תסמונת CDAGS היא המונח הרפואי למכלול נדיר של מומים הקשורים בעיקר לחריגות גולגולת. למכלול הסימפטומים בסיס תורשתי ונובע ממוטציה בכרומוזום 22. אין סיבתי תרפיה קיים עד היום.
מהי תסמונת CDAGS?
תסמונת CDAGS ידועה גם בשם תסמונת CAP ומתאימה להפרעה תורשתית נדירה ביותר. ההערכה היא כי השכיחות היא מקרה אחד ל -1,000,000 איש. המחלה תוארה לראשונה במאה ה -21. ר 'מנדוזה-לונדונו ושותפיו נחשבים לתיאור ולשם הראשון. השם תסמונת CDAGS הוא ראשי תיבות. ראשי תיבות אלה מכילים את שילוב התכונות הקליניות המבדיל את תסביך הסימפטום. בהקשר זה, C מייצג craniosynostosis, ה- D מקצר "מתעכב" ומתייחס לסגירה מאוחרת של פונטנל או "חירשות". קודים למומים אנאליים הקשורים לתסמונת. ה- G מקבל את ראשי התיבות בגלל מומים באברי המין איתם ה- מצב קשור באופן סימפטומטי, וה- S מייצג "עור”ומציין את השינויים העוריים בתמונה הקלינית. התסמונת נופלת לקבוצת תסמונות מום לא מוגדרות ומתאימה להפרעה מולדת.
סיבות
לתסמונת CDAGS יש בסיס גנטי. נראה כי התסמונת אינה מתרחשת באופן ספורדי אלא כפופה לירושה אוטוזומלית רצסיבית. עד כה תואר מכלול הסימפטומים רק בארבע משפחות. בכולם היה קיים אשכול משפחתי, המאשר את ההנחה של רכיב גנטי. לפיכך, התסמינים נמצאו אצל שבעה אנשים מתוך ארבע המשפחות. מוטציה תורשתית היא הגורם למכלול הסימפטומים. למרות המקרים המעטים שתועדו עד כה, הסיבה הגנטית נקשרה כעת לגנים ספציפיים. לפיכך, המוטציה משפיעה על הגנים של כרומוזום 22 ב- גֵן לוקוס 22q12-q13. כרומוזום 22 הוא הכרומוזום השני הקטן ביותר בבני אדם ומכיל בין 500 ל -800 גנים, מהם 508 ידועים עד כה. מוטציות של הגנים בכרומוזום 22 מעורבות במחלות רבות ושונות. דוגמאות לכך כוללות טריזומיה 22, תסמונת אפשטיין ותסמונת סבסטיאן. אילו גנים של הכרומוזום עשויים למלא תפקיד בהתפתחות תסמונת CDAGS הם נושא המחקר. נכון לעכשיו, אנו יכולים רק לשער על הגורמים הסיבתי העיקרי של התסמונת. בנוסף לחשיפה לרעלים במהלך הֵרָיוֹן, גורמים רבים אחרים עשויים להיחשב כגורמים מפעילים לנטייה הגנטית.
תסמינים, תלונות וסימנים
אנומליות גולגולתיות מאפיינות את התמונה הקלינית של תסמונת CDAGS. אלה מומים המשפיעים על גולגולת. המאפיין ביותר של התסמונת הוא סינוסטוזיס של תפר הגולגולת. המונח סינוסטוזיס מתייחס לאיחוי גרמי של כמה עצמות בעבר היו סחוסים או קשורים ביניהם רקמת חיבור. סינוסטוזיס של תפר הגולגולת קשור לפונטנלים פתוחים נרחבים באזורים הקדמיים והאחוריים בחולים עם תסמונת CDAGS. גם הפורמיה הקודקודית של המטופלים גדולה להפליא. פורמן הקודקוד הוא חלק מ- os parietale ומתאים לפתח בעצם הקודקודית העליונה דרכו וָרִיד עובר. בנוסף לחריגות אלה של גולגולת, אנשים מושפעים סובלים בדרך כלל מקרטניזציה ובכך הפרעות בקרנידה מודיעות על פורוקרטוזיס, שנראה כמו אקסנטמה עורית. אנשים מושפעים מושפעים לעיתים קרובות גם מחוששים אובדן שמיעה עד חירשות מוחלטת. הפרעות אנאליות ואורוגנטיות משלימות את התמונה. תסמינים אלה קשורים לעיכוב חמור בהתפתחות הנפשית והמוטורית. בנסיבות מסוימות, ישנה התפתחות נוספת של עצמות הבריח.
