תסמונת Muenke מאופיינת באופן מוליך על ידי craniosyostosis של התפר הכלילי עקב מוטציה ב- FGFR3 גֵן. המחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי ולעתים קרובות היא מלווה באופן סימפטומטי בגפיים לא תקינות. הטיפול תואם בדרך כלל התערבות כירורגית.
מהי תסמונת Muenke?
ב craniosynostosis, תפר גולגולתי אחד או יותר מתפתלים בטרם עת במהלך ההתפתחות העוברית, ומונעים צמיחה פיזיולוגית של גולגולת ו מוֹחַ. מחלות רבות בקבוצת תסמונות מום מולדות עם מעורבות בולטת של הפנים כוללות קרניוסיוסטוזות כאלה. מחלה כזו היא תסמונת סינוסטוזיס של תפר העטרה, המכונה גם תסמונת Muenke. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1997, ומ 'מונקה ועמיתיה נחשבים למתארים הראשונים. תסמונת Muenke מאופיינת על ידי craniosynostosis של תפר העטרה וכוללת שינויים נוספים שלד של טרסאל וקרפאל עצמות. שכיחות התסמונת אינה ידועה עד כה. הביטוי מתרחש בתקופת הילודים המוקדמת או לכל המאוחר בגיל הרך. למרות ש מצב לא נחקר סופית, כעת הובהר הסיבה.
סיבות
תסמונת Muenke נקשרה לאשכול משפחתי במקרים רבים. במקרים אלה, מצב הירושה תואם באופן הדוק ביותר למצב של ירושה אוטוזומלי. עם זאת, תועדו גם מקרים בהם נראה שהתסמונת ספוראדית. נראה שהגורם הוא מוטציה גנטית, שבמקרים הספורדיים כנראה תואמת למוטציה חדשה. סביר להניח שמיקום המוטציה אותר. בפרט, המחלה נחשבת כתוצאה ממוטציות ב- FGFR3 גֵן, שנמצא במקום הגן 4p16.3. תסמונות אחרות נקשרו גם ל- FGFR3 גֵן. דוגמה אחת היא מה שמכונה תסמונת אפרט. הגן מקודד בתוך ה- DNA לקולטן גורם גדילה לפיברובלסט 3. לא ידוע על ההשפעות הפיזיולוגיות של גורם גדילה FGF-3. ספקולציות מציעות כי FGF-3 הוא גורם קריטי, במיוחד להתפתחות עוברית. מוטציה של הקולטנים כנראה מביאה לקשירה לא מספקת של גורם הגדילה במהלך ההתפתחות העוברית.
תסמינים, תלונות וסימנים
חולים עם תסמונת Muenke סובלים ממגוון תסמינים. בגלל סגירה מוקדמת של תפר העטרה שלהם, לאנשים מושפעים יש חריגה ראש צורה, המתבטאת גם בחריגות פנים. בנוסף לאנטריו-אחורי מקוצר גולגולת קוטר, בדרך כלל יש עומק מסלוליים מופחת. לעתים קרובות תסמינים אלה קשורים להיפופלזיה של המקסיליה. כאשר יש סגירה חד צדדית של תפר העטרה, המסלולים משטחים בצד המקביל. בדרך כלל, האינטליגנציה של החולים אינה מושפעת מהתסמונת. על הגפיים, היתכויות יד עצמות or טרסאל עצמות נמצאים. ניתן להתייחס לאירוע לקוי בעצמות הקרפאליות. בנוסף, אפיפיזות חרוט הן בין הסימפטומים האפשריים. במקרים מסוימים, התמונה הקלינית של החולים קשורה בנוסף לאוסטאוכונדרומות. ביטויים קליניים מתקבלים על הדעת חפיפה פנוטיפית ובכך סימפטומטית עם תסמונות אחרות כמו תסמונת פייפר, תסמונת ג'קסון-ווייס או תסמונת סאת'ר-חוצן.
אבחון ומהלך מחלות
האבחנה של תסמונת Muenke נעשית בדרך כלל בתקופת הילודים מכיוון שניתן לזהות את המחלה בשלב מוקדם על ידי אבחון חזותי. כמטופל אחד מתוך 15,000 ילודים סובל מסינוסטוזיס של תפר העטרה. עם זאת, תופעה זו אינה חייבת לנבוע אוטומטית מתסמונת Muenke. לכן האבחון מחייב איתור המוטציה הפתוגנית בגן FGFR3. הידיים והרגליים של המטופלים עשויות להיראות תקינות מבחינה רדיוגרפית, ולכן לא די בחיפוש אחר חריגות בעניין זה לצורך אבחנה. באופן עקרוני, כל הילדים הסובלים מסינוסטוזיס תפר גולגולתי ניתנים להקרנה למוטציה P250R הספציפית. בדיקה זו תואמת ניתוח גנטי מולקולרי. אי הכללת המוטציה לא בהכרח אומרת שהחולה אינו סובל מתסמונת Muenke. במקרים ספורים לא ניתן היה לזהות את המוטציה אצל אנשים שנפגעו. עם זאת, זיהוי נחשב לאבחון. לנשים יש פרוגנוזה פחות טובה.
