תסמונת דרמטריכיה: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דרמטריכיה היא מחלה שיש לה בדרך כלל סיבות גנטיות. כתוצאה מכך, חולים מושפעים סובלים מתסמונת dermotrichia מלידה. יחד עם זאת, תצפיות קודמות מראות כי המחלה מתרחשת בממוצע רק בתדירות נמוכה אצל אנשים. תסמונת דרמטריכיה מאופיינת למעשה בשלוש תלונות אופייניות. אלה התקרחות, קַשׂקֶשֶׂת ופוטופוביה.

מהי תסמונת dermotrichia?

בתסמונת dermotrichia, חולים מושפעים סובלים משילוב אופייני של שלוש תלונות מובילות. בתהליך זה מתפתחים אנשים מושפעים קַשׂקֶשֶׂת follicularis כמו גם פוטופוביה והתקרחות. תסמונת ה- IFAP הנרדפת נגזרת משלושת התסמינים העיקריים הללו. בעיקרון, תסמונת dermotrichia היא מחלה המתרחשת לעיתים נדירות. התסמינים מופיעים זמן קצר לאחר הלידה, מכיוון שתסמונת dermotrichia היא מחלה הנגרמת מבחינה גנטית. הירושה של המחלה קשורה ברובה ל- X. על פי מצב המחקר הנוכחי, התדירות המדויקת להתרחשות תסמונת dermotrichia עדיין לא ידועה. נכון לעכשיו, כבר זוהו כ- 40 מקרים של המחלה. ראוי לציין כי בעיקר גברים סובלים מתסמונת דרמוטריכיה, בעוד שנשים נפגעות פחות מהתופעות. עם זאת, נשים מעבירות את המחלה לצאצאים. במקרים מסוימים, הם מראים גם תסמינים אופייניים לתסמונת dermotrichia.

סיבות

באופן עקרוני, תסמונת dermotrichia היא מחלה תורשתית. המשמעות היא שגורמים גנטיים אחראים להתפתחות המחלה, כמו גם לתסמינים האופייניים. במקרה של תסמונת dermotrichia, מדובר בעיקר במוטציות ספציפיות על אחת גֵן שמעוררים את המחלה. באופן ספציפי, זהו מה שמכונה MBTPS2 גֵן. כתוצאה ממוטציה זו, כולסטרול הומאוסטזיס אינו מתרחש באותה צורה כמו אצל אנשים בריאים. בנוסף, התגובה ל לחץ על ידי הרטיקולום האנדופלזמי משתנה. נכון להיום, השכיחות של תסמונת dermotrichia מוערכת בכ -1: 1,000,000, אם כי לא ניתן להסיק מסקנות נחרצות. ברוב המקרים, המחלה עוברת בתורשה באופן רצסיבי המקושר ל- X. בנוסף, אפשרי גם מצב ירושה דומיננטי אוטוזומלי במקרים בודדים.

תסמינים, תלונות וסימנים

בתסמונת dermotrichia, חולים מושפעים סובלים משילוש אופייני של תסמינים, כלומר שילוב של שלוש תלונות מובילות אופייניות. הראשון הוא זקיק קַשׂקֶשֶׂת, שנמצא מלידה. בהקשר של מחלה זו, ישנם תולעים של הזקיקים, הדומים לקוצים בצורתם. בנוסף, יש להם צורה דמוית מראה. הסימפטומים מופיעים בעיקר ב עור של ראש ובצדדים המרחיבים של הגפיים. מצד שני, התקרחות היא סימפטום מוביל אופייני לתסמונת dermotrichia. זה אופייני לאנשים שנפגעו שהם לא מראים שער צמיחה על כל הגוף. מסיבה זו, למשל, לא ריסים וגם לא גבות נוכחים. לבסוף, תסמונת dermotrichia מלווה בפוטופוביה, שכבר בולטת בילדים צעירים. כיבים מתפתחים גם באזור הקרנית, כאשר הצטלקות מתרחשת עם התקדמות המחלה. נשאות המחלה סובלות במקרים רבים רק מתסמינים קלים של תסמונת dermotrichia. תסמינים אפשריים אחרים של המחלה כוללים נזקים מתמידים, קוצר ראיה, ו קטרקט. בנסיבות מסוימות, אנשים הסובלים מתסמונת dermotrichia מראים אסטיגמציה. במקרים נדירים, חולים מושפעים סובלים מפחתת אינטליגנציה, התקפים עוויתיים ו נמוך קומה. בנוסף, לעיתים מתרחשות חריגות אופטיות, כמו אוזניים מוגדלות או מה שמכונה מצח מרפסת. אצל חלק מהמטופלים, פיצול ידיים, מומים בדרכי המעי והיצרות של מעי דק נראים בשיתוף עם המחלה.

