תסמונת רוטמונד-תומסון: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת רוטמונד-תומסון היא השם שניתן לגנטי עור הפרעה. הירושה שלה היא רצסיבית אוטוזומלית.

מהי תסמונת רוטמונד-תומסון?

תסמונת רוטמונד-תומסון (RTS) היא אחת הגנטיות עור מחלות. במקרה זה קיימת פויקילודרמה, במיוחד באזור הפנים, אשר קשור לתלונות אורטופדיות ועיניים. בנוסף, קיים סיכון מוגבר לפתח סרטן מסוים. השם תסמונת רוטמונד-תומסון מקורו בתיאורם של שני רופאים. הוא תואר לראשונה בשנת 1836 על ידי הגרמני רופא עיניים אוגוסט פון רוטמונד (1830-1906). בשנת 1936 פורסמו שני מאמרים על ידי הרופא האנגלי מתיו סידני תומסון (1894-1969), שעסקו בפויקילודרמה תורשתית (Poikiloderma congenitale). מחלה זו זהה למחלות שתיאר אוגוסט פון רוטמונד. מסיבה זו הוא קיבל מאוחר יותר את השם תסמונת רוטמונד-תומסון. ניתן לספור את תסמונת רוטמונד-תומסון בין המחלות הנדירות. עד 2014 נרשמו רק 300 מקרי מחלה. התסמונת היא משפחתית, האופיינית למחלות תורשתיות. דם קרובי משפחה או קהילות קטנות מושפעים בעיקר. יש לאזן בין שני המינים במספר המקרים. עם זאת, בשל מספרים לא גדולים, לא ניתן למסור מידע מדויק. יתר על כן, אף קבוצה אתנית מסוימת אינה מושפעת במיוחד מתסמונת רוטמונד-תומסון. תדירות המוביל של המוטציה אינה ידועה.

סיבות

ברפואה, תסמונת רוטמונד-תומסון מחולקת לתתי הסוגים RTS-1 ו- RTS-2. טרם ניתן היה להבהיר מה גורם ל- RTS-1. ניתן לייחס RTS-2 למוטציה הטרוזיגית שמקורה ב- RECQL4 גֵן. במקרה זה, המושפעים גֵן מקודד להליקייס. המוטציה הנפוצה ביותר היא המוטציה השטות. בקרב 60-65 אחוזים מכלל החולים, פגמים ב- RECQL4 גֵן הם הגורם לתסמונת רוטמונד-תומסון. שניהם סוג RTS-1 וגם RTS-2 עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי.

תסמינים, תלונות וסימנים

המאפיין האופייני לתסמונת רוטמונד-תומסון הוא הפריחה על הפנים שאי אפשר להתעלם ממנה, שהיא פויקילודרמה. פריחה זו היא הסימפטום העיקרי של הגנטי עור מַחֲלָה. Poikiloderma גם מבדיל את המחלה מתסמונת RAPADILINO. מאפיינים נוספים של תסמונת רוטמונד-תומסון כוללים קרקפת דלילה שער, היעדר ריסים תדיר או גבות, נמוך קומה, מומים בשלד, קטרקט נעורים ונוכחות של יד מועדון רדיאלית. יתר על כן, אנשים מושפעים מזדקנים בטרם עת ומפתחים נטייה ל סרטן. הסימפטומים נבדלים בין RTS-1 ל- RTS-2. ב- RTS-1 מופיעים poikiloderma, dysplasia חוץ רחמי וקטרקט נעורים של העיניים. בתת-סוג RTS-2, חולים סובלים גם מ- poikiloderma. יש גם עיוותים מולדים של עצמות וסיכון מוגבר ל אוסטאוסרקומה, ממאיר גידולים בעצמות בגיל ההתבגרות. בהמשך החיים עלולים להופיע גם סרטן העור. בתסמונת רוטמונד-תומסון המומים השלדיים באים לידי ביטוי בין היתר באוכף. אף, יד מועדון רדיאלית או מצח בולט. אולם במקרים מסוימים ניתן לאתר אותם רק על ידי רנטגן.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה חייבת גם להבחין בין שתי הצורות של תסמונת רוטמונד-תומסון. לדוגמא, לא ניתן היה למצוא טריגרים גנטיים מולקולריים להתפתחות RTS-1. מסיבה זו האבחנה מבוססת על התסמינים הקיימים. לצורך כך נוצר טבלת ציונים מיוחדת לאיסוף התסמינים השונים של המחלה. בעזרת ערכי נקודה, הרופא הבודק יכול לקבוע אם קיים RTS-1. אם יש חשד ל- RTS-2, ניתן לקבוע את המוטציה בגן RECQL4 על ידי ביצוע בדיקה גנטית. זה בדרך כלל מגלה גם RTS-2. יש לשקול נוכחות של תסמונת רוטמונד-תומסון אם החולים סובלים מ אוסטאוסרקומה.A אבחנה מבדלת חייבים להיעשות בתסמונת RAPADILINO כמו גם בתסמונת Baller-Gerold, מאחר ומוטציות בגן RECQL4 נמצאות גם במחלות אלו. תסמונת רוטמונד-תומסון עוברת דרך אחרת. לפיכך, למרות תהליך ההזדקנות המוקדם הנראה לעין, לחולים יש תוחלת חיים רגילה יחסית, בתנאי שלא הייתה ממאירה סרטן נוכח. לחולים מסוימים סיכון מוגבר לפתח ממאירות משנית. במקרים אלה, הפרוגנוזה נקבעת על ידי האיכות של סרטן מיון וטיפול בסרטן. אם אוסטאוסרקומה מתרחשת, תוחלת החיים לחמש שנים היא בין 5 ל -60 אחוזים.

