תסמינים נלווים
מחלת פאברי היא מחלה הפוגעת במספר מערכות איברים בו זמנית. זה ידוע כמחלה מרובת איברים. התסמינים הנלווים שונים בהתאם.
בין הנפוצים ביותר הם: כאב בידיים וברגליים כאב בוער בקצות הגוף (דונמים): אף, סנטר, אוזניים שינויים בעור נזק לכליות מחלות לב וכלי דם בעיות ראייה בעיות במערכת העיכול
- כאב באזור הידיים והרגליים
- כאבים בוערים בקצות הגוף (אקרה): אף, סנטר, אוזניים
- שינויים בעור
- נזק לכליות
- מחלות לב וכלי דם
- בעיות חזותיות
- תלונות על מערכת העיכול
חולים רבים עם מחלת פאברי מושפעים מתסמינים בעיניים. באופן אופייני, הקרנית נעשית עכורה עקב משקעים עדינים, אך אלה אינם פוגעים משמעותית בראייה. הפיקדונות בצבע שמנת ונמרחים על פני הקרנית בא מערבולת צוּרָה.
תמונה קלינית זו נקראת Cornea verticillata. ה עדשת העין יכול להיות מושפע גם מהאטימות, ובמקרה כזה מדברים על מה שמכונה קטרקט של פאברי. ה רופא עיניים מאבחן את השינויים בעין על ידי בחינת הקרנית והעדשה מוגדלת במנורת חריץ.
שינויים בעור הם בין הסימפטומים האופייניים ל מחלת פאברי. כתמים אדומים כהים עד סגולים כהים מופיעים לעתים קרובות, אשר מפוזרים על פני העור כמו גבהים דמויי יבלות קטנים. אלו אנגיוקרטומות, גידול שפיר בעור.
הכתמים יכולים לגדול עד כמה מילימטרים ויכולים להופיע בכל מקום בגוף. מחלת סוכרת גורמת לעיתים קרובות לאי נוחות דם כלי, שעלול להוביל לבעיות במחזור הדם מוֹחַ ובמקרה הגרוע ביותר לא שבץ. הסיכון לחולים במחלת פברי לסבול שבץ לפני גיל 50 גדל משמעותית. זה הופך את שבץ, ביחד עם כליה כישלון, אחד הגורמים העיקריים למוות בתסמונת פאברי.
מחלת פאברי מלווה לעיתים קרובות בשרירים כְּאֵב. אלה משפיעים בעיקר על הידיים, הרגליים והפנים (אף, סנטר, אוזניים). במקרים רבים ה- שריפה כְּאֵב לא ניתן להקל על ידי קונבנציונאלי משככי כאבים, כך שבמקרים קשים הרופא רושם אופיאטים. לעיתים קרובות יש גם מה שמכונה paresthesias, כלומר תחושות של קהות, עקצוץ או פורמציה.
