מחלות מלניק אוסטאודיספלסטיקה: גורמים, תסמינים וטיפול

Osteodysplastia סוג מלניק-מחטים הוא דיספלזיה של השלד. ה מצב מועבר גנטית והוא נדיר יחסית. הקיצור הנפוץ למחלה הוא MNS. אופייני לאוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים הם הפרעות ראייה שונות. יש גם מעוותים גולגולת וארוך עצמות. Osteodysplastia סוג מלניק-מחטים מכונה לפעמים שם נרדף אוסטאודיספלסטיה.

מהי מלניק-מחטים מסוג אוסטאודיספלסטיה?

השם המלא של ה- מצב מתייחס לשני אנשים שתיארו לראשונה את המחלה. הם ג'ון מלניק וקרל נידלס. המחלה נדירה, עם שכיחות משוערת של כ -1 ל -1,000,000. נכון לעכשיו, ישנם כ -100 חולים ידועים. בעיקרון, אוסטאודיספלסטיקה מסוג מלניק-מחטים עוברת בתורשה בצורה דומיננטית המקושרת ל- x. מדהים כי עוברים גברים לעיתים קרובות מתים בטרם עת, כלומר כבר ברחם. זה מראה מה שנקרא עובריופתיה. ביסודו של דבר, מלניק-מחטים מסוג אוסטאודיספלסטי קשורות לסטיות בהתפתחות השלד האנושי. אַחֵר בריאות בעיות הן גם בין תסמיני המחלה. סוג Osteodysplastia מלניק-מחטים שייך לקטגוריה מיוחדת של מחלות הנקראות הפרעות בספקטרום האוטופאליטידיאלי. באופן עקרוני, הפרעות אלו מאופיינות באובדן שמיעה כתוצאה מעיוותים עצמות. זה נובע מעיוות של הזעיר עצמות בתוך האוזן. בנוסף מתגלים הפרעות בהתפתחות החך ובעצמות באצבעות ובבהונות של האנשים הנגועים.

סיבות

אוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים מאופיינת בעיקר בסיבות גנטיות. במקרה זה, מוטציה ספציפית אחראית להתפתחות המחלה, הנמצאת על מה שנקרא FLNA גֵן. בין היתר זה גֵן אחראי על השליטה בחלבון מסוים. לדוגמא, הוא ממלא תפקיד חשוב בבניית השלד על ידי בניית תאים וגורם להם לנוע ולשנות צורה.

תסמינים, תלונות וסימנים

אוסטיאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים מאופיינת בתסמינים רבים. ביסודו של דבר, מלניק-מחטים מסוג אוסטאודיספלסטיה היא בדרך כלל ההפרעה הקשה ביותר מהספקטרום האוטופאליטידיאלי. לאנשים מושפעים יש בדרך כלל נמוך קומה ואצבעות ורגליים ארוכות במיוחד. בחלק מהמקרים, הגפיים מציגות כיפוף. לפעמים ה צלעות הם לא מפותחים או לא סדירים, ולעיתים גורמים לבעיות נשימה. אצל חלק מהחולים עצמות מסוימות חסרות לחלוטין. במיוחד בפנים ניכרים מאוד השינויים האופייניים למלניק-מחטים מסוג אוסטאודיספלסטי. המצח של אנשים מושפעים לעיתים קרובות מאוד בולט ומכוסה שער. בהקשר למלניק-מחטים מסוג אוסטאודיספלסטי, הבליטה העל-עורית בולטת יחסית. בנוסף, ייתכן שיש סתימה לא טובה של השיניים, אקסופתלמוס, או מיקרוגניה. גם הליכתם של הנפגעים חורגת מהמקרה הרגיל במלניק-מחטים מסוג אוסטאודיספלסטיקה. בנסיבות מסוימות, חולים סובלים מעיוותים בכפות הרגליים. כמו כן, אנשים נפגעים רבים מתלוננים על זיהומים בדרכי הנשימה תכופות. בחלק מהמקרים לאנשים הסובלים מאוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים יש עיניים בולטות. הלחיים לעיתים קרובות בעלות צורה עגולה, ואילו לסת תחתונה הוא קטן ומרמז על סנטר נסוג. בנוסף, יתכן שאוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים תציג אסימטריות מסומנות באזור הפנים. בנוסף, אובדן שמיעה או לֵב פגמים אפשריים. ככלל, הסימפטומים של מלניק-מחטים מסוג אוסטאודיספלסטי בולטים הרבה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. אנשים רבים שנפגעו מגברים נפטרים לפני הלידה או מעט אחריה.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של אוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים נעשית בעזרת שיטות וטכניקות שונות של בדיקה. יש להתייעץ עם רופא אם מופיעים סימנים אופייניים למלניק-מחטים מסוג אוסטאודיספלסטיה, לרוב מבחינה ויזואלית. יחד עם המטופל או הוריו נידונים הסימפטומים הנוכחיים. לאחר מכן נבדקות בדיקות רבות בכדי להבטיח כי אוסטאודיספלסטיקה מסוג מלניק-מחטים מאובחנת בוודאות. לדוגמא, קרני רנטגן נעשה שימוש בבדיקה. זה חושף, למשל, בור מוגדל בחלק האחורי של השטח גולגולת. סגירה איטית על הפונטנלים, טרשת בבסיס ה- גולגולת עצם, היפרוסטוזיס מהסוג הקדמי וכן היעדר הסינוסים הקדמיים הם מאפיינים מזהים אופייניים של אדם חולה. על השלד יש עדויות ברורות לדיספלזיה, כאשר עצמות ארוכות ארוכות מכופפות או צלעות מופיע בצורת להקה. בנסיבות מסוימות, עצם האגן עשויה להיות מושפעת מדיספלזיה ואנשים מושפעים עשויים להפגין קוקסה וולגה. בהקשר של אוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים, עקממת הוא גם אופייני. ניתוח גנטי מספק וודאות בנוגע לנוכחות אוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים במקרים של ספק.

