ניוון שרירים מסוג פוקויאמה: גורם, תסמינים וטיפול

סוג פוקויאמה ניוון שרירים היא מחלה מבזבזת שרירים נדירה ומולדת המופיעה בעיקר ביפן. המחלה נגרמת על ידי מה שמכונה FCMD המוטציה גֵן, שאחראי על קידוד החלבון פוקוטין. המחלה קשורה לחריגות התפתחות נפשיות ומוטוריות חמורות ומציגה מהלך מתקדם, וכתוצאה מכך תוחלת חיים ממוצעת של כעשר שנים בלבד.

מהי ניוון שרירים מסוג פוקויאמה?

סוג פוקויאמה ניוון שרירים (FCMD) הוא אחד מהמחלות המולדות של שרירים מולדים גנטיים שתסמיניהם ניכרים בלידה. ה- FCMD הנדיר עובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. האזור העיקרי שלה הפצה היא יפן. המחלה קשורה להפרעות התפתחותיות נפשיות ומוטוריות והיא קשורה באופן סיבתי לחלבון טרנס-ממברני מקודד בשם פוקוטין. פוקוטין מסונתז בכמויות גדולות יותר במרכז מערכת העצבים, לבלב, לֵב, ושריר השלד. בגלל החשיבות המרכזית והמערכתית של החלבון פוקוטין בחילוף החומרים בתאים, בעיקר בקרום התאים של גולגי, מופיעים תסמינים מערכתיים חמורים. בדרך כלל, במהלך חמש השנים הראשונות, המחלה מלווה ב- CK מוגבר קשה (קריאטינין רמת קינאז), שיכולה להגיע לעשרה עד חמישים מהנורמה ריכוז.

סיבות

הגורם הישיר ל- FCMD הוא ליקוי תפקודי או אובדן תפקוד מוחלט של החלבון המבנה fucutin. זהו מה שמכונה חלבון טרנס-ממברני חד-פעמי המבצע פונקציות מרכזיות בקרום אברוני גולגי. המשימות המורכבות של מנגנון ה- Golgi של תא כוללות היווצרות ואחסון שלפוחיות הפרשה וליזוזומים תאיים. המגבלה התפקודית של פוקוטין נובעת מ- גֵן פגם שמוביל לקידוד שגוי של פוקוטין. זו אחת מכמה מוטציות ידועות של הפוקוטין גֵן במקום הגן 9q31-q33. התהליך שמוביל לקידוד שגוי של פוקוטין בגלל המוטציה הניתנת לזיהוי אינו מובן (עדיין) לחלוטין.

תסמינים, תלונות וסימנים

התסמינים הראשונים לזיהוי חיצוני של קוגני ניוון שרירים סוג Fukuyama מופיעים בדרך כלל בגיל הינקות מיד לאחר הלידה. בדרך כלל, לתינוקות יש טונוס שרירים חלש בלבד, המתבטא כחולשת שרירים כללית. מוצץ ובוכה רפלקס מהילודים שנפגעו מפותחים רק חלש וניתן להבחין ברפיון כללי של התינוקות. התכווצויות, תנועה מוגבלת של הירכיים, הברכיים והבין-פלנגאליים המפרקים הם נפוצים ואופייניים. בהתפתחות נוספת מתפתחים תווי פנים אופייניים למיופתים, שניתן לזהותם על ידי הבעות פנים חלשות ו"מרושמות ". במקרים רבים הרשתית מושפעת גם בצורה של דיספלסיה ברשתית בדרגת חומרה משתנה ומתאימה ליקוי ראייה. באותה מידה סימפטומטיים הם מה שמכונה פסאודו-היפרופטרופיות של השוקיים והזרועות, הנובעות מגידול ביניים רקמת חיבור. עם זאת, חמורים במיוחד הם סימפטומים להתפתחות נפשית מואטת, הנובעת מהתפתחות לקויה בהתקשרות של מבנים חשובים של המרכז מערכת העצבים (ליסנספליה).

אבחון ומהלך המחלה

יש לברר את הסימפטומים המופיעים מיד לאחר הלידה המעלים חשד ל FCMD אלקטרומיוגרפיה או שריר ביופסיה ובדיקות נוירולוגיות. מעל לכל, מחלות אחרות כגון ניוון שרירי של דושן ניוון שרירים וקר כמו גם ניוון שרירים הקשורים ליסנספליה כמו FCMD חייבים להיכלל על ידי אבחנה מבדלת. ניתן להשיג וודאות סופית באמצעות בדיקה גנטית מולקולרית של גן הפוקוטין. אם מקרים של FCMD ידועים כבר במשפחה של אחד ההורים, ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות מולקולריות טרום לידה - ללא הערכה לשיקולים אתיים אפשריים. מהלך המחלה משתנה, אך תמיד קשה. ההפרעות הנפשיות והמוטוריות המוכרות מוקדמות כל כך חמורות שרק מעטים מהילדים שנפגעו לומדים לדבר וללכת. התקפים אפילפטיים מופיעים ביותר ממחצית החולים. במהלך ההמשך - לכל המאוחר מהשנה העשירית לחיים - הפרעות בליעה ואכילה וכן לֵב בעיות שנקבעו, אשר בסופו של דבר קשורות לפרוגנוזה גרועה מאוד.

