כיצד משפיעה מחלת פאברי על תוחלת החיים?
מחלת פאברי היא מחלה קשה הגורמת נזק חמור לכליות, לֵב ו מוֹחַ בגיל מוקדם. בשל פעילות האנזים המופחתת, שומנים מופקדים ב דם כלי ואיברים, מה שגורם לאיברים להיפגע יותר ויותר ובסופו של דבר לאבד את תפקודם לחלוטין. אם המחלה נותרה בלתי מזוהה או שלא ניתן טיפול, חולים עם מחלת פאברי לעיתים קרובות מתים בטרם עת בשל לֵב מחלה, כרונית כליה כישלון או א שבץ. אם המטופל לא מטופל, תוחלת החיים מופחתת מאוד בכ- 40 עד 50 שנה בלבד. אם מאבחנים את המחלה מוקדם ומתחילים מיד טיפול מתאים בצורה של החלפת אנזים, לחולים יש תוחלת חיים כמעט נורמלית שאינה הרבה מתחת לגיל הממוצע.
אִבחוּן
האבחנה של מחלת פאברי לא תמיד קל, ולחולים יש לעיתים היסטוריה ארוכה של סבל לפני שניתן לייחס את הסימפטומים למחלה. לעיתים קרובות לוקח מספר שנים עד שרופא מבצע את האבחנה הנכונה. אם יש חשד למחלת פאברי, הרופא מבצע את האבחנה באמצעות סדרת בדיקות מעבדה שעבורן א דם יש לקחת מדגם.
לאחר אישור האבחנה, בדרך כלל הרופא מפנה את המטופל למרפאות מסוימות המתמחות בטיפול בהפרעות אחסון ליזוזומליות. ישנם מספר בדיקות גנטיות מולקולריות שיכולות לאשר את האבחנה של מחלת פאברי. ראשית כל, בדיקת אנזים פשוטה יכולה להבהיר האם קיים פגם ב- galactosidase α.
אצל גברים, תוצאת בדיקה חיובית (כלומר פעילות מופחתת של α galactosidase) מספיקה בדרך כלל לאבחון המחלה. לנשים חולות עדיין יכולה להיות פעילות נורמלית של האנזים α גלקטוזידאז דם, כך שבמקרים כאלה מתבצע ניתוח גנים נוסף. ניתוח הגן יכול להראות האם לאישה יש מוטציה הגורמת למחלה בגן α galactosidase.
