תסמונת קוטיס לאקסה: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קוטיס-לקסה היא קומפלקס של עור הפרעות שיכולות להיות תורשתיות ונרכשות וקשורות לעור מקומט ומקומט. התמונות הקליניות שונות לחלוטין. רק ההפרעות התורשתיות של חתך לקסה יתוארו להלן.

מהי תסמונת קוטיס לאקסה?

תסמונת קוטיס לאקסה מאפיינת מגוון מצבים הכרוכים בקמטים ובחוטים עור. Cutis laxa מגיע מלטינית ופירושו נפול עור. לפיכך, כל ההפרעות מראות עור נפול ומקומט. הצורות הנרכשות של מחלות אלה נקראות dermatochalasis. בהמשך יתוארו הצורות התורשתיות של cutis laxa. למרות שיש מספר רב של מוטציות ושינויים כרומוזומליים, תדירות המחלות הללו אינה גבוהה במיוחד. אחד ממיליון אנשים סובל מתסמונת קוטיס לקסה מולדת. עד כה תוארו רק כ- 200 חולים. כאמור, לא מדובר במחלה אחידה. המאפיין העיקרי של תסמונת תסמונת זו הוא נפול בעור. כל הסימפטומים האחרים תלויים במום הגנטי המסוים. המחלות האינדיבידואליות מסווגות על פי סוג הפגם הגנטי או על פי המראה הקליני. לפיכך, ישנן מחלות רצסיביות אוטוזומליות עם הקיצור ARCL. ARCL מסווגים בתורם לפי מיקום המושפעים גֵן ועל פי המצגת הקלינית. יתר על כן, ישנן מחלות דומיננטיות אוטוזומליות ADCL. יש גם צורות cutis laxa המקושרות ל- x. יתר על כן, מוזכרים גם כמה סוגים נפרדים עם מומים מורכבים.

סיבות

תסמונות קוטקס לקסה מולדות נגרמות על ידי גֵן פגמים בשונה הכרומוזומים. כאמור, ישנן תורשויות אוטוזומליות רצסיביות, אוטוזומליות דומיננטיות, מקושרות x, והפרעות עם ליקויים תורשתיים מורכבים. במחלות אוטוזומליות רצסיביות ASCL ישנה חלוקה נוספת ל- ASCL מסוג 1 ו- ASCL מסוג 2. ASCL 1 היא תסמונת הקוטיס לאקסה עם המהלך החמור ביותר. ASCL 1 כולל גם ASCL 1A, ASCL 1B ו- ASCL 1C. ASCL 1C מאופיין במעורבות של הריאות, מערכת עיכול, ודרכי השתן עם סיבוכים קשים. לרמה של ARCL מסוג 2 יש חוסר יציבות משותף נוסף ועיכובים התפתחותיים. הקורסים מתונים במקצת מאשר ב- ARCL מסוג 1. הצורה הדומיננטית האוטוסומלית של תסמונת קוטיס לאקסה ADCL בדרך כלל מתונה מעט יותר. עם זאת, hernias, פגמים במסתם, אמפיזמה, או diverticula עלולים להתרחש. תסמונות ה- XRCL של ה- cutis laxa המקושרות ל- X דומות למראה מסוג ARCL מסוג 2. יתר על כן, ישנן צורות מיוחדות של תסמונות cutis laxa עם מומים מורכבים כגון תסמונת cutis laxa marfanoid, תסמונת MACS, תסמונת Sakati-Nyhan או תסמונת Scarf.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של תסמונות הצעיף מגוונים. התסמין העיקרי הוא תמיד נפול ועור מקומט. מהלך והפרוגנוזה של המחלה משתנים. לדוגמה, ARCL 1 תמיד מוביל למוות בגלל מומים מורכבים של איברים פנימיים. סוג זה מאופיין בכלליות רקמת חיבור מחלה עם עודף וצניחת עור, אמפיזמה, חריגות בכלי הדם ודיברטיקולה במעי. כ 60 מקרים תוארו עם סוג זה של המחלה. לרוב צורות אחרות של תסמונת זו מהירות קלה בהרבה ותוחלת חיים רגילה למדי.

