תסמונת Yunis-Varon היא הפרעה רב מערכתית שהיא אחת מדיספלזיות השלד. מכלול הסימפטומים נגרם על ידי מוטציה של FIG4 גֵן והיא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. עד היום אין סיבתיות תרפיה.
מהי תסמונת יונס-ורון?
קבוצת המחלות של דיספלזיות שלדיות כוללת מחלות עם הפרעות מולדות של העצם סָחוּס רִקמָה. דיספלזיות בשלד הן מומים ברקמות במקום מומים באיברים. תסמונת Yunis-Varon מתאימה לדיספלזיה שלדית נדירה מתסמין סימפטומי עם המאפיינים העיקריים של dysostosis kleidocranial. מונח זה משמש לתיאור שינויים בפנים ובעצמות הבריח. בנוסף לדיסטוזה הקליאיד-גולגולית, מיקרוגנתיה קיימת בתסמונת יונס-ורון. יתר על כן, אגודל המטופל לרוב אינו מוחל. לכן תסמין הסימפטומים מכונה לעתים קרובות דיספלסיה של כלי-דם גולגולתי עם מיקרוגנתיות ואגודל נעדר. תסביך הסימפטומים תואר לראשונה בסוף המאה העשרים על ידי הגנטיקאים האנושיים הקולומביאניים א 'יונס וה' ורון, ששמם טבע את ייעוד הסימפטומים. תסמונת יונס-ורון היא אחת מתסמונות המום המולדות שלא צוינו ויש לה מרכיב תורשתי. תסביך הסימפטומים מסווג לעיתים קרובות כהפרעה רב מערכתית מכיוון שהוא עלול להשפיע על מערכות איברים מרובות.
סיבות
תסמונת Yunis-Varon מראה תדירות נמוכה ביותר, עם שכיחות של מקרה אחד ב -1,000,000. תסביך הסימפטום אינו מתרחש באופן ספורדי. במקום זאת נצפו אשכולות משפחתיים. נראה כי ירושה נמצאת במצב אוטוזומלי רצסיבי. הגורם למומים השלדיים הוא מוטציה גנטית. הסיבתי גֵן זוהה כעת. לפיכך, מוטציה בתרשים 4 גֵן במקום הגן 6q21 נראה שגורם לתסמינים. גן זה מקודד לפוספינוזיטיד 4-פוספטאז FIG5. בשל המוטציה של הגן המקודד, האנזים המזרז פגום ומבצע את משימותיו בצורה לא מספקת. קשר זה גורם לתסמונת Yunis-Varon עם הסימפטומים האישיים שלה. המדע הגיע כעת להסכמה על המרכיבים הגנטיים ועל בסיס הנטייה הגנטית. אילו גורמים נוספים ממלאים תפקיד לביטוי אצל הפרט עם נטייה גנטית לכך הם עד כה נושא להשערות.
תסמינים, תלונות וסימנים
כמו כל תסמונת אחרת, תסמונת Yunis-Varon מאופיינת בשילוב של תסמינים וקריטריונים קליניים מסוימים. ביטוי הסימפטומים קיים בלידה. בין הביטויים הבולטים ביותר הם הפרעות הפנים. חריגות אלו כוללות, מעל לכל, את המיקרוגנאתיה האופיינית, המתאימה להתפתחות נמוכה של העליונה לסת תחתונה. התפרים הגולגולתיים של החולים הם גם תפרים גולגוליים פתוחים לרווחה. זה משפיע בעיקר על התפרים הקדמיים. החך צר ונושר גבוה. לעתים קרובות גם אבי העורקים של החולים יושבים נמוך. במקרים רבים, אלו שנפגעו מדוליצוצפליה מראים ארוכת ראש חמורה פחות או יותר. בינקות, הפרעות ועיכובים בהתפתחות השן מתרחשים גם כתסמינים נלווים. עצמות הבריח של החולים הן לא מפותחות או שאינן מפותחות כלל. בנוסף לאפלזיה של עצם הבריח, אפלזיה של האגודל קיימת כמעט בכל המקרים. אי התפתחות זו של האגודל עשויה להיות קשורה לחוסר התפתחות של פלנגות אחרות, במיוחד בקרני השנייה עד החמישית. בנוסף, הבוהן הגדולה של האדם המושפע לעיתים אינה מפותחת. אפלזיה שלמה שכיחה פחות ברגל. בחלק מהמקרים התסמונת משפיעה לא רק על המערכת הגרמית אלא גם על מערכת הלב-ריאה ועל עור.
