הגדרה - מהי מחלת פברי?
מחלת פברי (תסמונת פברי, מחלת פברי או מחלת פברי-אנדרסון) היא מחלה מטבולית נדירה בה פגם באנזים נגרם על ידי מוטציה גנטית. התוצאה היא פירוק מופחת של מוצרים מטבוליים ואחסון מוגבר שלהם בתא. כתוצאה מכך התא נפגע ומת. כתוצאה מכך נגרמים נזק לאיברים ומגוון תסמינים יכולים להופיע בהתאם לנזק לאיברים.
סיבות
הגורם למחלת פאברי הוא אנזים חסר, α-galactosidase A. אנזים זה מתרחש בתוך התאים בתאים מסוימים, הליזוזומים, שם הוא נחוץ למחשוף הגליקוספינגוליפידים. גליקוספינגוליפידים הם קבוצה של שומנים ממותקים הנחוצים לבניית התא.
עקב פגם גנטי חסר אנזים זה וגורם למוצרים מטבוליים שונים (בעיקר גלובוטראוסילסרמיד) להצטבר בתאים ולפגוע בהם. כתוצאה מכך התא מת ונזק לאיברים והפרעות תפקודיות מתרחשים. סוג זה של מחלה נקרא מחלת אחסון ליזוזומלית, מכיוון שהמטבוליטים בתא מצטברים בתוך הליזוזומים.
נושא זה עשוי לעניין אתכם: מחלות אחסון - אילו מהן יש? מחלת פאברי עוברת בתורשה מקושרת ל- X. בני אבות חולים בריאים מכיוון שהם מקבלים את כרומוזום Y רק מאביהם, ואילו בנות תמיד חולות מכיוון שהן יורשות את כרומוזום ה- X. מכיוון שלגברים חולים יש כרומוזום X אחד בלבד עם הגן הפגום, המחלה היא הרבה יותר קשה אצלם מאשר אצל נשים. לנשים יש גם כרומוזום X שני, שיכול לפצות חלקית על הפגם
יַחַס
אבחון מוקדם חשוב מאוד לטיפול במחלת פברי, מכיוון שככל שמטפלים בסימפטומים מוקדם יותר כך המחלה מתקדמת לאט יותר. ישנם מרכזים מסוימים המתמחים בטיפול בסימפטומים של מחלת פאברי, אשר המטופלים צריכים בהחלט לפנות אליהם. מכיוון שמחלת פאברי היא מחלה רב-איברים, הטיפול מתבצע על ידי צוות של לֵב מומחים, כליה מומחים, מומחי כליה ומומחים רפואיים אחרים.
בנוסף להקלת הסימפטומים, הגישה הטיפולית מכוונת כבר כמה שנים בעיקר להחליף את האנזים החסר בגלקטוזידאז α המיוצר באופן מלאכותי. טיפול באנזים חלופי זה מביא להתפרקות המטבוליטים ולא להפקעתם באיברים ובכך לשפר את תסמיני החולים. אם מתחילים את הטיפול מוקדם, ניתן למנוע נזק למערכות האיברים והחולים יכולים לנהל חיים כמעט נורמליים.
