תסמונת פליסטר-קיליאן היא מחלה תורשתית המובילה לחריגות אנטומיות שונות. בגרמניה ובמדינות הסביבה ידועים כיום רק 38 מקרים של התסמונת. לפיכך, תסמונת פליסטר-קיליאן היא מחלה נדירה ביותר. מהי תסמונת פליסטר-קיליאן? תסמונת פליסטר-קיליאן, המכונה גם תסמונת טשלר-ניקולה או פסיפס טטרסומיה 12p, היא הפרעה תורשתית גנטית. התסמונת… תסמונת פליסטר-קיליאן: גורמים, תסמינים וטיפול
ניוון שרירים מסוג Duchenne היא מחלת שרירים ממאירה (ממאירה) הנגרמת על ידי פגם גנטי בכרומוזום X, ולכן המחלה יכולה להופיע רק אצל צאצאים זכרים. התסמינים מופיעים כבר בינקות בצורה של חולשות בשרירי האגן והירך. זה תמיד קטלני בבגרות המוקדמת בגלל ניוון ... ניוון שרירים מסוג דושן: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת גרייג היא מונח רפואי לתסמונת מום מולדת הקשורה בעיקר לעיוותי פנים ורב מפרקים של האצבעות והבהונות. למרות שלא ניתן לרפא את התסמונת התורשתית, ניתן לטפל בה בניתוח. חולים עם המחלה הקשורה למוטציה נחשבים לפרוגנוזה מצוינת. מהי תסמונת גרייג? תסמונת גרייג היא גם… תסמונת גרייג: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית של רקמת החיבור. תסמונת מרפן ללא אבחנה עלולה לגרום למוות פתאומי ומספר המקרים הלא מאובחנים עדיין מוערך כגבוה. המחלה הגנטית נחשבת כחשוכת מרפא, ואפשרויות הטיפול גם הן מוגבלות מאוד, שמטרתן תמיד לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. מה … תסמונת מרפן: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת לואי בר היא הפרעה רב -מערכתית תורשתית. כמעט כל האיברים מושפעים מההפרעות. תוחלת החיים של אנשים מושפעים מצטמצמת באופן משמעותי. מהי תסמונת לואי בר? תסמונת לואי בר היא הפרעה מערכתית תורשתית. הוא כולל גירעונות נוירולוגיים, זיהומים תכופים וניוון ממאיר של תאי גוף שונים. המחלה מאוד… תסמונת לואי בר: גורמים, תסמינים וטיפול
לאנשים הסובלים מתסמונת טיי-סאקס יש הפרעה גנטית נדירה. הם נסוגים לאט מכיוון שהמחלה מביאה למצב של תרדמת המלווה באובדן כישורים נרכשים, התקפים ושיתוק. בשלבים האחרונים המטופלים מאבדים את הכרתם ומתים. מהי תסמונת טיי-זאקס? לילדים שנולדים עם תסמונת טיי-זאקס אין עתיד, כי מחלה זו חשוכת מרפא ... תסמונת טיי-זאקס: גורמים, תסמינים וטיפול
מהי מיטוזה? מיטוזיס מתאר את תהליך חלוקת התא. חלוקת התא מתחילה בהכפלת ה- DNA ומסתיימת בחנקת התא החדש. לפיכך, שני תאי בת זהים נוצרים מתא אם, המכילים את אותו מידע גנטי. במהלך כל תהליך המיטוזה, הן תא האם והן ... מיטוזיס - פשוט הסבירו!
מהם שלבי המיטוזה? את מחזור התא, האחראי על חלוקת התאים ובכך גם על התפשטות התאים, ניתן לחלק למתחמים ולמיטוזה. ב- Interphase, ה- DNA מוכפל והתא מוכן לקראת המיטוזה הקרובה. שלב זה של מחזור התא יכול להיות באורך משתנה ו… מהם שלבי המיטוזה? | מיטוזה - פשוט הסבירו!
משך המיטוזה המיטוזיס נמשך בממוצע כשעה, כך שניתן לדבר על חלוקת תאים מהירה. בהשוואה לאינפרזה, המיטוזה לוקחת מעט זמן יחסית. בנוסף, אינטרפאז יכול להימשך בין מספר שעות למספר חודשים או אפילו שנים, בהתאם לסוג התא. ה- G1-ושלב G0 ב… משך המיטוזה מיטוזה - פשוט הסבירו!
מה ההבדל בין מיטוזה למיוזה? גם המיטוזה וגם המיוזה אחראים לחלוקה הגרעינית, אם כי שני התהליכים שונים ברצף ובתוצאות שלהם. מיטוזיס הוא התהליך שבו שני תאי בת זהים עם קבוצה כפולה (דיפלואידית) של כרומוזומים נוצרים מתא אם. בניגוד למיוזה, רק אחת… מה ההבדל בין מיטוזה למיוזה? | מיטוזה - פשוט הסבירו!
מחלת טנג'יר היא מחלה תורשתית נדירה ביותר עד כמאה מקרים מתועדים עד כה. חולים במחלה זו סובלים מהפרעה בחילוף החומרים של השומנים וירידה בייצור כולסטרול HDL. עדיין לא קיימות שיטות טיפוליות סיבתיות לטיפול במחלת טנג'יר. מהי מחלת טנג'יר? מחלת טנג'יר היא נדירה ביותר ... מחלת קלנג'ר: גורמים, תסמינים וטיפול
ציסטינוזיס הוא השם שניתן למחלה מטבולית תורשתית. זה כרוך בהצטברות מוגזמת של ציסטין באיברים רבים. מהי ציסטינוזיס? ציסטינוזיס היא הפרעה מטבולית מולדת שעוברת בתורשה. היא ידועה גם בשם ציסטינוזיס, מחלת אחסון ציסטין, סוכרת אמין, תסמונת אברדלדן-פנקוני או תסמונת ליניאק. ברוב המקרים המחלה מתבטאת בילדות. … ציסטינוזיס: גורם, תסמינים וטיפול
