אנמיה דיסריתרופויטית מולדת: גורמים, תסמינים וטיפול

אנמיות מולדות dyserythropoietic (CDA) הן הפרעות מולדות נדירות מאוד המאופיינות בהמטופואזיס לא יעילה. הסימפטומים הראשונים של אנמיה להופיע ב ילדות. מחלות אלה ניתנות לטיפול די טוב על ידי טיפולים שונים אמצעים.

מהי אנמיה מולדת dyserythropoietic?

אנמיות דיסריתרופואטיות מולדות שייכות לקבוצה של נדירים דם הפרעות הנגרמות על ידי שונות גֵן מוטציות. בהקשר למוטציות אלה, בעיקר לא בשלות וחולות אריתרוציטים נוצרים, אשר נתונים למוליזה מוגברת. כדי לפצות על המוליזה זו מגרים עוד יותר את המטופואזיס. אף על פי כן, הדבר אינו מתגבר על ה אנמיה. נוֹרמָלִי אריתרוציטים בוגרת ב מח עצם ואז נכנסים לזרם הדם, שם יש להם אורך חיים ממוצע של כ -120 יום. ב- CDA, לעומת זאת, ה- אריתרוציטים לא מצליחים להתבגר ב מח עצם. במקרים רבים, אריתרוציטים לא בשלים כבר מתים שם. נכון לעכשיו, מובחנים ארבעה תת-סוגים של CDA המבוססים על מוטציות שונות. אלה הטפסים מסוג I CDAN1 לסוג IV CDAN4. סוגים I ו- II מופיעים בתדירות הגבוהה ביותר, כאשר סוג II עדיין שולט. עם זאת, ההבחנה בין צורות ה- CDA חשובה לבחירת תרפיה. נכון להיום, תחולת המחלה נחשבת נמוכה מאוד. באירופה חושבים שניים עד שלושה אנשים למיליון הם בעלי CDA.

סיבות

כל צורות ה- CDA תורשתיות. תלוי בחומרת ה- מצב, הסימפטומים הראשונים מתחילים לעיתים קרובות זמן קצר לאחר הלידה. לפעמים הם לא מופיעים עד לבגרות. ברוב צורות ה- CDA קיימת תורשה רצסיבית אוטוזומלית. המשמעות היא שלא ניתן להעביר את המחלה ישירות מדור לדור אחר. רק כששני ההורים מעבירים כל אחד פגום גֵן לצאצאיהם המחלה מתרחשת. עם זאת, מכיוון שהגנים המוטציה מתרחשים לעיתים רחוקות מאוד, CDA מופיע בעיקר בילדים של זוגות הורים קשורים. סוג I CDAN1 הוא מוטציה של CDAN1 גֵן, המקודד את החלבון קודנין -1. כאשר משתנים חלבון זה, א כרומטין גשר נוצר בין גרעיני אריתרוציטים בוגרים. מדובר בחוטים קטנים של חלבונים ו- DNA המחזיקים את הגרעינים. יחד עם זאת, הממברנות הגרעיניות חדירות לחומרים מתוך התא. כתוצאה מכך מתפתח מטבוליזם גרעיני מופרע. בסוג CDAN2 הנפוץ יותר, גן בכרומוזום 20 מושפע ממוטציה. כאן נוצרים אריתרוציטים גדולים בוגרים עם גרעינים מרובים. רב-גרעין זה גורם לפגמים בחלוקת התאים. הפרעות מטבוליות מתרחשות בדפנות התא של האדום דם תאים. סוג III CDAN3 נגרם על ידי מוטציה דומיננטית אוטוזומלית בגן KIF23 בכרומוזום 15, וסוג IV CDAN4 נגרם על ידי מוטציה בגן KLF1 בכרומוזום 19.

