פיובלדיזם: גורם, תסמינים וטיפול

פיבלדיזם הוא סוג של לַבקָנוּת נגרמת על ידי מוטציה. המנעול הלבן של אנשים מושפעים אופייני. בגלל התצוגה שלהם, החולים רגישים יותר לשחור עור סרטן נגרמת מאור UV וצריך להימנע מחשיפה מוגזמת לשמש.

מהי פיאבלדיזם?

לַבקָנוּת תואם לקבוצת הפרעות תורשתיות המתבטאות כמחסור קיצוני בפיגמנט המלנין. מלאנין מיוצר על ידי מלנוציטים ב עור, איריס, ו שער. הפיגמנט אחראי על צבע ה עור, עיניים ו שער, ובבני אדם הוא מורכב מחלקים משני תת-מינים שונים. בנוסף לפאומלנין הצהבהב, האומלנין החום כהה הוא גרסה של המלנין. העין האישית, שער וצבע העור נובע מהפרופורציות המתאימות לשתי גרסאות המלנין. אצל לבקנים היווצרות המלנין של המלנוציטים מופרעת, למשל על ידי פגמים הקשורים למוטציה של האנזים טירוזינאז הנדרש לכך. Piebaldism נקרא גם לַבקָנוּת פרטיאליזם או לבקנות חלקית והוא תת-סוג של לבקנות, המאופיין בעיקר בכתמים לבנים על הפנים, צוואר, קדמת פלג הגוף העליון והאגפים. המחלה היא אחת ההפרעות התורשתיות הנדירות ויכולה להופיע בגרסאות שונות. תסמונת וורדנבורג ותסמונת וולף, למשל, נדונות כיום כגרסאות של המחלה.

סיבות

פיבלדיזם עובר בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי. מקבץ משפחתי נצפה במקרים שתועדו עד היום. ככל הנראה, תצורה על רקע הפרעת בידול מלנוובלסט עוברית עומדת בבסיס ההפרעה. המלנוציטים של האנשים שנפגעו לא נדדו מספיק. האחראי על הגירה לא מספקת הוא פגם הקשור למוטציה גֵן קידוד לקולטן טירוזין קינאז מלנוציטי. לפיכך, מוטציות ב- c-KIT המביע קולטן גֵן, שנמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום 4 במקום 4q12, עומד בבסיס המחלה. בשל גֵן פגם, בידול מלנוובלסט עוברי נפגע. בנוסף נפגמת נדידת מלנוציטים אל מחוץ לסמל העצבי. תסמונת וורדנבורג ותסמונת וולף הם גרסאות שונות של התופעה, כאשר תסמונת וורדנבורג קשורה בנוסף לסנסוריאורלי אובדן שמיעה ותסמונת וולף הקשורה בנוסף למומים, נמוך קומה, ועיכובים התפתחותיים ברמה הנפשית והגופנית. בתסמונת וולף הגורם תואם סטייה כרומוזומלית מבנית על הזרוע הקצרה של כרומוזום 4, בעוד שתסמונת וורדנבורג עשויה לנבוע ממוטציות שונות.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם פיאבלדיזם בדרך כלל מפתחים נעילה לבנה ברוב המקרים. סימפטום זה של פוליסיס קיים בכ- 90 אחוזים מכל המקרים. בנוסף, מתפתח היפופיגמנטציה מוגבלת של העור, המכונה גם לויקודרמה. בתוך התצורות האישיות, היפרפיגמנטציות של העור קיימות במקרים רבים בצורה של טלאים. כלומר, בתוך האזורים חסרי הפיגמנט ישנם טלאים תחומים עם פיגמנט מוגזם. אופייני במיוחד לצורת הלולאה הלבנה: זוהי הטרוכרומיה בשיער, כלומר צבע שונה של השערות. קצה המנעול מצביע כלפי מטה ברוב המקרים. בהתאם למוטציה הסיבתית ולפיכך לגרסה של פיבלדיזם, הסימפטומים המתוארים עשויים להיות קשורים לתסמינים אחרים. בתסמונת ורדנבורג התמונה הקלינית כוללת לא רק סנסוריאלי אובדן שמיעה אלא גם עיניים בצבעים שונים. ככלל, עין אחת של המטופל נראית בהירה משמעותית מהאחרת, מה שמקורו בתצוגה. לעומת זאת, תסמונת וולף קשורה ל נמוך קומה ומומים באזור הפנים.

אבחון ומהלך המחלה

כדי לאבחן את הפיאבלדיזם, הרופא מסתכל בעיקר מקרוב על כתמי העור. עיצובים הם טלאים תוחמים בחדות או לא ברורה על תא המטען, המצח ולעתים קרובות הגפיים שיש בהם אזורים קטנים של טלאים היפרפיגמנטיים. יחד עם תצוגה של השיער על ראש, גבות ו איריס, תצפיות אלה תומכות באבחון. לפיכך, האבחנה נעשית בדרך כלל באופן ויזואלי. במקרה של ספק, ניתן להשתמש בזיהוי מוטציות גנטיות מולקולריות אבחנה מבדלת להוציא מחלות אחרות.

