לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער: גורם, תסמינים וטיפול

מיאלומונוציטית לנוער סרטן דם היא צורה ממאירה של לוקמיה המופיעה אצל תינוקות וילדים צעירים. במקרים רבים, מיאלומונוציטית לנוער סרטן דם פשוט מכונה בקיצור JMML. ב Myelomonocytic לנוער סרטן דם, טרנספורמציה ממאירה של תאי גזע המטופויאטים, שהם קודמים ל מונוציטים, מתרחשת.

מהי לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער?

ביסודו של דבר, לוקמיה מיאלומונוציטית צעירה נחשבת הכלאה בין תסמונות מיאלודיספלסטיות כמו גם ניאופלזמות מיאלופרוליבטיביות. לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער היא סוג חמור במיוחד של לוקמיה כרונית. המחלה פוגעת בעיקר בילדים מתחת לגיל ארבע. הגיל הממוצע עם הופעת המחלה הוא כשנתיים. ארגון הבריאות העולמי מסווג לוקמיה מיאלומונוציטית נעורים כמחלה מיאלופרוליפרטיבית ומיאלודיספלסטית. לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער מהווה בערך אחוז עד שניים מכל אבחנות הלוקמיה. בארצות הברית, למשל, ההערכה היא כי האבחנה מתרחשת בין 25 ל -50 פעמים בשנה. לפיכך, ילד אחד למיליון חולה בלוקמיה מיאלומונוציטית בילדות בכל שנה.

סיבות

גורמים שונים רבים נמצאים בדיון כגורמים פוטנציאליים ללוקמיה מיאלומונוציטית צעירה. עם זאת, על פי המצב הנוכחי של המחקר הרפואי, הגורמים למחלה לא נקבעו סופית. עד כה, כמעט ולא גורמים סביבתיים זוהו התומכים ביצירת לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער. בנוסף, כעשרה אחוזים מהילדים הסובלים מהמחלה מאובחנים לפני שהם מגיעים לגיל שלושה חודשים. מסיבה זו, ההנחה היא שתורשה ממלאת תפקיד מיוחד בהתפתחות המחלה. בנוסף, למעלה מ- 80 אחוז מהחולים שנפגעו מראים מה שמכונה חריגה גנטית, המתגלה בבדיקות מעבדה בתאים הלוקמיים כביכול. כ- 15 עד 20 אחוז מהאנשים שנפגעו סובלים ממוטציה נוירופיברומטוזיס סוג 1. 25 אחוז מכלל החולים סובלים ממוטציה במה שמכונה פרוטו-אונקוגן, האחראי על קידוד RAS חלבונים. לבסוף, מוטציה ב- PTPN11 נראית בכ- 35 אחוז מהחולים שנפגעו.

תסמינים, תלונות וסימנים

במצב של לוקמיה מיאלומונוציטית צעירה, תסמינים ותלונות רבות אפשריות בחולים שנפגעו, המשתנים בהתאם למקרה האישי, חומרתה וביטוי המחלה. כמה תסמינים אופייניים במיוחד צריכים להבהיל מיד רופאים והורים כאשר הם מופיעים אצל תינוקות וילדים צעירים. תסמינים רבים בשילובים שונים עשויים להצביע על קיומה של לוקמיה מיאלומונוציטית צעירה. אלה כוללים, למשל, חום, חיוור עור, שיעול, רגישות גבוהה לזיהום, עלייה נמוכה במשקל, דימומים המופיעים באופן ספונטני, מקולופפולות או לימפדנופתיה. כמו כן, הפטומגליה בינונית, לויקוציטוזיס, אנמיה, splenomegaly חמור ומונוציטוזיס, או תרומבוציטופניה צריך לעודד חקירות מתאימות. במקרים מסוימים, ילדים עם לוקמיה מיאלומונוציטית צעירה ונוירופיברומטוזיס 1 מופיעים גם עם תסמינים ספציפיים אחרים. אלה כוללים, למשל, מקומות קפה-או-לייט על עור, נוירופיברומות מרובות, יבלות בצירים, גליומה אופטית, גושים של ליש מרובים ומומים שונים של עצמות. התנאים האפשריים כאן כוללים כיפוף רגל למטה בברך, עקממת, ונמוך צפיפות עצם.

