תסמונת עין החתול היא השם שניתן למחלה תורשתית נדירה. בין היתר הוא גורם לשינויים בעיניים. מהי תסמונת עין החתול? ברפואה, תסמונת עין החתול ידועה גם בשם תסמונת אטרזיה אנאלי קולובומה או תסמונת שמיד-פראקארו. במחלה תורשתית זו, שינויי עיניים (קולובומה) ומומים של פי הטבעת (אנאלי ... תסמונת העין של החתול: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת גריסלי היא הפרעה פיגמנטרית תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של העור והשיער, מתוכם ידועים שלושה ביטויים שונים, סוג 1 עד סוג 3. כל סוג של הפרעה תורשתית נגרם על ידי מוטציות בגנים שונים והוא קשור בדרגות שונות עם הגדלת טחול והגדלת כבד, ירידה במספר הגרנולוציטים של נויטרופילים, ... תסמונת גריסלי: גורמים, תסמינים וטיפול
חולים עם תסביך קרני הם סימפטומטיים מוליכים של חוסר איזון הורמונלי ומיקסומה. המחלה היא הפרעה תורשתית הקשורה למוטציה. הטיפול הוא סימפטומטי תומך וכולל בעיקר הסרה או ניטור כירורגי של מיקסומות וגידולים אחרים. מהו מתחם קרני? מה שנקרא מיקסומה הם גידולים שפירים המורכבים מרקמת חיבור לא מעוצבת וחומר ג'לטיני רירי. ה … מתחם קרני: גורם, תסמינים וטיפול
לאנשים עם תסמונת יש עיוות מולד של הידיים והרגליים. בולטות אצבעות ואצבעות התמזגו. התסמונת יכולה להתרחש לבד או בשילוב עם מחלות תורשתיות אחרות. מהי סינדקטיה? Syndactyly הוא מום של ידיים או רגליים המתרחש במהלך ההתפתחות העוברית. הפרדת האצבעות והאצבעות,… סינדיקטי: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת שבירת ניימגן היא השם שניתן למחלה נדירה שכבר מולדת. הוא כרוך בהפרעה במנגנון תיקון ה- DNA. מהי תסמונת שבירת ניימגן? תסמונת שבירת ניימגן (NBS) היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה ביותר. הוא שייך לקבוצת תסמונות חוסר היציבות הכרומוזומליות ומתבטא במגוון ... תסמונת שבירה של ניימיכן: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת רוטמונד-תומסון היא השם שניתן להפרעת עור גנטית. תורשתו היא אוטוסומלית רצסיבית. מהי תסמונת רוטמונד-תומסון? תסמונת רוטמונד-תומסון (RTS) היא אחת ממחלות העור הגנטיות. במקרה זה, ישנה פויקילודרמה ניכרת, במיוחד באזור הפנים, הקשור לתלונות אורטופדיות ואופטלמולוגיות. בנוסף, יש… תסמונת רוטמונד-תומסון: גורם, תסמינים וטיפול
פיבלדיזם הוא סוג של לבקנות הנגרמת על ידי מוטציה. האגן הלבן של אנשים מושפעים אופייני. בגלל הפיגמנטציה שלהם, החולים רגישים יותר לסרטן העור השחור הנגרם כתוצאה מאור UV וצריכים להימנע מחשיפה מוגזמת לשמש. מהו פיבלדיזם? אלביניזם מתאים לקבוצה של הפרעות תורשתיות המתבטאות כ… פיובלדיזם: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת הולט-אורם היא תסמונת מום הקשורה בעיקר למומים בלב וחריגות האגודלים הנובעות ממוטציה. ברוב המקרים המוטציה הסיבתית מתרחשת באופן ספורדי ובכך מתאימה למוטציה חדשה. התיקון הכירורגי של הליקוי הלב הוא מוקד הטיפול. תסמונת הולט-אורם? תסמונות מום מולדות עם מעורבות בולטת ... תסמונת הולט-אורם: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת CDAGS היא המונח הרפואי למכלול נדיר של מומים הקשורים בעיקר לחריגות גולגולת. למכלול הסימפטומים יש בסיס תורשתי ונובע ממוטציה בכרומוזום 22. עד כה לא קיים טיפול סיבתי. מהי תסמונת CDAGS? תסמונת CDAGS ידועה גם בשם תסמונת CAP ומתאימה לתופעה נדירה ביותר ... תסמונת CDAGS: גורם, תסמינים וטיפול
מחלת לפורה ידועה גם בשם אלפסיה מיוקלונית מתקדמת 2 או מחלת גוף הכללת לפורה. זוהי הפרעה נוירולוגית תורשתית השייכת לקבוצת מחלות פוליגלוקוזן ואפילפסיות מיקלוניות מתקדמות. הוא מאופיין בהתכווצויות שרירים, הזיות, דמנציה ואובדן מוחלט של יכולות קוגניטיביות. למחלה נוירודגנרטיבית קטלנית זו יש התחלה חתרנית ... מחלת לפורה: גורמים, תסמינים וטיפול
מקלעת פפילומה היא גידול מוח שפיר נדיר שמקורו במקלעת הכורואיד המקיפה את חדרי המוח. פפילומה מקלעת פוגעת בעיקר בתינוקות וילדים מתחת לגיל 12. גידולים לא מטופלים יכולים להוביל לגירעונות חמורים באזורי מוח מסוימים ולהתפתחות של הידרוצפלוס עקב הצטברות מוגברת של נוזל מוחי ... מקלעת פפילומה: גורם, תסמינים וטיפול
המונח cholestasis intrahepatic משפחתי פרוגרסיבי משמש לתיאור שלוש כולסטאזות דומות מאוד למראה שלהן וניתן להבדיל ביניהן על ידי פגמים גנטיים שונים. המחלות עוברות בתורשה באופן רצסיבי אוטוזומלי ומובילות לקיפאון של נוזלי מרה בגוף עקב העברת ממברנות מקודדות באופן לקוי ... כולסטאזיס משפחתי פרוגרסיבי: גורם, תסמינים וטיפול