אנגיואדמה תורשתית: גורמים, תסמינים וטיפול

אנגיואדמה תורשתית הוא השם שניתן למחלה תורשתית נדירה. בו, אנשים מושפעים סובלים מאפיזודות חוזרות ונשנות של בצקת.

מהי אנגיואדמה תורשתית?

אנגיואדמה תורשתית היא מחלה תורשתית דומיננטית אוטוזומלית שבמהלכה אנגיואדמה (בצקת של קווינקה) יוצר שוב ושוב. המחלה היא סוג מיוחד של בצקת של קווינקה. אנגיואדמה תורשתית מאופיין בנפיחות של עור, ממברנות ריריות ו איברים פנימיים. ההערכה היא כי אחד מכל 10,000 עד 50,000 אנשים סובל מהמחלה התורשתית. עם זאת, סביר שמספר המקרים הלא מדווחים גבוה משמעותית. נשים וגברים מושפעים באותה מידה. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1882 על ידי המתמחה הגרמני היינריך איראנוס קווינקה (1842-1922). בשנים קודמות, המחלה נקראה בצקת אנגיורוטית תורשתית. עם זאת, בהיעדר השפעה נוירולוגית על התפתחות המחלה, המונח אנגיואדמה תורשתית התקבל עם הזמן.

סיבות

המקור לאנגיואדמה תורשתית הוא מום גנטי. זה גורם למחסור ב מעכב אסטרז C1 (C1-INH). זה ממלא את משימת הפעלת מערכת המשלים. בסך הכל יש יותר מ -200 מוטציות. או שמעט מדי של מעכב C1- אסטראז נוצר או שמתרחשות תקלות. היעדר מעכב C1- אסטראז גורם להתפתחות בצקת בתוך מערכת המשלים ומערכת המגע של דם מִתקַרֵשׁ. הוא האמין כי פפטיד ברדיקינין יש לו תפקיד מכריע במערכת הקשר. שחרורו של ברדיקינין מתרחשת בסוף רצף תגובה שהוא תגובה של הגוף לפציעה. ברדיקינין גורם לדליפה מוגברת של נוזלים מה- כלי לתוך הרקמות. זה יכול לגרום לבצקת (מַיִם שימור) כדי ליצור. בנוסף כלי מורחבים על ידי הברדיקינין וכן גורמים לשרירים התכווצויות זֶה עוֹפֶרֶת ל כְּאֵב ו התכווצויות. במקרים רגילים, מעכב אסטרז C1 מבטיח כי שחרור הברדיקינין מוגבל. עם זאת, מחסור עלול לגרום לשחרור משמעותי של הפפטיד מהנדרש. במקרים מסוימים, מחלות אוטואימוניות אחראים למחסור במעכב C1- אסטראז. עם זאת, לא מדובר בתורשה אלא באנגיואדמה נרכשת. לִפְעָמִים, תרופות כמו מעכבי ACE מפעילים גם התקפי בצקת קשים. הסיבה לכך היא השפעתם על חילוף החומרים של הברדיקינין. אצל חלק מהחולים לא ניתן למצוא סיבה ספציפית למחלה. לאחר מכן הרופאים מדברים על אנגיואדמה אידיופטית.

תסמינים, תלונות וסימנים

באופן עקרוני, אנגיואדמה תורשתית יכולה להופיע בכל גיל. עם זאת, לרוב זה מתבטא בשני העשורים הראשונים לחיים. לפיכך, 75 אחוזים מכלל החולים סובלים מסימפטומים לפני גיל 20. ההתקפים שכיחים במיוחד בגיל ההתבגרות ובמבוגרים צעירים. השימוש בגלולה למניעת הריון נחשב טריגר אצל נשים צעירות שבעבר לא היו בולטות. עם זאת, התקפות יכולות להתגרות גם על ידי טריגרים שלא ניתן לזהותם. אלה כוללים במיוחד חרדה, לחץ כמו גם פציעות קלות. סימפטום אופייני לאנגיואדמה תורשתית הוא התפתחות בצקת נרחבת ב עור. מים שימור יכול להתרחש גם ב דרכי הנשימה או במערכת העיכול. אם נוצרת אנגיואדמה תורשתית ב גָרוֹן, יש אפילו סכנת חיים. תדירות התקפי הבצקת משתנה מאוד מחולה לחולה. לדוגמא, אצל חלק מהחולים הם מתרחשים פעם בשבוע, ואילו אצל אחרים הם מתרחשים רק פעם בשנה. סימן אופייני לאנגיואדמה תורשתית הוא היעדר גירוד. ככלל, התקפי הבצקת נמשכים שלושה עד חמישה ימים. לא ניתן לחזות מתי תופיע בצקת הבאה.

