תסמונת מוגט ווילסון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת מוגט ווילסון היא הפרעה התפתחותית נדירה וגנטית עם תסמינים מרובים. כחלק מהפגם הגנטי, לֵב פגמים ו מוֹחַ הפרעות התפתחותיות מציגות את עצמן בנוסף לחריגות פנים, מעיים ואברי המין. המחלה, שעדיין לא ניתנת לריפוי, ניתנת לטיפול באופן סימפטומי בלבד.

מהי תסמונת מוגט ווילסון?

תסמונת מוגט ווילסון היא ישות קלינית די חדשה. התופעה המגוונת מבחינה קלינית תוארה לראשונה על ידי מוואט ווילסון בשנת 1998. בנוסף לחריגות התפתחותיות, מיקרוצפליות ומכלול הסימפטומים של מחלת הירשפרונג מאפיינים את התמונה הקלינית. פגם גנטי נחשב לגורם למחלה. בסך הכל, הסימפטומים מגוונים ביותר. המחלה הנדירה נחקרה עד כה מעט. לכן, מעט אפשרויות טיפוליות קיימות עד כה. אין שכיחות מוגדרת, מכיוון שההפרעה אובחנה לעיתים רחוקות או מעולם עד למאה ה -21. נכון לעכשיו תועדו בסך הכל כ- 200 חולים עם התסמונת.

סיבות

A גֵן מוטציה גורמת לתסמונת מוגט ווילסון. על פי מחקרים עדכניים, ה- ZFHX1B גֵן הוא הגן הגורם למחלה. הסיבתי גֵן פגם נחשב לאזור כרומוזומלי 2q22. גודלו של הגן המושפע הוא כ- 70 קילו-בייט והוא מורכב מכלל עשרה אקסונים של 1214 חומצות אמינו. גן זה מקודד לחלבון SIP1, הפעיל כמאפנן תעתיק ומשתתף בעוברוגנזה. לכן העובריוגנזה של אנשים מושפעים מופרעת. הפרעות הגורמות למחלה בגן עשויות להתאים למחיקה מוחלטת, למיקום מחדש או לחריגה עוקבת. הפגם הגנטי מועבר בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. לפיכך, אלל פגום אחד על השניים הומולוגיים הכרומוזומים מספיק כבר להעברת המחלה התורשתית.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת מוגט ווילסון תואמים להפרעה התפתחותית מורכבת והם מגוונים מבחינה קלינית. הסימפטומים המובילים כוללים התקפים המופעלים במוח ומיקרוצפליה. מיקרוצפליה כזו מציגה כתוצאה מהתקשות מוקדמת של כל התפרים הגולגולתיים ומכווצת את מוֹחַ בשלב הצמיחה. מסיבה זו, החולים נפגעים מנטאלית פיגור. בנוסף, לעיתים קרובות קיימות חריגות בפנים, ולעתים קרובות מעניקות למטופל פרופיל דמוי נשר. חריגות אלו עשויות להתאים, למשל, לעיניים גדולות ושקועות עמוק, מכוונות אופקית גבות, חריגות אוריקולריות, מחוברות תנוכי אוזניים וסנטר בולט בולט. ב 90 אחוז מהמקרים, אנשים מושפעים סובלים מ אֶפִּילֶפּסִיָה. ההתפתחות הנפשית מתעכבת מאוד ופיתוח השפה נעדר לרוב לחלוטין. גם ההתפתחות המוטורית של החולים מואטת. בנוסף, משני נמוך קומה לעיתים קרובות מתרחשת עם מדידות לידה רגילות. מומים של שָׁפכָה עשוי להיות נוכח. מִלֵדָה לֵב ניתן להעלות על הדעת פגמים או מומים באברי המין. בנוסף, חריגות עצביות של מקלעת דופן המעי מתרחשות, כפי האופייני מחלת הירשפרונג.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של תסמונת מוגט ווילסון אינה יכולה להיעשות על בסיס בדיקה גרידא, אך מחייבת ניתוח של חומר גנטי. מה- DNA הגנומי של המטופל, המעבדה מגבירה אקסונים שניים עד עשר מהגן ZFHX1B. הגברה זו מתרחשת בעזרת PCR. חומר זה ואתרי אחוי האינטרון-אקסון מנותחים על ידי רצף DNA. באמצעות הגברה של בדיקה תלויה-קשורה מרובת-ריבובים, כל אקסון של הגן ZFHX1B מנותח לצורך מחיקה ושכפול. הליך מורכב זה לוקח כשלושה שבועות, ובניגוד פשוט לבדיקת המטופל, הוא יכול לספק אבחנה ללא ספק. ברוב המקרים, לא רק ה- DNA של האדם המושפע אלא גם של הוריו או מנותח. מהלך המחלה תלוי מאוד בצורת האנומליה הגנטית ובמידת המחיקה או המיקום מחדש של החלקים הכרומוזומליים. כמעט ולא ניתן להגיע לתחזיות מוחלטות ולו רק בגלל מעט המקרים המתועדים של המחלה עד כה. עם זאת, אבחון מוקדם ובעקבותיו תרפיה כנראה להשפיע לטובה על התחזית.

