ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת: גורמים, תסמינים וטיפול

ארתרופתיה פסאודרואומטואידית מתקדמת היא מחלה נדירה מאוד דמוית ראומטואיד שמתחילה בשנת ילדות. עם זאת, לא נמצאים גורמים דלקתיים ראומטיים. המחלה נובעת מפגיעה בצמיחה של סָחוּס גופים.

מהי ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת?

ישנם מספר שמות חלופיים אחרים עבור ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת. ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת מתחילה ב ילדות. תסמינים ראשונים עשויים להופיע בין גיל שנתיים-אחת. המחלה מאופיינת בשילוב של ארתרופתיה מתקדמת עם דיספלזיה ספונדילופיפיזאלית (נמוך קומה). זוהי הפרעה גנטית מולדת של סָחוּס צְמִיחָה. אין שינויים אורגניים מחוץ ל המפרקים. המחלה נדירה מאוד ומופיעה בעיקר במזרח התיכון ובמגרב. ספרות רפואית מדווחת על תדירות של אחד עד תשע למיליון. הירושה היא רצסיבית אוטוזומלית. עם זאת, אין לבלבל בין ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת לבין ראומטואיד צעיר דלקת פרקים. המונחים דיספלזיה ספונדילופיפיזאלית (SED) עם ארתרופתיה פרוגרסיבית, דיספלזיה ספונדילופיפיזריה טארדה עם ארתרופתיה מתקדמת או כונדרודיספלזיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת משמשים שם נרדף. במיוחד השם האחרון כבר מציין סָחוּס שינוי.

סיבות

הגורם לארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת הוא כאמור מום גנטי. זוהי מוטציה ב- WISP3 גֵן. זֶה גֵן ממוקם בכרומוזום שש ומקודד מווסת גדילה. ה חלבונים מקודד על ידי זה גֵן עשירים ב ציסטאין. הם ממלאים תפקיד מרכזי בבידול בתאים ובצמיחתם. הגן מעכב מסלולי התמרה של אות, ומעכב את מפל האיתות. אובדן עיכוב מפל האות מביא לפגיעה בצמיחת הסחוס. גופי חוליות נפגעים במיוחד. אלה נראים שטוחים ולכן מכונים גם חוליות שטוחות. כתוצאה מכך, צמיחת גופי החוליות אינה סדירה. בעוד שקני כונדרוציטים (תאי סחוס) מצטברים בחוליית המנוחה, כמעט ולא נוצרת היווצרות תאים לכיוון אזור הצמיחה. כך נוצרים גופי חוליות שטוחים הגורמים נמוך קומה (דיספלזיה ספונדילופיפיזאלית) של האדם המושפע. בשל גופי החוליות המוטעים, מתפתחת גם ארתרופתיה גוברת (ארתרופתיה מתקדמת). ה המפרקים נתונים לבלאי מתמיד. כתוצאה, אוסטאופורוזיס, שאינו מבוסס על תהליכי השפלה ביוכימיים, ומתרחשת מטפלזיה יוצרת סחוס. במטאפלזיה יוצרת סחוס, רקמת הסחוס הופכת לסחוס לא סדיר מסה. עם זאת, כדי לפתח את המחלה, על הגנים WISP3 של שני ההורים להיות מושפעים ממוטציה זו. זו ירושה רצסיבית אוטוזומלית. אם שני ההורים בריאים ולכל אחד מהם גן WISP3 מוטציה, יש סיכוי של 25 אחוז שילדיהם יחלו במחלה תורשתית זו. אם אחד ההורים כבר מושפע ממחלה זו וההורה השני יש גן מוטציה, יש כבר סיכוי של 50 אחוזים להעביר ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת לצאצאיהם ==

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים הראשונים של ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת מתחילים בין שנתיים לאחת עשרה. בתחילה, התנפחות מפרקים מתרחשת סביב אצבע המפרקים. קצות העצם (אפיפיזות) מורחבים. יתר על כן, צמצום מרחב מפרקים, שיטוח גופי החוליות והרס מפרקים גובר. זה קשור להחלשת השרירים ולהגברת הגבלות התנועה. יתר על כן, מתפתלים עקמומיות בעמוד השדרה ותקלות בברכיים. כתוצאה מכך, נפיחות, נוקשות ו כְּאֵב להתפתח בכמה מפרקים. ברך, ירך, אצבעמפרקי הידיים והמרפק מושפעים במיוחד. עם זאת, אין חימום או אדמומיות במפרקים המושפעים, מה שפוסל תהליכים דלקתיים. חולים סובלים מ נמוך קומה בגלל גופי חוליות שטוחים. לעיתים נוצרים חללים א-סימטריים באגן. ככל שהמחלה מתקדמת, הסחוס מסה פוחת יותר ויותר. מכני לחץ גורם גם ל עצמות באזורים אלה להתדרדר יותר ויותר. בתהליך, מגבלות התנועה גוברות. בסופו של דבר, החלפת מפרקים עשויה להיות נחוצה.