סיבוכים
כתוצאה מתסמונת Muenke, אנשים מושפעים סובלים ממומים שונים ומומים, בעיקר של המטופל ראש ופנים. בשל מומים אלה, אין זה נדיר שחולים סובלים מתסמינים פסיכולוגיים דכאון. הנפגעים סובלים לעיתים קרובות מתסביכי נחיתות ומירידה בדימוי העצמי. לעיתים קרובות ישנן רגשות של בושה עקב התלונות ובמיוחד ילדים עלולים להיפגע מבריונות והקנטות עקב תסמונת Muenke. עם זאת, האינטליגנציה אינה נפגעת, ולכן ההתפתחות הנפשית של החולים מתקדמת ללא סיבוכים. באופן דומה, יש עיוותים בגפיים, כך שבחיי היומיום עלולות להיות מגבלות בפעילויות שונות או בתנועה מוגבלת. איכות החיים מופחתת משמעותית על ידי תסמונת Muenke. הטיפול בתסמונת Muenke לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים. ככלל, לא ניתן לבצע טיפול סיבתי, אך יש לבצע התערבויות כירורגיות בכדי למנוע נזק תוצאתי נוסף. תוחלת החיים של האדם המושפע לרוב אינה מוגבלת. הטיפול יכול להתקיים גם מיד לאחר הלידה. בחלק מהמקרים הורי הילדים מושפעים גם מתסמינים פסיכולוגיים עקב תסמונת Muenke.
מתי עליך לפנות לרופא?
העיוותים האופייניים של ראש והפנים הם אינדיקציות ברורות לתסמונת Muenke ובדרך כלל עוֹפֶרֶת לאבחון מיד לאחר הלידה. אם התסמינים קלים, יש ליידע את הרופא האחראי על כל הסימפטומים. לדוגמא, יתכנו מקרים בודדים של התמזגות שׁוֹרֶשׁ כַּף יָד or טרסאל עצמות, וכתוצאה מכך ההליכה האופיינית למחלה. אנשים שיש להם כבר היסטוריה משפחתית של המחלה צריכים לדאוג לבדיקה גנטית בשלב מוקדם. אז ניתן להתחיל את צעדי הטיפול הדרושים מיד לאחר הלידה. הורים לילדים שנפגעו צריכים גם ליידע את רופא המשפחה על כל תסמינים חדשים שמתעוררים ועל כל התנהגות חריגה אחרת מצד הילד. בנוסף, סגור ניטור על ידי מומחה הוא תמיד הכרחי. ברוב המקרים הטיפול מתקיים בבית חולים או במרפאה מיוחדת עבור מחלות גנטיות. בנוסף לרופא הכללי, ניתן להתייעץ עם האורטופד או רופא פנימי. במקרה של תלונות כרוניות, תרפיה ו פיסיותרפיה הם גם חלק מהטיפול.
טיפול וטיפול
טיפול סיבתי אינו זמין לחולים עם תסמונת Muenke. גֵן תרפיה גישות מציעות תקווה לטיפול סיבתי, אך אלה לא הגיעו כרגע לשלב הקליני. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ולכן תלוי בתסמינים בכל מקרה ומקרה. ניתן לשקול רק גישות לטיפול כירורגי כדי לתקן את החריגות הגולגולת. ההליך הכירורגי נועד לסייע בהפגת הלחץ על מוֹחַ נגרמת על ידי סגירה מוקדמת של תפר הגולגולת. באופן זה, הגולגולת עצבים משוחררים מלחץ, באופן אידיאלי, הם פחות דחוסים או לא דחוסים בכלל לאחר הניתוח. עבור קרניוסינוסטוזיס פחות קשה, קיימת אפשרות טיפול שמרנית. לדוגמה, ילדים שנפגעו בצורה קלה יותר עשויים לקבל גולגולת תבניות שהם חייבים ללבוש לטווח ארוך. תבניות הגולגולת הללו מנסות לעצב מחדש בצורה מספקת את הגולגולת. מכיוון שתסמונת Muenke מאובחנת בדרך כלל בתקופת הילודים, שיפוץ שמרני כזה מתאים במיוחד: צורת הראש של התינוקות עדיין ניתנת להתאמה. בסופו של דבר לשיפוץ שמרני אותה מטרה כמו לדוגמנות כירורגית. פִיסִיוֹלוֹגִי מוֹחַ הטיפול צריך לאפשר צמיחה. בנוסף, מראה הראש מתואם לממוצע. ניתן לטפל בתופעות נלוות כגון עיוותים בגפיים. אם הם לא מגבילים או משביתים את האדם המושפע, טיפול כזה אינו חובה.
