המימליה סיבית: גורם, תסמינים וטיפול

המימליה סיבית היא היעדרות מולדת או תת-התפתחות של הפיבולה (שם רפואי פיבולה). ה מצב נקרא גם פגם אורכי בסיביות. זה יכול להתרחש בבידוד או בשילוב עם מומים בעצם הירך, מומים בכפות הרגליים או בקיצור כל התחתון רגל עֶצֶם.

מהי המימליה סיבית?

המימליה סיבית היא א מצב זה נדיר מאוד. זה קורה רק בשלושה מתוך כל 100,000 ילודים. יחד עם זאת, גברים מושפעים מהמימליה סיבית בתדירות כפולה מנקבות. בשני שליש מכל האנשים שנפגעו, רק אחד רגל מושפע ממום. המימליה סיביתית מופיעה בתדירות גבוהה יותר מצד ימין רגל מאשר משמאל. היעדרות מולדת, מוחלטת של שוקה, המכונה hemimelia tibial, מתרחשת לעתים רחוקות יותר. המימליה סיבית מאופיינת בפגם מולד ואורכי ובעלת קשת רחבה של עיוותים.

סיבות

גורמים פוטנציאליים להמימליה סיבית לא נחקרו בשלב זה בכדי לספק מידע מוגדר אודותיהם. עם זאת, החיפוש אחר סיבות למחלה היה נושא למחקר רפואי מזה זמן. בהמימליה הסיבית יש אשכול משפחתי, מה שמוביל למסקנה שמדובר בהפרעה מולדת עם סיבות תורשתיות. המום יכול להיות שמקורו בהפרעה של תקופה קריטית בהתפתחות הגפיים באזור עובר. זה בתקופה שבין השבוע הרביעי לשביעי של הֵרָיוֹן. בנוסף, זיהומים נגיפיים, דיסגנזה של כלי הדם, טראומה ושונים גורמים סביבתיים נדונים כגורמים פוטנציאליים. במקרה של מקבץ מקבצי משפחתי של המימליה סיבית, הוסקה תורשה דומיננטית אוטוזומלית.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים והתלונות הקשורות בהמימליה סיבית יכולים להיות מגוונים. הסימפטום התפקודי העיקרי של מצב הוא קיצור הרגל המושפעת, אשר עולה בשלב הצמיחה. ברוב המקרים כף הרגל מושפעת גם מהמחלה, לעיתים קרובות עם תנוחת כף רגל כפופה ומחודדת. רק קרני המדיאליות של כף הרגל הפגועה קיימות. בנוסף, לפעמים חסרים חלקים מאחור. במקרים רבים, כולו רגל תחתונה הוא לא מפותח או היפופלסטי. בנוסף, היפופלזיה עצם הירך קיימת לעיתים קרובות יחד עם המימליה סיבית. גם מה שמכונה עיוות מפרק כדור ב קרסול מפרק עם מכניקת מפרקים מופרעת קשור לעיתים קרובות להמימליה סיבית. עיוותים אחרים המופיעים לעיתים קרובות בשילוב עם המימליה סיבית עשויים לכלול פגם עצם הירך, מומים באצבעות הרגליים או קרניוזינוסטוזיס. המימליה סיבית עלולה להתרחש גם בקשר עם דיספלזיות של השלד. לעצם שנפגעת מהמחלה פוטנציאל גדילה נמוך בלבד, ולכן העיוות עולה עם הגיל. במקרים נדירים, המימליה סיבית קשורה למומים אחרים הנמצאים מחוץ למערכת השלד, כגון לֵב פגמים, תרומבוציטופניה, כליה דיספלזיה, או מומים בעיניים. עם זאת, גירעונות אינטלקטואליים מופיעים לעיתים רחוקות בהמימליה הסיבית.

אִבחוּן

ניתן למצוא שיטות חקירה שונות כחלק מהאבחון של המימליה סיבית. כבר ברחם, מום קיים של עובר ניתן לאתר באמצעות אולטרסאונד בְּדִיקָה. לאחר הלידה, העקמומיות והקיצור של הפגועים עצמות הם ברורים. ההופעה של קרני רנטגן בדיקות מספקות מידע על היקף המום ושינויים נוספים במחקר עצמות. בכל מקרה, האבחנה חייבת להיעשות קלינית וגם רדיוגרפית. יש לבצע אבחנות דיפרנציאליות על מנת להבדיל בין המימליה סיבית לבין הפרעות שונות עם תסמינים דומים לעיתים. זה רלוונטי במיוחד לאור העובדה שכל מחלה דורשת אדם תרפיה למרות תסמינים דומים. בפרט, יש לבחון נוכחות של עוברי תלידומיד, תסמונת מי שפיר ודיספלזיות שלד שונות עם מעורבות א-סימטרית של הגפיים התחתונות.