אבחון והתקדמות המחלה

ארתרופתיה פסאודרהיאומטואידית מתקדמת דומה מאוד לשיגרון נעורים דלקת פרקים. המילה "pseudorheumatoid" מרמזת על כך. משמעות הדבר היא "כנראה ראומטואידית". לכן, כדי לאבחן ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת, יש לשלול תחילה מחלה ראומטית. אם ה דם ספירה מראה שקיעה רגילה, ללא לויקוציטוזיס, CRP תקין וללא גורמים ראומטואידים שליליים, ראומטואיד צעיר דלקת פרקים יכול להיות כלול כ- אבחנה מבדלת. יתר על כן, נערכות בדיקות רדיוגרפיות. ב ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת, צילומי רנטגן מגלים גופי חוליות שטוחים, ניוון של העצם הסמוכה והגברת אי סדירות. היווצרות סחוס סביב המפרקים המושפעים. בדיקה היסטולוגית מגלה אוספים דמויי קן של כונדרוציטים (תאי סחוס) בסחוס הגדל והמנוח. במקביל, הסדר העמודים הרגיל של כונדרוציטים באזור הצמיחה הולך לאיבוד. עובדה זו מרמזת כי מחלה זו פוגעת בעיקר בסחוס המפרקי. אנטיהאומטית תרופות מנוהלים לעיתים קרובות לפני האבחון בפועל. עם זאת, אלה לא עובדים. זו גם כבר אינדיקציה לכך שמחלה זו אינה שייכת לקבוצת הצורות הראומטית ודורשת בדיקות אחרות.

סיבוכים

מאחר ומחלה זו לרוב מתרחשת ב ילדות, התפתחותו וצמיחתו של הילד מוגבלת על ידיו באופן משמעותי. כך, גם בבגרות, במקרים רבים יש מגבלות ואי נוחות. במקרים מסוימים, המושפעים עצמם תלויים גם הם בעזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. ברוב המקרים זה מביא לחולשת שרירים ולנפיחות במפרקים. מגבלות תנועה ו כְּאֵב יכול להתרחש גם. ברוב המקרים, לעומת זאת, כְּאֵב עצמה מתרחשת תחת לחץ. זה מונע מהילד להשתתף במשחק או בפעילויות ספורט. התקשות או מיצוב של הברך עלולים להתרחש גם כתוצאה מהמחלה ולהפחית באופן משמעותי את איכות החיים של האדם הפגוע. יתר על כן, כמה אנשים מושפעים סובלים גם מקומה נמוכה, מה שיכול עוֹפֶרֶת להקנטה או בריונות, במיוחד בקרב ילדים. למרבה הצער, לא ניתן לטפל במחלה זו. המושפעים תלויים אפוא בטיפולים שונים שיכולים להגביל את הסימפטומים. עם זאת, לעתים קרובות יש צורך בהתערבויות כירורגיות לטיפול בתסמינים. תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מופחתת עם מחלה זו.

מתי עליך לפנות לרופא?

אי סדרים בתהליך הגדילה וההתפתחות של הילד נחשבים מדאיגים. אם מופיעה נפיחות במפרקים, יש תקלות, הגבלות תנועה או סתירות בדפוסי התנועה הטבעיים, יש צורך ברופא. במקרה של כאב, שינויים חזותיים במערכת השלד וכן מפרק מצומצם, יש לערוך ביקור אצל הרופא. אם מתגלה קומה קצרה או אם חריגות של מבנה גוף מופיעים בהשוואה ישירה לילדים באותו גיל, יש לפנות לרופא. שריר חלש כוחיש לבחון ולטפל בהתנהגות אדישות או בנסיגה. אם לא ניתן לבצע פעילויות פנאי רגילות ותואמות גיל או אם קיימים סתירות בהשתתפות בפעילויות ספורט, יש צורך ברופא. אם התנועה מגבילה עוֹפֶרֶת לבעיות רגשיות, מומלץ גם לבקר אצל הרופא. יש להציג לרופא בכי, התנהגות תוקפנית או תחושת אי שביעות רצון חזקה. אם האדם המושפע סובל מ הפרעות שינה, ריכוז וליקויי קשב כמו גם כלליים הפרעות תפקודיות, יש צורך בבירור התלונות. יש לדון עם רופא על חוסר מוטיבציה, סירוב לאכול או ירידה ברווחה. ב ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת, יש בדרך כלל עלייה מתמדת בסימפטומים. הצורך בהתייעצות עם רופא עולה אפוא לאט לאורך מספר שבועות או חודשים.