אִבחוּן

אבחנה מדויקת של ההפרעות לעיתים קשה מאוד בגלל החפיפה הקלינית של תסמינים שונים. לבדיקה נלקחת לראשונה היסטוריה משפחתית אינטנסיבית. יתר על כן, זה כולל אינטנסיבי בדיקה גופנית, לימודי הדמיה, בדיקות היסטולוגיות, בדיקות שלד, כבד בדיקות תפקוד, בדיקות כליה ובדיקות לב. אבחנות דיפרנציאליות כוללות תסמונות אהלר-דנלוס, תסמונת וויליאמס, פסאודוקסנטומה אלסטיום, תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, תסמונת ברבר-סיי, תסמונת קוסטלו, תסמונת לב וכלי דם ותסמונת קבוקי. יש לקחת בחשבון גם צורות נרכשות של CL. אבחון תורשתי מדויק חשוב גם לספק אנושי ייעוץ גנטי למשפחות שנפגעו. ניתן לבצע גם בדיקת DNA ישירה. זה שימושי במשפחות בהן כבר התרחשו מקרים של מחלת קוטקס לאקסה.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שלתסמונת cutis laxa יכולה להיות השפעה שלילית מאוד על מראה המטופל, זה בהחלט צריך להיבדק על ידי רופא. התלונות והתסמינים יכולים להשתנות באופן משמעותי, אך אלו שנפגעו סובלים מעור נפול ומקומט במיוחד. לכן, אם תסמינים אלו מופיעים לפתע, יש לפנות לרופא. יתר על כן, תסמונת cutis laxa יכולה להיות קשורה גם למום של איברים פנימיים, כך שהאדם המושפע יכול למות במקרה הגרוע ביותר. במקרה זה, בדיקות של איברים פנימיים נחוצים לקביעת נזק כלשהו. עודף עור עשוי גם להצביע על תסמונת קוטיס לאקסה ויש לבחון אותה. הבדיקה והאבחון הראשוני נעשים בדרך כלל על ידי רופא עור. מכיוון שאין לכך טיפול סיבתי מצבהטיפול תמיד מבוסס על תסמינים. במיוחד את נזקי האיברים הפנימיים ניתן לתקן על ידי מומחים שונים. בדרך כלל ניתן לתקן את תסמיני העור על ידי הליכים כירורגיים.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת קוטיס לאקסה תלוי באופי ה מצב. הטיפול יכול להיות רק סימפטומטי. סִבָּתִי תרפיה אינו אפשרי לצורות מולדות של המחלה. תיקון כירורגי של העור אינו מתבצע גם בצורות מולדות של מתחם המחלה. הסיבה היא שה- רקמת חיבור יש פגם שלא ניתן לתקן אפילו בניתוח. הדבר החשוב הוא הטיפול הסימפטומטי בתסמינים הנלווים בהתאמה על מנת להציל חיים או לשפר את איכות החיים. תרפים עשוי לכלול את המפרקים, עצמות, לֵב, כבד, כליות או מערכת עיכול. כל איבר מוקף רקמת חיבור, כך שחולשות רקמות חיבור כלליות עלולות לגרום לתפקוד לקוי כמעט בכל האיברים. ישנן גם מחלות מסוג זה שדורשות מעט מאוד טיפול. תסמונות לקסה רבות של קשתיות קשורות גם לשינויים בעצמות. צורה קלה יחסית היא מה שמכונה גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה, שניתן להבחין בה בקלות עם הצורות האחרות של מעגל מחלה זה על ידי הכלל. אוסטאופורוזיס. חוץ מ שינויים בעור, רק ה אוסטאופורוזיס יש חשיבות רבה יותר כאן, אך ניתן להתייחס אליו היטב. תוחלת החיים של מחלה זו תקינה.

