ירושה במחלת הירשפרונג
מחלת הירשפרונג היא מחלה תורשתית. לא ניתן לקבוע גן ספציפי כגורם המחלה. תלוי איזה גן מושפע, המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי-דומיננטי או אוטוזומלי-רצסיבי.
משמעות אוטומטית-דומיננטית היא שאם הילד שזה עתה נולד יורש גן חולה מהורה אחד, הוא חולה אוטומטית. בתורשה אוטוזומלית רצסיבית הילד זקוק לשני גנים חולים, כלומר גן חולה מהאם וגן חולה מהאב כדי לפתח את המחלה. כתוצאה מכך, הסיכון להתקשרות מחלת הירשפרונג נמוך משמעותית בתורשה אוטוזומלית רצסיבית מאשר בתורשה אוטוזומלית דומיננטית.
מחקרים הראו שככל שקטע המעי החולה ארוך יותר, כך גדל הסיכון להורשת המחלה מילדיך. בנים נוטים יותר להיות מושפעים מהמחלה מאשר בנות. המחלה מופיעה בתדירות גבוהה יותר אצל ילדים עם טריזומיה 21 (תסמונת דאון). כ- 12% מהילדים הסובלים מתסמונת דאון סובלים גם כן מחלת הירשפרונג.
האם ניתן לרפא את מחלת הירשפרונג?
מחלת הירשפרונג היא מחלת מעיים עם פרוגנוזה טובה מאוד. 80 עד 85% מהחולים במחלת הירשפרונג מושפעים רק ב חַלחוֹלֶת ולולאת סיגמואיד. הסרה כירורגית של חלקי המעי שאינם מצוידים בתאי עצב הינה אפוא די קלה ובגלל חלקם הגדול של הנותרים מעי גס, הסיבוכים הבאים הם גם נמוכים.
לרוב החולים יש איכות חיים תקינה לאחר ניתוח זה ויכולים להיחשב "נרפא". עם זאת, כ -30% מהנפגעים עדיין סובלים מנטייה ל עצירות ואולי תסמינים אחרים, אשר ייקראו להלן. למרבה הצער, אצל 10 עד 15% מהחולים, כמחצית מהמטופלים מעי גס מושפע ובכ -5% אפילו כל המעי הגס מושפע ממחלת הירשפרונג.
במה שמכונה "אגנגליונוזות למרחקים ארוכים" (אגנגליונוזיס הוא מונח טכני נוסף למחלת הירשפרונג), הפרוגנוזה גרועה במקצת והסיבוכים שכיחים יותר. סיבוכים אפשריים הם: חוסר שליטה, נטייה ל עצירות, היווצרות של כיווצים מצולקים של המעי, דלקת במעי על ידי בקטריה. חולים עם היסטוריה ארוכת שנים של מחלת הירשפרונג נרפאים אז ממחלת הירשפרונג, אך נאלצים להתמודד עם סיבוכים אלה.
כל המאמרים בסדרה זו:
