תסמונת אליס ואן קרוולד: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אליס-ואן קרוולד היא הפרעה גנטית נדירה ביותר. זה מאופיין בקצר צלעות ו polydactyly (אצבעות מרובות). תוחלת החיים תלויה בגודל בית החזה ובחומרתו לֵב פְּגָם.

מהי תסמונת אליס ואן קרוולד?

תסמונת אליס-ואן קרוולד ידועה גם בשם דיספלסיה כונדרקטר-עורית בגלל המעורבות של סָחוּס רקמה ואקטודרם. זה תואר לראשונה בשנת 1940 על ידי שני רופאי ילדים, ריצ'רד אליס וסיימון ואן קרוולד. בהקשר זה, הוא שייך לקבוצת הפרעות הנקראות תסמונות צלעות קצרות צלעות (SRPS לתסמונות קצרות צלעות פולידקטיות). תסמונות אלו מאופיינות בקצר להפליא צלעות וריאות לא מפותחות. כל ההפרעות בקבוצה זו הן גנטיות והן עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. הדבר נכון גם לגבי תסמונת אליס-ואן קרוולד. מהלך המחלות הללו לרוב קטלני. תסמונת אליס-ואן קרוולד היא מחלה נדירה ביותר. לדוגמא, השכיחות העולמית בתינוקות שזה עתה נולדת נאמדת בין 1 ל -60,000 ל -1 ל -200,000. בסך הכל תוארו 150 מקרים בלבד. עם זאת זה קצת יותר נפוץ בקהילות מסוימות. בקרב תושבי האבוריג'ינים במערב אוסטרליה ואנשי אמיש במחוז לנקסטר, תסמונת אליס-ואן קרוולד מאובחנת לעיתים קרובות יותר. הערכה אחת מעמידה את השכיחות בקרב האמיש במחוז לנקסטר על 1 מכל 5000 ליילוד. על פי הממצאים האחרונים, תסמונת אליס-ואן קרבלד היא אחת המכונות של צליופתיה, יחד עם כמה תסמונות קשורות אחרות.

סיבות

תסמונת אליס-ואן קרוולד היא הפרעה תורשתית שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. ככל הנראה, עם זאת, כמה פגמים גנטיים יכולים עוֹפֶרֶת להתפרצות מחלה זו. למעשה, נמצא כי לפחות שני גנים על הזרוע הקצרה של כרומוזום 4 עשויים להיות מעורבים. אלה הגנים EVC1 ו- EVC2. שני הגנים ממוקמים זה ליד זה בכרומוזום 4 וככל הנראה בעלי תפקידים רגולטוריים דומים. לפיכך, בחלק מהמקרים של המחלה, אותם גנים EVC המוטנטים עברו בירושה הומוזיגית משני ההורים. עם זאת, במקרים אחרים, הילד קיבל גם EVC1 מוטציה וגם EVC2 מוטציה מכל אחד מההורים. עם זאת, כל הילדים פיתחו את אותם הסימפטומים. מכיוון שרק אחד עבר מוטציה גֵן נמצא אצל אנשים מסוימים, ההנחה היא כי חייבים להיות גורמים תורשתיים יותר. שני הגנים של EVC נמצאים לא רק אחד ליד השני בכרומוזום 4, אלא גם חולקים אזור מקדם משותף. זה כשלעצמו מעיד על כך ששני הגנים מעורבים בתהליכים דומים. ברוב המקרים, קודון התחלה שאינו ממוקם במקום גורם למחלה. התוצאה היא הופעה מאוחרת יותר או סיום מוקדם של הביוסינתזה של החלבון, ומייצרת שרשרת פוליפפטיד קצרה מדי. עם זאת, קיימות מוטציות אחרות בשני הגנים שעוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי גם בהעברה הטרוזיגית. זה חל, למשל, על תסמונת וויירס, המאופיינת בהפרעות ביצירת עצם בידיים ובפנים. באופן כללי, יש להניח כי תסמונת אליס-ואן קרוולד והפרעות קשורות מורכבות גנטיקה בהם עשויות להיות מעורבות מוטציות נוספות.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת אליס ואן קרוולד מאופיינת ב נמוך קומה, polydactyly (אצבעות רבות), קצר צלעות, תת-תפקוד ריאתי ומולד לֵב פגמים. הציפורניים והשיניים דיספלסטיים. לחולים יש בדרך כלל שש אצבעות על הידיים, עם התוספת אצבע לצד הדימוס מימוס (האצבע הקטנה) הפונה כלפי חוץ בכל מקרה. בכ -10 אחוז מהמקרים יש גם אצבעות רגליים על מספר הרגליים. עם זאת, לעיתים קרובות יש מרחק גדול יותר בין הבוהן הגדולה לאצבע השנייה. הגפיים מתקצרות. חזה שסוע והתפרצויות שיניים לפני הלידה נראים גם לעיתים. כ- 60 אחוז מהאנשים שנפגעו סובלים מלידה מולדת לֵב פְּגָם. ברוב המקרים מדובר בפגם במחיצה פרוזדורים. עם זאת, ההתפתחות המוטורית והנפשית אינה נפגעת. אפילו טרום לידה, אולטרסאונד בבדיקות ניתן לזהות מומים כגון קיצור הצינור הארוך עצמות, מומי לב ושש אצבעות. בית החזה הצר גורם לבעיות נשימה גדולות אצל הילודים. באופן כללי, התמונה הקלינית בתסמונת אליס-ואן קרוולד מובחנת. הפרוגנוזה של המחלה תלויה בחומרת ריאות ומומים בלב והטיפול אמצעים יָזוּם.

