הגדרה - מהי אנגיואדמה תורשתית?
אנגיואדמה היא נפיחות בעור ו / או בקרום הרירי שעלולה להתרחש בצורה חריפה ובמיוחד באזור הפנים ו דרכי הנשימה. זה יכול להימשך מספר ימים. מבדילים בין צורה תורשתית ללא תורשתית.
תורשתי פירושו תורשתי, תורשתי או מולד. לכן אנגיואדמה תורשתית היא מחלה הנגרמת על ידי מום גנטי שניתן לעבור בתורשה מדור לדור. הירושה היא אוטוזומלית-דומיננטית, מה שאומר שהמחלה מועברת ללא קשר למין ברגע שאחד משני ההורים מושפע ממנה.
אולם בכ- 25% מהמקרים המחלה אינה מתרחשת באמצעות תורשה אלא כמוטציה ספונטנית. המשמעות היא שיש שינוי גנטי ספונטני אשר גורם לאחר מכן למחלה. אנגיואדמה תורשתית עלולה להפוך לסכנת חיים אם יש נפיחות קשה פתאומית באזור דרכי הנשימה. תדירות המחלה היא בערך 1:50. 000, אם כי במציאות מניחים תדירות גבוהה יותר.
גורמים לאנגיואדמה תורשתית
הגורם לאנגיואדמה תורשתית הוא מום גנטי. פגם זה משפיע על גן שמקודד אנזים מסוים, כלומר הוא אחראי על הפקת אנזים זה. אנזים זה נקרא מעכב C1 אסטרז או מעכב C1 אסטרז.
התוצאה של הפגם הגנטי היא מחסור באנזים או אנזים שקיים אך לא פונקציונלי. אילו גורמים יכולים לגרום להתקף מחלה חריף עדיין לא מובהרים מספיק. עובדה היא כי לאנזים שלב C1 אסטר ממלא תפקיד חשוב במערכת המשלים.
זהו חלק משל הגוף המערכת החיסונית. מחסור במעכב C1- אסטראז זה מוביל למעין רגישות יתר של חלק זה של ה- המערכת החיסונית. זה מפעיל מפל שבסופו הורמון הרקמה ברדיקינין נמצא.
הורמון זה מוביל לחדירות מוגברת של דם כלי (חדירות כלי דם). זה בתורו מוביל לבריחת נוזלים מוגברת מהמקום כלי לתוך הרקמה שמסביב. זה מוביל לנפיחות אופיינית של העור והקרום הרירי.