סיבוכים

בתסמונת רוטמונד-תומסון, אנשים מושפעים סובלים ממספר תלונות עור שונות. לתלונות אלו השפעה שלילית מאוד על האסתטיקה, מה שגורם לסובלים רבים לחוש ברע ולסבול מתסביכי נחיתות או ירידה בהערכה העצמית. דכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות יכולות להופיע גם כתוצאה מכך. במיוחד אצל ילדים, תסמונת רוטמונד-תומסון יכולה עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט. יתר על כן, נמוך קומה ומומים שלדיים שונים מופיעים גם כן. חולים סובלים ממגבלות בתנועה ובמקרים מסוימים מהתפתחות גידולים בעצמות. סרטן העור יכול להתפתח גם כתוצאה מהמחלה ואולי להפחית משמעותית את תוחלת החיים של האדם המושפע. יתר על כן, במקרים רבים ההורים או קרובי המשפחה מושפעים גם מהתסמינים של תסמונת רוטמונד-תומסון וסובלים גם מתלונות פסיכולוגיות. מכיוון שאין טיפול סיבתי בתסמונת, ניתן לבצע טיפול סימפטומטי בלבד. זה לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים. עם זאת, המושפעים תלויים ב הַשׁתָלָה של תאי גזע כדי להביס את הסרטן. בדרך כלל לא ניתן להשיג מהלך חיובי לחלוטין של המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שתסמונת רוטמונד-תומסון היא מחלת עור תורשתית עם שכיחות משפחתית, קשר רופאים הוא בלתי נמנע בשלב מוקדם בחיים. עם זאת, poikiloderma הפנים הקשורים למחלה אינו נשאר הסימפטום היחיד שמקשה על החיים שנפגעו. אנשים הסובלים מתסמונת רוטמונד-תומסון סובלים גם מההשלכות האורטופדיות או העיניים. הסובלים משני המינים נוטים יותר לחלות בסרטן. עם זאת, שני תת-הסוגים של תסמונת רוטמונד-תומסון מופיעים לעיתים רחוקות יחסית. לא יותר מ -300-320 תיקים תועדו ברחבי העולם. לאור הנדירות של תסמונת רוטמונד-תומסון, קשה יחסית למצוא אפילו רופא מומחה שיוכל לאבחן את תסמונת רוטמונד-תומסון. יש צורך בהבדל מתסמונות אחרות עם תסמינים דומים. טיפולים רפואיים חיוניים ברוב המקרים, גם אם אין תרופה. ניתן לטפל בתסמונת רוטמונד-תומסון רק באופן סימפטומי. מומחים ומומחים רפואיים מתחומים שונים ישאפו לשיתוף פעולה הדוק. שיתוף הפעולה של רופאי עור, אורטופדים, רופאי עיניים, כירורגים או אונקולוגים מהווה את הדרך הטובה ביותר לעזור לסובלים להשיג איכות חיים טובה יותר.