סיבוכים

בדרך כלל פיברדיזם אינו גורם לסיבוכים קשים. עם זאת, אנשים מושפעים סובלים משינויים קוסמטיים שעלולים להשפיע לרעה על הנפש, במיוחד אם המחלה קשה. אם הפיאבלדיזם נותר ללא טיפול, שינויים בעור להגדיל ולפעמים להתפשט לכל הפנים. זה לא רק פגם חזותי, אלא גם מגביר את הסיכון למחלות עור. לעיתים נוצרות כתוצאה זיהומים או דלקות, אשר בתורן קשורות לסיבוכים. המחלה חשודה גם בהגברת הסיכון לעור סרטן. תלונות נוספות נובעות ממחלות נלוות אפשריות. לדוגמא, תסמונת וורדנבורג עלולה לגרום לחיישן אוריינטלי אובדן שמיעה ועיניים בצבעים שונים. נמוך קומה ומומים בפנים קשורים לתסמונת וולף. מכיוון שהמחלה גנטית, בקושי ניתן להימנע מסיבוכים אלו והשלכות אפשריות. לכן, הנפגעים חשים מעל הכל לחץ סבל פסיכולוגי, העלול לגרום למחלות פסיכולוגיות בטווח הארוך. זה יכול לגרום לתלונות פיזיות ולירידה ניכרת באיכות החיים. עם זאת, בירור מוקדם של הפיאבלדיזם לפחות מאפשר סימפטומטי תרפיה.

מתי עליך לפנות לרופא?

פיאבלדיזם אינו בהכרח סיבה לפנות לרופא, כל עוד הוא מוגבל לכתם השיער הלבן האופייני ראש. המנעול הלבן האופייני מורגש, אך הוא אינו מזיק וניתן לצבוע אותו אם לאדם המושפע יש בו בעיה אסתטית. ממילא אין טיפול סיבתי לפיאבלדיזם, ולכן הרופא אינו יכול להציע אפשרויות טיפוליות. לעומת זאת, בקרה רפואית חשובה לריאציות של פיבלדיזם, תסמונת פון ורדנבורג ותסמונת וולף. אלה הם נדירים מאוד, ממש כמו פיבלדיזם, אך קשורים למוגבלות וסיבוכים. מכיוון שמדובר גם במחלות תורשתיות, התסמינים הקליניים הראשונים ניכרים לרוב מיד לאחר לידת הילד ויש לטפל בהתאמה עם המחלה המתאימה לכך בשלב מוקדם. ברגע שילד מראה סימנים לפיאבלדיזם, יש להתייעץ עם רופא הילדים כדי להבהיר האם זה באמת רק ביטוי לא מזיק של פיבלדיזם או וריאציה עם השפעות אפשריות על בריאות. במיוחד בשנות הלימודים, מקרים של פיבלדיזם יכולים עוֹפֶרֶת לבריונות, תלוי כמה גדול ובולט כתם השיער הלבן. בעוד שרופאים אינם יכולים לשנות את המראה החזותי של הפיאבלדיזם, הם יכולים לייעץ להורים וילדים מושפעים במה שהם יכולים לעשות כדי להסתיר זאת.

טיפול וטיפול

אי אפשר לטפל בפיובלדיזם באופן סיבתי. כל הצורות מבוססות על מוטציות שלא ניתנות לביטול. לשם כך, טיפול סימפטומטי בתסמינים האישיים יכול להתקיים במידה מסוימת. ברוב המקרים הטיפול הסימפטומטי פשוט מורכב מהגנה מפני השמש אמצעים ואמצעים קוסמטיים. למשל, ניתן להתאים עיניים בצבעים שונים עם צבעוניות עדשות מגע. המלנין משתלט על העור ישר בצבעו החום הכהה בתפקיד מסנן UV. הפיגמנט הכהה ממיר אור UV מזיק לקרינת חום והופך אותו ללא מזיק בדרך זו. לכן אנשים עם סובלנות צריכים להימנע מחשיפה חזקה ל- UV בדיוק כמו אנשים עם צורות אחרות של לבקנות. הם נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח עור שחור סרטן. ניתן להפחית את הסיכון באמצעות הגנה מפני השמש אמצעים. אם תסמונות וורדנבורג ווולף נחשבות לצורות של פיאבלדיזם, היא מקיפה יותר תרפיה מסומן לשתי גרסאות אלה. עם זאת, זה מתמקד פחות בתצורות ויותר בסימפטומים של אובדן שמיעה סנסוריאלי ומומים. המומים של תסמונת וולף בפרט ניתנים לתיקון כירורגי במקרים רבים.