תסמינים, תלונות וסימנים

כל צורות ה- CDA מאופיינות בשלושה מתחמי תסמינים. אלה כוללים המוליטיקה אנמיה, סימפטומים של hematopoiesis מוגבר, וסימנים של ברזל עומס יתר. אנמיה המוליטית נובע מהתמוטטות מוגברת של אריתרוציטים חולים. זה בא לידי ביטוי במהירות עייפות, גובר חיוורון, כְּאֵב רֹאשׁ, קושי נשימה במהלך מאמץ גופני, צַהֶבֶת, צורה של אבני מרה, ו טחול הַגדָלָה. אנמיה עלולה אף להחמיר במהלך משבר אפלסטי. במקרה זה, היווצרות אריתרוציטים חדשים ב מח עצם מופרע באופן זמני לחלוטין מהשפעתו של פרוווירוס B19 (הגורם הסיבתי של גַזֶזֶת). רק דם השפלה מתרחשת. אולם באופן כללי, אנמיה מעוררת היווצרות מוגברת של אריתרוציטים במוח העצם. עם זאת, מכיוון שהאריתרוציטים הלא בשלים שוב ושוב מתפרקים, תהליך זה מתחזק עוד יותר. היווצרות חדשה חזקה במיוחד של אריתרוציטים במוח העצם דורשת מקום רב יותר ולכן מובילה להרחבת ה עצמות. לבסוף, איברים אחרים כגון טחול עלול להיות מעורב ביצירת דם, וכתוצאה מכך להגדלתם. מגהץ עומס יתר, הגורם למכלול התסמינים השלישי, נגרם על ידי פעילות מוגברת של המטופויאטה במח העצם. היווצרות לא יעילה של אריתרוציטים בוגרים נקשרת יותר ברזל, המופקד באיברים שונים לאחר פירוק תאי הדם.לֵב חולשת שרירים, כבד תִפקוּד לָקוּי, בלוטת התריס והפרעות מטבוליות אחרות מתרחשות.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון CDA כולל אפיון אריתרוציטים ובדיקות מעבדה של פרמטרי דם שונים. נָמוּך המוגלובין ו הפטוגלובין רמות ורמות גבוהות של בילירובין ו פריטין אופייניים.

סיבוכים

בדרך כלל, מחלה זו מביאה לירידה חמורה בהמטופואזיס אצל המטופל. לפיכך יש לכך השפעה שלילית על כל האורגניזם של המטופל ויכול להפחית במידה ניכרת את יכולתו להתמודד לחץ. עייף מתרחש גם ואלה שנפגעים נראים חיוורים או סובלים מ כאבי ראש. בעיות נשימה או צַהֶבֶת עלול להתרחש וגם טחול עשוי להגדיל. כתוצאה, כְּאֵב אינו נדיר. אם אלה מתרחשים גם בלילה בצורה של כְּאֵב בזמן מנוחה, חולים עשויים להמשיך ולסבול מבעיות שינה. כמו כן, איברים אחרים עשויים להיות מוגדלים עקב ירידת היווצרות הדם, גרימת נזק לאיברים או אי נוחות אחרת. במידת הצורך, לֵב שריר נחלש ו כבד או הפרעות בבלוטת התריס. איכות החיים של המטופל מופחתת משמעותית על ידי מחלה זו. הטיפול בדרך כלל לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים. ניתן לפצות על אובדן דם בעזרת עירויים. יתכן שיהיה צורך להסיר את הטחול. תוחלת החיים אינה מופחתת עם טיפול מוקדם ונכון.

מתי עליך לפנות לרופא?

הורים אשר מבחינים בהתעייפות מהירה ותשישות אצל ילדם, אולי קשורים ל כאבי ראש, קושי נשימה, ותסמינים אחרים, צריכים להיות מעורבים ברופא הילדים. יש לטפל באנמיה מולדת dyserythropetic מוקדם כדי לשלול בריאות סיבוכים והשלכות ארוכות טווח. לכן, יש לפנות לייעוץ רפואי בסימן הראשון לחומרה מצב. אם הילד כבר מראה סימנים של צַהֶבֶת or אבני מרה, ההורים צריכים לקחת אותו או אותה לבית חולים. אם ישנם סימנים למשבר אפלסטי, המתבטא בחיוורון, בעייפות וב סְחַרחוֹרֶת, חייבים להתקשר לרופא החירום. CDA הוא תורשתי וניתן לגלות אותו באמצעות בדיקות גנטיות. אם ישנם מקרים של מחלה במשפחה, יש לארגן בדיקה בשלב מוקדם. בדרך זו, ניתן לאתר CDA ולטפל בו בזמן לפני שמתפתחים סיבוכים רציניים. הורים יכולים להתייעץ עם רופא הילדים או רופא פנימי. טיפול נוסף מתקיים בדרך כלל במרכז מומחה למחלות תורשתיות.

טיפול וטיפול

תרפים עבור CDA כולל עירויי דם קבועים, מנהל של חומרים המטופויאטים, הסרת הטחול במידת הצורך, השתלות תאי גזע וניהול של תרופות להסרת עודפי ברזל. אדמינסטרציה של חומרים המטופויטים כמו אלפא-אינטרפרון מתאים בסוג I CDA CDAN1. הסרת הטחול יכולה להאריך את חיי אריתרוציטים. עם זאת, בגלל הסיבוכים האפשריים, ניתוח זה מבוצע רק במקרים חמורים מאוד. בקורסים קשים מאוד, השתלת תאי גזע יכול להיחשב גם. אולם לשם כך, מאפייני הדם של התורם והמקבל חייבים להתאים למעשה. תמיד יש לתת תרופות לעומס ברזל לחולים עם CDA. עומס יתר על הברזל מתרחש הן עם ייצור מוגבר של כדוריות הדם האדומות והן כתוצאה של עירויי דם תכופים. תרופות המשמשות להסרת עודפי ברזל נקראות צ'לטורי ברזל.