אבחון ומהלך המחלה
החשד הראשון לתסמונת Yunis-Varon מתרחש אצל הרופא מיד לאחר הלידה באמצעות אבחנה חזותית בלבד. אבחנה מבדלת יש להכין מחלות כגון דיספלסיה כלייד-גולגולית מבודדת במובן של היפופלזיה של הלסת התחתונה או דיספלסיה מבודדת של מנדביולוקראל במובן של אפלזיה אגודל. אחד הכלים הקיימים לאישור האבחנה הוא הדמיה כמו צילום רדיוגרפי. ה קרני רנטגן מראה את האפלזיה של עצם הבריח, ובמידת הצורך, את התפרים הגולגולתיים הרחבים. ניתן להזמין בדיקה גנטית מולקולרית לאישור האבחנה. אם ניתוח גנטי מגלה עדויות למוטציה בגן FIG4 הגן במיקום הגן 6q21, אבחנה של תסמונת Yunis-Varon נחשב לאישור.
סיבוכים
הסימפטומים של תסמונת יונס-וארון מגוונים מאוד וברוב המקרים מגבילים מאוד את חיי היומיום של האדם הפגוע. במקרה זה, חולים סובלים ממומים ומומים מאז הלידה. יש גם חיך שסוע, וגם לאנשים מושפעים רבים יש זמן רב ראש. התפתחות השיניים מופרעת ומוגבלת באופן משמעותי על ידי תסמונת יונס-ורון, כך שהאנשים הנגועים תלויים בביקורים קבועים אצל רופא השיניים במהלך חייהם. יתר על כן, לאדם המושפע חסרים עצמות הבריח או אגודל, כך שיוכלו להתרחש מגבלות תנועה. הילדים תלויים בעזרת אנשים אחרים ואינם יכולים להתמודד בקלות עם חיי היומיום בעצמם. ישנם גם תסמינים של לֵב או ריאות, שבמקרה הגרוע ביותר יכולות עוֹפֶרֶת למותו של האדם המושפע. מכיוון שלרוב אפשרי רק טיפול סימפטומטי בתסמונת Yunis-Varon, לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. הסימפטומים נרפאים על ידי התערבויות כירורגיות שונות ותרופות, אם כי לא ניתן לחזות מהלך חיובי של המחלה בכל מקרה. יתכן שתסמונת יונס-ורון מפחיתה גם את תוחלת החיים של המטופל.
מתי עליך לפנות לרופא?
אנשים שמשפחתם סובלת מקרוב משפחה המאובחן כסובל מתסמונת יונס-וארון, צריכים תמיד לפנות לרופא אם הם מתכננים להביא לעולם צאצאים. מומלץ להסביר את הסיכונים האפשריים על מנת שניתן יהיה לשקול את כל האפשרויות זו מול זו. מכיוון שהמחלה גורמת לחריגות ראייה, ניתן להבחין באלה במגע חזותי מיד לאחר הלידה. בנסיבות רגילות, לידה תתרחש במסגרת אשפוז, במרכז לידה או בסביבה הביתית. כמעט בכל המקרים נוכחים רופאי מיילדים או רופאים מטפלים. אלה משתלטים על הבדיקות הראשוניות של הילד באופן אוטומטי למדי בתהליך עבודה קבוע ושגרתי. לפיכך הורים וקרובי משפחה אינם כפופים לפעולה. הפרעות ראייה באזור הפנים עוֹפֶרֶת לבדיקות נוספות שמתחילות. בסופו של דבר מגיעים לאבחון באמצעות בדיקות רפואיות. אם הלידה מתרחשת ללא נוכחות של מיילדות או אנשי רפואה, יש להזהיר אמבולנס מיד לאחר הלידה או לפנות את התינוק לבית החולים. אם יש מומים, חריגות ראייה של כל מערכת השלד או גפיים רבות, הילד הרך זקוק. הפרעות תנועה, עור חריגות או פתוחים פצעים זקוקים לטיפול רפואי ורפואי בהקדם האפשרי.
