לא ידוע הרבה על הגורמים ללמלה רצסיבית אוטוזומלית קַשׂקֶשֶׂת. עם זאת, נמצאו מוטציות באנזים טרנסגלוטמינאז. Transglutaminase אחראי על היווצרות קרום תא בתאי השכבה הקרנית. בינתיים, שנייה גֵן לוקוס נמצא, אך מה שמקודד באתר זה אינו ידוע כרגע. בנוסף לשני אלה גֵן loci, חייב להיות לפחות אתר שלישי בגנום שמוביל ל קַשׂקֶשֶׂת כאשר פגום.
איכתיוזיס: פגם גנטי כגורם
עד כה נראה כי אין קשר בין חומרת קַשׂקֶשֶׂת והשונה גֵן לוקוסים. כדי לברר האם לחולים חסר האנזים החשוב הזה, קטן עור מדגם נלקח ומוקפא עמוק כדי למדוד לאחר מכן את פעילות האנזים באמצעות בדיקה ביוכימית חדשה שפותחה על ידי קבוצת המחקר של מינסטר.
המדענים הצליחו לזהות מוטציה בגן הטרנסגלוטמינאז 1 ב"תינוק הקולודיון ", למשל. פיתוח אסטרטגיות טיפוליות חדשות לצורות חמורות של איכטיוזיס מכוון להנדסה גנטית של הנעדרים אנזימים in בקטריה או תרבויות שמרים והכנסתם לתוך משחות. אם גישה זו תוכיח עצמה כמוצלחת, זו אכן תהיה פריצת דרך לעבר טיפול סיבתי.
פרופסור ד"ר הייקו טראופה, רופא עור ודובר רשת "רשת איכתיוזות והפרעות קורניציה קשורות" (NIRK), לעומת זאת, אינו רוצה להעלות תקוות שווא מוקדם מדי. תחילה יש צורך בעבודה ניסיונית, לדבריו. "בעוד חמש שנים", הוא מעריך, "נהיה מוכנים לערוך את הניסויים הקליניים הראשונים בבני אדם."
איכתיוזיס: חיים מבודדים כתוצאה מכך
"לא רק הסובלים ממש מרגישים לא בנוח עור", מציין פרופסור טראופה," בדרך כלל הם גם מתקשים מאוד לקבל את עצמם. רבים חיים חיים מבודדים ביותר מכיוון שהם חוששים מתגובת סביבתם למראה החיצוני שלהם. בנוסף, הם דורשים זהירות יתרה. לטיפול ביובש וחרמן במיוחד עור בכל הגוף, שממנו קשקשים כל הזמן מטפטף, החולים בדרך כלל מבלים לפחות שעה באמבטיה כל יום למשך שארית חייהם. "
הייקו טראופה הוא אחד המדענים הבודדים בגרמניה שמעורבים באופן אינטנסיבי בטיפול המדעי והקליני באיכטיוזיס. חולים מכל רחבי גרמניה מגיעים לייעוץ המיוחד שהוא מנחה במחלקת דרמטולוגיה של בית החולים האוניברסיטאי מינסטר, אשר יחד עם מרפאות בקלן, מרבורג ובאד זלצשלייארף, היא אחת מארבע נקודות המגע המיועדות במיוחד לחולי איתיוזיס בגרמניה. ה- NIRK מתמקד בגרסאות החמורות במיוחד של איכתיוזיס, אשר משפיעות סטטיסטית רק על שניים מתוך 100,000 חולים ובכך על 1,600 עד 2,000 חולים ברחבי הארץ.
איכטיוזה למלרית
"מארק היה תינוק פג. עורו דומה לקלף משומן. העור החום-צהבהב היה שקוף ונסדק בהדרגה. העור שמתחת היה אדמדם וקשקשי. ” להוריו של מארק נודע שבנם סובל מאיכתיוזה ממלרית מולדת, המכונה מבחינה רפואית "איכטיוזה ממלרית רצסיבית". תינוקות עם תסמינים אלה מכונים גם תינוקות קולודיון (יוונית: "דבק"). לפעמים העור מאדים לחלוטין, ואילו אצל אנשים מושפעים אחרים אין אדמומיות.
הגודל והצבע של קנה המידה משתנים מאוד. אצל רבים קנה המידה חום בהיר למדי, אך באחרים עשוי להיות קרטיניזציה עבה הרבה יותר, דמוי צלחת ולעיתים כהה מאוד. המאזניים מורכבים תמיד משכבות דקות של תאים המונחות זו על גבי זו כמו למלות; מכאן השם "איכטיוזיס למלרית".
מכיוון שהעור יבש מאוד, העפעפיים התחתונים עשויים להימשך כלפי מטה, מה שמכונה ectropion. כפות ידיים וסוליות לעיתים קרובות מקוממות על ידי קווים מודגשים ומראות קרנית מוגברת. תינוקות עם קרום הקולודיון הם חולים בסיכון גבוה המקבלים טיפול רפואי אינטנסיבי ניטור. לעורם יכולת נמוכה להישמר מַיִם בגלל המבנה שהשתנה גנטית של השכבה הקרנית. אז התינוקות מאבדים נוזלים מהר מאוד וגם מחממים.