אִבחוּן
בדרך כלל, האבחנה של תסמונת CDAGS נעשית מינקות. החשד הראשון מגיע לרופא כבר באבחון חזותי. כדי לאשר את החשד, הדמיה של גולגולת ניתן להורות לספק עדויות לחריגות הגולגולת. ניתן לבצע בדיקות דרמטולוגיות גם כחלק מתהליך האבחון. כדי לאשר את האבחנה ללא ספק, הרופא רשאי להזמין בדיקות גנטיות מולקולריות. מוטציה על כרומוזום 22 מאשרת את החשד לתסמונת.
סיבוכים
בשל תסמונת CDAGS, המטופל מושפע ממומים שונים ומומים. במקרה זה, אלה משפיעים לרעה בעיקר על הגולגולת ופחית עוֹפֶרֶת לאי נוחות של עצמות. ה ראש גדול באופן בולט, מה שמוביל לאסתטיקה מופחתת. במקרים רבים זה מוביל להקנטה ובריונות, במיוחד אצל ילדים. זה יכול עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות. אין זה נדיר שתסמונת CDAGS תביא גם לירידה בשמיעה או אפילו לחירשות מוחלטת. זה יכול גם להעמיס כבד על חייו ושגרת חייו של האדם המושפע. עם זאת, אין ירידה באינטליגנציה, כך שהאדם המושפע יכול בדרך כלל להבין ולהבין תהליכי חשיבה. טיפול סיבתי בתסמונת CDAGS אינו אפשרי. רק הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים, אך אין סיבוכים נוספים. הגבלת התסמינים נעשית על ידי התערבויות כירורגיות או בעזרת טיפולים שונים. עם זאת, לא ניתן לחזות אם אלה ירצו עוֹפֶרֶת למהלך חיובי של המחלה. ברוב המקרים תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת CDAGS.
מתי עליך לפנות לרופא?
תסמונת CDAGS מאובחנת בדרך כלל בגיל הינקות. ביקור אצל הרופא הכרחי אם המומים גורמים לסיבוכים. למשל, אם הילד סובל מ כאב עצם או ירידה בשמיעה, יש לפנות למומחה המתאים. כנ"ל לגבי כל הסיבוכים הקטנים והגדולים הקשורים לתסמונת CDAGS יש לטפל בכל מקרה בכדי לאפשר לילד לחיות חיים נטולי תסמינים למרות המחלה. במקרה של מומים קשים, יתכן גם ניתוח. פעולה כזו חייבת להתקיים בשלב מוקדם, מכיוון שאחרת עלולות להתפתח הפרעות התפתחות קבועות. אם קיים חשד לסבל פסיכולוגי, המופעל למשל על ידי הקנטה ובריונות, על הילד לפנות לייעוץ טיפולי יחד עם ההורים. באופן כללי, ילדים ומבוגרים עם תסמונת CDAGS חייבים להיות במעקב צמוד על ידי מומחה מנוסה. מכיוון שהפרעות תורשתיות עלולות לעורר תסמינים לא ספציפיים, יש לפנות לאנשי מקצוע רפואיים שונים שיכולים לתת לאדם המושפע תמונה טובה של הסימפטומים וההליכים הטיפוליים האפשריים.
