תסמונת טרנר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת טרנר או תסמונת אולריך-טרנר נובעת מחריגה כרומוזומלית X המתבטאת בעיקר ב נמוך קומה ואי הגעה לגיל ההתבגרות. תסמונת טרנר משפיע כמעט אך ורק על בנות (כ -1 מתוך 3000).

מהי תסמונת טרנר?

תסמונת טרנר הוא השם שניתן לדיסגנזה של בלוטת המין (היעדר תאי נבט פונקציונליים) אשר נובעת בדרך כלל מכרומוזום X חסר (מונוסומיה X) או חריגות כרומוזומליות, ואשר עשוי להשפיע כמעט אך ורק על נשים. החריגות הכרומוזומליות הקיימות בתסמונת טרנר גורמות למחסור בצמיחה ובמין הורמונים. באופן סימפטומטי, המחלה מתבטאת באופן חיצוני בהופעה מוקדמת לימפדה, נמוך קומה, pterygium colli (דו צדדי עור מתקפל ב צוואר), חזה מגן עם פטמות מרווחות. בנוסף, תסמונת טרנר מאופיינת בהעדר וסת (יְסוֹדִי הֶעְדֵר וֶסֶת), תת-התפתחות של השד ו השחלות (פסי מין), ו אי פוריות בגלל שחלות לא מפותחות. בנוסף, בנות שנפגעו מתסמונת טרנר מראות התפתחות מודיעינית ללא פגיעה.

סיבות

תסמונת טרנר נובעת מחריגות גנטיות ספציפיות. לאנשים בריאים יש 23 זוגות הכרומוזומים, עם זוג כרומוזומים אחד המורכב מכל אחד מכרומוזומי המין (XX ו- XY, בהתאמה). בתסמונת טרנר קיימת חריגה ביחס לזוג כרומוזום זה, שיכול להתבטא בדרכים שונות. מצד אחד, עלול להיות חסר כרומוזום X אחד (מונוזומיה X), כך שלכל תא גוף יש כרומוזום X אחד בלבד. שנית, כרומוזום ה- X השני עשוי להיעדר חלקית, כך שתאים עם מידע גנטי מלא ולא מלא נמצאים באותו הזמן (פסיפס). שלישית, כרומוזום ה- X השני עשוי להיות קיים עם השפעה שלילית על שינויים מבניים הגורמים לתסמונת טרנר. חריגות הכרומוזום המוזכרות נובעות מכרומוזום מופרע הפצה בשלבי חלוקת התאים הראשונים או במהלך היווצרות תאי הנבט לאחר ההפריה. עדיין לא ידוע על הטריגרים המדויקים להפצה. עם זאת, ירושה של חלוקה לא נכונה זו נשללת.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת טרנר מביאה לתופעות רבות, המופיעות בצורות שונות ותלויות בגיל החולה. סימן אופייני הוא נמוך קומה, שמתברר בלידה. משקלן וגובהן של הבנות נמוכות מהנורמה. סימפטום אופייני נוסף הוא לא מפותח השחלות, הגורמים לירידה בייצור המין הנשי הורמונים. כתוצאה מכך, גיל ההתבגרות נעדר וסת לא מתרחש. שדיים ואברי המין אינם מפותחים ונראים ילדותיים גם בבגרותם. פוריות מוגבלת, ו הֵרָיוֹן לרוב אינו אפשרי. גם איברים אחרים עלולים להיות מומים. במקרים רבים, יש פרסה כליה בהם שתי הכליות מחוברות. ה לֵב לעתים קרובות חסר עלון שסתומים על שסתום אב העורקים, שעלול לגרום ל- מפרצת אבי העורקים כדי ליצור. בילודים, הצטברות נוזלים (בצקת) מתרחשת בידיים וברגליים. קו השיער נמוך במיוחד צוואר. על צוואר, קפל נראה כמו כנף עור נמתח מתחתית העצם הזמנית ועד עצם השכמה משני הצדדים. עיוותים של האוזן ו אובדן שמיעה מתרחש. בית החזה מעוות כמו מגן והפטמות המוקטנות מרווחות מאוד. שומות רבות נמצאות על עור. מרפק לקוי המפרקים לגרום למצב לא תקין של אַמָה. התפתחות נפשית אינה נפגעת בתסמונת טרנר.

