דיספלסיה בברך היא הפרעה התפתחותית מולדת בשלד הנובעת ממוטציה גנטית ומאופיינת בחמורה נמוך קומה. הפרוגנוזה תלויה בחומרתו בכל מקרה ומקרה. טיפולים סיבתיים עדיין אינם זמינים.
מהי דיספלסיה בברך?
דיספלסיה ספונדילומטאפיפיזאלית מתבטאת בצמיחה ובהפרעות בהליכה הקשורות לשנה השנייה לחיים. דיספלסיה אחת מקבוצת מחלות זו היא דיספלסיה בברך. ה מצב נקרא גם תסמונת קניסט ומתאים להפרעה התפתחותית מולדת של השלד עצמות. דיספלסיה שלד קשה זו גורמת לקיצוניות נמוך קומה קשור לשינויים שלדיים אופייניים. המחלה מסווגת כקולגן. קבוצת מחלות זו כוללת מחלות מערכתיות עם ניוון של רקמת חיבור הקשורים לבעיות בוויסות ב המערכת החיסונית ויצירת נוגדנים עצמיים כנגד מבנים אנדוגניים. לא ידוע על שכיחות דיספלסיה בברכיים. זה תואר לראשונה על ידי קניסט, רופא ילדים, שתיעד את מצב בסוף המאה ה -20. לדיספלזיה של קניסט יש קשת רחבה מאוד של חומרה.
סיבות
דיספלסיה בברכיים היא הפרעה גנטית שתיעודה של 200 מקרים עד היום. מקבץ משפחתי נצפה במקרים שתועדו עד היום. ירושה עשויה להיות דומיננטית אוטומטית. עם זאת, רוב המקרים שתועדו עד כה הם מוטציות חדשות. קולגן סוג II, הנושא פגמים בהפרשה בחולים עם תסמונת הברך, זוהה כעת כסיבתי. הקולגנים הפגומים נובעים ממוטציות ב- COL2A1 גֵן. רוב המוטציות הן פגמים מבניים שנראים כמוטציות בתוך המסגרת. לפיכך, הגורם למחלה הוא מחיקה או שחבור של מוטציה של גֵן שמקודד לקולגנים מסוג II. רוב המקרים של דיספלסיה בברך תואמים למוטציה חדשה הטרוזיגית של COL2A1 גֵן. כדי להעביר את הפגם לילדים ביולוגיים, לחולים עם דיספלזיה יש סיכון של 50%.
תסמינים, תלונות וסימנים
חולים עם דיספלסיה בברכיים עשויים להיות מושפעים מקשת משתנה של תסמינים המשפיעים על הפרוגנוזה. מבחינה קלינית, תסמונת קניסט מציגה מיד לאחר הלידה ומאופיינת בבעיות פרופורציונליות נמוך קומה בינקות. חוסר הפרופורציונליות נובעת בעיקר מקיצור תא המטען. מרבית החולים מגיעים לגובה מבוגר שבין 106 ל -156 סנטימטרים בלבד. בנוסף לא קיפוזיס של בית החזה, מותני לורדוזיס נמצא לעיתים קרובות. הגפיים הקצרות של החולים מחמירות עוד יותר את המראה הלא-מדורג. ברוב המקרים, תסמונת קניסט מלווה גם במורחבת המפרקים. עם התקדמות המחלה, קשר זה מחמיר לעיתים קרובות. שטח פנים שטוח וגשר אף שקוע נרחב עשויים להיות תסמינים נוספים. כמחצית מכלל הסובלים הם גם בעלי חך שסוע. אובדן שמיעה שכיח באותה מידה. סימפטום נדיר במקצת הוא קוצר ראיה, כלומר קוצר ראייה בדרגת חומרה משתנה. בנוסף, לעיתים קרובות יש דיספלסיה מתקדמת של הגפה ושלד הציר. בגלל העיבוי של עצמות והניידים ברובם המפרקים, חלק מהחולים מושפעים מחוסר יכולת מוחלטת ללכת. אוסטיאופורוזיס יכול להיות גם סימפטום נלווה למחלה.