תחזית ופרוגנוזה

ככלל, לא ניתן לחזות כללית לגבי המשך המחלה בתסמונת קוטיס לקסה. עם זאת, ריפוי עצמי אינו מתרחש במחלה זו, ולכן אנשים מושפעים תלויים תמיד בטיפול רפואי. בנוסף לתלונות העור, קיימת גם פגיעה קשה באיברים הפנימיים, שבמקרה הגרוע ביותר יכולה עוֹפֶרֶת עד מותו של המטופל. מהלך המחלה הנוסף תלוי במידה רבה גם במידת הנזק הזה. העור מקומט וצנוח עקב תסמונת הקוטיס לאקסה, כך שגם אנשים נפגעים רבים סובלים מאסתטיקה מופחתת. אולם ברוב המקרים מצבי העור אינם מתוקנים בניתוח מכיוון שלרוב לא ניתן לתקן את רקמת החיבור הפגומה. לכן, אנשים מושפעים חייבים לחיות עם מצבי העור למשך שארית חייהם. נזק לאיברים או עצמות יש לתקן על מנת להגדיל את תוחלת החיים של האדם המושפע. במקרים חמורים יש צורך בהשתלות. בחלק מהמקרים, האיברים כמעט ולא מושפעים מתסמונת קוטיס לאקסה, כך שבמקרה זה אין צורך בטיפול. ייתכן שתוחלת החיים של המטופל מוגבלת על ידי תסמונת קוטיס-לקסה. במיוחד זה קורה אם יש מומים או איברים, כך שלא ניתן לרפא לחלוטין את תסמונת קוטיס לקסה.

מניעה

כדי למנוע הפרעות בקוטיס לאקסה, חשוב לדעת מה הסיבה הגנטית המדויקת. על בסיס זה אנושי ייעוץ גנטי לאחר מכן ניתן לבצע. עם זאת, לעיתים קרובות קשה לברר את סוג המחלה המדויק. היסטוריות משפחתיות יכולות לעזור אם ידוע על מחלות מתאימות בקרב הקרובים. על ידי הכרת הסוג הגנטי, ניתן להסיק את אופן הירושה לבני אדם וכשירים ייעוץ גנטי יכול להיות מסופק.

מעקב

בתסמונת cutis laxa, מעטים מאוד אמצעים לאחר הטיפול עומדים לרשות אנשים שנפגעו. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, גם אי אפשר לרפא אותה לחלוטין. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, מומלץ מאוד לייעץ גנטי בכדי למנוע את חזרת התסמונת אצל הילדים. תסמונת קוטיס לאקסה אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של האדם המושפע, אך היא יכולה להפחית באופן משמעותי את איכות החיים. עם מחלה זו, האדם המושפע תלוי גם בבדיקות ובבדיקות סדירות של רופא על מנת לעקוב אחר התסמינים באופן קבוע ותקין. ברוב המקרים ניתן להקל על התסמינים רק באמצעות משחות, כך שהסובלים תלויים בדרך כלל בכל החיים תרפיה. יש לשים לב לשימוש קבוע וגם למינון הנכון של מוצרים אלה. נהלים כירורגיים אינם מבוצעים בדרך כלל לתסמונת קוטיס לקסה. מאז המחלה יכולה גם עוֹפֶרֶת ל דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות, שיחות אוהבות ואינטנסיביות עם המשפחה או החברים של עצמך עוזרים לרוב מאוד. בהקשר זה, מגע עם אנשים אחרים שנפגעו מהתסמונת יכול להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת קוטיס לקסה יכולים, במקרים רבים, עוֹפֶרֶת חיים נטולי סימפטומים יחסית. בצורה החיובית ההחלמה היא מאוד סבירה, ומדד העזרה העצמית החשוב ביותר מוגבל לבדיקות התקדמות קבועות. זה מבטיח שהמחלה לא תחזור על עצמה או שניתן להתחיל טיפול ישירות במקרה של הישנות. על המטופלים לשמור על אורח חיים בריא. פעילות גופנית ומאוזנת דיאטה לשפר את מראה העור בטווח הארוך וכך גם לתרום לשיפור הנפש בריאות. מזונות כמו דגנים מלאים, פירות וירקות הוכיחו שהם מועילים, מכיוון שהם לא רק עוזרים לעור, אלא לכל האורגניזם. בנוסף, תסמונת cutis laxa דורשת לעיתים קרובות פעולות נוספות. אלה מלווים בצורה הטובה ביותר במנוחה ובחסכון עבור הסובל. בשל הסיכון הגבוה לסיבוכים, בדרך כלל הרופא האחראי ייתן טיפים וכללי התנהגות ספציפיים. יש להקפיד על אלה כדי להימנע בריאות בעיות במהלך הטיפול. אם בכל זאת מתגלים סיבוכים, יש ליידע את הרופא האחראי על כך באופן מיידי בכל מקרה.