תסמונת polydactyly rib rib short היא מונח קולקטיבי למגוון אוסטיאוכונדרודיספלזיות מגוונות הקיימות אצל אנשים מושפעים בעת הלידה. לפיכך, תסמונת polydactyly rib rib short היא מחלה מולדת עם רקע גנטי. אופייני לתסמונת פולידקטילי הצלע הקצרה הם קיצור של הצלעות וכן היפופלזיה של ... תסמונת Polydactyly צלעות קצרות: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת מיקרו -מחיקה 22q11 מתייחסת להפרעות כרומוזומליות המשפיעות על הזרוע הארוכה של כרומוזום 22 במיקום הגן 22q11 ומתבטאות כתסמונות מום. ברוב המקרים, אנשים מושפעים סובלים ממום לב, מומים פאשיאליים והיפופלזיה תימית. הטיפול סימפטומטי ומתמקד בעיקר בתיקון איברים בעלי מום. מהי מחיקת מיקרו 22q11 ... תסמונת מחיקת המיקרו 22Q11: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת TAR, תסמונת רדיוס ללא טרומבוציטופניה באנגלית, מובנת על ידי מדע הרפואה כתסמונת מום שהתסמינים המובילים שלה כוללים אי איחוד של החישורים וטרומבוציטופניה. הסיבה לתסמונת היא ככל הנראה מוטציה גנטית תורשתית. הטיפול מורכב בעיקר מעירוי טסיות במהלך שנות החיים הראשונות. מהי תסמונת TAR? … תסמונת TAR: גורם, תסמינים וטיפול
Osteodysplastia מסוג Melnick-Needles היא דיספלסיה של השלד. המצב עובר גנטית והוא נדיר יחסית. הקיצור הנפוץ למחלה הוא MNS. אופייני לאוסטאודיספלסיה מסוג מלניק-מחטים הן הפרעות ראייה שונות. יש גם גולגולת מעוותת ועצמות ארוכות. לפעמים מלניק-מחטים מסוג Osteodysplastia מכונה באופן נרדף אוסטודיספלסטיה. מה … מחלות מלניק אוסטאודיספלסטיקה: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת אליס-ואן קרוולד היא הפרעה גנטית נדירה ביותר. הוא מאופיין בצלעות קצרות ובפולידקטיות (מספר אצבעות). תוחלת החיים תלויה בגודל בית החזה ובחומרת כל מום בלב. מהי תסמונת אליס ואן קרוולד? תסמונת אליס-ואן קרוולד ידועה גם בשם דיספלסיה chondroectodermal בגלל מעורבות של ... תסמונת אליס ואן קרוולד: גורמים, תסמינים וטיפול