אבחון ומהלך

תסמונת טרנר מאובחנת בדרך כלל על סמך הסימפטומים האופייניים לזיהוי חיצוני מיד לאחר לידת הילד. לדוגמא, תינוקות שנפגעו מתסמונת טרנר מראים לימפדה כמו גם פטריגיום קולי (קפלי עור דו צדדיים על הצוואר). באופן דומה, משקל וגובה נמוכים יותר עשויים להצביע על קומה קצרה. האבחנה מאושרת על ידי ניתוח כרומוזומלי, שיכול לקבוע את החריגה הגנטית הבסיסית. זה אפשרי גם במסגרת הליכי אבחון טרום לידתי. מהלך המחלה בתסמונת טרנר תלוי במידת המחסור הקיים במין ובצמיחה. הורמונים ניתן לפצות טיפולית. אם ה תרפיה מצליח, הילד המושפע יתפתח בצורה רגילה ככל האפשר, אם כי הוא יישאר עקיר וקצר. אנשים שנפגעים מתסמונת טרנר הם בעלי תוחלת חיים תקינה.

סיבוכים

תסמונת טרנר גורמת לסיבוכים ותסמינים שונים אצל אנשים שנפגעו. בראש ובראשונה התסמונת מביאה לקומה משמעותית קצרה. יש לכך השפעה שלילית מאוד על איכות חייו של האדם המושפע ויכול להפחית זאת משמעותית. יתר על כן, תסמונת טרנר מובילה לאי סדרים במחזור החודשי ולחוסר דימום אצל נשים. עצבנות או חמורה שינויים במצב הרוח עשוי להתברר גם כן. בנות עלולות גם שלא להגיע לגיל ההתבגרות ולסבול אי פוריות. במיוחד בגיל צעיר, הסימפטומים של תסמונת טרנר יכולים עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט, כך שהנפגעים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות או דכאון. אי נוחות בכפות הרגליים או בידיים עלולה להתרחש גם עם זה מצב. בשל מספר השומות הגבוה, המטופל עלול לחוות ירידה באסתטיקה. הטיפול בתסמונת טרנר תלוי תמיד בתסמינים המדויקים. הם יכולים להיות מוגבלים, אך לא להירפא לחלוטין. סיבוכים אינם מתרחשים. ככלל, המושפעים יכולים גם עוֹפֶרֶת חיי יום יום רגילים. תסמונת טרנר אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של האדם המושפע. בתהליך זה, ההורים או קרובי המשפחה עלולים לסבול גם מאי נוחות פסיכולוגית או דכאון ולכן גם דורשים טיפול פסיכולוגי.

מתי צריך ללכת לרופא?

האדם שנפגע זקוק תמיד לטיפול רפואי בתסמונת טרנר כדי למנוע סיבוכים נוספים ואי נוחות. רק אבחון מוקדם וטיפול לאחר מכן יכולים גם למנוע החמרה נוספת בתסמינים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אין גם תרופה מלאה. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי יש לבצע כדי למנוע את הישנות המחלה. יש להתייעץ עם רופא אם הילד סובל מקומה נמוכה. בדרך כלל ניתן לזהות זאת בעין. משקלם של הילדים שנפגעו מופחת בדרך כלל גם בגלל תסמונת טרנר. חלק מהחולים סובלים גם מפריון מופחת עקב המחלה, אך הדבר מתגלה רק בהמשך חייהם. מאז תסמונת טרנר יכולה גם עוֹפֶרֶת למום של לֵב, יש לבחון את הלב באופן קבוע על ידי רופא. יתר על כן, מומים שונים בפנים מצביעים גם על תסמונת זו ויש לבחון אותם על ידי רופא. ברוב המקרים, תסמונת טרנר יכולה להתגלות על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. טיפול נוסף תלוי במידה רבה בביטוי המדויק ובאופי התסמינים.

