מחלת לפורה: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת לפורה ידועה גם בשם אלפסיה מיוקלונית 2 מתקדמת או מחלת גוף הכללת לפורה. זוהי הפרעה נוירולוגית תורשתית השייכת לקבוצת מחלות הפוליגלוקוזן ואפילפסיות מיקולוגיות מתקדמות. הוא מאופיין בעוויתות שרירים, הזיות, דמנציה, ואיבוד מוחלט של יכולות קוגניטיביות. למחלה ניוונית ניוונית קטלנית זו התחלה ערמומית ילדות או גיל ההתבגרות.

מהי מחלת לפורה?

מחלת לפורה היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בלא רצוניות, אלימות וכלליות התכווצויות שרירים. התסמינים והתלונות הראשונות מופיעים בקרב צעירים במהלך ילדות או גיל ההתבגרות. למחלה נוירולוגית זו אין תרופה עד היום והיא קטלנית באופן קבוע. המושפעים ממעטים לחיות מעל גיל 25. הם סובלים מ הזיותוככל שהמחלה מתקדמת, דמנציה ואובדן יכולות קוגניטיביות נקבע גם. השכיחות בעולם המערבי היא אחת למיליון ועולה באזורים מבודדים גיאוגרפית ואזורים בהם נישואי תערובת בקרב קרובי משפחה אינם נדירים.

סיבות

הסיבה היא תורשתי רצוזיבי אוטוזומלי גֵן מוטציה של הגנים EPM2A, המקודדת לאנזים לפורין, ו- NHLRC1, המקודדת למלין, המכילה חומצות אמינו ו אבץ. זוהי צורה קטלנית נדירה של אֶפִּילֶפּסִיָה שמועבר משני ההורים לילד באמצעות ירושה רצסיבית. למרות שההורים עצמם נושאים את הפגם הגנטי האחראי להפרעה זו, הוא אינו מתבטא בהם. במקרים נדירים, מחלת לפורה אינה עוברת בתורשה באופן רצסיבי, אלא היא תוצאה של אקראי גֵן מוּטָצִיָה. ישנן מספר מערכות בקרה ב מוֹחַ המונעים הצטברות של כמויות מוגזמות של סוכר בתאי העצב. זָקִיף חלבונים ודא שמערכות בקרה אלה פועלות בצורה חלקה. ברוב תאי הגוף, סוכר בצורת האחסון הגליקוגן הוא ספק אנרגיה מבורך. ל מוֹחַ עם זאת, תאים הם קטלניים. אצל אנשים בריאים מאגר הפחמימות נותר כבוי כדי שלא יופעל בשוגג. אצל אנשים הסובלים ממחלת לפורה מנגנון בקרה זה מושעה וקטן סוכר גושים בצורת עגינה לגליקוגן מוֹחַ ולכבות אותם. השניים חלבונים מהגנים האחראיים מונעים ייצור גליקוגן. הם קשורים קשר הדוק כל כך שהפגם בחלבון אחד גם משבית את השני גֵן מְעוּרָב. מנגנון הבקרה מופרע ומפעיל תגובות שונות המעדיפות את אחסון הגליקוגן גרגירים על תאי מוח, מה שבסופו של דבר מוביל למוות עצבי.

תסמינים, תלונות וסימנים

להשלכות הצטברות גליקוגן זו בתאי המוח יש השפעות הרסניות על האורגניזם. אנשים מושפעים סובלים מהתקפי אפילפסיה המאופיינים בעוויתות שרירים אלימות ורצוניות מתעוותת. המטופל מתקשה לתאם את תנועותיו ותפקודי השרירים שלו. בנוסף, הזיות, זיכרון נפילות וקשיי חשיבה נקבעים, המובילים ל דמנציה ככל שהמחלה מתקדמת. בשלב הסופי, ירידה משמעותית בביצועים הקוגניטיביים עם זמנית עיוורון ההתקפים האפילפטיים הופכים תכופים יותר ויותר

אלים יותר.

אבחון ומהלך המחלה

עם התקדמות המחלה, הסימפטומים והתלונות מחמירים, מכיוון שלא הצליחו תרפיה שכן מחלה תורשתית ניוונית-ניוונית זו קיימת עדיין. מסיבה זו, זה תמיד קטלני, כאשר חולים מתים בדרך כלל תוך עשר שנים מאבחון. בשלב הסופי של המחלה, יכולותיו הקוגניטיביות והפיזיות של המטופל מצב מוגבלים כל כך שהוא או היא הופכים למקרה סיעודי. ייתכן שיהיה צורך באשפוז. הרופא המטפל מבצע א עור ביופסיה, או לחלופין א כבד or ביופסיה מוחית, כדי להשיג וודאות סופית האם החולה אכן סובל ממחלת לפורה. ה ביופסיה נתמך בבדיקות גנטיות שונות. בנוסף לחולה, נבדקים גם הוריו של המטופל כדי לקבוע אם הם נושאי מום גנטי זה. בדיקה גנטית תורשתית זו מעניקה לרופא המטפל את הוודאות הסופית כי מדובר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ולא במוטציית גן אקראית.