אבחון ומהלך

הסימפטומים של אנגיואדמה תורשתית דומים לתופעות של כאבי בטן או אלרגיות, שכיחים יותר. מסיבה זו, הנדיר מצב מתגלה לעתים קרובות מאוחר. אם הבצקת אינה מגיבה ל מנהל of קורטיזון or אנטיהיסטמינים, זה נחשב לאינדיקציה משמעותית למחלה. זה מאפשר להבדיל אותו מאלרגיות. אם התקפי בצקת מתרחשים רק במערכת העיכול, האבחנה קשה במיוחד. המטופלים היסטוריה רפואית הוא גם מספק מידע חשוב. אחרת, הוא זקוק לניתוח מעבדה לצורך אבחנה מדויקת. בהקשר זה לא מתגלה מחסור ב- C1-INH אלא רמות נמוכות של גורם השלמה C4. צריכתו מתרחשת בשרשרת התגובות של מערכת ההשלמה של מערכת ההגנה של הגוף. מכיוון שהוויסות של מעכב C1- אסטראז נעדר, ה- C1-INH פעיל יתר על המידה לצמיתות. אנגיואדמה תורשתית עלולה לעבור מהלך מסוכן אם מתקפות מתרחשות בתוך דרכי הנשימה. לפיכך, נפיחות ברירית הנשימה ברירית היא אחד הגורמים למוות הנפוצים ביותר בקרב חולים.

סיבוכים

ברוב המקרים, מחלה זו פוגעת רק במבוגרים צעירים או אנשים בגיל ההתבגרות. נשים הנוטלות גלולות למניעת הריון נוטות להיות מושפעות במיוחד. הם חווים חרדה, התקפי חרדה ומוגזם לחץ. תלונות אלה משפיעות לרוב על גופו של המטופל ועל יכולותיו עוֹפֶרֶת לאי נוחות פסיכולוגית. יתר על כן, יש היווצרות בצקת, שיכולה לכסות את כל הגוף. אין זה נדיר שמצבים מסכני חיים יתעוררו אם מַיִם טפסי שמירה ב בטן או ב דרכי הנשימה. במקרה הגרוע, האדם הפגוע יכול למות ללא טיפול. ככלל, זה גם מקטין את תוחלת החיים אם התופעות לא מטופלות על ידי רופא. ברוב המקרים, טיפול פשוט יחסית במחלה אפשרי, ללא סיבוכים מיוחדים. הטיפול מתבצע בעיקר בעזרת תרופות ויכול להגביל מאוד את הסימפטומים. עם זאת, האדם המושפע תלוי בדרך כלל בכל החיים תרפיה, מכיוון שלא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם שינויים בקרומים הריריים של פה ומבחינים בגרון, יש להתייעץ עם רופא. זה נכון במיוחד אם הסימפטומים נמשכים ונראה שהם לא מתפוגגים. אם קיים חשד קונקרטי לאנגיואדמה תורשתית, יש לפנות לרופא מיד. בפרט יש לברר תסמינים כמו קשיי בליעה, קוצר נשימה ודפיקות לב. מַתְמִיד לֵב הפרעות בקצב מצביעות על מחלה קשה שיש לבחון אותה ולטפל בה באופן מיידי. ייעוץ רפואי נדרש לכל המאוחר אם הוא חמור כְּאֵב, תלונות במערכת העיכול או חום ישנם גם תסמינים. במקרה של ספק, על המטופל לבקר בבית חולים. אם לא מטפלים באנגיואדמה תורשתית, עלולים להופיע מצוקה נשימתית, דימום וסיבוכים חמורים אחרים הדורשים טיפול רפואי חירום. בצקת של קווינקה מתרחשת בעיקר לאחר נטילה מעכבי ACE ובדרך כלל בתגובות אלרגיות. חולים הנוטלים תרופות באופן קבוע, אלרגיה סובלים ו חולה כרוני על המטופלים לפנות מיד לרופא האחראי עם הסימפטומים שהוזכרו. בנוסף לרופא המשפחה, רופא העור או רופא פנימי הם גם אפשרות טובה.

טיפול וטיפול

הטיפול באנגיואדמה תורשתית מחולק ל תרפיה של תסמינים חריפים ומניעה ארוכת טווח. בשלב החריף יש לעצור את התפתחות הבצקת במהירות האפשרית. לשם כך, המטופל בגרמניה מקבל בדרך כלל תרכיז C1-INH. זה מורכב מתורם דם והוא מנוהל תוך ורידי. במידת הצורך, קפוא טרי דם ניתן לתת פלזמה המכילה C1-INH. בינתיים, ניתן להשיג בגרמניה תכשיר C1-INH רקומביננטי שאינו מצריך פלזמה של תורם. אם התקפי הבצקת מתרחשים לפחות פעם בחודש, יש צורך במניעה ארוכת טווח. לצורך זה, מין גברי הורמונים משמשים בדרך כלל, אשר מגדילים את הייצור של C1-INH.

