מבוא התסמונת הנוירו -טוטנית מסכמת מחלות תורשתיות שונות המתבטאות הן על העור והן במערכת העצבים המרכזית. הגדרה המחלות המרכיבות את התסמונת הנוירו -אקוטאנית מאופיינות במומים מסוימים של זרעי הצווארונים המתפתחים בתקופה העוברית. המשמעות היא שמומים אלה מתרחשים במהלך התפתחות הילד שטרם נולד ... תסמונת נוירוקוטאנית
כיצד מטפלים? הטיפול תלוי במחלה. נעשית כאן הבחנה בין טיפול סימפטומטי לבין טיפול שמטרתו לדכא ולהאט את התפתחות התסמינים. מכיוון שהסיבה לשינוי הגנטי אינה ידועה, לא ניתן לטפל בסיבה עצמה. פרוגנוזה בשל המספר הרב של… איך מטפלים בזה? | תסמונת נוירוקוטאנית
הגדרה אנמיה מגל היא מחלה גנטית של הדם או ליתר דיוק של תאי הדם האדומים (אריתרוציטים). ישנן שתי צורות שונות בהתאם לתורשה: צורה הטרוזיגטית והומוזיגטית. הצורות מבוססות על צורה מופרעת של האריתרוציטים. בהיעדר חמצן, הם לוקחים על עצמם… אנמיה מגלית - עד כמה זה באמת מסוכן?
אבחון מספר שיטות יכולות לזהות את צורת התא המגל של כדוריות הדם האדומות. הדרך הקלה ביותר לעשות זאת היא על ידי התבוננות: אם טיפת דם נפרשת על גבי שקופית זכוכית ונאטמת מפני אוויר, אריתרוציטים מושפעים מקבלים את צורת המגל (הנקראים תאי מגל או drepanocytes). מה שנקרא תאי מטרה או דיסק ירי ... אבחון | אנמיה מגלית - עד כמה זה באמת מסוכן?
סימפטומים נלווים התמונה הקלינית של התסמינים תלויה בשאלה האם האדם הפגוע הוא נשאי הומוזיגוט או הטרוזיגטי. בצורה ההומוזיגית אפשר לדבר בדרך כלל על הצורה החמורה יותר. חולים כבר סובלים ממשברים המוליטיים ואוטם איברים בילדות בגלל הפרעות במחזור הדם. משבר המוליטי הוא סיבוך של המוליטית ... תסמינים קשורים | אנמיה מגלית - עד כמה זה באמת מסוכן?
טיפול במקרה של נשאים הומוזיגוטיים, ניתן לנסות לשלב טיפוח אריתרוציטים תקינים בגוף עם השתלת תאי גזע אלוגניים. לשם כך מועברים תאי גזע היוצרים דם לאח או זר, ואז משתלטים על היווצרות הדם (הנכונה). זה נעשה גם, עבור… טיפול | אנמיה מגלית - עד כמה זה באמת מסוכן?
אילו תרופות הן התווית נגד? באופן עקרוני יש להימנע מכל התרופות המעלות את צמיגות הדם או פוגעות באספקת החמצן. לדוגמה, חולי תאי מגל צריכים להימנע מלקיחת אמצעי מניעה המכילים אסטרוגן, מכיוון שאלו מגבירים את הסיכון לפקקת. תרופות הפועלות על מערכת העצבים האוטונומית ומצמצמות את כלי השיט (תרופות כלי הדם). אילו תרופות מנוגדות? | אנמיה מגלית - עד כמה זה באמת מסוכן?
מהי מחלת פאברי? מחלת פאברי (תסמונת פאברי, מחלת פאברי או מחלת פאברי-אנדרסון) היא מחלה מטבולית נדירה שבה פגם באנזים נגרם על ידי מוטציה גנטית. התוצאה היא פירוק מופחת של מוצרים מטבוליים ואחסונם המוגבר בתא. כתוצאה מכך התא נפגע ומת. כפי ש … תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול
לא תמיד קל לאבחן את מחלת פאברי, ולרוב המטופלים יש היסטוריה ארוכה של סבל לפני שניתן לייחס תסמינים למחלת פאברי. לעתים קרובות לוקח לרופא מספר שנים לבצע את האבחנה הנכונה. אם יש חשד למחלת פאברי, הרופא מבצע את האבחנה באמצעות סדרה ... האבחנה | תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול
מהי ניוון הקרנית? דיסטרופיות קרנית הן קבוצה של מחלות תורשתיות של הקרנית. זוהי מחלה לא דלקתית הפוגעת בדרך כלל בשתי העיניים. ברוב המקרים היא מתבטאת בהפחתה בשקיפות הקרנית ובהידרדרות בראייה. גיל השיא שלו הוא בין 10 ל -50 שנים של… ניוון קרנית
איך הירושה? דיסטרופיות קרנית מייצגות קבוצה של צורות שונות של מחלות, אשר בתורן בעלות מאפיינים תורשתיים שונים. בהתאם למוטציה, הם תורשת אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית או רצסיבית מקושרת X. מטופלים מושפעים יכולים לעבור ייעוץ גנטי, שיכול להודיע להם על טיפול ופרוגנוזה וכן על ירושה נוספת ל ... איך הירושה? | ניוון קרנית
מהלך המחלה ניוון הקרנית היא מחלה מתקדמת, כלומר חומרתה עולה עם הזמן. חלק מהצורות אינן גורמות לתסמינים לחולים ולכן אין להן השפעות מסכנות חיים. צורות אחרות מובילות לתסמינים רק בשלב מאוחר מאוד, אשר רק מחמירים מעט. הצורות החמורות… מהלך המחלה | ניוון קרנית