סיבוכים

מחלת לפורה קשורה לתסמינים וסימנים חמורים מאוד. זה יכול גם עוֹפֶרֶת למוות של החולה במקרה הגרוע ביותר אם הטיפול במחלה זו אינו מתחיל. ככלל, חולים במחלה זו סובלים מהתכווצויות שרירים ויותר מכך מהתקפים אפילפטיים. איכות החיים של האדם המושפע מופחתת במידה ניכרת על ידי תלונות אלה. זה גם לא נדיר כְּאֵב להתרחש. החולים מראים תנועות לא רצוניות ואינם יכולים עוד לשלוט בשריריהם באופן עצמאי. במקרים רבים הם תלויים אפוא בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. כְּמוֹ כֵן, זיכרון נפילות עלולות להתרחש גם. המושפעים סובלים גם מקשיי חשיבה ו תסמינים של דמנציה. במיוחד עבור קרובי משפחה או עבור הורים, מחלת לפורה עלולה לגרום לאי נוחות פסיכולוגית קשה או דכאון. יתר על כן, המחלה יכולה גם עוֹפֶרֶת ל עיוורון. לא ניתן לטפל במחלת לפורה באופן סיבתי. מסיבה זו הטיפול הוא סימפטומטי ותלוי בתסמינים. עם זאת, מהלך חיובי לחלוטין של המחלה אינו מתרחש, כך שברוב המקרים החולים תלויים בעזרה ותמיכה של אנשים אחרים לאורך חייהם.

מתי צריך ללכת לרופא?

הורים שמבחינים בסימנים של מחלת לפורה אצל ילדיהם צריכים לדבר לרופא הילדים שלהם מיד. המחלה מתקדמת במהירות וטרם ניתן היה לטפל בה באופן סיבתי, ולכן סימפטומטי כל כך תרפיה חייבים ליזום מוקדם. תסמינים אופייניים כגון התקפים, הזיות או למידה הפרעות דורשות בירור מהיר. במקרה של התפתחות תסמינים נוספים, בכל מקרה נדרש ייעוץ רפואי. הרופא יכול לבצע א ביופסיה ולשלול או לאבחן את המחלה. אם אכן קיימת מחלת לפורה, טיפולית אמצעים יש להתחיל מיד. בְּמַהֲלָך תרפיה, יש לפנות לרופא במרווחי זמן קבועים. אם התרופות שנקבעו גורמות לתופעות לוואי או שאין להן השפעה, יש ליידע את איש המקצוע הרפואי האחראי לכך. מכיוון שמחלת לפורה היא מחלה תורשתית, אבחנה ברחם אפשרית אם קיים חשד קונקרטי. לכן, אם אחד ההורים סובל מהמחלה, צריכה להתקיים בדיקה גנטית. זה יאפשר להתחיל את הטיפול מיד לאחר הלידה.

