Chondrodysplasia Punctata Type Shield: גורמים, תסמינים וטיפול

Chondrodysplasia punctata מסוג שפילד מייצג צורה נקבעת גנטית של דיספלסיה שלדית. הוא מאופיין על ידי הסתיידויות של כפות הרגליים והידיים וחריגות פנים. זוהי מחלה קלה מסוג chondrodysplasia.

מהו סוג Chondrodysplasia punctata שפילד?

Chondrodysplasia punctata סוג שפילד הוא אחד chondrodysplasias המאופיין בשינויים סָחוּס רִקמָה. המונח chondrodysplasia משמש לעתים קרובות גם achondroplasia. עם זאת, בנוסף לכונדרודיספלזיה פונטטטה מסוג שפילד, גם כונדרודיספלזיות כוללות דיספלסיות מולדות נדירות אחרות, כולל אלה בקבוצת הנקודה-דיספלזיה punctata. הקבוצה של chondrodysplasia punctata מסכמת דיספלזיות שלדיות מולדות המאופיינות בהסתיידויות נקודתיות ברקמת הסחוס, בקנה הנשימה או ב גָרוֹן. השינויים הגנטיים של המחלות השונות משפיעים על גנים שונים לחלוטין. כך, מתרחשות תורשות אוטוזומליות-דומיננטיות, אוטוזומליות-רצסיביות וקשורות x. Chondrodysplasia punctata סוג שפילד עובר בירושה באופן אוטוזומלי-דומיננטי. בנוסף ל סָחוּס הסתיידויות, כל המחלות בקבוצה זו מראות דיספלזיות אחרות של השלד. הסימפטומים העיקריים הם צמיחה ואי שגשוג, אשר, עם זאת, מתפתחים אחרת בהתאם למחלה. התמונה הקלינית של שפילר מסוג chondrodysplasia punctata שפילד תוארה כבר בשנת 1974 על ידי שני האורטופדים האמריקניים פול דאפי ותיאודור וינק. באותה תקופה הם התייחסו אליו כאל chondrodystrophia calcificans congenita. בעקבות פרסום של רופא הילדים האוסטרלי לסלי ג'יי שפילד בשנת 1976, המונח chondrodysplasia punctata מסוג שפילד הפך למקובל לכך. מצב.

סיבות

הגורם לשונדיספלזיה פונטטטה מסוג שפילד הוא מוטציה דומיננטית אוטוזומלית. בחלק מהמקרים המחלה היא הופעה חדשה. זו מוטציה חדשה. עם זאת, Chondrodysplasia punctata מסוג שפילד יכול לעבור בירושה גם מדור לדור. בניגוד למחלות תורשתיות אוטוזומליות רצסיביות, אף דור לא מדלגים עליו במהלך ההעברה. אם אחד ההורים חולה במחלה, יש סיכוי של 50 אחוז שהצאצא יירש אותה. עם זאת, לא ידוע הרבה על תהליכי חילוף החומרים הבסיסיים.

תסמינים, תלונות וסימנים

אופייני לשונדרודיספלזיה פונטטטה מסוג שפילד הם הסתיידויות חריגות של כפות הרגליים, האצבעות, הקרסוליים, החוליות, הירכיים, coccyx, זרועות עליונות וגרון סָחוּס. התוצאה גורמת לפגיעה בצמיחה ולאי פריחה. יש מידתי נמוך קומה. ההתפתחות הנפשית מתעכבת מעט. עם זאת, ההסתיידויות מתמוססות בשנה החמישית לחיים, כך שהשלמה רגילה של צמיחה תתאפשר לאחר מכן. בנוסף להפרעות הגדילה והצמיחה, לעומת זאת, מתרחשים גם שינויים בפנים. אלה נותרים למרות השלמת הצמיחה הרגילה. בין שינויי הפנים מורגש שורש אף שטוח ורחב. הנחיריים נראים שטוחים ובצורת סהר. תינוקות במיוחד סובלים מאף חסום נשימה. יתר על כן, העליון שפה מעוקל קדימה. הפילטרום, החריץ האנכי מה- אף למעלה שפה, מפותח בצורה גרועה. הבסיס של לסת עליונה נראה שטוח. בנוסף, קשת השיניים קצרה. בסך הכל, מלתעות בולטות ניכרות. במקרים מסוימים, פולידקטיליה לאחר צירית מתרחשת. כלומר, יש מטופלים עם אצבעות או אצבעות על. Polydactyly בדרך כלל עוקב אחרי תורשה דומיננטית אוטוזומלית ונחשב כנגרם על ידי אותה מוטציה כמו התסמונת בכללותה. בהשוואה לצורות האחרות של chondrodysplasia, chondrodysplasia punctata מסוג שפילד הוא אחד מדיספלזיות השלד המתקדמות יותר. לאחר הצמיחה הראשונית והעיכובים ההתפתחותיים, יתאפשר מאוחר יותר התפתחות תקינה. למרות שהתפתחות נפשית מתעכבת, ישנם מבוגרים שמשיגים יכולות אינטלקטואליות ממוצעות.

