מחלת אחסון

הגדרה - מהי מחלת פאברי? מחלת פאברי (תסמונת פאברי, מחלת פאברי או מחלת פאברי-אנדרסון) היא מחלה מטבולית נדירה שבה פגם באנזים נגרם על ידי מוטציה גנטית. התוצאה היא פירוק מופחת של מוצרים מטבוליים ואחסונם המוגבר בתא. כתוצאה מכך התא נפגע ו… מחלת פאברי

תסמינים קשורים מחלת פאברי היא מחלה הפוגעת במספר מערכות איברים במקביל. היא ידועה כמחלה רב-איברים. התסמינים הנלווים שונים בהתאם. בין השכיחים ביותר הם: כאבים בידיים וברגליים כאב בוער בקצות הגוף (דונם): אף, סנטר, אוזניים שינויים ... תסמינים קשורים | מחלת פאברי

כיצד מחלת פאברי משפיעה על תוחלת החיים? מחלת פברי היא מחלה קשה הגורמת לנזק חמור בכליות, בלב ובמוח בגיל צעיר. בשל פעילות האנזים המופחתת, שומנים מופקדים בכלי הדם ובאיברים, וגורמים לאיברים להיפגע יותר ויותר ובסופו של דבר לאבד לחלוטין את תפקודם. … כיצד משפיעה מחלת פאברי על תוחלת החיים? | מחלת פאברי