טיפול וטיפול

למחלה ניוונית זו אין תרופה עד כה, והתסמינים והתלונות מחמירים בפרק זמן קצר יחסית, כך שלרוב החולים אינם חיים אחרי גיל 25. הרופא המטפל יכול לרשום רק תרופות נוגדות פרכוסים תרופות להפחתת השריר התכווצויות וכך סבלו של המטופל. רצוי שהרופא המטפל רושם תרופה להרפיית שרירים (מיוטונוליטית) כגון clonazepam ו תרופות נגד אפילפסיה כמו חומצה ולפרואית. קלונאזפאם, חבר בקבוצת הבנזודיאזפינים, כבר משמש אצל ילדים הסובלים מ אֶפִּילֶפּסִיָה. יש לו השפעה מדכאת עווית ומרפה את השרירים. חומצה ולפרואית הוא צורת טיפול יעילה לצורות כלליות של אֶפִּילֶפּסִיָה, שיש לו גם השפעה מייצבת דחף ומצב רוח. שני אלו תרופות יכול רק ללוות באופן חיובי את מהלך מחלת לאפורה ולהפחית את הסימפטומים, אך לא לרפא אותה או לאפשר למטופל עוֹפֶרֶת חיים תקינים בטווח הארוך, תלוי בנסיבות. בנוסף לטיפול התרופתי, מומלצת גם תמיכה פסיכולוגית לחולה ולהורים.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת לפורה נחקרה מעט. זה קורה אצל אחד מכל מיליון אנשים. מדענים מאמינים שהיא עוברת בתורשה ומועברת באמצעות לידה בקרב קרובי משפחה. אין סיכויים לריפוי. רופאים מנסים לעצור תסמינים חריפים. תוחלת החיים ממוזערת משמעותית. כמעט כל האנשים שנפגעו אפילו לא מגיעים לגיל 25. הופעת הסימפטומים האופייניים היא בעשור השני לחייהם. לאחר מכן נותרו לחולים ארבע עד עשר שנים בהן היכולות הקוגניטיביות יורדות ועוויתות מתגברות בהתמדה. לא מומלץ לוותר על הטיפול. למרות שזמן החיים נשאר זהה, רופאים יכולים להקל על תלונות רבות. לפיכך, ה כְּאֵב של הידרדרות ניתן להכיל. המחלה מלחיצה לא רק עבור המטופל אלא גם עבור בני המשפחה. פסיכותרפיות יכולות לחקור שאלות משמעותיות ולטפל או לבנות את המסע לקראת סוף החיים. הפרוגנוזה לאחר אבחנה של מחלת לפורה לא יכולה להיות שלילית יותר. הסובלים זקוקים לעזרה במהלך חייהם הקצרים. פיתוח נקודת מבט מקצועית מוגבל מלכתחילה.

מניעה

האנשים הנפגעים ביותר אינם מודעים לכך שהם סובלים מהפרעה זו עד לאבחון סופי. מכיוון שמדובר במוטציה גנטית נדירה המועברת לילד על ידי שני ההורים, מניעה במובן הקליני אינה אפשרית. ככלל, רק באבחון הסופי ובבדיקות גנטיות נוספות, ההורים לומדים שגם הם נשאים של מום גנטי זה, אשר, לעומת זאת, לא פרץ בעצמם.

מעקב

ברוב המקרים של מחלת לפורה, אמצעים הטיפול לאחר הגבלה מוגבל מאוד, ולכן אלו שנפגעו ממחלה זו תלויים בכל מקרה בטיפול רפואי אינטנסיבי. בראש ובראשונה, זה נועד למנוע הידרדרות נוספת של הסימפטומים. ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש עם מחלת לפורה, כך שתמיד עלול להתקיים טיפול על ידי רופא. ברוב המקרים יש ליטול תרופות שונות בכדי להקל על תסמיני מחלה זו. עם זאת, לא ניתן להשיג ריפוי מלא, כך שרוב הנפגעים מתים בגיל צעיר מאוד. תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת אפוא באופן משמעותי על ידי מחלת לפורה. בשל הסימפטומים, רוב המושפעים תלויים בעזרה וגם בתמיכה של חברים ובני משפחה בחייהם. בהקשר זה, לשיחות אוהבות ואינטנסיביות יש השפעה חיובית על מצבו הפסיכולוגי של האדם המושפע ויכולות למנוע התפרצויות פסיכולוגיות נוספות או אפילו דכאון. במקרה של רצון להביא ילדים לעולם, תמיד יש לעקוב אחר מחלת לאפורה בבדיקות וייעוץ גנטי למניעת הישנות המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מחלת לפורה היא חמורה מצב זה קטלני במקרים הגרועים ביותר. מסיבה זו, ייעוץ טיפולי מומלץ בראש ובראשונה לנפגעים וקרוביהם. מאז המחלה מאובחנת בדרך כלל ב ילדות, ייעוץ מוקדם הגיוני. יחד עם הפסיכולוג ניתן לקבל החלטה לגבי הצעדים הבאים. ברוב המקרים, הילד המושפע חייב להשתתף בספיישל גן ילדים ובהמשך בית ספר מיוחד - יש ליזום את שניהם מוקדם ככל האפשר כדי למנוע בעיות בהמשך. טיפול רפואי נדרש גם במחלת לפורה. יש לבחון את הסובל באופן קבוע במשרד הרופא, כך שניתן יהיה להתמודד עם כל הסיבוכים במהירות ובצורה ממוקדת. ניתן לרשום תרופות שונות לעוויתות שרירים אופייניות ולתנועות לא מתואמות. הורים צריכים תמיד להקפיד לפקוח עין על הילד ולהתערב מיד במקרה של התכווצויות. אם הילד מרגיע ומשתקע ישירות, ניתן למנוע לפחות תאונות ונפילות. בנוסף, הסיכון של התקפי חרדה מצטמצם אם אדם מהימן נמצא בקרבת מקום כדי להרגיע את הסובל.