סיבוכים

מלניק-מחטים מסוג אוסטאודיספלסטיה היא מחלה תורשתית קשה מאוד המגבילה מאוד את תוחלת החיים של אנשים מושפעים. בשל העובדה שכרומוזום ה- X מושפע ממוטציה, עוברים זכרים חווים ביטוי חמור בהרבה למחלה. עוברים גברים בדרך כלל מתים ברחם מסיבוכים שונים. מדובר במספר עוברים אפשריים רבים כגון לֵב פגמים, שיבוש במעי, או חבל הטבור קרעים. Malrotation הוא הפרעה בסיבוב המעי הגס והדק במהלך ההתפתחות העוברית. סיבוך כאן יכול להיות מסכן חיים חסימת מעיים. בעוד העוברים הגברים בדרך כלל אינם שורדים את האם הֵרָיוֹן, הסימפטומים קלים יותר אצל עוברים נקביים מכיוון שלאורגניזם הנשי יש שני X הכרומוזומים. אך הילדים שנפגעו עדיין סובלים מחריגות שלד קשות ועלולים למות גם מסיבוכים שונים. הסיבוכים השכיחים ביותר הם זיהומים קשים ואי פריחה. הכישלון לשגשג נגרם על ידי תזונה לקויה קליטה. הפרוגנוזה של ספיגה זו תלויה בחומרתה. עם זאת, הסיבוכים המסוכנים ביותר של אוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים הם זיהומים תכופים עקב היחלשות המערכת החיסונית. לעתים קרובות זה גורם לזיהומים קשים של דרכי הנשימה ואוזניים. ה דלקות אוזניים לפעמים עוֹפֶרֶת ל אובדן שמיעה או אפילו חירשות.

מתי כדאי ללכת לרופא?

ככלל, יש לפנות לרופא בכל מקרה של אוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים, מכיוון שמחלה זו אינה מחלימה את עצמה וברוב המקרים מחמירה את הכלל מצב של המטופל. אבחון מוקדם על ידי רופא יכול לשפר משמעותית את סיכויי הריפוי. יש להתייעץ עם רופא אם יש כיפוף חמור בגפיים בגלל אוסטאודיספלסטיקה מסוג מלניק-מחטים. כמו כן, בעיות נשימה עשויות להצביע על מחלה זו ו עוֹפֶרֶת ליקויים חמורים בחיי היומיום של האדם הפגוע. מטופלים רבים סובלים גם מלקות בשיניים ובכך מ כאב שיניים or כְּאֵב ב חלל פה. כמו כן, במקרה של לקות שמיעה אצל רופא יש להתייעץ. מאז אוסטאודיספלסטיקה של מלניק-מחטים יכולה גם כן עוֹפֶרֶת ל לֵב רצוי להגיע לבדיקות קבועות עם קרדיולוג. עם זאת, המשך הטיפול במחלה זו תלוי מאוד בביטויים של הסימפטומים המתאימים ומבוצע על ידי המומחה המתאים. למרבה הצער, לא ניתן לחזות אם זה יביא לריפוי מלא.

טיפול וטיפול

באופן עקרוני, הטיפול באוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים הוא סימפטומטי. במקרים מסוימים ניתן לתקן את עקממת במהלך הליך כירורגי. כנ"ל לגבי כל יישור לסת שעלול להיות קיים.