תחזית ופרוגנוזה

ככלל, לא ניתן לרפא מחדש לחלוטין את הפיאבלדיזם, מכיוון שמדובר במחלה גנטית. בחלק מהמקרים ניתן להקל רק על תסמיני המחלה, אך על האדם שנפגע לחיות עם הסימפטומים למשך שארית חייו. גם ריפוי עצמי אינו אפשרי. על מנת למנוע הישנות של פיבלדיזם אצל ילדים, יש לבצע תחילה בדיקה גנטית וייעוץ במידה ורוצים את הילד. מכיוון שגם אלו שנפגעו מהמחלה סובלים מסיכון מוגבר להתפתחות סרטן העור, יש צורך בבדיקות ובבדיקות קבועות על ידי רופא עור. זו הדרך היחידה למנוע התפשטות נוספת של הגידול. הטיפול עצמו יכול להקל על חלק מהתסמינים, אך על המושפעים תמיד להחיל קרם הגנה ולהימנע מחשיפה לאור שמש ישיר בכל מחיר. בעזרת שונים מוצרי טיפוח עור, ניתן להקל על אי הנוחות שבפיגמנטציה כוזבת. בהקשר זה, הליכים כירורגיים עשויים גם הם להקל על אי הנוחות הזו. ברוב המקרים פבלדיזם אינו מקטין את תוחלת החיים של האדם המושפע, אם מעל הכל משתתף בבדיקות עור רגילות.

מניעה

מכיוון שפיבלדיזם מבוסס על מוטציה תורשתית, מעטים מונעים אמצעים פנויים. הסובלים יכולים, לכל היותר, להחליט שלא להביא ילדים לעולם לאחר שעברו ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה. עם זאת, מכיוון שפיבלדיזם אינו מחלה קשה מדי, החלטה כזו נראית כמעט רדיקלית מדי. לכל היותר, בגרסה של תסמונת וולף, ההחלטה עדיין תהיה מובנת.

מעקב

ברוב המקרים של פיאבלדיזם עומדים לרשותם רק כמה מדדים של טיפול לאחר ישיר. זה לא מצריך טיפול מלא במחלה עצמה, אם כי לרוב אפילו לא ניתן לרפא. באופן כללי, אלה שנפגעו מפיבלדיזם צריכים להגן על עורם במיוחד מפני השמש ולכן באופן אידיאלי לא לחשוף את עצמם ל קרינת UV ללא הגנה. קרם הגנה יש ליישם תמיד בעת בילוי בחוץ כדי למנוע כוויית שמש. כמו כן, בדיקות ובדיקות קבועות על ידי רופא עור הן חשובות מאוד במקרה של Piebaldism על מנת לאתר ולטפל בפגיעות בעור בשלב מוקדם. אפילו השינויים הקטנים ביותר על העור צריכים לפנות לרופא, כך שניתן יהיה לאתר גידול אפשרי ולהסירו בשלב מוקדם. ניתן להקל על חלק מהתסמינים של הפיבלדיזם בעזרת התערבויות קלות. במקרה זה, על האדם המושפע לטפל במיוחד בעורו ולהקל עליו. שׁוֹנִים משחות ו משחות יכול להיות מרשם על ידי רופא, אשר יש ליישם באופן קבוע. לא ניתן לחזות בכך באופן כללי אם זה מגיע על ידי ה- Piebaldismus לתוחלת חיים מופחתת של הנוגעים בדבר.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

Piebaldism לא בהכרח דורש טיפול. זהו פגם אופטי גרידא שאינו גורם לתלונות פיזיות או פסיכולוגיות. עם זאת, במקרים בודדים, הצבע האפור של השיער יכול עוֹפֶרֶת למתחמי נחיתות ובעיות פסיכולוגיות אחרות. אנשים שמרגישים עמוסים מאוד על ידי פריצות לבקנות צריכים קודם לדבר למטפל. אפשר לצבוע את השיער או ללבוש מתאים ראש מכסה כדי להסתיר את כסף סִלְסוּל. בנוסף, ניתן להפחית את שינוי הצבע באמצעות שימוש בוודאות מוצרי טיפוח עור. איזון דיאטה מאט את התקדמות המחלה על ידי פיצוי על היופי-פיגמנטציה הסיבית של העור. א דיאטה מומלץ למטרה זו להכיל כמה שיותר מזונות עם צבעי צבע טבעיים. גזר ומיץ עגבניות, בין היתר, הוכיחו את עצמם כיעילים. אם הפיבלדיזם מתחזק למרות האמצעים לעיל, יש לפנות לרופא המשפחה. במקרים בודדים, התפתחות מוקד לבן נובעת ממחלה קשה, אותה יש לאבחן ולטפל. לבסוף, על הסובלים לקבל את מצב על ידי שיחה עם סובלים אחרים או שיש להם תרפיה מוֹשָׁב. המנעול כבר לא נראה בעת החלת צבע השיער ולא צפויים תסמינים נוספים.