תסמונת מחיקת המיקרו 22Q11: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת המיקרו-מחיקה 22q11 מתייחסת לחריגות כרומוזומליות המשפיעות על הזרוע הארוכה של כרומוזום 22 ב גֵן לוקוס 22q11 ומתבטאים כתסמונות מום. ברוב המקרים, אנשים מושפעים סובלים מ- לֵב מום, מומים קסומים והיפופלזיה תימית. הטיפול הוא סימפטומטי ומתמקד בעיקר בתיקון איברים פגומים.

מהי תסמונת המיקרו-מחיקה 22q11?

סטיות כרומוזומליות הן חריגות מבניות או מספריות בחומר הגנטי. רוב הסטיות הכרומוזומליות מייצגות פגם גדול בחומר הגנטי. הפרעות כרומוזומליות יכולות לנבוע, למשל, ממחיקה. בכל מחיקה, חלק מזרוע הכרומוזום אבד. ישנם דפוסי מחלה ותסמונות שונות המבוססות על סטיות כרומוזומליות. אחת מהן היא מה שמכונה תסמונת המיקרו-מחיקה 22q11, הכוללת הפרעות שונות הנגרמות כתוצאה משינויים במצב 11 של כרומוזום 22. בין הידועות מבין הפרעות אלו ניתן למנות את תסמונת DiGeorge ותסמונת Shprintzen, הידועה גם בשם תסמונת velo-cardio-face. שמם של התסמונות כתסמונת CATCH-22 נפוץ, וכך גם הביטוי של תסמונות מחיקת מיקרו 22q11. תסמונת ג'יורג 'ותסמונת שפרינצן מתמזגות בצורה חלקה וחולקות ביניהן תסמינים רבים. עם זאת, הפרעות מקבוצת 22q11 בתסמונת המיקרו-מחיקה מאופיינות מיסודה במגוון סימפטומטי.

סיבות

הגורם לכל תסמונות מחיקת המיקרו 22q11 הם שינויים פתולוגיים בזרוע הארוכה של כרומוזום 22 עם מיקום 11. ליתר דיוק, שינויים אלה הם הגרסה הקטנה ביותר של מחיקה. מחיקה היא אובדן קטע DNA. לפיכך, החריגה תואמת ל- a גֵן מוּטָצִיָה. מחיקת המיקרו 22q11.2 מובילה לפגמים בשדה התפתחותי של כיסי הלוע וקשת הזימים, למשל, עקב הפסדי בסיס. כתוצאה מכך, כלי קרוב ל לֵב, ה תימוס ובלוטות התריס של החולים מושפעות ממומים. מכיוון שהמונח תסמונת מחיקת מיקרו 22q11 הוא מונח קיבוצי לתסמונות מחיקה שונות, לא כל התסמינים המתוארים צריכים להתרחש במקרים בודדים. כמו כן הביטוי יכול להיות שונה משמעותית ממקרה למקרה. לכל התסמונות בקבוצת תסמונת המיקרו-מחיקה 22q11 בסיס תורשתי חלקית, אם כי עלולות להופיע גם מוטציות חדשות.

תסמינים, תלונות וסימנים

עקב מחיקות מיקרו ב- 22q11 גֵן לוקוס, חולים בתסמונות סובלים ממומים לבביים פחות או יותר כגון מום מחיצת החדר. בנוסף למומים של כלי, רצוי באזור קשת אבי העורקים, היפופראתירואידיזם עשוי להיות אינדיקציה לנוכחות התסמונת. היווצרות חסרה או פגומה של תימוס יכול להיות גם סימפטום. ברוב המקרים מומים בפנים כמו שסוע שפה וגם חיך ומיקרוגנתיה קיימים. מעורבות כלייתית עד אגנזה של הכליה היא גם שכיחה. לחולים מסוימים יש שורש אף רחב באופן בולט, גשר אף ארוך במיוחד או קצה אף רחב. בנוסף, היפרטורטוריה עם אנטימונגולואיד עַפְעַף ציר עשוי להעיד על תסמונת המיקרו-מחיקה. הדבר נכון גם לגבי פילטרום קצר או דיספלסיה באוזניים. היפופלזיה תימית עלולה לגרום ללימפוציטים מסוג T]], מה שבמהלך מהלך גורם לזיהומים קשים. סִידָן מחסור עלול לעקוב אחר ליקויים בבלוטת יותרת הכליה עקב מחסור בהורמונים. בתורם, התקפים מתפתחים לעתים קרובות מ סידן מחסור ב. חומרת ו הפצה התסמינים תלויים במקרה האישי ובמיוחד בסוג המחיקה המיקרו.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה הראשונית של תסמונת המיקרו-מחיקה 22q11 יכולה להיעשות על בסיס התרחשות משולבת של מומים אופייניים. מומים של לֵב הם לרוב הרמז הראשון, בשילוב עם חריגות פנים או בלוטות, יכול לבסס אבחנה זמנית. באופן דיפרנציאלי, יש להבדיל בין תסמונת הנמל הצף. ניתוחים גנטיים מולקולריים משמשים לאישור האבחנה. איתור של מחיקה 22q11 יכול להיות מושג בעיקר על ידי פלואורסצנטי הכלאה באתרו. הפרוגנוזה של החולים שונה ממקרה למקרה. במיוחד מעורבות האיברים, יכולת הטיפול וחומרת המומים האישיים קובעים את מהלך התסמונות.