תחזית ופרוגנוזה

ללא טיפול אנגיואדמה תורשתית מובילה לירידה בתוחלת החיים. בצקת של עור והריריות הריריות חוזרות ועשויות להיות מסכנות חיים בצורה חריפה. זה במיוחד המקרה אם הנפיחות מתרחשת בדרכי הנשימה העליונות. קיים אז סיכון לחנק. איפה ומתי הבצקת מופיעה לעולם לא ניתן לחזות. בצקת במערכת העיכול מייצרת כאבי בטן קשים. ההתקפות מגיעות לא מוכנות. הם עשויים להתרחש פעם בשנה או פעם בשבוע. כל התקפה עלולה להיות קטלנית. כפי שהשם מרמז, מדובר בהפרעה מולדת שהיא גנטית. בגלל פגם גנטי, אירועים קלים כמו פציעות קלות, גירויים, זיהומים או התערבויות רפואיות. עוֹפֶרֶת לעלייה פתאומית בחדירות המושפעים כלי, כך שנוזל יכול לדלוף לרקמה שמסביב וליצור נפיחות. בגלל הנדירות של מצב, לעתים קרובות הוא לא מאובחן או מאובחן מאוחר מדי. במקרים מאובחנים, לטווח ארוך תרפיה עם נגזרות אנדרוגן (דנאזול) או אנטגוניסט קולטן הברדיקינין איקטיבנט ניתן להתחיל. זה למעשה מונע היווצרות בצקת פתאומית. Danazol הוצא מהשוק בגרמניה בשנת 2005 מכיוון שהוא מייצר שפיר כבד גידולים. לפני ניתוח או טיפול שיניים, יש להעביר תרכיז C1-INH זמן קצר לפני ההליך כמניעה. עם זאת, המטופל צריך להיות תמיד מוכן לטיפול אקוטי במקרה של התקף פתאומי.

מניעה

אנגיואדמה תורשתית היא אחת המחלות התורשתיות. לכן, אין מניעה אמצעים.

מעקב

ברוב המקרים, לאדם המושפע יש מעט מאוד או לא מיוחד אמצעים ואפשרויות לטיפול לאחר מחלה זו. במקרה זה, על האדם שנפגע לפנות לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע סיבוכים נוספים או החמרה נוספת של הסימפטומים. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בה לחלוטין. עם זאת, אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ למניעת הישנות המחלה אצל הילדים. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש במקרה זה. ברוב המקרים הטיפול במחלה זו נעשה על ידי עירויי דם, אותם יש לבצע מדי חודש. יש לשים לב ליישום רגיל, כדי שלא יגיע לסיבוכים נוספים. נוסף אמצעים של טיפול לא יכול להתבצע בכך. יתר על כן, אלו שנפגעו ממחלה זו זקוקים לעיתים קרובות לתמיכה של כל המשפחה והחברים. זה יכול גם למנוע הפרעות פסיכולוגיות או דכאון, ושיחות אינטנסיביות ואוהבות יכולות להשפיע לטובה על מהלך המחלה. לא ניתן לחזות כללית לגבי תוחלת החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בכל מקרה, אנגיואדמה תורשתית חייבת להבהיר ולטפל על ידי רופא. במקרים מסוימים ניתן לבצע טיפול עצמי בליווי אמצעים רפואיים. הצעד החשוב ביותר הוא ביטול הנסיבות המפעילות. לדוגמא, אם הבצקת הופעלה על ידי תרופה מסוימת, יש להפסיק זאת ולהחליפה בתכשיר אחר. טריגר אופייני הוא גלולת המניעה, אותה יש להפסיק אם קיימים התסמינים, רצוי בהתייעצות עם רופא הנשים בכדי למנוע סיבוכים כלשהם. לחלופין, תוכלו לנסות להימנע ממה שמכונה טריגרים - טריגרים אפשריים להתקפה. אלה כוללים, למשל, לחץ, חרדה ופציעות קלות. עם זאת, אם מופיעים אחד מהתופעות הנ"ל יש לפנות מיד לרופא המשפחה או לרופא עור. אם מטפלים באנגיואדמה התורשתית בתרופות בשלב מוקדם, היא נעלמת שוב מעצמה במקרים רבים ואינה מצריכה טיפול עצמאי. מאחר ובצקת כזו יכולה להופיע שוב ושוב, יש לנקוט באמצעי מניעה. אלה כוללים הימנעות מהגורמים המוזכרים וכן ביקורים קבועים אצל הרופא ואורח חיים בריא עם מאוזן דיאטה ופעילות גופנית מספקת.