אִבחוּן

תסמונת אליס ואן קרוולד ניתנת לאבחון טרום לידה באמצעות אולטרא-סונוגרפיה. עם זאת, עליו להיות מאובחן באופן דיפרנציאלי ממספר תסמונות כגון תסמונת Jeune, תסמונת Verma-Naumoff, תסמונת Weyers ותסמונת McKusick-Kaufman. רק בדיקות גנטיות עבור EVC1 ו- EVC2 מספקות אבחנה מהימנה.

סיבוכים

בתסמונת אליס-ואן קרוולד רוב החולים סובלים בעיקר ממספר אצבעות וצלעות קצרות. כמו כן, התסמונת מובילה ל נמוך קומה ומומים בשיניים ובציפורניים אצל חולים רבים. המומים לעיתים קרובות גורמים לבעיות פסיכולוגיות ולהורדת ההערכה העצמית. האדם שנפגע לא סובל לעתים רחוקות מבריונות. בכמחצית מכלל הסובלים, א מום בלב נמצא גם כן. זֶה מום בלב יכולה להיות השפעה שלילית על תוחלת החיים בתסמונת אליס ואן קרוולד. עם זאת, התסמונת אינה משפיעה על התפתחותו הנפשית והפיזית של הילד, ולכן החשיבה אינה מוגבלת. אם האדם הפגוע סובל מבית חזה צר, זה יכול עוֹפֶרֶת ל נשימה קשיים. לא ניתן לרפא את תסמונת אליס ואן קרוולד, ולכן אפשרי רק הקלה בתסמינים. ברוב המקרים הטיפול מוגבל לתיקון ה- מום בלב ו נשימה קשיים. האם זה מביא לתוחלת חיים מופחתת תלוי במידה רבה במידת מום הלב. עם זאת, האדם המושפע מוגבל בחיי היומיום שלו ואינו יכול לבצע פעילויות מאומצות פיזית.

מתי עליך לפנות לרופא?

ברוב המקרים, ניתן לאבחן את תסמונת אליס-ואן קרפלד ממש לפני הלידה או זמן קצר לאחר הלידה, ולכן בדרך כלל כבר אין צורך באבחון נוסף. עם זאת, הנפגעים סובלים ממום בלב כתוצאה מהתסמונת, ולכן יש לתקן זאת במהירות. מהלך המחלה הנוסף ותוחלת החיים תלויים אפוא מאוד בחומרת מום הלב. יש לפנות לרופא אם הילד סובל מכך נמוך קומה ואצבעות מרובות. יתר על כן, בדיקות סדירות של הלב נחוצות בתסמונת אליס ואן קרפלד כדי למנוע מוות לב פתאומי. לשם כך, ביקור קרדיולוג הכרחי. בגיל צעיר מאוד יש לטפל בתסמונת על ידי רופא ילדים. יש להתייעץ עם רופא גם אם הילד או ההורים סובלים מתלונות פסיכולוגיות או דכאון. יתר על כן, תסמונת אליס-ואן קרפלד יכולה עוֹפֶרֶת ל נשימה קשיים, ולכן גם במקרה זה יש צורך בביקור אצל רופא.