טיפול וטיפול

עד היום אין תרפיה בגלל הגורם לתסמונת רוטמונד-תומסון. מסיבה זו הטיפול מוגבל להקלת התסמינים. מכיוון שהסימפטומטולוגיה נחשבת מורכבת ביותר, רצוי שהמטופל יקבל טיפול בין תחומי. משמעות הדבר היא כי תרפיה מבוצע על ידי אנשי מקצוע בתחום הרפואה מתחומים שונים. במקרה של תסמונת רוטמונד-תומסון, זה כולל מנתחים, אורטופדים, רופאי עיניים, אונקולוגים ורופאי עור (מומחי עור). חלק מסימפטומטי תרפיה כולל בדיקת עיניים רפואית שנתית, טיפול בטלנגיאקטזיה ובדיקות רדיולוגיות לבדיקת אוסטאוסרקומה. אפשרות טיפולית חדשה אפשרית היא השתלת תאי גזע. זה עדיין נמצא בניסויים קליניים ובוצע עד כה בשני מטופלים בלבד. בחולה אחד, אלוגני הַשׁתָלָה of מח עצם הוצג. במקרה השני, הטיפול כלל שימוש ב חבל הטבור דם תאי גזע.

מניעה

לוקח מונע אמצעים נגד התפרצות תסמונת רוטמונד-תומסון לרוע המזל אינו אפשרי מצב היא אחת המחלות התורשתיות שגורם עדיין אינו ידוע במידה רבה.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב בתסמונת רוטמונד-תומסון תלוי בתת-סוג המחלה ובמהלך המסוים שלה, כמו גם בטיפול. אמצעים נבחר וחוקת המטופל. באופן כללי, המעקב כולל סקירת התסמינים השונים ודיון בשלבים הבאים. התערבות כירורגית מטילה לעיתים קרובות עומס ניכר על המטופלים. במהלך המעקב, הניתוח צלקות נבדקים כדי לקבוע את הצלחת הטיפול. יתר על כן, המטופלים מוזמנים לנוח. במקרה של מחלות ממושכות, טיפול עם משככי כאבים עשוי להיות נחוץ. בנוסף, חולים זקוקים לעיתים לתמיכה פסיכולוגית. מרכיב נוסף של טיפול לאחר הטיפול הוא מידע על התקדמות בשיטות טיפול חדשות, כגון השתלת תאי גזע or מח עצם הַשׁתָלָה, שבוצעו בהצלחה בחלק מהחולים עד היום. בנוסף, בדיקה שגרתית של תפקודי הגוף השונים שנפגעו מסרטן מתקיימת במהלך הטיפול במעקב. בתנאי שאין סיבוכים, ניתן לשחרר את המטופל. מכיוון שמדובר בנדיר ביותר מצב כי ניתן לטפל רק באופן סימפטומטי, מומלץ לחולה להמשיך ברפואה קרובה ניטור גם לאחר ההחלמה. טיפול מעקב בתסמונת רוטמונד-תומסון ניתן על ידי רופאי עור, אורטופדים, רופאי עיניים, אונקולוגים או מנתחים, תלוי בתסמינים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שתסמונת רוטמונד-תומסון קשורה לסיכון מוגבר לסרטן, על אנשים מושפעים לבחון את גופם באופן עצמאי במרווחי זמן קבועים לגבי חריגות או חריגות בעור. בנוסף לביקורים אצל הרופא לבדיקות רפואיות, מומלץ בחיי היומיום להיעזר בבני אדם אחרים כדי לבדוק אזורים שקשה לגשת אליהם כדי לראות שינויים אפשריים במראה העור. מכיוון שהמחלה הגנטית כבר מציגה חריגות בשנים הראשונות לחייו, יש ליידע את הילד הגדל על המחלה הקיימת ומהלך המשך שלה בשלב מוקדם. בטיפול היומיומי בהפרעה, חשוב להימנע ממצבים פתאומיים והפתעות לא נעימות. לכן, יש ליידע את הסביבה החברתית הקרובה גם לגבי הקיים בריאות ליקוי. ככל שמתרחשים שינויים חזותיים, חיזוק הביטחון העצמי חשוב בתהליך ההתפתחות והגדילה של הילד. מכיוון שניתוחים מבוצעים לעיתים קרובות לשיפור המצב, תמיכה נפשית בילד חשובה לא פחות מחיזוק ה המערכת החיסונית. כדי להתמודד עם פעולה, האורגניזם זקוק לכוחות הגנה. נַפשִׁי כוח ניתן לבנות בשיתוף פעולה עם פסיכותרפיסט. בנוסף, הטיפולים הציעו עזרה להתמודדות רגשית היטב עם אתגרי המחלה. במקרים מסוימים, הורים צריכים לשקול גם לפנות לטיפול פסיכותרפי.