אבחון ומהלך המחלה

כחלק מהאבחון של לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער, קיימות שיטות בדיקה רבות ושונות לבחירה, והמומחה המטפל מחליט על יישומן לאחר בחינת המקרה האישי. ביסודו של דבר, נדרשים שלושה קריטריונים לצורך אבחנה מוגדרת של לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער. אלה כוללים היעדר כרומוזום פילדלפיה או היתוך BCR או ABL גֵן ושיעור תקיעות ב מח עצם ו דם של פחות מ -20 אחוזים. בנוסף קיימות יותר מעשר יחידות מונוציטים לליטר בפריפריה דם. הקריטריונים הרלוונטיים מנותחים באמצעות בדיקות מעבדה של מח עצם ו דםהפרוגנוזה של לוקמיה מיאלומונוציטית צעירה תלויה במידת התגובה של האדם המושפע לטיפול אמצעים. כמה ממצאים הנוגעים לפרוגנוזה של לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער התבטאו לאורך זמן. למשל, הישרדות של ילדים צעירים בלי תרפיה הוא רק חמישה אחוזים. תא המטופויטי הַשׁתָלָה מגדיל את ההסתברות להחלמה. כאן, שיעור ההישרדות עולה לכ- 50 אחוז.

סיבוכים

במחלה זו לוקמיה פוגעת בעיקר בילדים צעירים ותינוקות. חולים בדרך כלל סובלים מחיוור עור, שיעול ולעתים קרובות גבוה חום. גם הרגישות של חולים לזיהומים מוגברת באופן משמעותי, כך שזיהומים או דלקות יכולים להופיע לעתים קרובות יותר. אין זה נדיר שדימום יתרחש בכל הגוף. יתר על כן, האנשים המושפעים עשויים גם להראות נקודות, אשר משפיעות לרעה על האסתטיקה של המטופל. כמו כן, לא נדיר שמופיעים עיוותים שונים או מומים עצמות של החולים. מוּפחָת צפיפות עצם יכול גם להקל על התרחשות שברים ופציעות אחרות. איכות חייהם של המושפעים מוגבלת משמעותית ומופחתת על ידי סוג זה של לוקמיה. ככלל, ניתן לטפל בלוקמיה זו גם בעזרת תאי גזע. סיבוכים נוספים אינם מתרחשים. למרבה הצער, לא ניתן לטפל במחלה על בסיס ארוך טווח, כך שחולים עשויים להסתמך על כל החיים תרפיה. לא ניתן לחזות באופן כללי אם זה יביא להפחתה בתוחלת החיים.

מתי עליך לפנות לרופא?

תינוקות וילדים צעירים זקוקים לטיפול רפואי מיידי ברגע שהם מראים תסמיני מחלה. מכיוון שלוקמיה מיאלומונוציטית צעירה מציגה תסמינים פרטניים ומגוונים מאוד, מומלץ לבקר אצל הרופא כאשר רואים חריגות שונות מאוד. ללא טיפול רפואי בזמן, הילד עלול למות בגלל הצמיחה האגרסיבית של סרטן. אם הילד סובל בתדירות יוצאת דופן מזיהומים, משתעל ברציפות או שיש לו עור חיוור, יש לפנות לרופא. אם מתרחש דימום ספונטני שוב ושוב, אם הילד מגלה חוסר עניין בפעילויות משחק או אדישות, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם יש חריגות במראה העור, היווצרות יבלות או נפיחות בפלג הגוף העליון, יש לפנות לרופא. בליטה של ​​הבטן או באזור ה כבד נחשבים מדאיגים ויש לבדוק אותם. המוזרויות של מערכת השלד, מומים של הפרט עצמות או עיוותים הם אינדיקציות לאי סדרים שיש לבחון מקרוב. אם יש הפרעות התנהגות, שינויים באישיות, או אם הילד מביע שוב ושוב מצבי אי נוחות, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם יש ירידה בביצועים, עייפות, צורך מוגבר בשינה, או שינוי חריג במשקל, יש לחקור את הסימפטומים ולהתייעץ עם רופא. מגבלות בראייה או בשמיעה נחשבות לסימני אזהרה נוספים לקיים בריאות חוסר עקביות.

