תסמונת Mowat-Wilson היא הפרעה התפתחותית נדירה וגנטית עם מספר תסמינים. כחלק מהמום הגנטי, מומים בלב וחריגות התפתחותיות במוח מציגים את עצמם בנוסף להפרעות בפנים, במעיים ובאברי המין. המחלה, שטרם ניתנת לריפוי, ניתנת לטיפול רק סימפטומטי. מהי תסמונת מוואט וילסון? תסמונת מוואט וילסון היא תופעה די חדשה ... תסמונת מוגט ווילסון: גורמים, תסמינים וטיפול
ניוון הכונדראלי מתייחס להיווצרות עצם מרקמת הסחוס. יחד עם ניוון עצבי, הוא מייצג אחת משתי הצורות הבסיסיות של היווצרות עצם. הפרעה ידועה של אוסיפיקציה כונדראלית היא אכונדרופלסיה (קומה קצרה). מהי עצמת כונדרלית? ניוון הכונדראלי מתייחס להיווצרות עצם מרקמת הסחוס. בניגוד לאוססיפיקציה עגומה, הכונדראלית… שיגור כונדרלי: פונקציה, תפקיד ומחלות
Chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic הוא אחד מהמומים המולדים. ההפרעה מאופיינת בקומה נמוכה בולטת. תוחלת החיים של החולה מתקצרת מאוד במחלה זו. מהי chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic? תסמונות Chondrodyplasia punctata הן קבוצה של מחלות שונות. כל תת-הסוגים הם מחלות גנטיות בעלות אופי... Chondrodyplasia Punctata מסוג Rhizomelic: גורם, תסמינים וטיפול
Chondrodysplasia punctata סוג שפילד מייצג צורה נקבעת גנטית של דיספלסיה שלדית. הוא מאופיין בהסתיידויות של כפות הרגליים והידיים וחריגות בפנים. זוהי מחלה קלה מסוג chondrodysplasia. מהו סוג chondrodysplasia punctata שפילד? Chondrodysplasia punctata סוג שפילד היא אחת מהכונדרודיספלזיות המאופיינות בשינויים ברקמת הסחוס. … Chondrodysplasia Punctata Type Shield: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת Dermotrichia היא מחלה שבדרך כלל יש לה סיבות גנטיות. כתוצאה מכך, חולים מושפעים סובלים מתסמונת dermotrichia מלידה. יחד עם זאת, תצפיות קודמות מראות כי המחלה מתרחשת בממוצע רק בתדירות נמוכה אצל אנשים. תסמונת Dermotrichia מאופיינת במהותה בשלוש תלונות אופייניות. אלה הם התקרחות, איכטיוזיס ופוטופוביה. מה זה … תסמונת דרמטריכיה: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת דסבוקואה היא אוסטאוכונדרודיספלסיה נדירה ומולדת. התסמין המוביל הוא קומת חמור חמורה עם עקמומיות בעמוד השדרה וגפיים מקוצרות. בנוסף לאמצעים פיזיותרפיים, נהלי תיקון כירורגיים משמשים בעיקר לטיפול. מהי תסמונת דסבוקואה? אוסטאוכונדרודיספלזיות הן קבוצת המחלות של דיספלזיות שלד ודיספלסיה של סחוס. ליקויי רקמות אלה כוללים תסמונת דסבוקוז, ... תסמונת Desbuquois: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת טרנר או תסמונת אולריך-טרנר נובעים מחריגה כרומוזומלית X המתבטאת בעיקר במעמד קצר ובאי הגעה לגיל ההתבגרות. תסמונת טרנר פוגעת כמעט בבנות בלבד (כ -1 מתוך 3000). מהי תסמונת טרנר? תסמונת טרנר היא השם שניתן לדיסגנזה של בלוטת המין (היעדר תאי נבט פונקציונליים) שבדרך כלל ... תסמונת טרנר: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת דה גרושי היא מכלול מומים שיש בו כמה תת סוגים. המומים המרובים נגרמים על ידי מחיקות בכרומוזום 18. החולים מטופלים באופן סימפטומטי בלבד. מהי תסמונת דה גרושי? מה שמכונה תסמונות המום הן קבוצת הפרעות המתבטאות כמכלול של מומים שונים. קבוצת משנה אחת של קבוצת ההפרעות הזו ... תסמונת דה גרוצ'י: גורמים, תסמינים וטיפול
ארתרופתיה פסאודורהאומטואית מתקדמת היא מחלה נדירה מאוד דמויית ראומטואידית המתחילה בילדות. עם זאת, גורמים דלקתיים ראומטיים אינם נמצאים. המחלה נובעת מפגיעה בגדילה של גופי הסחוס. מהי ארתרופתיה פסאודורהאומטואית מתקדמת? ישנם מספר שמות חלופיים אחרים לארתרופתיה פסאודורהומטית. ארתרופתיה פסאודורהאומטואית מתקדמת מתחילה בילדות. סימפטומים ראשונים עשויים להופיע… ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת: גורמים, תסמינים וטיפול
הממיליה הפיבולרית היא היעדרות מולדת או התפתחות לא תקינה של הפיבולה (שם רפואי fibula). המצב נקרא גם פגם אורכי סיבי. זה יכול להתרחש במנותק או בשילוב עם מומים של עצם הירך, מומים בכפות הרגליים, או עם קיצור של כל עצם הרגל התחתונה. מהי הממיליה פיבית? הממיליה סיבית ... המימליה סיבית: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת גיל ההתבגרות לא קיימת "תסמונת קומת קומה או קומה קטנה". ישנן תסמונות שונות, כלומר שילובים של סימפטומים או תופעות, המהווים קומת קצרה. התסמונות הידועות ביותר הן תסמונת אולריך טרנר (ראה תיאור לתסמינים נוספים), טריזומיה 21, תסמונת פראדר ווילי או תסמונת נונאן. כל התסמונות הללו כוללות גמדות כמו ... תסמונת גיל ההתבגרות | יַלדוּת