תחזית ופרוגנוזה
תסמונת Muenke הוא נדיר מצבאך כעת ניתן לטפל בניתוח היטב. אם מתגלה סגירה מוקדמת של התפר הכלילי בזמן, התחזית טובה. ניתן לטפל בכל מום בניתוח. ניתן לרשום תרופות מתאימות לתסמינים כגון כְּאֵב או הפרעות תחושתיות. תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת סינוסטוזיס תפר כלילי. איכות החיים עשויה להיות מוגבלת מעט בשל אי נוחות שהוזכרה ככל האפשר. צלקות באזור הפנים והראש. אולם באופן כללי, הפרוגנוזה חיובית. ילדים הסובלים מתסמונת מונקה רגישים במיוחד לחושניים אובדן שמיעה. יכול שמיעה לקוי עוֹפֶרֶת לבעיות, במיוחד בהמשך חייו, כאשר, למשל, המטופל אינו מסוגל עוד להבין הוראות או לנווט בחיי היומיום. עקב הדרה והפחתת ההערכה העצמית, חלק מהלוקים במחלה מפתחים תלונות פסיכולוגיות. ניתן להפחית את הרווחה אם אין לסובל רשת תמיכה טובה בדמות הורים, קרובי משפחה, חברים ומטפלים. בכל מקרה, ילדים הסובלים מתסמונת Muenke זקוקים לתמיכה בחיי היומיום על מנת להישאר בריאים נפשית ופיזית למרות המחלה.
מניעה
לא ניתן למנוע תסמונת Muenke מכיוון שהיא מושפעת מגורמים גנטיים במקום גורמים חיצוניים. אמצעי המניעה היחיד הוא ייעוץ גנטי בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן.
מעקב
ברוב המקרים של תסמונת Muenke, רק מעטים מאוד וגם מוגבלים מאוד אמצעים לאחר טיפול ישיר עומדים לרשות אנשים מושפעים. בראש ובראשונה, יש לבצע אבחנה מהירה ובעיקר אבחנה מוקדמת של מחלה זו על מנת שלא יופיעו סיבוכים נוספים. מכיוון שתסמונת Muenke היא מחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. עם זאת, במקרה של אלה המעוניינים להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ עשויות להועיל למניעת הישנות התסמונת. מרבית הנפגעים נאלצים לעבור התערבות כירורגית. בכל מקרה, על המטופל לנוח ולהקל בזה לאחר ניתוח כזה, באופן אידיאלי לשמור על מנוחת המיטה. כמו כן, יש להימנע מפעילות מאומצת או גופנית על מנת לא להעמיס על הגוף מיותר. במקרים רבים, אלה שנפגעו מהתסמונת תלויים גם בעזרה ותמיכה ממשפחתם בחיי היומיום. בהקשר זה, לשיחות אוהבות ואינטנסיביות עם בני משפחתו וחבריו יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. לא פעם, התפתחות של דכאון או ניתן למנוע כעסים פסיכולוגיים אחרים בדרך זו.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
תסמונת Muenke מטופלת בדרך כלל בניתוח ובתרופות. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא להקל על הגוף לאחר ההליך ולהתייעץ מקרוב עם הרופא האחראי. הורים לילדים שנפגעו צריכים לפקוח מקרוב על הילד וליידע את הרופא האחראי על חריגות כלשהן. באופן כללי, ניתן לטפל בתסמונת Muenke בצורה טובה יחסית ואינה גורמת למגבלות קבועות באיכות החיים. עם זאת, כמעט תמיד נותרו עיוותים ומומים, מה שלעתים יכול להוות נטל פסיכולוגי גדול עבור הנפגעים. מסיבה זו, הטיפול הרפואי צריך להיות נתמך על ידי טיפולי אמצעים. ילדים שנפגעו קשות עם פערים התפתחותיים נהגו לייעץ להשתתף במבצע מיוחד גן ילדים ובהמשך בית ספר מיוחד. כיום מתייחסים במקום זאת להכללה בבתי ספר רגילים. ילדים ללא הפרעות נוספות יכולים ללמוד בכל מקרה בבתי ספר רגילים וגבוהים יותר. במיוחד במקרה של ליקויים חמורים בתנועה, מקיף תרפיה זה הכרחי. הורים יכולים לתמוך באלה אמצעים על ידי עידוד הילד בחיי היומיום. ברוב המקרים, מצביעים גם על אמצעים פיזיותרפיים נוספים. מכיוון שהמחלה יכולה גם להעמיס משמעותית על בני המשפחה, על ההורים והחברים לפנות לעזרה טיפולית. המטפל יכול גם ליצור קשר עם סובלים אחרים ולהפנות את ההורים לקבוצת עזרה עצמית במידת הצורך.