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת המיקרו-מחיקה 22q11, אנשים נפגעים סובלים בדרך כלל ממומים ועיוותים שונים העלולים להגביל ולהפחית באופן משמעותי את איכות חייהם. בעיקר מטופלים סובלים גם מ- מום בלב. אם לא מטפלים בזה, במקרה הכי גרוע זה גם יכול עוֹפֶרֶת למוות לבבי של המטופל. הפנים מושפעות ממומים שונים, כך שבמיוחד ילדים עלולים לסבול מקנטרות ובריונות. יש התפתחות של חיך שסוע וגם תלונות על הכליות. יתר על כן, יש גם תלונות באוזניים, כך קל אובדן שמיעה יכול להתרחש. תסמונת המיקרו-מחיקה 22q11 מובילה גם ל התכווצויות וכך לחמור כְּאֵב בשרירים. לא פעם הורים וקרובי משפחה של הילד מושפעים גם מתלונות פסיכולוגיות או דכאון נגרמת כתוצאה מתסמונת המיקרו-מחיקה 22q11. טיפול סיבתי בתסמונת אינו אפשרי. לכן, ניתן להגביל רק את הסימפטומים כך שחיי היומיום הופכים לנסבלים יותר עבור האדם המושפע. סיבוכים אינם מתרחשים. עם זאת, לרוב תרופה מלאה אינה אפשרית. תסמונת המיקרו-מחיקה 22q11 בדרך כלל גם לא גורמת לתוחלת חיים מופחתת.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת המיקרו-מחיקה 22q11 היא הפרעה גנטית אשר בדרך כלל מבחינים בתסמינים מיד בלידה. הפרעות בפעילות הלב ובעיות כתוצאה מקצב הלב הם סימנים לאי סדירות קיימת. תינוקות רואים לעתים קרובות את אור היום עם מום אופטי. במקרה של סדק שפה וחיך, טיפול רפואי מיידי הופך להיות הכרחי. שינויים אופטיים בצורת אף, חריגות בריווח העיניים או עיוותים אחרים בפנים מצביעים על מצב שיש לבחון ולטפל. במקרה של לידת אשפוז, האחיות והרופאים הנוכחים משתלטים על הצעדים הדרושים לטיפול רפואי הולם בילד בהליך שגרתי. מיילדות מבצעות את אותן המשימות בלידת בית ולידה במרכז לידה. במקרים אלה ההורים אינם חייבים לנקוט בפעולה בעצמם. אם מתרחשת לידה ספונטנית בלתי צפויה ללא נוכחות רופאים או צוותים סיעודיים, תמיד יש צורך בבדיקה רפואית של האם והילד בהקדם האפשרי. יש להזהיר שירות אמבולנס כדי שניתן יהיה לספק טיפול הולם. אם הילד שזה עתה נולד מראה התקפים, בעיות עם נשימה או הפרעות בתנועה, יש צורך בבדיקה אינטנסיבית. יבוצעו בדיקות רפואיות שונות לקביעת הגורם לתסמינים וייפתח טיפול סימפטומטי.

טיפול וטיפול

הגורם לתסמונות של מחיקת מיקרו 22q11 נעוץ בגנים. גֵן תרפיה הגישות נבדקות כעת אך טרם הגיעו לשלב הקליני. מסיבה זו, לא תרפיה עדיין זמין שיכול לטפל בגורם לתסמינים. לכן, במקום טיפולים סיביים, חולים מקבלים טיפול סימפטומטי בשילוב תומך אמצעים. צוות רופאים בינתחומי מטפל במושפעים. המוקד הראשוני של הטיפול הסימפטומטי הוא תיקון כל המומים מסכני החיים. המומים בעלי העדיפות הגבוהה ביותר הם בדרך כלל מומי לב או אי היווצרות איברים אחרים. הליכים כירורגיים פולשניים הם בדרך כלל הטיפול הנבחר כאן. ה תימוס, למשל, ניתן להחליף ב הַשׁתָלָה. בנוסף, סידן ו ויטמין D החלפות מתחילות במקרים של מחסור מתאים. החלפת הורמונים עשויה להיות נחוצה גם במקרים בודדים, תלוי בתסמינים. אם קיימת רגישות לזיהומים והמטופל נאלץ להתמודד עם זיהומים חוזרים ונשנים, זיהומים אלה מובאים לסיומם עם טיפולים תרופתיים שמרניים. ניתן להתמודד עם מומים בפנים ותסמינים פלסטיים גרידא מסוגים אחרים בניתוחים פלסטיים בנסיבות מסוימות. עם זאת, בדרך כלל לשים שלבי טיפול אלה על המבער האחורי מכיוון שיש לפתור תחילה את הפגמים החמורים יותר.