סיבוכים

ככלל, ניוון שרירים מסוג פוקויאמה גורם למגבלות ותלונות שונות מיד לאחר הלידה. האנשים הנפגעים ביותר סובלים בעיקר מחולשת שרירים קשה. פעילויות רגילות אינן אפשריות עוד לאדם המושפע, מה שמוביל לעיכובים משמעותיים ולהגבלות בהתפתחות, במיוחד אצל ילדים. יתר על כן, ישנן גם תלונות נפשיות ומוטוריות. הנפגעים נראים מגושמים ולא לעתים רחוקות סובלים ממגבלות תנועה. כמו כן, מופיעים תווי פנים חריגים, וילדים בפרט עלולים לסבול מתלונה זו כתוצאה מבריונות או הקנטות. זה לא נדיר שגם ניוון שרירים מסוג פוקויאמה מופיע עוֹפֶרֶת לראייה לקויה או לראיית רעלה. איכות החיים של האדם המושפע מופחתת משמעותית על ידי מחלה זו. בשל ההתפתחות הנפשית המופרעת, האנשים המושפעים אינם תלויים לעיתים קרובות גם בעזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. טיפול סיבתי בניוון שרירים מסוג פוקויאמה אינו אפשרי, כך שבדרך כלל מטופלים רק בתלונות ובסימפטומים. סיבוכים אינם מתרחשים. יתר על כן, במקרי חירום חריפים, יש צורך גם בהתערבויות כירורגיות כדי למנוע דום לב בגלל בעיות נשימה.

מתי כדאי ללכת לרופא?

ניוון שרירים מסוג פוקויאמה מאובחן בדרך כלל מיד לאחר הלידה. הרופא המטפל יכול לקבוע את מצב על ידי חולשת שרירים ותסמינים אופייניים אחרים ומיד ידאג לאבחון מפורט. הורים לילדים שנפגעו חייבים להתייעץ מקרוב עם הרופא על מנת שתרופות ו פיזיותרפיה ניתן להתאים באופן קבוע לתמונת הסימפטומים המשתנה במהירות. בהתאם לתמונת הסימפטום, יתכן שיהיה צורך להתייעץ עם מומחים אחרים, למשל עבור ה- ליקוי ראייה שקורה בדרך כלל. אם התקפי אפילפסיה, הפרעות בליעה ואכילה או לֵב בעיות מתרחשות במהלך המחלה, יש לבקר את בית החולים הקרוב ביותר. ברוב המקרים, תלונות שונות מתרחשות מיד לאחר הלידה המחייבות אשפוז באשפוז. במקרה של ניוון שרירים בולט בצורה קלה מסוג פוקויאמה, יתכן ויהיה טיפול באשפוז בנסיבות מסוימות. בנוסף לרופא המשפחה, ניתן להתייעץ עם רופאים פנימיים, נוירולוגים, אורטופדים וקרדיולוגים למטרה זו. במהלך המשך, הרופא האחראי ישלב גם פיזיותרפיסט ב תרפיה.

טיפול וטיפול

תרפים המכוון לריפוי FCMD אינו קיים מכיוון שאין שום דרך להחליף את החלבון הטרנסממברני fukutin, המקודד באופן שגוי מסיבות גנטיות, עם fukutin המקודד כהלכה. טיפולים וטיפולים יישומיים משמשים לעיכוב מהלך המחלה ככל האפשר ולהשפעה חיובית על איכות חייהם של הילדים. תרגילים פיזיותרפיים עוזרים לפצות מעט על חסרים מוטוריים ולהאט את ההתקדמות לכיווץ מפרקים, כלומר לקשיחות מפרקים ותהליך ניוון שרירים. במקרה של בעיות אורתופדיות חריפות או אחרות, ניתנת התערבות פרטנית - כולל התערבות כירורגית במידת הצורך. במקרים רבים יש צורך בטיפולים נוגדי פרכוסים נוספים בכדי למנוע התקפים אפילפטיים או פרכוסים אחרים. גסטרו-וושט ריפלוקס שכיח, הדורש התערבות כירורגית מעבר לטיפול תרופתי. תשומת לב מיוחדת מוקדשת ל ניטור תפקוד נשימתי ולב. במיוחד בשלבים המתקדמים של המחלה הבעיות גוברות ומהוות גורם מוות מוביל ולכן דורשות תשומת לב גבוהה. בסופו של דבר, הטיפולים והטיפולים מסייעים בשיפור איכות החיים. התערבויות מיידיות המאריכות חיים הן התערבויות חריפות להתגברות על מצוקה נשימתית חריפה או כדי להתגבר על בעיות לב חריפות עם הממשמש ובא דום לב.