טיפול וטיפול

שׁוֹנִים אמצעים זמינים לטיפול בלוקמיה מיאלומונוציטית צעירה. עם זאת, לא קיים עד כה פרוטוקול טיפול עם הכרה בינלאומית. נכון לעכשיו, שתי שיטות טיפוליות עיקריות משמשות ללוקמיה מיאלומונוציטית לנוער. מצד אחד, החולים המושפעים מקבלים כימותרפיה or רדיותרפיהומצד שני, השתלת תאי גזע. במקרה של כימותרפיהנראה כי הוא אינו מספק תרופה ארוכת טווח למחלה. עם זאת, כרגע אין תוצאות מחקר מאושרות. רדיותרפיה כנראה גם לא עוֹפֶרֶת להחלמה מוחלטת. לכן, השתלת תאי גזע היא האפשרות היחידה לריפוי. בעיקרון, ככל שהמטופל צעיר יותר כך סיכויי הריפוי גבוהים יותר.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של לוקמיה מיאלומונוציטית צעירה היא שלילית בקרב חולים רבים. גם עם טיפול רפואי עלולים להתרחש סיבוכים או השלכות. ללא טיפול רפואי מהלך המחלה הוא קטלני בקרב יותר מ -90 אחוז מהנפגעים. על פי הערכות סטטיסטיות, סיכויי ההישרדות של חולים נמוכים מ -5 אחוזים. הסיכוי לריפוי משתפר אם פונים לרופא מוקדם, מתבצע אבחנה ורפואית מקיפה. תרפיה יזום. ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כך התחזית טובה יותר. מכיוון שהמחלה מתרחשת אצל ילדים ותינוקות, על קרובי משפחה מוטלת החובה לערוך בדיקה רפואית בחריגות ובחריגות הראשונות. אם תא המטופויטי הַשׁתָלָה נבחר כצורת הטיפול, סיכויי ההישרדות עולים לכ- 50 אחוזים. זוהי כרגע אפשרות הטיפול הטובה ביותר למחלה. עם זאת, לוקמיה עדיין קטלנית אצל מחצית מהחולים. בנוסף, יש לבחון באופן פרטני האם ניתן לבצע טיפול זה. השתלה לא ניתן להשתמש בכל החולים שנפגעו. חולים שהגיעו להחלמה עשויים לפתח שוב לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער במהלך ההמשך. הפרוגנוזה נותרת שלילית אם המחלה תחזור על עצמה.

מניעה

על פי המצב הנוכחי של המחקר הרפואי, אין ידוע על יעילות אמצעים או שיטות למניעת התפתחות לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער אצל תינוקות וילדים צעירים. זה בעיקר בגלל שנראה שהמחלה היא בעיקר גנטית במקורה.

מעקב

מעקב אחר לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער ישירות בעקבות הטיפול. בהתבסס על מחקרים עדכניים, אין כיום אמצעי מניעה להגנה על תינוקות וילדים צעירים מפני המחלה. עם זאת, הורים יכולים להשפיע באופן חיובי על המשך המחלה ובכך על סיכויי הריפוי. בין היתר, עליהם לבדוק את ילדיהם באופן קבוע על מנת שהרופא יגלה את המחלה מוקדם ככל האפשר. אם התינוקות שיעול יתר על המידה, נוטים לזיהומים ובעלי צבע עור חיוור, ההורים צריכים להיות זהירים במיוחד. איכות החיים של החולים הקטנים ושל כל המשפחה מופחתת באופן דרסטי, מכיוון שהטיפול מהווה נטל פיזי ורגשי. זו בדיוק הסיבה שהסיוע של קרובי משפחה הוא כה חשוב. אם יש צורך באשפוז, הורים יכולים להישאר עם צאצאיהם כדי להקל על חרדתם. אם דכאון מתפתח אצל ההורים שנפגעו כתוצאה מהקשות לחץ, לעתים קרובות הם זקוקים לטיפול משלהם. במסגרת הטיפול הפסיכותרפי הם מרגישים מוערכים ומוצאים את המקור שלהם כוח שוב. בהתאם למהלך המחלה בילדים, הם זקוקים מעל לכל לתמיכה אוהבת. באמצעות הטיפול הרגשי במשפחה, התינוקות והפעוטות מרגישים שמטפלים בהם, מה שיכול להשפיע לטובה על תהליך הריפוי.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

לוקמיה מיאלומונוציטית לנוער פוגעת בתינוקות וילדים צעירים, ולכן האחריות לאמצעי עזרה עצמית אינה מוטלת על החולים עצמם. במקום זאת, הורים או אפוטרופוסים תומכים במהלך המחלה ובסיכויים לריפוי בהתנהגותם. לדוגמא, הורים מסייעים להבטיח כי המחלה מאובחנת בזמן. לאבחון מוקדם השפעה חיובית על סיכויי הריפוי, כך שניתן להשפיע כאן על השפעה ניכרת. לדוגמא, הורים מחפשים תסמינים כמו שיעול וחיוורון, חום ורגישות מוגברת לזיהום בילדיהם הילודים ובגיל התינוק. תסמינים אלו מצביעים על הימצאות המחלה ומאיצים את ההורים לבדיקת הילד מיד אצל רופא. במהלך הטיפול במחלה, איכות חייהם של החולים בדרך כלל פוחתת במידה ניכרת, שכן האמצעים הטיפוליים מלחיצים פיזית ופסיכולוגית. הילדים זוכים לתמיכה נפשית מהורים וקרובים. לפיכך, במידת האפשר, הורים שוהים עם הילדים בבית החולים כדי לעזור להם להתמודד עם חרדה, במיוחד במהלך שהות אשפוזית ארוכה יותר והליכים רפואיים. אם המחלה מובילה ל דכאון או בעיות פסיכולוגיות אחרות אצל הורי המטופלים, יש לכלול טיפול פסיכותרפי.