סיבוכים

תסמונת Mowat-Wilson גורמת לתופעות קשות וסיבוכים אצל המטופל המפחיתים משמעותית את תוחלת החיים ואיכות חייו. ככלל, חיי היומיום של המטופל מוגבלים באופן משמעותי והאנשים המושפעים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. . יתר על כן, נפשי פיגור מתרחשת, בה לא נדיר שקרובי משפחה והורים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות או דכאון. ברוב המקרים, האנשים שנפגעו סובלים גם כן התכווצויות והפחית את החוסן. יתר על כן, עיוותים שונים בפנים מתרחשים וגם אֶפִּילֶפּסִיָה מתפתח. גם ההתפתחות הלשונית מתעכבת משמעותית, וכתוצאה מכך קשיים משמעותיים בתקשורת של המטופל בבגרותו. א לֵב פגם ו נמוך קומה גם להתרחש. ה מום בלב יכול עוֹפֶרֶת למוות לב ספונטני, כך שתוחלת החיים של האדם המושפע מוגבלת על ידי תסמונת מוגט ווילסון. לא ניתן לרפא את תסמונת מוגט ווילסון. עם זאת, ניתן להגביל ולטפל בתופעות השונות כך שלאדם המושפע יש חיי יום יום נסבלים. לא מתרחשים סיבוכים, אך טיפול חיובי אינו אפשרי בכל מקרה.

מתי צריך ללכת לרופא?

אף על פי שלא ניתן לרפא את תסמונת מוגט ווילסון באמצעות אפשרויות משפטיות ורפואיות עכשוויות, הקלה משמעותית מושגת באמצעות טיפול בתסמינים המופיעים. בדרך כלל, ככל שאפשר לבצע אבחנה מוקדם יותר, כך אפשרויות הטיפול של המטופל טובות יותר. התייעצות עם רופא הכרחית כאשר קיימת הפרעה התפתחותית אצל הילד הגדל. אם חריגות בודדות מתרחשות בהשוואה ישירה לבני גילם, יש צורך ברופא. יש לדון איתו על התצפיות, כך שערכת מצב של בריאות זה אפשרי. א למידה נכות, הפרעות ב זיכרון, יש להציג לרופא עיכוב בדיבור או מוזרויות בדפוסי התנועה. אם התכווצויות, כְּאֵב או אם חריגה ביציבה מתרחשת, יש לפנות לרופא. מומים או הפרעות בפנים מצביעים על א מצב עבורו יש צורך בטיפול. פגם ויזואלי או חריגה בתווי הפנים צריכים להבהיר על ידי רופא. תהליכי חשיבה או תנועות איטיים הם סימנים להפרעה ויש לחקור אותם. אם מתרחשות הפרעות בקצב הלב, אם יש בעיות בהפרשות או אם קיימים אי סדירות בתגובה או ביכולת התפיסה, יש לבקר אצל הרופא. הפרעות התנהגותיות, הפרעות צמחיות או מוזרויות של עור על המראה להיבדק על ידי רופא.

טיפול וטיפול

תסמונת מוגט ווילסון היא חשוכת מרפא עד היום. אפשרויות הטיפול הסימפטומטיות מוגבלות גם כן. טיפולים תרופתיים משמשים בעיקר כנגד ההתקפים. תרופות נגד אפילפסיה להראות את היעילות הגדולה ביותר בהקשר זה. ניתן לתקן חלק מהמומים הסימפטומטיים בניתוח. במיוחד הביטויים של מחלת הירשפרונג צריך לתקן מוקדם ככל האפשר, אחרת אֶלַח הַדָם או מעביר דלקת הצפק יכול להתפתח. סימפטומטי תרפיה של תסמונת מוגט ווילסון נועדה בעיקר לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. במטרה זו, נפשית ומוטורית פיגור ניתן גם לנטרל. ריפוי בדיבור עשוי לעזור בפיתוח שפה, שלעתים קרובות נעדר בתסמונת מוגט-וילסון ללא טיפול תומך אמצעים. פיזיותרפיה ו רפוי בעסוק טיפולים יכולים גם לנטרל התפתחות מאוחרת של מיומנויות מוטוריות. תסמונת מוגט ווילסון מהווה לעיתים נטל פסיכולוגי כמעט בלתי נתפס עבור הוריו של אדם מושפע. מסיבה זו, הורי החולים נתמכים לעיתים קרובות על ידי פסיכותרפיסטים. נכון לעכשיו, מחקר רפואי עוסק בגן תרפיה גישות, שאמורות לרפא פגמים גנטיים בעתיד. לדוגמה, הגן הפגום ZFHX1B של אנשים מושפעים עשוי להיות מוחלף בקרוב, מה שעשוי להפוך את המחלה לריפוי.