סיבוכים

מומים קשים ומומים בכפות הרגליים ובירכיים מתרחשים כתוצאה ממחלה זו. ברוב המקרים, עיוותים אלו גורמים גם למגבלות תנועה ולירידה באסתטיקה. מטופלים רבים חווים גם תסביכי נחיתות והפחתה בהערכה העצמית. תסמינים אלה יכולים לפעמים עוֹפֶרֶת ל דכאון. בנוסף לעיוותים של השלד והרגליים, תלונות על לֵב וכליות עלולות להופיע גם כן. במקרה הגרוע, תלונות אלה יכולות להיות קטלניות אם כליה כישלון או לֵב כישלון מתרחש. במקרים מסוימים עלולות להופיע הפרעות התפתחותיות וכתוצאה מכך ירידה באינטליגנציה. הטיפול עצמו לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים ויכולים להפחית את תסמיני המחלה יחסית טוב. התערבויות כירורגיות משמשות בעיקר כדי להביא את הרגליים לאותו אורך. קְטִיעָה עשוי להיות נחוץ. רְפוּאִי אמצעים משמשים אם יש תלונות נוספות על תאום או תנועה. אם האיברים נחסכים מנזקים, תוחלת החיים נותרת ללא שינוי.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם מבחינים בחריגות ומומים במערכת השלד במהלך לידתו של ילד, יש להתחיל מיד בבדיקה רפואית. לידות אשפוז משתתפות על ידי צוות רופאי מיילדות שבודקים באופן עצמאי את בריאות של התינוק. אם הלידה מתרחשת ללא רופא מיילד, יש לפנות לרופא מיד לאחר מכן. חוסר עקביות במבנה העצם בעגל או ברגליים נחשבים מדאיגים. יש לפנות לרופא ברגע שניתן להבחין באי סדרים מוחשיים בכפות הרגליים, העליונה או רגל תחתונה. אם היווצרות הבוהן בולטת מבחינה ויזואלית, יש להתחיל בבדיקה. אם יש עיוותים המוכרים בבירור במהלך תהליך הגדילה וההתפתחות של הילד, יש לפנות לרופא. אם גדילת הילד מתעכבת באופן משמעותי בהשוואה לבני גילם, במיוחד באזור הרגליים או הרגליים, יש לבצע בדיקה. אם מתרחשות בעיות ואי סדרים במפרקים, יש לדון עם רופא על תצפיות. אם הילד חווה בעיות רגשיות או פסיכולוגיות במהלך החיים עקב הפרעות הראייה, יש לפנות לרופא או למטפל. אם יש התנהגות תוקפנית, ירידה בהערכה העצמית או נטייה חזקה לסגת, מומלץ לילד לפנות לעזרה טיפולית. אם מתרחשות בעיות פסיכולוגיות חמורות, בצורה של הפרעת חרדה or דכאון, הילד זקוק לעזרה מקצועית.

טיפול וטיפול

שׁוֹנִים אמצעים נחשבים עבור תרפיה של המימליה סיבית, תלוי במקרה האישי. בכל מקרה יש להתחיל את הטיפול מוקדם ככל האפשר, ובמידת האפשר, להתקיים במרכז אורתופדי לילדים. הספקטרום של שיטות הטיפול האפשריות נע בין אורתוזות ופרוטזות לכביכול אוסטאוטומיות המרה. במקרים חמורים יותר, הארכת רגליים כירורגיות או אפילו קטיעה יש לקחת בחשבון גם את הרגל הפגועה. ככל שהמימליה הסיבית חלשה יותר, ניתן לצפות בשימור הרגל עם פונקציונליות טובה. בדרך כלל, תרפיה נעשה בשילוב עם גישה רב תחומית, כאשר יועצים גנטיים ומנתחים אורתופדיים ילדים עובדים יחד. הטיפול האורטופדי מטרתו לפצות על חוסר ההפרש באורך הרגליים ולתקן את הא-סימטרי נמוך קומה במקרים דו-צדדיים. במקרים של המימליה סיבית קלה בלבד עם פער קל באורך הרגליים, נעשה שימוש בטיפול באמצעות נעליים אורטופדיות ובמדרסים מתאימים כדי לפצות על פער האורכים.

