מחלה גנטית

הגדרת מחלת הירשפרונג היא מחלה מולדת נדירה. זה קורה בתדירות של כ 1: 3. 000 - 5. 000 תינוקות שנפגעו. המחלה מתבטאת במערכת העיכול. בחלק אחד של המעי חסרים תאי עצב וצרורות תאי עצב (גנגליה). זה ידוע בשם aganglionosis. בנוסף ל … מחלת הירשפרונג

סימפטומים התסמינים של מחלת הירשפרונג כבר ניכרים אצל הילוד. הילד בולט בבטן מנופחת מאוד. מצד שני, יש להפריש את הצואה הדקה הראשונה (הנקראת טכנית מקוניום) בתוך 24 עד 48 השעות הראשונות. אצל תינוקות עם מחלת הירשפרונג, הצואה הראשונה ניתנת מאוחר או בדרך כלל ... תסמינים | מחלת הירשפרונג

טיפול במחלת הירשפרונג הטיפול במחלת הירשפרונג אינו יכול להיות שמרני, אך יש לבצעו בניתוח. בתחילת הדרך נוצר שקע מעי מלאכותי בניתוח (פי הטבעת), כך שניתן יהיה לרוקן את המעי. מוצא המעי המלאכותי נוצר מול האתר המושפע מהמחלה. זה מאפשר למחלה… טיפול במחלת הירשפרונג | מחלת הירשפרונג

סיבוכים מאחר והצואה לרוב לא עוברת אצל תינוקות עם מחלת הירשפרונג, יש לבצע פינוי צואה מלאכותי. אם זה לא מתבצע בזמן, יכול להופיע סיבוך המכונה נמק אנטרונוליטיס, שהיא מחלה חריפה ומסכנת חיים במערכת העיכול. אם הצואה שהצטברה מתיישבת יתר על המידה עם חיידקים, ... סיבוכים | מחלת הירשפרונג

תורשה במחלת הירשפרונג מחלת הירשפרונג היא מחלה תורשתית. לא ניתן לקבוע גן ספציפי כגורם המחלה. תלוי איזה גן מושפע, המחלה עוברת בתורשה אוטוסומלית-דומיננטית או אוטוסומלית-רצסיבית. פירושו של אוטוסומל-דומיננטי שאם הילד הרך יורש גן חולה מהורה אחד, הוא אוטומטית ... ירושה במחלת הירשפרונג | מחלת הירשפרונג

מהי תוחלת החיים של מחלת הירשפרונג? אם תוחלת החיים מוגבלת עם מחלת הירשפרונג תלויה במומים הנלווים המשפיעים גם על מטופל. ב -70% מהמקרים, הילדים הנגועים בריאים לחלוטין למעט מחלת הירשפרונג. תוחלת החיים אינה מוגבלת וזהה לילדים אחרים. … מה תוחלת החיים עם מחלת הירשפרונג? | מחלת הירשפרונג