תחזית ופרוגנוזה

כאשר בוחנים פרוגנוזה, יש להבחין בין תוחלת חיים לאיכות חיים. לתסמונת המיקרו-מחיקה 22q11, מתגלה תחושה חיובית בתנאים מסוימים. באופן זה, חולים במחלה מגיעים לגיל זקנה, בתנאי שאין נסיבות נלוות חמורות כגון מום בלב או מחסור בחיסון. רופאים מנסים לתקן מומים אורגניים בשלב מוקדם באמצעות התערבויות כירורגיות. אם זה מצליח, ההסתברות לשנים רבות של חופש מתופעות עולה. רק כארבעה אחוזים מכל התינוקות מתים מתסמונת המיקרו-מחיקה 22q11. איכות החיים אינה מופחתת לעתים רחוקות מפגמים המורגשים מבחינה ויזואלית. בניתוחים פלסטיים פותחו בינתיים הליכים מספיקים כדי להתמודד עם נטל פסיכו-סוציאלי. כגון ניתוחים קוסמטיים מתרחש לאחר תיקון ליקויים מסכני חיים. אם טוענים לטיפולים נלווים בשלב מוקדם, סביר להניח שהסובלים מסוגלים עוֹפֶרֶת חיים שקובעים את עצמם כמבוגרים. אחרים, לעומת זאת, דורשים טיפול במצבים מסוימים. ככלל, אפשר לעבוד. חולים עם תסמונת המיקרו-מחיקה 22q11 מרגישים בנוח ביותר בסביבה יציבה. רְפוּאִי אמצעים, תרופות ושימוש במכשירים מסייעים הם חלק מחיי היומיום, באופן קבוע או באופן חריף. אם הורים מוותרים על טיפול, תוחלת החיים ואיכות החיים מופחתים משמעותית.

מניעה

עד כה, מעטים מונעים אמצעים זמינים למניעה של הפרעות מקבוצת 22q11 בתסמונת המיקרו-מחיקה. בגלל התורשה של תסמונות רבות הקשורות, ייעוץ גנטי במיוחד במהלך שלב התכנון המשפחתי ניתן לתאר כאמצעי מניעה במובן הרחב ביותר. אם התוצאות מתאימות, זוגות עשויים להחליט נגד להביא לעולם ילדים משלהם ובעד אימוץ.

מעקב

לאדם שנפגע מסטיות כרומוזומליות כגון תסמונת המיקרו-מחיקה 22q11 לרוב אין או מעט מאוד אמצעי טיפול לאחר. הוא מתמקד בסיוע להם להתמודד טוב יותר עם המחלה ושיפור איכות חייהם. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן, בדיקות גנטיות וייעוץ תמיד צריכות להיעשות אם רצוי שילד ימנע התרחשויות כרומוזומליות בילדים. ההמשך לטיפול תלוי מאוד בביטוי המדויק של המחלה, כך שלא ניתן לחזות כללית. ייתכן שתוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת גם כן. במקרה זה, בכל מקרה יש להימנע ממאמצים ופעילויות מלחיצות או גופניות. כמו כן, האנשים הנפגעים ביותר תלויים גם בעזרה ותמיכה של משפחתם כדי להתמודד עם חיי היומיום עקב הסטיות הכרומוזומליות. לעתים קרובות יש צורך בשיחות אינטנסיביות ואוהבות בכדי להימנע מלהיות פסיכולוגיות או דכאון. במידת הצורך, פסיכולוג צריך להבהיר אם תרפיה יש להשתמש.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

בשל תסמונת המיקרו-מחיקה 22q11, חולים סובלים מלידה ממומים קשים המשפיעים על הלב, אחרים איברים פנימיים כמו גם את הפנים. בתחילה, איכות החיים נפגעת, במיוחד על ידי מום בלב. ההורים מלווים את ילד חולה במהלך שהות נדרשת במרפאה. בדרך כלל יש צורך בהתערבויות כירורגיות שונות על מנת לתקן את המומים האורגניים. מאחר ועיוותי הפנים הם בדרך כלל פגם אסתטי עבור המטופלים והוריהם, נעשה שימוש כאן גם בהתערבויות כירורגיות אם תרצה בכך. לדוגמא, הרופאים מתקנים חיך ולסת שסועים. בנוסף, הנפגעים מקבלים טיפול תרופתי, למשל בכל הנוגע לפגמים של התימוס. ההורים דואגים למינון הנכון של התרופות, מכיוון שלא ניתן לצפות מילדי המטופלים לקחת אחריות על כך. אם המטופלים מסוגלים פיזית, הם בדרך כלל לומדים בבית ספר מיוחד ומקבלים שם תמיכה חינוכית יקרת ערך. חלק מהילדים לומדים גם בבית ספר רגיל כחלק מהכללה והם מסוגלים בהחלט לבצע כנדרש שם. איכות החיים משתפרת לרוב על ידי השתתפות בבית הספר, מכיוון שהילדים שנפגעו מכירים ילדים אחרים עם המחלה. מבחינת ההורים המחלה מהווה אתגר פסיכולוגי גדול, שמוביל במקרים מסוימים לקשיים רגשיים. אז חשוב שההורים יתייעצו עם פסיכותרפיסט.