תסמונת טרנר: תיאור תסמונת טרנר ידועה גם בשם מונוזומיה X. היא מופיעה באחד מכל 2,500 יילודים. נשים עם תסמונת טרנר חסרות שחלות מתפקדות. תסמונת טרנר נקראת תסמונת מכיוון שיש מספר סימנים למחלה המתרחשים בו זמנית וקשורים זה לזה. זה מכונה גם כ… תסמונת טרנר: תסמינים, טיפול
תסמונת ניקולאידס-בראייצר היא מחלה שפוגעת במספר קטן של אנשים. תסמונת ניקולאידס-בראייצר מייצגת הפרעה מולדת הקיימת כתוצאה מאנשים מושפעים מלידה. חלק מהתסמינים מתגלים רק עם העלייה בגיל. התסמינים המובילים של תסמונת ניקולאידס-בראייצר כוללים הפרעות באצבעות, קומת קצרה והפרעות בשיער של ... תסמונת ניקולאידס-בריאצר: גורם, תסמינים וטיפול
המונח הרפואי מתאר brachydactyly את האצבעות והרגליים המקוצרות. מצב זה, המורש בדרך כלל באופן דומיננטי אוטוזומלי, שייך לקבוצת הגפיים המעוותות. מהו brachydactyly? פגם גנטי זה מתרחש במנותק או בתסמונת. לקורס יכול להיות סיבה ראשונית או משנית. הוא מאופיין בנוסף בדיסוסטוזיס גרמי. רק … Brachydactyly: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת גרייג היא מונח רפואי לתסמונת מום מולדת הקשורה בעיקר לעיוותי פנים ורב מפרקים של האצבעות והבהונות. למרות שלא ניתן לרפא את התסמונת התורשתית, ניתן לטפל בה בניתוח. חולים עם המחלה הקשורה למוטציה נחשבים לפרוגנוזה מצוינת. מהי תסמונת גרייג? תסמונת גרייג היא גם… תסמונת גרייג: גורמים, תסמינים וטיפול
דיספלסיה חזה מחנקת היא תסמונת פולידקטילית של הצלעות הקצרות. בית החזה הצר של החולים גורם בדרך כלל לכישלון נשימתי בחזה. אם אנשים מושפעים שורדים בשנתיים הראשונות, הסיכון למוות בעתיד מצטמצם מאוד. מהי דיפלסיה חזה מחנקת? דיפלסיה חזה מחנקת היא דיספלסיה שלדית בקבוצת הפולידקטליה הצלעת הקצרה של ... חנק דיפלזיה של בית החזה: גורם, תסמינים וטיפול
Ophthalmoplegia progressiva externa הוא שיתוק פרוגרסיבי וגנטי של שרירי העין החיצוניים במסגרת המיטוכונדריופתיה. צניחת העפעפיים נחשבת לסימפטום המוביל, אך עלולות להתרחש גם הפרעות קצב לב. אין טיפול סיבתי. מהו ophthalmoplegia progressiva externa? המונח הקליני "אופתלמופלגיה" מתייחס לשיתוק מבודד של הפנימי או ... Ophthalmoplegia Progressiva Externa: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת Juberg-Marsidi היא הפרעה תורשתית הקשורה בפיגור שכלי והפרעות פיזיות. התסמונת נדירה, עם מקרה אחד לכל מיליון לידות. זה נגרם על ידי מוטציה בגן ATRX. מהי תסמונת ג'וברג-מרסידי? תסמונת ג'וברג-מרסידי, הנקראת גם תסמונת סמית-פינמן-מאיירס או תסמונת פיגור שכלי-היפוטוני קשור X, היא הפרעה תורשתית. זה … תסמונת ג'וברג-מרסידי: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת סילבר-ראסל (RSR) מייצגת תסמונת נדירה ביותר המתאפיינת בהפרעות גדילה טרום לידתיות עם התפתחות קומה קצרה. עד כה תועדו רק כ -400 מקרים של המחלה. המצגת משתנה מאוד, מה שמרמז כי אין מדובר בהפרעה אחידה. מהי תסמונת סילבר-ראסל? תסמונת סילבר-ראסל מאופיינת על ידי ... תסמונת סילבר-ראסל: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת זלווגר היא המונח הרפואי למחלה מטבולית גנטית וקטלנית. זה בא לידי ביטוי ויכול להתאפיין בהיעדר פרוקסיומים. התסמונת מולדת עקב מוטציה גנטית והיא יכולה לעבור בירושה במשפחות. מהי תסמונת זלווגר? תסמונת זלווגר היא הפרעה תורשתית נדירה יחסית. זה … תסמונת זלווגר: גורם, תסמינים וטיפול
קומה נמוכה, קומה נמוכה או קומה נמוכה הם מונחים נפוצים בשימוש במיקרוזומיה. הוא אינו מייצג תחילה מחלה בפני עצמה, אך יכול להופיע כסימפטום למחלות רבות ושונות. עם זאת, לעתים קרובות זה גורם לתלונות אחרות בחייו של האדם הפגוע. מהו קומה קצרה? בערך 100,000… סיפור קצר: גורם, תסמינים וטיפול
פרוגריה מסוג 1, הידועה גם בשם תסמונת פרוצ'ריה האצ'ינסון-גילפורד, היא מחלת ילדות ראשונה אי פעם, אם כי נדירה ביותר. במונחים כלליים מאוד, ניתן לתאר פרוגריה כמחלה הגורמת להזדקנות מהירה של הילד הפגוע. מהו פרוגריה מסוג 1? שמה של המחלה הנקראת פרוגריה סוג 1 נגזר ... פרוגריה סוג 1 (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה): גורם, תסמינים וטיפול
כחלק מבלוטת יותרת המוח, ה adenohypophysis היא בלוטה אנדוקרינית חשובה. הוא אחראי לייצור מספר הורמונים שונים. הפרעות בתפקוד ה adenohypophysis מביאות למחלות אופייניות הנגרמות על ידי מחסור או עודף של הורמונים מסוימים. מהי אדנוהיפופיזה? אדנוהיפופיזה נקראת בלוטת יותרת המוח הקדמית ... אדנופופיזה: מבנה, תפקוד ומחלות