טיפול וטיפול

רפואי אמצעים בתסמונת טרנר מכוונים בעיקר לפצות על המחסור הנוכחי בהורמוני הגדילה והמין. לפיכך, אנשים מושפעים מקבלים ייצור ביוסינתטי הורמוני גדילה להשפיע באופן חיובי על גודל הגוף מגיל שש לערך. עם זאת, ההצלחה של צמיחה כזו תרפיה משתנה מאדם לאדם. מגיל שתים עשרה משתמשים בהורמוני מין נוספים כמו אסטרוגן על מנת לגרום לגיל ההתבגרות, שאחרת לא היה נעדר בתסמונת טרנר, באמצעות תרופות והורמונים, כך שהראשוני (רֶחֶם או רחם) ומאפייני מין משניים (שד, השפתיים, הנרתיק) יכול להתפתח כרגיל ככל האפשר. תת ההתפתחות של השחלות (אי ספיקה בשחלות) לא ניתן לפצות על ידי הורמון תרפיהולכן הנשים שנפגעו נותרות עקרות. אולם במקרים מסוימים נעשו ניסיונות לבצע הפריית מבחנה באמצעות ביציות שאוחזרו לפני אובדן תפקוד השחלות. עם זאת, אלה עדיין נמצאים בשלב מוקדם של הבדיקות הקליניות. בנוסף, נעשה שימוש בטיפול עם הורמוני גדילה ומין למניעה אוסטאופורוזיס. בנוסף, תסמינים נלווים כגון לימפדה יכול להיות מטופל על ידי ניקוז לימפטי.אם מומים של איברים פנימיים כמו לֵב או שיש כליות, ניתן לציין התערבות כירורגית. במקרים מסוימים מומלץ טיפול פסיכותרפי לילדות שנפגעו מתסמונת טרנר ולהוריהן.

מניעה

מכיוון שהגורמים הבסיסיים לחריגות כרומוזומלית בתסמונת טרנר אינם ידועים, אין מניעה מהימנה אמצעים קיימים. עם זאת, הליכי אבחון טרום לידתי יכולים כבר לבדוק את הילד שטרם נולד לאי-תקינות כרומוזומלית המעידה על תסמונת טרנר.

מעקב

תסמונת טרנר היא הפרעה כרומוזומלית גנטית. מסיבה זו, המחלה אינה ניתנת לריפוי. אנשים מושפעים תלויים בטיפול רפואי למשך שארית חייהם בריאות בעיות יכולות להתרחש לעיתים קרובות. לכן, אין טיפול אחר קלאסי אמצעים נחוצים או אפשריים. בתקופת המעבר במהלך ההתבגרות, רוב החולים מקבלים טיפול הורמונלי אינטנסיבי. לאחר סיום הטיפול, על המטופלים להגיע לבדיקות קבועות עם המומחה, האנדוקרינולוג ורופא המשפחה, לפי הצורך. במיוחד במקרה של לב קיים ו כליה או ליקויים או מחלות אחרות, יש צורך לפנות לטיפול רפואי קבוע. בתנאי שאין בריאות בעיות, בדיקות כאלה צריכות להתקיים לפחות אחת לשנה עד חמש שנים, תלוי בתמונה הקלינית של המטופל ובגילו. על כך מחליטים בכל מקרה המרפאה המטפלת בחולה. עד היום אין מושג בוגר ותקף בדרך כלל ברפואה לטיפול בחולים מבוגרים עם תסמונת טרנר. לכן נהלי הטיפול במעקב יכולים להשתנות במידה רבה. נשים נפגעות רבות עם תסמונת טרנר סובלות גם מבעיות פסיכולוגיות קשות. מסיבה זו, מומלץ לפנות לעזרה פסיכותרפויטית או להשתתף באופן קבוע בקבוצת תמיכה לאנשים שנפגעו, ללא קשר לגופם מצב.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ילדים הסובלים מתסמונת טרנר זקוקים לסיוע במשימות יומיומיות. הורים צריכים להבטיח שהילד יקבל את הטיפול הטוב ביותר האפשרי ויקח תרופות כנדרש. רפואי טוב ניטור חשוב במיוחד לפני גיל ההתבגרות, כך שניתן יהיה לנהל באופן אופטימלי שינויים הורמונליים מבחינה רפואית. אם סימנים של אוסטאופורוזיס, הפרעות במחזור הדם או שמופיעים מחלות אופייניות אחרות של תסמונת טרנרס, מצוין ביקור אצל הרופא. על המטופלים עצמם לשים לב לבריא ומאוזן דיאטה על מנת למנוע מחלות כגון סוכרת mellitus או מחלת קרוהן. בתינוקות חולים, על ההורים לשים לב היטב לצריכת המזון של הילד, כמו הקאה ו אובדן תיאבון להתרחש כתוצאה מה- מצב. ניתן לתמוך בצמיחת גודל על ידי פעילות גופנית והשלמה דיאטה. חשוב במיוחד לספק חלבונים, ויטמינים ו מינרלים על מנת להקל על מערכת העיכול, שפר את העצם בריאות ולבנות מספיק שומן ושרירים מסה באופן כללי. שֶׁל דִיאֵטָה תוספים יתכן שיהיה צורך לקחת טיפולים הורמונליים. עדיף שההורים ומאוחר יותר הסובלים בעצמם ליצור יומן מחלה בו מציינים את כל הסימפטומים והחריגות.