אִבחוּן

התייעצות עם רופא מסומנת כאשר מתרחש אצל האדם הקשר האופייני לשלוש התלונות המובילות של תסמונת dermotrichia. ברוב המקרים, הסימפטומטולוגיה כבר ניכרת אצל ילדים שנפגעו ואז מולידה ביקור אצל רופא הילדים. אם מתעורר צורך, הרופא מפנה את המטופל לילד למומחה מתאים. בעת אבחנה, הצעד הראשון הוא בירור התסמינים המציגים. לאחר שיחה עם המטופל והאפוטרופוס, הרופא משתמש בהליכי בדיקה קליניים שונים. הסימנים האופייניים למחלה כבר מספקים אינדיקציה חשובה לתסמונת dermotrichia. אישור האבחון בדרך כלל אפשרי בעזרת ניתוח גנטי של המטופל המושפע. כאשר מאבחנים את תסמונת dermotrichia, הרופא המטפל מבצע גם הוא יסודי אבחנה מבדלת. זה רלוונטי במיוחד כדי לא לבלבל בין תסמונת דרמוטריכיה לבין מחלות אחרות שיש להן תסמינים דומים. בכך, הרופא מבדיל את הסימפטומים של תסמונת dermotrichia מאלו של דיספלסיה תורשתית של mucoepithelial, כמו גם של תסמונת KID, למשל. בנוסף, יש לכלול נוכחות של תסמונת dermotrichal ו- keratosis follicularis decalvans.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם יש חשד לתסמונת dermotrichia, יש לפנות לרופא. תסמינים כמו זקיקים וקטרקט לא בהכרח מעידים על המחלה התורשתית. עם זאת, תסמינים אלו מבוססים כמעט תמיד על מחלה קשה, אותה יש לברר בכל מקרה ולטפל במידת הצורך. המחסור ב שער לעומת זאת, צמיחה בגוף היא אינדיקציה ברורה לתסמונת dermotrichia. מי שמבחין בתמרור אזהרה זה צריך מיד לדבר לרופא וביררו את הסיבה. כך גם אם פתאום מבחינים בבעיות ראייה או אם התקפים דמויי התכווצויות מתרחשים שוב ושוב. ה מצב מוצג בצורה הטובה ביותר לרופא ילדים או לרופא משפחה בשלב מוקדם ילדות או לכל המאוחר בגיל ההתבגרות. הרופא הכללי רשאי להפנות את המטופל למומחה למחלות תורשתיות. בנוסף, רופא עיניים ובמקרים של מצבים פסיכולוגיים, יש לפנות למטפל. במקרים קשים, הסובל יזדקק לתמיכה רחבה בחיי היומיום בהמשך חייו. הכלל כאן הוא לנקוט בצעדים הנדרשים בשלב מוקדם וליידע קרובי משפחה על המחלה.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת דרמטריכיה באופן סיבתי. מרככים או חומרים המכילים אוריאה משמשים לטיפול בזקיקים hyperkeratosis בחולים. הפרוגנוזה של תסמונת dermotrichia משתנה במקרים בודדים. יש אנשים שנפגעו מתים בגיל ינקות, בעוד שאחרים חיים עד גיל ממוצע.