טיפול וטיפול

ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת היא מחלה תורשתית נדירה מאוד. לכן, טיפול סיבתי אינו אפשרי. רק סימפטומטי תרפיה נתון. הרס המפרקים גורם לעיתים קרובות לכאב חמור, אותו יש להפחית באמצעות משככי כאבים. לעיתים קרובות יש צורך להחליף כירורגית מפרקים הרוסים במפרק מלאכותי.

מניעה

מכיוון שארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת היא מחלה תורשתית, אין דרך למנוע אותה.

מעקב

מכיוון שעדיין לא קיים טיפול המאפשר החלמה מלאה, טיפול מעקב אינו בא בחשבון. אף על פי כן, טיפולים נוספים מועילים במהלך או לאחר תסמינים תרפיה. תוכנית אימונים ספציפית יכולה להפחית את הסבל. אין לחשוף לשרירים ולמפרקים יתר על המידה לחץ. עם זאת, פעילויות ספורט קלות משפיעות לטובה. מומלצים טיפולים פסיכותרפיים, שכן ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת יכולה עוֹפֶרֶת למגבלות קשות וכתוצאה מכך דכאון. דיונים פתוחים ונאורים עוזרים לנפגעים במצבי משבר פסיכולוגיים. יהיה צורך בהתייעצות קבועה עם הרופא במקרה של תלונות גוברות. יתר על כן, יש לבצע בדיקות של מפרקים מלאכותיים. שהייה במרפאת שיקום באה לעיתים קרובות בעקבות ניתוח במטרה להחזיר את החופש הגדול ביותר האפשרי מכאב ותנועה. ככלל, בדיקת המעקב הראשונה מתקיימת כעבור שנה. כל הבדיקות הנוספות מתקיימות במרווחים של חמש שנים. שרירי ו תאום חולשות נבדקות. פיזיותרפיה אז יש לקחת בחשבון, כמו גם רפוי בעסוק. נטל ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת משפיע על אנשים לאורך חייהם. גם לאחר ניתוח מוצלח, המטופל אינו נחשב לריפוי. היחלשות שרירים שיטתית והרס מפרקים יכולים להתרחש בכל מקום במהלך החיים.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

ארתרופתיה פסאודוריאומטואידית מתקדמת אצל ילדים משפיעה על התפתחות גופנית ולעיתים קרובות גורמת לאי נוחות ומגבלות אפילו עם תרפיה. לכן יש להתייחס לחולים בסבלנות ובזהירות. לעתים קרובות הם זקוקים לעזרת אנשים אחרים גם בבגרותם. זאת בשל חולשת השרירים והנפיחות האופיינית במפרקים. אין להעמיס יותר מדי על השרירים והמפרקים. המשמעות היא שהילדים אינם יכולים לעסוק בספורט ועליהם להיזהר גם במשחק. איכות החיים סובלת במידה ניכרת. בנוסף, בחלק מהמקרים יש גמדות, שהיא הסיבה להקנטה גן ילדים או בית ספר. במקרה הזה, פסיכותרפיה מומלץ לילד. חולים מתרגלים לעיתים קרובות לחוסר התנועה היחסי שלהם ולעמידותם הנמוכה. עם זאת, לעתים קרובות הם מתקשים לקבל עזרה. בשיחה פתוחה ההורים יכולים לדבר על המצב יחד עם הילד והרופא. זוהי דרך עדינה להילחם בתוקפנות ובמצבי רוח דיכאוניים. מכיוון שאין טיפול מרפא, חשוב מאוד להיות כנים ולא לתת לילד תקווה כוזבת. באופן זה, הוא יכול להתפתח לדמות אינדיבידואלית עצמאית יחסית בתוך אמצעי.