תחזית ופרוגנוזה

אנמיה מולדת dyserythropoietic (CDA) מתרחשת לעתים רחוקות מאוד. עם אבחון וטיפול מוקדם, התחזית עבור רוב הילודים עם אנמיה דיסריתרופויטית מולדת טובה למדי עם תוחלת חיים תקינה. עם זאת, חשוב שהנפגעים וקרוביהם ישתפו פעולה בצורה מיטבית. להמטופואיזה לקויה יש השלכות שנמשכות כל החיים. במידת האפשר, הטיפול צריך להתבצע על ידי צוות רופאים מומחים. שיתוף הפעולה של רופאי משפחה או רופאי ילדים עם מומחים בהפרעות דם משפר את הסיכויים הסטטיסטיים של הנפגעים לחיים נורמליים בדרך. עם זאת, בעייתי שאפילו מומחים אינם יכולים לחזות מהלך האנמיה המולדת dyserythropoietic (CDA). גורמים רבים יכולים להשפיע על הישרדות עם הפרעת דם. CDA ניתן לרפא רק על ידי השתלת תאי גזע. עם זאת, רוב הרופאים עוסקים בהקלה על הסימפטומים וההשלכות של אנמיה מולדת של dyserythropoietic. בשיתוף פעולה מיטבי של המטופל והמשפחה, ניתן להניח שתוחלת חיים גבוהה, לפחות במדינות עם סטנדרטים רפואיים גבוהים. במדינות אחרות, בהן מצבים כאלה אינם קיימים, תחזית ההישרדות נראית גרועה יותר. עם זאת יש לציין כי פרוגנוזה חיובית יכולה להראות מטעה גם במדינה זו. CDA יכולה לעבור קורס שלילי בגלל נסיבות רבות.

מניעה

מניעה מ- CDA אינה אפשרית מכיוון שהיא נדירה מאוד כמחלה תורשתית. יתר על כן, המוטציות המתאימות לרוב עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. לכן, קיים רק סיכון מוגבר למחלה זו בצאצאי אנשים קשורים.

מעקב

במחלה זו, אמצעים והאפשרויות לטיפול לאחר מוגבלות משמעותית ברוב המקרים. בראש ובראשונה, המחלה צריכה להתגלות מוקדם על ידי רופא כדי למנוע החמרה נוספת של הסימפטומים. במקרה של רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי עשוי גם להיות שימושי למניעת הישנות המחלה אצל ילדים. ריפוי עצמי בדרך כלל לא יתרחש. הטיפול עצמו מתבצע על ידי נטילת תרופות שונות, לפיה על האדם המושפע לשים לב לצריכה קבועה וגם למינון נכון של התרופה. במקרה של אי וודאות או שאלות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. יש צורך גם בעירויי דם קבועים, כך שמטופלים רבים תלויים בסיוע ובטיפול של בני משפחה, חברים ומכרים בחייהם עקב המחלה. לשיחות אוהבות יש השפעה חיובית על המשך המחלה, כמו במקרים רבים דכאון וניתן למנוע הפרעות פסיכולוגיות אחרות. יתכן שהמחלה מקטינה גם את תוחלת החיים של האדם הפגוע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם אנמיה מולדת dyserythropoietic מסוגלים לנקוט בצעדים מסוימים כדי לשפר את איכות חייהם ולתרום להצלחה של תרפיה. אנשים מושפעים סובלים מירידה בכושר הגופני ומתעייפים במהירות. בהתאם לכך, חולים נמנעים מעבודת יתר פסיכולוגית. במקום זאת, יחד עם הרופא והפיזיותרפיסט, החולים בוחרים בספורט ובתרגילים המתאימים לרמת הביצוע שלהם. באופן זה, אין עומס יתר והחולים עדיין מאמנים את שריריהם ו מצב. חולים מבקרים באופן קבוע אצל הרופא שלהם לבדיקות שונות וטיפוליות אמצעים. ייתכן שיהיה צורך באשפוז, למשל אם יש להסיר את הטחול עקב הגדלה. הצוות הסיעודי והרופאים נותנים הוראות חשובות לגבי מנוחה, נטילת תרופות ו דיאטה, שאחריו חייב המטופל. עם טיפול הולם במחלה, חולים מסוגלים להשתתף בחיי החברה וללמוד בבית ספר רגיל. עם זאת, ייתכן שהילדים שנפגעו אינם משתתפים חינוך גופני. לטיפול הולם בחולים, חשוב שהסביבה החברתית תודע על קיומה של המחלה ותתערב במקרה של סיבוכים רפואיים.