תחזית ופרוגנוזה

קשה לחזות את מהלך תסמונת dermotrichia. לדוגמא, ישנם חולים שמתים בחיים ילודים. עם זאת, אנשים מושפעים אחרים הם בעלי תוחלת חיים תקינה. אולם עבור כל החולים תסמונת dermotrichia היא מחלה תורשתית וחשוכת מרפא. כל החולים סובלים משלושת הסימפטומים המובילים אובדן שיער, הפרעות בקרן עור וגם ניכר רגישות. במקרים מסוימים, איברים פנימיים עלול גם להיות מושפע. במיוחד כאשר ה- לֵב או ריאות מעורבות, קורסים קטלניים עלולים להתרחש. אולם לעתים קרובות יותר הפרוגנוזה נקבעת על ידי שלושת הסימפטומים המובילים. בהקשר של התקרחות, יש שיער חסר של הגוף כמו גם חסר גבות וריסים. במיוחד בקרקפת ובצדדים המרחיבים של הגפיים, הקרטיניזציה כל כך קשה שהיא נראית כצמחי זקיקים קוצניים כבר מאז הלידה. ניתן להסיר את הקרניים רק בקושי אפילו על ידי תרופות לפתרון קרנית או אוריאה הכנות. גם התקרחות וגם איכטיוזיס זקיקי (קרטיניזציה) אינם מקצרים את תוחלת החיים, אך הם יכולים להשפיע קשות על איכות חייהם של החולים ולקדם הופעה של הפרעות פסיכולוגיות. מסוכן יותר הוא רגישות של חולים, אשר ללא טיפול יכולים לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת למגבלת התפיסה החזותית ואפילו עיוורון. למרות שאנשים רבים שנפגעו הם בעלי תוחלת חיים ממוצעת, עם זאת, אובדן ראייה יכול להגביל מאוד את האוטונומיה שלהם.

מניעה

מניעה של תסמונת dermotrichia אינה מעשית משום ש מצב הוא מולד.

טיפול מעקב

ברוב המקרים אין אפשרות מיוחדת לטיפול מעקב אפשרית או הכרחית בתסמונת dermotrichia. כמו כן, מכיוון שמדובר בגנטי מצב, זה לא יכול להיות מטופל באופן סיבתי, רק באופן סימפטומטי. בדרך כלל לא ניתן לרפא שלם. אם לאדם שנפגע מתסמונת dermotrichia יש רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם כדי למנוע את חזרת התסמונת. ברוב המקרים, הסובלים מתסמונת דרמוטריכיה תלויים בנטילת תרופות. במקרה זה, יש לוודא צריכה קבועה. במקרה של ילדים, בעיקר ההורים הם שעליהם לדאוג לנטילת התרופות בצורה נכונה ובאופן קבוע על מנת למנוע תסמינים נוספים. הילדים שנפגעו תלויים בטיפול אוהב ואינטנסיבי על ידי הורים וקרובי משפחה. מכיוון שתסמונת dermotrichia מובילה לעיתים קרובות למוות מוקדם של הילד, תמיכה פסיכולוגית יכולה להיות שימושית מאוד. שיחות אינטנסיביות עם חברים ומשפחה משלך עוזרות מאוד. גם הקשר להורים מושפעים אחרים של תסמונת דרמוטריצ'י יכול להיות משמעותי בכך, מכיוון שמדובר בחילופי מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת דרמוטריכיה היא מחלה תורשתית, ולכן חולים אינם יכולים לקחת עזרה עצמית אמצעים שיש להם השפעה סיבתית. במקרה הטוב, הסובלים יכולים לעזור להקל על חלק מהתסמינים של ההפרעה. Ichtyosis, שהיא אחת התלונות המובילות של התסמונת, יכול להקל לעתים קרובות על ידי עקבי וממוקד עור לְטַפֵּל. אמבטיות מועשרות במתים מלח ים מועילים. לאחר האמבטיה יש לדפוח את העור בזהירות ואז לטפל במשחה מיוחדת. מוצרים היפואלרגניים המכילים את החומר הפעיל אוריאה יש גם השפעה תומכת. הדרך הטובה ביותר להילחם בפוטופוביה היא ללבוש טוב מאוד משקפי שמש. בנוסף, בסביבה הביתית וילונות בצבע תכלת יכולים לספק אור מאופק אשר בכל זאת נתפס כנעים וביתי. במקרים נדירים חולים סובלים גם ממצב נפשי פיגור. במקרים כאלה, הורי הילדים שנפגעו צריכים לספק תמיכה מוקדמת מיטבית. ניתן להשתמש בשיטות פסיכולוגיות ופדגוגיות לקידום ספציפי של התפתחות אינטלקטואלית של הילדים שנפגעו. מטופלים הסובלים רגשית עקב הופעתם הבולטת לעיתים קרובות צריכים להתייעץ עם פסיכותרפיסט בשעה טובה. ניתן לתקן חלק מהפרעות הראייה, כגון אוזניים גדולות או מצח מרפסת.