אבחון ומהלך

האבחנה יכולה להיעשות על בסיס תסמינים אופייניים. למרות שההסתיידות ב המפרקים מופיעים גם בהפרעות אחרות של chondrodysplasia punctata. עם זאת, שינויים בפנים הם הזרע לאבחון. בדיקות רדיולוגיות יכולות לזהות את ההסתיידות בסחוסים. הרנטגן מראה הסתיידויות סימטריות הן על הידיים והן על הרגליים. עם זאת, הסתיידות על calcaneus הם ספציפיים עבור chondrodysplasia punctata סוג שפילד. עם זאת, יש להבדיל בין מחלות אחרות מסוג chondrodysplasia punctata. זה נכון במיוחד לגבי chondrodysplasia punctata מהסוג הטיביאלי-מטקרפאלי, שגם הוא עובר בירושה באופן אוטוזומלי-דומיננטי. עם זאת, ניתן לרכוש גם תסמיני מחלה דומים. לפיכך, כאשר נוגדי קרישה, ויטמין K חסר, או נוגד פרכוסים תרופות נבלעים במהלך הֵרָיוֹן, ממצאים מקבילים עשויים להתרחש אצל הצאצאים.

סיבוכים

עקב שפילד מסוג chondrodysplasia punctata, המטופלים סובלים בעיקר ממומים והסתיידויות בחלקים שונים של הגוף. בדרך כלל המחלה פוגעת בעיקר בקרסוליים, בהונות וכפות הרגליים. עם זאת, גם הזרועות העליונות יכולות להיות מושפעות. הנפגעים סובלים לעתים קרובות מ נמוך קומה ומומים בפנים. התפתחותו הנפשית של המטופל מתעכבת גם על ידי שפילד מסוג chondrodysplasia punctata. שֶׁל הָאַף נשימה הוא חסום בילדים ובחלק העליון שפה יש עיקול לא טבעי. הלסת עלולה גם להיות מושפעת ממום. באצבעות ובבהונות יש גפיים מוגזמות. במקרים רבים, עיוותים ונפשיים פיגור עוֹפֶרֶת לבריונות והקנטות בילדים. דכאון יכול לנבוע מכך. עם זאת, ניתן לטפל בעיכובים הנפשיים בעזרת טיפולים שונים, כך שלמטופלים לא יהיו תסמינים נפשיים בבגרותם. למרבה הצער, טיפול סיבתי בשפילד מסוג chondrodysplasia punctata אינו אפשרי. הסתיידויות וחריגות גדילה בדרך כלל נפתרות מעצמן, ובסופו של דבר גורמות לצמיחה תקינה. מומים בפנים ניתנים לטיפול קוסמטי בלבד. ניתן להחזיר את ההתפתחות הנפשית גם באמצעות גירוי נכון. לא יתרחשו סיבוכים נוספים עבור המטופל.

מתי צריך ללכת לרופא?

Chondrodysplasia punctata מסוג שפילד מתבטא בעיוותים הסתיידים ברורים בחלקים שונים של הגוף. ברוב המקרים, מצב מאובחן מיד לאחר הלידה והטיפול הדרוש אמצעים יוזמים ללא דיחוי. הורים צריכים להתייעץ עם הרופא שלהם באופן קבוע וליידע אותו על תסמינים ותלונות. במיוחד במקרה של תלונות חריגות, יש לפנות לרופא. אם המומים עוֹפֶרֶת לנפילות או תאונות, יש להתקשר לרופא החירום או לפנות לשירות רפואת החירום. מומלץ גם לדבר למומחים ומומחים. לפעמים ניתן להשתמש בשיטות טיפול חדשות או לטפל באופן ספציפי בתסמינים מסוימים. אם קיים חשד שהילד סובל מתסביכי נחיתות או דכאון בגלל העיוותים, יש לפנות למטפל. במקרה של בריונות והקנטות, עדיף לשאול את האחראי גן ילדים מורים או מורים ל לדבר לילד. אם הבעיות הפסיכולוגיות נמשכות לחיים המאוחרים יותר, מצוין ייעוץ פסיכולוגי מקיף.

טיפול וטיפול

אין שום סיבתי תרפיה עבור Chondrodysplasia punctata מסוג שפילד, מכיוון שהוא גנטי מצב. עם זאת, מהלך קל מאוד של המחלה פותח הזדמנויות התפתחות טובות עבור הנפגעים. כאמור, ההסתיידות בסחוס נפתרת מעצמן מגיל חמש. לאחר מכן, הצמיחה המתעכבת בתחילה מתרממת ומתרחשת השלמת צמיחה רגילה. התפתחות נפשית יכולה גם להדביק תמיכה טובה. עם זאת, שינויי הפנים האופייניים נמשכים.