טיפול וטיפול
נכון להיום, אין טיפולים סיבתיים זמינים לחולים עם תסמונת CDAGS. ראשית, הכרומוזום אך לא האחראי גֵן זוהה. עבור אחר, אם כי גֵן תרפיה היה נושא מחקר, הוא עדיין לא ישים. מטופלים עם התסמונת מטופלים באופן סימפטומטי מסיבה זו. טיפול סימפטומטי זה כולל, למשל, תיקונים של חריגות הגולגולת, אשר מבוצעות בדרך כלל בניתוח. עם זאת, פיתרון כירורגי של הסינוסטוזיס מתבצע רק אם יש בעיות הנובעות בבירור מההידבקות. הניתוח נותן את מוֹחַ יותר מקום ל לגדול. אם הניתוח נעשה מוקדם מספיק, הוא יכול להקל על בעיות ההתפתחות של המטופל. בדרך כלל ניתן לשפר את החריגות האנאליות והאורוגניטליות של המטופלים באמצעות ניתוח. צעדים אלה הם בדרך כלל פחות דחופים מתיקון הגולגולת, אולם בגלל שהם מוגבלים מוֹחַ צמיחה קשורה לבעיות משניות רבות יותר. ניתן לטפל בפורוקרטוזיס של אנשים שנפגעו על ידי תרופות קונבנציונליות, כגון מנהל of קרטוליטיקה, שממיסים את השכבה הקרנית. כדי לפצות על עיכובים התפתחותיים נפשיים ומוטוריים, התערבות מוקדמת ו פיזיותרפיה עשוי להיות שימושי.
תחזית ופרוגנוזה
לא ניתן לטפל בתסמונת CDAGS על ידי סיבתי תרפיה. מסיבה זו, רק אפשרויות טיפול סימפטומטיות זמינות לאדם המושפע, אך אלו אינן יכולות להגביל את המחלה לחלוטין. ניתן לתקן את המומים והמומים השונים בעזרת התערבויות כירורגיות. אם לא מתרחש טיפול, מומים והדבקויות אלה נותרים ומובילים למגבלות קשות בחייו של האדם המושפע. אבחון וטיפול מוקדם בתסמונת CDAGS יכולים להפחית ולמזער שיבושים בהתפתחותו של האדם המושפע. אם תיקון הגולגולת אינו מתרחש, מוֹחַ בדרך כלל לא יכול לגדול ללא טיפול נוסף, כך שהפרעות נפשיות ובמקרה הגרוע ביותר מוות מוחי יכול להתרחש. בטיפול בזמן ניתן למנוע תלונות אלה. התלונות הנוספות בדרך כלל מוקלות בעזרת תרופות. מכיוון שתסמונת CDAGS מובילה גם להפחתת אינטליגנציה ותלונות מוטוריות ונפשיות, על כך פוצה תמיכה מיוחדת. עם זאת, זה גם לא מספק תרופה מלאה. עם זאת, בטיפול מוקדם תסמונת CDAGS אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של המטופל.
מניעה
עד היום לא ניתן למנוע תסמונת CDAGS. לדוגמא, הגורמים הסיבתיים העיקריים אינם ידועים כרגע בפירוט, ולכן מרחב הפעולה מוגבל.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
לפני שלוקחים עזרה עצמית אמצעים, אלה שנפגעו מתסמונת CDGAS צריכים קודם לדבר לרופא האחראי. ברוב המקרים, ניתן לטפל בתסמינים ומצבים בודדים רק בניתוח ובעזרה עצמית אמצעים כגון יישום משחות למורסות לעיתים קרובות גורמים לתסמינים משניים. לכן, חשוב להבהיר את הצעדים הבאים עם מומחה. בראש ובראשונה ימליץ הרופא על אורח חיים בריא ועל פעילות גופנית סדירה. מלווה בפיזיותרפיה אמצעים מסומנים. פיסיותרפיה, יוגה וכדומה עוזרים לייצב את המערכת החיסונית ולמנוע תופעות מאוחרות כגון טחורים על פי הטבעת או מורסות על כיפת הכיפה. בהתאם לחומרת תסמונת CDGA, ייתכן שיהיה צורך גם לקדם יכולות נפשיות. זה צריך להיעשות תמיד בפיקוח מקצועי. עם זאת, קרובי משפחתו וחבריו של האדם המושפע יכולים לתמוך בטיפול המתאים - באיזה אופן תלוי בתלונות האישיות ובחוקתו של האדם המושפע. תמיכה פסיכולוגית חשובה גם כן. מכיוון שהנפגעים בדרך כלל סובלים מאוד מהפרעות, התמיכה הרגשית חשובה יותר, במיוחד במקרה של מגבלות נפשיות או פרוגנוזה כללית גרועה.