אבחון ומהלך המחלה
בדרך כלל משתמשים בממצאים רדיוגרפיים לאבחון תסמונת קניסט. בנוסף לאפיפיזות מעוותות, צילומי רנטגן מספקים ראיות לראשי עצם הירך של האדם הנגוע, למטאפיזה של עצם הירך, לפלאטיספונדיליה ולחריגות חוליות. ממצאים היסטופתולוגיים עשויים לתמוך באבחון על ידי הצגת הכללות בציטופלסמה הכונדרוציטית או מטריצה מבויתת מאוד של סָחוּס. יש להתייחס לצורות ספציפיות של דיספלזיה ספונדילופיפיזאלית ודיספלזיה מטטרופית כאבחנות דיפרנציאליות. במיוחד לחולים צעירים של דיספלסיה בברכיים יש לעתים קרובות ממצאים קליניים ורדיולוגיים החופפים לממצאי OSMED. קוֹצֶר רְאִיָה עוזר ב אבחנה מבדלת ל- OSMED. במקרה, ניתוח גנטי מולקולרי יכול לאשר את האבחנה. אם הדיספלזיה ידועה במשפחה, ניתן לאבחן את המוטציה טרום לידה. ניתן לזהות מיקרומליה על ידי אולטרסאונד מהטרימסטר השני. הפרוגנוזה לחולים עם דיספלסיה בברך תלויה בחומרת הפרעות המפרקים והחוליות שלהם בכל מקרה. לפיכך, בהתאם לחומרתו, הפרוגנוזה יכולה להשתנות בין קטלנית לנוחה.
סיבוכים
דיספלסיה בברכיים מביאה לרוב למגבלות משמעותיות בחיי היומיום ובחיי האדם שנפגע. עקב המומים השונים בשלד, הגבלות תנועה וברוב המקרים כְּאֵב מתרחש. איכות החיים מופחתת מאוד על ידי דיספלזיה בברכיים. יתר על כן, חולים סובלים גם מקומה קצרה וקשה. זה יכול עוֹפֶרֶת להקנטה או בריונות, במיוחד אצל ילדים, וכך לגרום לאי נוחות פסיכולוגית קשה או דכאון. לא פעם, ההורים וקרובי המשפחה של המושפעים מושפעים גם מתלונות פסיכולוגיות, אשר בדרך כלל יכולות להיות מטופלות על ידי פסיכולוג. יתר על כן, המטופל גם מתפתח קוצר ראיה וקשיי שמיעה. גם חיך שסוע אינו נדיר ויכול להגביל את האסתטיקה של האדם המושפע. ה המפרקים לא ניתן להזיז אותם כראוי, כך שיהיו מגבלות בחיי היומיום. האדם המושפע עשוי להיות תלוי בעזרת אנשים אחרים. כמו כן, ההתפתחות הנפשית של הילד עשויה להיות מופרעת על ידי דיספלסיה בברך, כך ש פיגור מתרחשת. טיפול סיבתי בדיספלזיה בברך בדרך כלל אינו אפשרי. ניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומטי. תוחלת החיים מופחתת על ידי מחלה זו ברוב המקרים.
מתי עליך לפנות לרופא?
אם תסמינים כגון אובדן שמיעה, קוצר ראייה, או קומה נמוכה להתרחש, יכול להיות דיספלסיה של הברך. יש לפנות לרופא אם מופיעים תסמינים חמורים המשפיעים באופן משמעותי על הרווחה ואיכות החיים. אם הסימפטומים נמשכים יותר ממספר ימים, נדרשת גם ייעוץ רפואי. הצורה המולדת של דיספלסיה בברך מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה. הטיפול מתחיל מיד לאחר מכן, ולהורים מומלץ להציג את הילד לרופא באופן קבוע. אם לאחר הופעת התופעות הראשוניות יש להתייעץ עם איש המקצוע הרפואי המתאים. סימנים של אוסטאופורוזיס דורשים בירור על ידי מומחה. דיספלסיה בברכיים עוברת לעיתים קרובות מסלול קשה ומהווה נטל פסיכולוגי גדול עבור הילד וההורים. מסיבה זו, ייעוץ טיפולי אמור תמיד להתלוות לטיפול בעיוותים ותלונות גופניות. רופא המשפחה או האורטופד יכול ליצור קשר עם מומחה, ובמידת הצורך להפנות את המשפחה המושפעת לקבוצת עזרה עצמית.
טיפול וטיפול
סיבתי תרפיה אינו זמין לחולים עם דיספלסיה בברך. אנשים מושפעים יכולים לקבל טיפול תומך בלבד. המטרה של תרפיה היא לשמור על ניידות המטופלים. טיפול סימפטומטי שנועד להשיג זאת עשוי לכלול, למשל, התערבות כירורגית. לדוגמא, אם יש חשד לפריקת מפרק הירך בזמן הקרוב, לעיתים ניתן למנוע נקע זה על ידי התערבות כירורגית. בשלב הצמיחה עלולים להתרחש חסרים נוירולוגיים נוספים בנוסף לקוצר הראייה. לא רק את המנוע, אלא גם את ההתפתחות הנפשית של המטופלים ניתן לעכב בצורה כזו או במקרה הגרוע אפילו לעצור. מסיבה זו, סגור ניטור מומלצת על ידי נוירולוג בשלב הצמיחה. במקרה של כיפוף או תזוזות של עצמות העולים על חמישה מילימטרים, התייצבות היא חובה. ייצוב זה תואם בדרך כלל התערבות כירורגית על ידי מנתח. אם סימנים של ניתוק רשתית מתגלים, מתבצע בדרך כלל גם תיקון כירורגי. תומך תרפיה עבור דיספלזיה עלול להתפשט גם להורי האדם הנפגע, שעשויים לקבל טיפול טיפולי או ייעוץ גנטי, למשל.