תחזית ופרוגנוזה

בדרך כלל ישנה תוצאה חיובית בשפילד מסוג chondrodysplasia punctata, אם כי לא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי. זה בעיקר בגלל שהמחלה היא מחלה גנטית שניתן לטפל בה רק באופן סימפטומטי. ברוב המקרים, הטיפול נחוץ רק בילדים צעירים מאוד. הסימפטומים של chondrodysplasia punctata מסוג שפילד בדרך כלל נעלמים מעצמם לאחר השנה החמישית לחיים, כך שאין סיבוכים מיוחדים. למרות שצמיחת הילד מתעכבת בהתחלה, בסופו של דבר הצמיחה הופכת לנורמלית ושלמה. כתוצאה מכך לא מתרחשים סיבוכים מיוחדים לאדם המושפע. עם זאת, מכיוון ששפילד גם גורם לכונדרודיספלזיה פונטטאטה מסוג נפשי פיגור, זה חייב להיות מורכב בהתאם. במקרה זה אין ריפוי עצמי. עם זאת, בעזרת מבצע מיוחד ניתן להקל על תלונות אלו. השינויים בפנים אינם מקלים על ידי ריפוי עצמי, כך שלרוב אלה נראים לאורך החיים.

מניעה

Chondrodysplasia punctata מסוג שפילד, כמו המחלות האחרות של chondrodysplasia punctata, לא ניתן למנוע. זו מחלה גנטית שעלולה להתרחש כמוטציה חדשה. עם זאת, מכיוון שהמחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי, קיים סיכוי של 50 אחוז כי צאצא ישיר של הורה חולה יסבול גם מכונדרודיספלסיה punctata מסוג שפילד. בן אנוש ייעוץ גנטי ולכן יש לחפש בדיקות אם רוצים ילדים.

מעקב

מכיוון ש- chondrodysplasia punctata מסוג-שפילד הוא פגם גנטי, אין טיפול סיבתי. רְפוּאִי תרפיה יכול להיות רק סימפטומטי. מכיוון שלעתים קרובות חולים אינם מגיעים לגיל 10, קשה להצהיר על טיפול מעקב אפשרי. עם זאת, בנוסף לרפואה תרפיה, אַחֵר אמצעים יכול לשמש להשלמת הטיפול הרפואי. מכיוון שהמטופלים הם בעיקר ילדים, הורים וקרובי משפחה יכולים לסייע בהגברת איכות החיים של הנפגעים. ניתן לעשות זאת, למשל, באמצעות גירוי מסוגים שונים. ככל האפשר, תרגילים גופניים יכולים לסייע בשמירה על ניידות. מוסיקה או טיפול באור הן דרכים נוספות לתמוך בחולים הצעירים מבחינה נפשית ורגשית. טיפולים אלטרנטיביים מסוג זה ניתן ללמוד מרופאים ומטפלים, ולאחר מכן להשתמש בהם באופן עצמאי בבית. הן במהלך הטיפול הרפואי והן כחלק מהטיפול לאחר טיפול שהושלם, כזה אמצעים יכול לעזור בהגברת איכות החיים של המטופל ובשמירה על הצלחות בטווח הארוך. מכיוון ש- chondrodysplasia punctata type-Shield יכול להתרחש בצורה שונה מאוד בהתאם למהלך המסוים של המחלה, יש להתאים יישומים חלופיים למטופל.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

Chondrodysplasia punctata מסוג שפילד עדיין לא יכול להיות מטופל באופן סיבתי. עם זאת, על ידי ביצוע שינויים מסוימים בחיי היומיום ונקיטת צעדי עזרה עצמית בשלב מוקדם, אנשים מושפעים יכולים עוֹפֶרֶת חיים רגילים יחסית. הורים לילדים שנפגעו צריכים לדאוג תחילה לאמצעים הפיזיותרפיים הנדרשים. אלה יכולים להיות נתמכים על ידי פיסיותרפיה ובאופן כללי, על ידי פעילות גופנית קבועה. אם השינויים החזותיים מובילים לאי נוחות פסיכולוגית, זה חיוני ל לדבר למטפל. ייעוץ פסיכולוגי עשוי להועיל גם להורים, מכיוון שלרוב קשורה המחלה לחץ וחרדה. עם תמיכה טובה ניתן להתפוס התפתחות נפשית. הורים צריכים לנסות למצוא מקום בבית ספר מיוחד מתאים בשלב מוקדם. מעורבות קבועה עם הילד חשובה לא פחות, כי רק קבועה למידה יכול לפצות באופן מלא על ההפרעות. מכיוון שמדובר בהפרעה חמורה למרות הכל, מומלץ לייעוץ טיפולי. הורי ילד מושפע יכולים גם לפנות לקבוצות עזרה עצמית ולהחליף אסטרטגיות וטיפים בשיחה עם הורים אחרים.