סיכויים ופרוגנוזה

כיום ניתן לטפל בתסמונת מוגט ווילסון. תוחלת החיים ואיכות החיים מבוססים על סוג וחומרת המומים המולדים. במקרה של הפרעות קלות שאינן משפיעות על הלב, אנשים מושפעים יכולים לחיות לבגרות. חולים שנפגעו קשה מתים בדרך כלל במהלך ילדות או גיל ההתבגרות כתוצאה מהמחלה. סיבות מוות אופייניות הן אוטם שריר הלב או מחלות HSCR האופייניות. עקב התקפי המוח, המוות מתרחש לעיתים קרובות בשנים הראשונות לחיי הילד. ניתן לטפל בתסמונת הנדירה באופן סימפטומי, מה שמאפשר לחולים לחיות ללא סימפטומים, לפחות באופן זמני. עם זאת, בטווח הארוך, תסמונת מואט ווילסון אינה מציעה פרוגנוזה חיובית, מכיוון שהמומים והחריגות השונות מביאים להידרדרות הדרגתית בריאות ובסופו של דבר עוֹפֶרֶת למוות. הפרוגנוזה לגבי תוחלת החיים ומהלך המחלה נעשית בדרך כלל על ידי המומחה האחראי. לרוב מדובר בנוירולוג או מומחה ב מחלות גנטיות. בהתאם לתמונת הסימפטום, האבחנה של המחלה כבר מתגלה כקשה, ולכן לעיתים קרובות לא מתגלה תסמונת מוגט ווילסון לפני מצב כבר מתקדם בהרבה.

מניעה

מכיוון שתסמונת מוגט ווילסון היא הפרעה התפתחותית מורכבת עם סיבה גנטית, קשה למנוע אותה. עם זאת, זוגות בתהליך התכנון המשפחתי יוכלו לבצע את רצף ה- DNA שלהם כדי להעריך את הסיכון האישי שלהם להעברת פגמים גנטיים.

מעקב

ברוב המקרים, לאנשים שנפגעו יש מעט מעקב או אין טיפול מעקב אחר תסמונת מוגט ווילסון מכיוון שמדובר במחלה גנטית. לכן, אנשים מושפעים צריכים אידיאלי לפנות לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע תסמינים או סיבוכים נוספים, אשר יכולים להשפיע לרעה על תוחלת החיים ואיכות חייו של האדם המושפע. ריפוי עצמי בדרך כלל אינו אפשרי, לכן יש להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה. במקרה של רצון להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ עשויות להועיל למניעת הישנות התסמונת אצל הצאצאים. ככלל, אלו שנפגעו מתסמונת מוגט ווילסון תלויים בנטילת תרופות שונות. אלה צריכים לקחת תמיד בזמן וגם במינון הנכון כדי להקל על הסימפטומים. במקרה של ילדים, זה בעיקר ההורים שצריכים לשלוט בצריכה. כְּמוֹ כֵן, אמצעים of פיסיותרפיה נחוצים במקרים רבים, אם כי ניתן לבצע חלק מהתרגילים גם בבית. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי במקרה זה תוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע עקב תסמונת מוגט ווילסון.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שלצערנו עדיין אין תרופות לתסמונת מוגט ווילסון, העדיפות הנוכחית היא לשפר את איכות חייו של הילד. במקרים רבים, טיפול לוגופדי מוקדם יכול לנטרל התפתחות שפה מאוחרת ולהבטיח הצלחה משמעותית בפיתוח השפה. בנוסף, פיזיותרפיה אינטנסיבית ו רפוי בעסוק אמצעים להבטיח התפתחות מוטורית ונפשית טובה יותר. מעבר לאמצעים שקבע הרופא, בהחלט מומלץ לטפל בנושא בעצמו ולהמשיך בטיפול בסביבה הביתית. הטיפול בילד מוגבל הוא נטל עצום, במיוחד עבור ההורים, אך גם עבור כל האחים העשויים להיות נוכחים, וחיי המשפחה ובסופו של דבר איכות הטיפול יכולה לסבול כתוצאה מכך. לכן חשוב מאוד שההורים במקרים כאלה יחפשו פסיכותרפיה בשעה טובה, מה שייתן להם יותר כוח בטווח הארוך שוב למידה שיטות הַרפָּיָה וניהול סכסוכים. חשוב לזכור כי הנפגעים זכאים לטיפול מונע שנתי של עד שישה שבועות, שעבורו קופת ביטוח סיעודי מכסה את העלויות. ישנם כבר מתקנים בהם ניתן טיפול אינטנסיבי במהלך היום, ואילו קרובי משפחה יכולים להירגע במהלך הבילוי. זה יכול להיות עזרה נהדרת, במיוחד לאחים.