תחזית ופרוגנוזה
כהורים לילד הסובל מבעיית דיספלסיה בברכיים, תוכלו לנקוט פעולה בכדי לעזור לילד לקבל איכות חיים טובה יותר. עוד לפני הלידה, הורים יכולים לפנות לעזרה פסיכותרפויטית כדי לעבד טוב יותר ולקבל את המצב החדש. הקשר עם משפחות נפגעות אחרות, למשל באמצעות קבוצות עזרה עצמית, הוכח כחיובי. הם מקבלים סקירה טובה למה לצפות בעתיד ומקבלים ייעוץ יקר לבעיות בחיי היומיום. לאחר הלידה יש לספק טיפול רפואי הולם באופן מיידי. לשם כך, יש צורך לפנות למומחים בשלב מוקדם ולבצע את כל הפעולות הנדרשות. לאחר פצעים לאחר שהבריא, ניתן לברר עם הרופא מתי ניתן להתחיל טיפול פיזיותרפי. ככל שטיפול כזה מתחיל מוקדם יותר, כך הסיכויים לשמר את הניידות הקיימת טובים יותר. עם זאת, מומלץ להתאים את סביבת המגורים לצרכי הנכים או לתכנן מעבר לדירה המתאימה לנכים. אם הילד זקוק להליכון או לכיסא גלגלים בהמשך, אין צורך למצוא פיתרון בלחץ זמן. בדיקות סדירות אצל נוירולוג מגלות עקירות עצם הדורשות התייצבות מיידית. ניתן לגלות במהירות גם חסרים נוירולוגיים נוספים. באמצעות זה ניתן להאט או אפילו לעצור אותם.
מניעה
הגורמים העיקריים למוטציה של הגן הסיבתי עדיין אינם ידועים בדיספלזיה בברך. מסיבה זו, מעטים מונעים אמצעים פנויים. עם זאת, בתכנון המשפחה, הורים פוטנציאליים יכולים לפחות להעריך את הסיכון הגנטי שלהם לצאצאים עם דיספלזיה.
מעקב
ברוב המקרים, האפשרויות לטיפול במעקב בדיספלזיה בברך מוגבלות מאוד, כאשר המוקד העיקרי במחלה זו הוא מהיר ובעיקר, גילוי מוקדם של המחלה. לכן, על האדם הנפגע לפנות באופן אידיאלי לרופא בסימנים הראשונים של המחלה, כך שלא תהיה החמרה נוספת בתסמינים. ברוב המקרים, המושפעים תלויים בעזרה ובטיפול של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. במיוחד לתמיכת המשפחה שלך יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה. שיחות אוהבות ואינטנסיביות מועילות מאוד ויכולות למנוע התפתחות של דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. מכיוון שלמחלה זו יכולה להיות השפעה שלילית גם על עיניו של האדם הפגוע, בהחלט יש לבצע התערבות כירורגית במקרה של ניתוק הרשתית. לאחר ניתוח כזה, יש לכסות את העיניים ולטפל בהם טוב במיוחד. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע תחילה בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע את הישנות דיספלסיה בברך בצאצאים.
זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
אנשים הסובלים מבעיות דיספלסיה בברכיים דורשים טיפול מקיף מצד רופאים ומטפלים. הורים לילדים שנפגעו צריכים לחפש תמיכה מוקדם וגם לארגן ניתוחים בהקדם האפשרי. הכנה טובה מעניקה להורים את המרחב הדרוש לאחר הלידה להשלים לראשונה עם מחלת ילדם. עזרה טיפולית בדרך כלל בכל זאת מועילה מכיוון שהפרעת הברך תכביד על ההורים במשך שנים רבות ותגרום לחץ שחייבים לעבוד. בנוסף, אמצעים יש לנקוט כדי לאפשר לילד לחיות חיים נטולי סיבוכים ככל האפשר. ברוב המקרים, הבית צריך להיות מותאם לנכים, ו איידס כמו גם עזרי הליכה, כסא גלגלים או עזרים חזותיים יש לארגן. לאחר בדיקה מקיפה, יכול הרופא להעריך היטב אילו תלונות עתידיות צפויות. על הילד שנפגע לקבל גם תמיכה פסיכולוגית לכל המאוחר בגיל ההתבגרות. אחרת, המגבלות הנפשיות והפיזיות הקשות עשויות להיות עוֹפֶרֶת להתפתחות סבל פסיכולוגי. טיפול מונע הכרחי בכל מקרה כדי למנוע סיבוכים מסוג זה. שליטה רפואית צמודה היא תמיד הכרחית במקרה של דיספלסיה בברך.