תחזית ופרוגנוזה

התחזית לניוון שרירים מסוג פוקויאמה גרועה. עם זאת, אירופאים לעתים רחוקות צריכים לחשוש ממחלות. האזור העיקרי של הפצה נמצא ביפן. שם, אחד עד שניים מתוך 50,000 ילדים נולדים עם ניוון שרירים מסוג פוקויאמה. הגורם לתסמינים טמון במום גנטי. על פי הידע המדעי הנוכחי, לא ניתן לטפל בפגם זה. תוחלת החיים מופחתת מאוד. מרבית הנפגעים אינם חיים יותר מעשר שנים. בהתאם לחומרת הסימפטומים, מקרי מוות מוקדמים משמעותית יתכנו גם במקרים מסוימים. בנוסף, גם איכות החיים נפגעת. כיום קיימות גישות רבות לריסון הסימפטומים. אלה כוללים, מעל לכל, פיסיותרפיה, תרופות ו נשימה איידס. עם זאת, לא ניתן להאט באופן כללי את ההתפתחות הפרוגרסיבית של ניוון שרירים מסוג פוקויאמה. ילדים עם המחלה זקוקים לטיפול צמוד. קשיים בהליכה ובעמידה הם שכיחים. מספר המגבלות ועוצמתן גדלים משמעותית לאחר גיל חמש. עבור הורים וקרובי משפחה, האבחנה של "ניוון שרירים מסוג פוקויאמה" פירושה לעיתים קרובות נטל פסיכולוגי. כתוצאה מכך, הטיפול כרוך בדרך כלל במצבם הבעייתי.

מניעה

מונע ישיר אמצעים שיכולים למנוע התרחשות ניוון שרירים קוגני מסוג Fukuyama אינם קיימים, מכיוון שהמחלה מבוססת אך ורק על מום גנטי ולא ניתן להחליף את החלבון המקודד באופן שגוי - המפעיל בפועל של FCMD - בפוקוטין המקודד כהלכה. עבור אנשים משני המינים שבמשפחותיהם מקרים של FCMD כבר תועדו, מומלצת בדיקה גנטית מולקולרית של גן הפוקוטין כדי לקבל וודאות האם קיים פגם גנטי מקביל.

מעקב

בניוון שרירים מסוג פוקויאמה, המעקב מוגבל מאוד. לרוב, ילדים מקבלים טיפול מעקב על בסיס אשפוז, אך במקרים מסוימים יש צורך במעקב אשפוז. בדיקות סדירות חשובות לאחר האבחון כדי לעקוב אחר התפתחות המחלה. טיפול נמרץ בילד הוא הכרחי כאן. מכיוון שלא ניתן לטפל בניוון שרירים מסוג פוקויאמה, ניתן להקל על התלונות והתסמינים בטיפול לאחר הטיפול. זה משמש להגברת איכות חייו של הילד למרות המחלה. פיסיותרפיה היא דרך אחת לפצות על חולשת שרירים ועל החסר המוטורי וכתוצאה מכך ולהאט את נוקשות המפרקים. במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בהליכים כירורגיים אורתופדיים נוספים. יתר על כן, נשימה איידס ומומלץ לתרופות שונות לרסן את התסמינים הקשים לעיתים. כאן יש יסוד לבדוק שתרופות אלו נלקחות באופן קבוע. טיפולים נגד פרכוסים המסייעים במניעת התקפים אפילפטיים חשובים גם בטיפול המעקב. רָצִיף ניטור יש צורך בתפקוד הנשימתי והלב של הילד. ניוון שרירים מסוג פוקויאמה הוא מחלה ללא תרופה, ותוחלת החיים היא בדרך כלל לא יותר מעשר שנים.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מחלה קשה מאוד זו מתרחשת בעיקר ביפן. הנפגעים מתים בדרך כלל בגיל ינקות. ילדים אלה תלויים בעזרה ובהגנה של הוריהם, מכיוון שהם זקוקים לטיפול מתמיד. על ההורים לוודא שילדם המושפע לוקח את התרופות שלו באופן אמין וללוות אותו אליו פיסיותרפיה הפעלות. יש להכיר בהידרדרות במהלך המחלה ולהציג בפני הרופאים טיפול משלים. אם ההורים המומים מכך, עליהם לעבור תמיכה פסיכותרפיה. בנוסף, מומלץ להצטרף לקבוצת עזרה עצמית. האגודה הגרמנית לניוון שרירים (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) מפעילה קבוצות עזרה עצמית ברחבי גרמניה המספקות ייעוץ ותמיכה מקומית (www.dgm.org). הצטרפות לקבוצת עזרה עצמית יכולה גם להביא הקלה לילד עצמו. יתכן שהילד יכיר ילדים אחרים שנפגעו מאטרופיית שרירים ויוכל להחליף רעיונות. זה חשוב עוד יותר אם ילד חולה מציקים לילדים אחרים בסביבתו הקרובה. אם ההורים או קרובי משפחתו של ילד הסובל ממחלת ניוון שרירים בפוקויאמה מעוניינים להביא ילד לעולם אחר, עליהם לפנות לייעוץ גנטי. בדיקה גנטית מולקולרית יכולה להראות האם ובמי נפגע הגן פוקוטין הגורם למחלה.