טיפול וטיפול

סִבָּתִי תרפיה שכן תסמונת אליס-ואן קרוולד אינה אפשרית מכיוון שהיא תורשתית מצב. עם זאת, יש לתת טיפול סימפטומטי מיד לאחר הלידה כדי להגביל את ההשפעות של בית החזה המכווץ ומום לבבי אפשרי. חשוב במיוחד לנהל את בעיות הנשימה הנגרמות על ידי בית החזה המכווץ. הפגם הלבבי דורש קבוע ניטור. יש לבדוק את העיוותים בעצם על ידי מנתח אורטופדי לצורך התערבות מתקנת אפשרית. יתר על כן, יש צורך גם בטיפול שיניים מתמיד. בסך הכל, הפרוגנוזה של המחלה תלויה במצב הנשימה בחודשי החיים הראשונים ובחומרת מומי הלב. אי אפשר לחזות את גודל הגוף בבגרות.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת אליס ואן קרוולד נקבעת במידה רבה על ידי תרפיה בחודשי החיים הראשונים. בתחילה, היפונקציה ריאתית היא הגורם החשוב ביותר המגביל את תוחלת החיים. קיימת מצוקה נשימתית ניכרת, הדורשת אינטנסיביות מיידית תרפיה. אם מטפלים בהצלחה במחלה בשלב זה, היקף מום הלב ממלא תפקיד מרכזי בתוחלת החיים בשלבים נוספים. אם מטפלים בהצלחה בשני הגורמים המגבילים הללו, ייתכן שהחולה יחיה עד גיל רגיל. עם זאת, ניסיון סטטיסטי מועט זמין מכיוון שמחלה זו כל כך נדירה. זוהי מחלה תורשתית המובילה לדיסמורפיות מרובות ולא ניתנת לריפוי. דאגה נוספת בטיפול היא שיפור איכות החיים של המטופלים. כך, אורטופדי אמצעים משמשים לנסות להגביל את העיוות של עצמות. יש צורך גם בטיפול שיניים אינטנסיבי. הנפגעים סובלים ממגבלות מרובות ועיוותים חיצוניים, מה שעלול להוביל גם לבעיות פסיכולוגיות. אם החולים נשארים לבד, דכאון ומחשבות אובדניות עלולות להתרחש. כתוצאה מכך, הדרה חברתית מוחלטת אפשרית. לכן, טיפול פסיכותרפי לא אמור להיעדר במושג הטיפול הכולל. בשל נדירות המחלה, עדיין לא ניתן לקבל הצהרה סטטיסטית חותכת בדבר הצלחת הטיפול בשיפור איכות החיים.

מניעה

לא ניתן למנוע תסמונת אליס-ואן קרוולד. אם אובחנה היסטוריה משפחתית של תסמונת אליס-ואן קרוולד, ייעוץ גנטי יש להשתמש כדי להעריך את הסיכון לצאצאים. בגלל מצב הירושה האוטוסומלי רצסיבי ונדירות המוטציה, ניתן להניח שיש רק סיכון קטן מאוד.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד לחולים עם תסמונת אליס ואן קרוולד. למרות כל המאמצים, לא ניתן לצפות לריפוי. לא ייתכן שהאורגניזם האנושי בעל כוחות הריפוי העצמי שלו יוכל לרפא את המחלה או להקל על התסמינים. בחיי היומיום מדובר במציאת דרך להשיג איכות חיים טובה עם המחלה. לעיתים קרובות תוחלת החיים של המטופל מתקצרת. תכנון החיים ובניית הזמן המשותף צריכים להיות מכוונים על ידי בני המשפחה בהתאם. יחד עם זאת, חשוב לבסס אורח חיים המתאים עד כמה שאפשר לחיים נורמליים. התמיכה הפסיכולוגית של המטופל כמו גם של קרוביו חשובה במחלה זו. כל המעורבים זקוקים לתמיכה פרטנית במצב זה. בנוסף לעזרה מקצועית, ניתן לחוות דיונים וחילופים משותפים בתוך קבוצות עזרה עצמית כמעשירים ומועילים להתמודדות עם אתגרים יומיומיים. יש לבנות את הביטחון העצמי של המטופל באמצעות חוויות חיוביות. פעילויות פנאי עוזרות לקדם את נקודות החוזק של האדם המושפע ולפתח שמחת חיים. הרפיה טכניקות עוזרות ל להפחית את הלחץ ולבנות עתודות נפשיות. שיטות שונות מוצעות בכל הגילאים לפיתוח פנימי לאזן.