תחזית ופרוגנוזה

התחזיות להחלמה טובות מאוד בהמימליה סיבית. אם מטפלים במצב כירורגי או בתרופות מיד לאחר הלידה, ניתן להקל עליו יחסית מהר. עם זאת, הילד יזדקק לתמיכה בצורה של פיזיותרפיה. במקרים מסוימים, כמו למשל כאשר המימליה סיבית מגבילה באופן משמעותי את הניידות, יש להזמין גם אחות חוץ כדי לעזור לילד במשימות יומיומיות. באופן עקרוני, לכן הפרוגנוזה טובה, ככל שהמטופל מקבל את הטיפול הדרוש ותמיכה מקיפה מאוחרת יותר. הפרוגנוזה גרועה יותר אם המצב לא מתגלה בזמן או שהטיפול לא יש לו את האפקט הרצוי. במקרה זה עשויות להישאר מגבלות קבועות ביכולת התנועה. בנוסף, ייתכן שיש חוסר רגישות, נזק עצבי וסיבוכים אחרים שמפחיתים משמעותית את איכות החיים. תוחלת החיים אינה מוגבלת על ידי המימליה סיבית. כתוצאה מהמחלה, הסיכון ל הפרעות במחזור הדם, פקקת וסיבוכים אחרים עולה, העלולים להיות מסכני חיים. הרופא יכול לעשות תחזית ולהציע עוד אמצעים לאחר בדיקה ראשונית ותחילת הטיפול.

מניעה

מכיוון שהמימליה סיבית היא ככל הנראה מצב תורשתי, אין שיטות יעילות ידועות למניעת המום. לכן, חשוב יותר ככל שיש בדיקות מומחים כאשר ישנם סימנים למצב על מנת להשפיע באופן חיובי על המשך ההמימליה הסיבית.

מעקב

מכיוון שמחלה זו הינה מחלה מולדת, גם במקרה זה לא ניתן לבצע טיפול סיבתי, אלא טיפול סימפטומטי בלבד. תרופה מלאה גם לא אפשרית במקרה זה. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ובדיקות יכולות להתבצע גם כך שהמחלה לא תורשת על ידי הצאצאים. ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר, בדרך כלל הדרך המהירה יותר טובה יותר. הטיפול עצמו מתבצע בעיקר על ידי חבישת תותבות. תמיד יש להשתמש באלה אם הם יכולים להקל לחלוטין על הסימפטומים. אולם במקרים חמורים, התערבויות כירורגיות או אפילו קטיעה נחוצים להגבלת המחלה לחלוטין. לאחר ניתוח כזה, על האדם המושפע בדרך כלל תמיד לנוח ולדאוג לגופו בכל מקרה. יחד עם זאת, יש להימנע מפעילויות מאומצות או פעילויות מלחיצות כדי לא להאט את תהליך הריפוי. יתר על כן, במקרים רבים תמיכה פסיכולוגית באדם המושפע מועילה גם כן. זה יכול להיעשות גם על ידי קרובי משפחה או חברים, ומגע עם חולים אחרים עם מחלה זו יכול להיות שימושי. תוחלת החיים של האדם הפגוע נותרה ללא השפעה ממחלה זו.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אם ילוד אובחן כחולה המימליה סיבית, יש להתחיל את הטיפול מוקדם ככל האפשר. בהתייעצות עם הרופא האחראי בבית החולים ליולדות, יש ליצור קשר מיידית עם מרפאה מיוחדת שתספק לילד את הטיפול הטוב ביותר האפשרי. יש לערב באופן מיידי אורתופדים ומומחים לתסמינים הספציפיים, מכיוון שזו הדרך היחידה להבטיח טיפול חלק. להורים הסובלים מבעיות פסיכולוגיות כתוצאה ממחלת הילד מומלץ להתייעץ עם מטפל. בנסיבות מסוימות, השתתפות בקבוצת עזרה עצמית עשויה להיות שימושית. הילד המושפע עשוי להזדקק גם לטיפול פסיכולוגי בהמשך חייו. תלוי בחומרת המימליה הסיבית, הילד עשוי להזדקק קביים או תותבת. לאחר קטיעה, מצוין מנוחה. הילד יצטרך לבלות את השבועות הראשונים בבית החולים ויזדקק לתמיכה רחבה מההורים בבית. בחלק מהמקרים יש להזמין שירות סיעודי לרפואה חוץ. מכיוון שהטיפול בילד מושפע מהווה נטל ניכר, יש להשתמש בכל אפשרויות הסיוע והתמיכה הקיימות. ללא קשר לחומרת המום, יש להקפיד על טיפול רפואי ניטור של המטופל הוא הכרחי.