טיפול וטיפול
טיפול סיבתי בתסמונת Yunis-Varon ידרוש גן תרפיה. כי גן תרפיה הליכים הם כרגע נושא למחקר רפואי אך טרם נחשבו לשימוש, אין טיפול סיבתי במתחם הסימפטומים בשלב זה. הטיפול הוא סימפטומטי ובהתאם לכך מבוסס על הסימפטומים במקרה האישי. ניתוחי שיניים מתקנים הם אמצעי טיפולי אפשרי, כמו גם תיקונים כירורגיים אורתופדיים. עד כמה דחופים תיקונים מסוימים או שהם הגיוניים בכלל תלוי בעיקר בהערכת הרופא את חומרת הסיכון לתלונות שלאחר מכן. לדוגמא, חלק מהמומים עשויים לקדם בעיות משניות כגון חסימת דרכי הנשימה ויש לפתור אותם בהקדם האפשרי במקרה כזה. שקלול הסיכונים והיתרונות הוא מרכזי בהתערבויות כירורגיות ובהליכים מתקנים. מכיוון שאי-ספיקה בדרכי הנשימה מהווה גם סיכון אפשרי לאדם הפגוע, סגור ניטור של המטופל מתרחש בדרך כלל. שחזור האגודל עשוי להיות שימושי מכיוון שהאגודל במיוחד אינו ניתן להחלפה למגוון תנועות יומיומיות, וחייהם של אנשים מושפעים מושפעים במידה פחות או יותר מהאיחוד של אצבע.
מניעה
עד היום לא ניתן למנוע את תסמונת יונס-וארון מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית המועדפת על ידי גורמים מוטציה שלא זוהו.
טִפּוּל עוֹקֵב
האדם המושפע בדרך כלל מוגבל מאוד אמצעים טיפול לאחר טיפול ישיר העומד לרשותו בתסמונת יונס-ורון, מכיוון שמדובר במחלה מולדת שלרוב גם לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן על האדם המושפע להתייעץ באופן אידיאלי עם רופא בסימנים ותסמינים ראשונים של המחלה וכן להתחיל טיפול למניעת הופעת תסמינים אחרים. בדיקות וייעוץ גנטיים מועילים מאוד גם אם האדם מעוניין להביא ילדים לעולם, כדי למנוע את התסמונת בצאצאיו. מרבית האנשים שנפגעו תלויים בהתערבויות כירורגיות שונות למחלה זו, אשר בדרך כלל ניתן להקל היטב על התלונות והמומים. בכל מקרה, על האדם המושפע לנוח ולקחת את זה בקלות לאחר הניתוח. מאמץ פיזי או לחץ יש להימנע על מנת לא להעמיס על הגוף מיותר. לעיתים קרובות, תמיכת משפחתך חשובה מאוד גם במחלה זו. שיחות אוהבות חשובות גם כדי שזה לא יגיע דכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות אצל האדם המושפע.
זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
חולים עם תסמונת יונס-ורון צריכים לדעת היטב את הגבולות הפיזיים שלהם ולקחת אותם תמיד בפעילות יומיומית. אחרת, הסימפטומים עשויים להגביר או לפגוע עוד יותר בפגיעה במערכת השלד. המחלה מהווה אתגר לא רק לחולה, אלא גם לקרובי משפחה או לאנשים בסביבה החברתית הקרובה. בחיי היומיום, לכן יש צורך להתמודד עם המחלה בצורה הטובה ביותר לכל המעורבים. הנפשי כוח ואת הביטחון העצמי יש לתמוך בחוויות הצלחה יומיומיות או בעידוד הכרחי. השימוש בתמיכה פסיכותרפויטית הוכיח את עצמו כמועיל. בדרך זו ניתן ללמוד שיטות, שיכולות עוֹפֶרֶת להקלת הנפש לחץ. צריכת חומרים מזיקים כגון כּוֹהֶל or ניקוטין יש להימנע. האורגניזם זקוק לאספקה מספקת של חמצן ו המערכת החיסונית תלוי בריא כמו גם מאוזן דיאטה. יש להימנע מהפרעות באספקת הנשימה, מכיוון שהן עלולות להוביל במהירות להתפתחות מסכנת חיים. שיתוף פעולה הדוק ובוטח עם הרופאים המטפלים חשוב במיוחד. רק כך ניתן לייעל את תוצאות הטיפול אמצעים של שיפור ארוך טווח יש לקחת מראש. המחלה אינה ניתנת לריפוי והיא תלויה בטיפולים לכל החיים.