תחזית ופרוגנוזה

כמחלה גנטית, אוסטאודיספלסטיקה מסוג מלניק-מחטים פוגעת בעיקר בשלד. כאן מתרחשים עיוותים בעצמות ובגולגולת. עם זאת, לעתים רחוקות מאוד ניתן לזהות את תסמונת מלניק-מחטים (MNS) על פניו של האדם המושפע. עד היום לא נרשמו יותר מ -50 תיקים ברחבי העולם. זה מצביע על שיעור תמותה גבוה לפני הלידה. במיוחד עוברים גברים חווים פג הפלה. עוברים גברים מתים כבר ברחם. הגורם למום נדיר זה הוא פגם גנטי. עד כה, הפתופיזיולוגיה של אוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים אינה ברורה. המומחים הרפואיים יודעים רק שזה תלוי במין אם עוּבָּר שורד או לא. בשל המורכבות המשתנה של הסימפטומים, הטיפול באוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים הוא מורכב וקשה. קשה להכין תחזית כללית מכיוון שחומרת המחלה עשויה להשתנות בקרב נשים שורדות. כמה מתחמי תסמינים, כגון זיהומים במערכת דרכי הנשימה או אוזניים, או אובדן שמיעה כתוצאה מאותו הדבר, ניתן לטפל היטב מבחינה רפואית. עם זאת, ניתן לטפל בסימפטומים האמיתיים של אוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים רק עם תחומי עניין. אמצעים. ה תרפיה חייב להיות מותאם לצרכי הפרט. שיתוף פעולה של אורטופדים, רופאי אף אוזן גרון, מומחי ילדים וגנטיקאים הוא בדרך כלל שימושי. תוחלת החיים של אלה שנפגעו מאוסטאודיספלסטיקה מסוג מלניק-מחטים מוגבלת מאוד. יש לצפות לסיבוכים.

מניעה

לא ניתן למנוע ביעילות מלניק-מחטים מסוג אוסטאודיספלסטיה מכיוון שהמחלה נגרמת בעיקר ממוטציה גנטית.

מעקב

מכיוון שהטיפול באוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים מותאם לתסמינים המופיעים, אין מעקב אחד למחלה. לדוגמא, אם מטופל עבר ניתוח לתיקון עקממת, טיפול מעקב מאפשר למטופל לקבל מעקב מתאים לאחר הניתוח. שהייה בשיקום ו פיסיותרפיה לעזור לחיזוק השרירים. לְקִיחָה אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה אמור למנוע הידבקות בפצע הניתוח. מצד שני, אם המצב סביר יותר לגרום לבעיות לב, אז נדרשים בדיקות סדירות של קרדיולוג. במקרים כאלה, חולים מותאמים כראוי עם תרופות כדי לווסת טוב יותר את הסימפטומים כגון הפרעות בקצב הלב. טיפול פסיכולוגי נדרש לעיתים קרובות כטיפול לאחר, כאשר מטופלים מפתחים גם מצבים פסיכולוגיים כגון דכאון בגלל כרוני כְּאֵב או הידרדרות מתמדת בשמיעה. במקרים רבים יש צורך לא רק שהמטופל אלא גם בני משפחתו יקבלו טיפול ממטפל משפחתי. בכזה תרפיה מפגשים, הורים, אחים ובני משפחה אחרים לומדים כיצד לעזור לילד להתפתח כך שהוא או היא יכולים לנהל חיים כמעט נורמליים למרות העיוות.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שאוסטאודיספלזיה מסוג מלניק-מחטים היא מצב גנטי, האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד. תרפים, הן רפואית והן חלופית, יכולה להיות סימפטומטית בלבד. המיקוד הוא בשמירה על איכות חייו של הילד. קרבה פיזית ותשומת לב מצד ההורים וקרובי המשפחה יכולים להביא הַרפָּיָה אל ה ילד חולה. גירוי נפשי על ידי הצגת גירויים חזותיים או מישושיים שונים מסיח גם את ההשלכות של המחלה ועוזר לקדם את התפתחות הילד. כאשר אתה מתקשר עם הילד, חשוב לקחת בחשבון את מצב המחלה האישי. דגש נוסף צריך להיות על תמיכה פסיכולוגית בהורים ובקרובי משפחה אחרים של הילד המושפע. בתי חולים ומרכזי ייעוץ יכולים לספק מידע על האפשרויות השונות לתמיכה פסיכו-סוציאלית במשפחה. תמיכה כזו יכולה לסייע בהתמודדות עם ההשפעות של מחלת הילד. אלטרנטיבה שונה הַרפָּיָה ניתן גם ללמוד שיטות שניתן להשתמש בהם בבית. יוגה ו מדיטציה ניתן להשתמש בהם כדי ללמוד כיצד להתמודד לחץ וחרדה. הסיכון ל דכאון כך מצטמצם ומטפלים במשפחה מקלים.