הגדרה - מהם כרומוזומים? החומר הגנטי של תא מאוחסן בצורה של דנ"א (חומצה דוקסיריבונוקלאית) ובסיסיו (אדנין, תימין, גואנין וציטוזין). בכל התאים האיקריוטים (בעלי חיים, צמחים, פטריות) זה קיים בגרעין התא בצורה של כרומוזומים. כרומוזום מורכב מדנ"א יחיד וקוהרנטי ... כרומוזומים
אילו תפקידים יש לכרומוזומים? הכרומוזום, כיחידה הארגונית של החומר הגנטי שלנו, משמש בעיקר להבטיח חלוקה אחידה של החומר הגנטי המשוכפל לתאי הבת במהלך חלוקת התא. לשם כך כדאי לבחון מקרוב את מנגנוני חלוקת התא או התא ... אילו פונקציות יש לכרומוזומים? | כרומוזומים
מהי מערך הכרומוזומים הרגיל בבני אדם? לתאים אנושיים יש 22 זוגות כרומוזומים בלתי תלויים במין (אוטוזומים) ושני כרומוזומי מין (גנוזומים), כך שבסך הכל 46 כרומוזומים מהווים קבוצה אחת של כרומוזומים. אוטוזומים נמצאים בדרך כלל בזוגות. הכרומוזומים של זוג דומים בצורתם וברצף הגנים שלהם ... מהי קבוצת הכרומוזומים הרגילה בבני אדם? | כרומוזומים
מהי סטייה כרומוזומלית? הסטייה הכרומוזומלית המבנית תואמת בעצם את ההגדרה של מוטציה כרומוזומלית (ראה לעיל). אם כמות החומר הגנטי נשארת זהה ומופצת רק אחרת, זה נקרא סטייה מאוזנת. לרוב הדבר נעשה על ידי טרנסלוקציה, כלומר העברת קטע כרומוזומים לכרומוזום אחר. … מהי סטייה כרומוזומלית? | כרומוזומים
מהו ניתוח כרומוזומים? ניתוח כרומוזומלי הוא שיטה ציטוגנטית המשמשת לאיתור סטייה כרומוזומלית מספרית או מבנית. ניתוח כזה ישמש, למשל, במקרים של חשד מיידי לתסמונת כרומוזומלית, כלומר מומים (דיסמורפיות) או פיגור שכלי (פיגור), אך גם באי פוריות, הפלות רגילות (הפלות) וגם סוגים מסוימים של ... מהו ניתוח כרומוזום? | כרומוזומים
סרטן השד - מה המשמעות של BRCA? סרטן השד הוא מחלה שמקורה לרוב רב -גורמי. המשמעות היא שנסיבות פנימיות וחיצוניות רבות תורמות לצירוף מקרים של התפתחות סרטן השד. אנג'לינה ג'ולי היא אחת הדוגמאות הידועות ביותר בהן מוטציה גנטית מעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד. היה לה … סרטן השד - מה הפירוש של BRCA? | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?
בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס והסרטן המעי הגס מועדפת גם היא על ידי השפעות פנימיות וחיצוניות רבות ומשפעות גנטיות. בסרטן המעי הגס, לתזונה, להתנהגות ולנסיבות חיצוניות יש תפקיד הרבה יותר גדול מאשר בסרטן השד. רק כ -5% מכלל סוגי סרטן המעי הגס ניתן לייחס לשינוי גנטי. אם קרובי משפחה של ... בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס | בדיקה גנטית - מתי היא מועילה?
קבע הורות ומוצא הורות היא המונח המשמש לתיאור טווח קרובי המשפחה שהאיפור הגנטי שלהם נושא. גנים מסוימים ממוקמים באתרים שונים בגנום ולכן יכולים להיות כפופים לתכונות תורשתיות שונות. אם יש גן פגום בהיסטוריה המשפחתית, אפשר לחשב את ... לקבוע הורות ומוצא | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?
סיסטיק פיברוזיס סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות הגנטיות הידועות ביותר ומפחדים אותה מאוד בגלל ההשלכות שלה. הסיבה היא רק גן חולה, המוביל לעיצוב שגוי של "תעלת כלוריד" (ערוץ CFTR). כתוצאה מכך, תאים ואיברים רבים של הגוף מייצרים הפרשות צמיגות מאוד, שיכולות ... פיברוזיס סיסטיק | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?
האם ניתן לזהות שיגרון בבדיקה הגנטית? האבחון הגנטי ממלא גם תפקיד חשוב יותר ויותר בריאומטולוגיה, שכן מאפיינים גנטיים הולכים ונחקרים נחקרים כגורמים סיבתיים למחלות ראומטיות מסוימות. אחד המאפיינים הגנטיים הידועים ביותר, הקשורים לעתים קרובות למחלות ראומטיות, הוא "הגן HLA B-27". זה מעורב… האם ניתן לגלות שיגרון בבדיקה הגנטית? | בדיקה גנטית - מתי היא מועילה?
להעריך את הסיכון לפקקת בבדיקה גנטית? ההתפתחות של פקקת היא תמיד רב -פקטורית. השפעות חשובות על התפתחות פקקת הן ניידות נמוכה, ירידה בזרימת הדם בוורידים, מחסור חמור בנוזלים ונטייה מוגברת לפקקת עקב הרכב דם שונה. ניתן לשנות מרכיבים רבים בדם, אשר ... העריך את הסיכון לפקקת בבדיקה גנטית? | בדיקה גנטית - מתי היא מועילה?
הגדרה - מהי בדיקה גנטית? בדיקות גנטיות ממלאות תפקיד חשוב יותר ויותר ברפואה של ימינו, שכן הן יכולות לשמש ככלי אבחון ולתכנון טיפול במחלות רבות. בבדיקה גנטית מנתחים את החומר הגנטי של האדם כדי לברר האם מחלות תורשתיות או פגמים גנטיים אחרים הם ... בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?
