פורפיריות: תסמינים, תלונות, סימנים

הסימפטומים והתלונות הבאים עשויים להצביע על פורפיריה:

תסמינים עיקריים - פורפיריות חריפות [פורפיריה לסירוגין חריפה (AIP), קופרופורפיריה תורשתית (HCP), Doss porphyria, porphyria variegata (PV)]

  • כאבי בטן קוליקיים
  • בחילות, הקאות
  • עצירות (עצירות)
  • חסרים נוירולוגיים - חולשת שרירים (החל בגפיים), פרזיס (שיתוק לא שלם), שיתוק (שיתוק מוחלט), הפרעות תחושתיות (הפרעות חושיות), התקפי אפילפסיה (עוויתות)
  • תלונות פסיכיאטריות - שינויים במצב הרוח, הזיה (מצבי בלבול), פְּסִיכוֹזָה.
  • שתן הופך לאדום / חום-אדמדם (אצל שליש מהסובלים) לאחר חשיפה ממושכת לאוויר (כתמים כהים בתחתונים מעידים על כך) - נראה במהלך התקף.
  • תגובות לאי סבילות לאור [PV, HCP]

תסמינים נלווים

  • קַדַחַת
  • יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה)
  • טכיקרדיה (פעימות לב מהר מדי:> 100 פעימות לדקה).
  • אי שקט

לפני התקפה מקדימים לרוב תסמינים כמו נדודי שינה, עייפות ו עצירות (עצירות). הפרקים מתפתחים לאורך שעות עד ימים ויכולים להימשך מספר שבועות.

תסמינים עיקריים - עוריים פורפיריות [אריתרופואטית פורפיריה (EPP), קופרופורפיריה תורשתית (HCP), פורפיריה אריתרופויטית מולדת (CEP), פורפיריה קוטניאה טרדה (PCT), פורפיריה variegata (PV)].

  • חמור, כואב רגישות של עור → נזקי עור ורקמות כגון מוות ברקמות, הצטלקות, עיוות (אובדן שפתיים, אף, אוזן אצבע חלקים וכו ') [CEP, HEP].
  • שלפוחיות בעור
  • כְּאֵב נגרמת כתוצאה מחשיפה לשמש, שרק אופיאטים עוזרים לה.
  • צבע חום של עור (בגלל שמאחסנים בו פורפירינים).
  • אריתרודונטיה - שילוב של פורפירינים בשיניים ו עצמות [CEP].
  • סטאטוזיס הפטיס (כבד שומני) או שחמת הכבד עקב אחסון של פורפירינים בכבד.
  • באריתרופואטית פורפיריה (EPP), בשלבים הראשונים של המחלה, בתחילה אין שינויים גלויים ב עור כאשר נחשפים לאור שמש, אם כי כְּאֵב הוא מורגש. רק אחרי 12-24 שעות, אדמומיות, נפיחות כמו גם כוויות גלויים.

"סימפטומטולוגיית דרקולה" בגלל:

  • אריתרודונטיה (“דם שיניים ”; שינוי צבע אדמדם פחות או יותר עקב אחסון של פורפירינים).
  • פוטופוביה (ישנים בשעות היום)
  • אֲנֶמִיָה (חיוורון בגלל מחסור בהם / מחסור באדום דם פִּיגמֶנט).

"סימפטומטולוגיה של איש זאב" עקב:

  • היפרטריקוזיס (גוף מוגבר ללא תלות באנדרוגן שיער פנים; כאן: שיער פנים מוגבר - מצח, לחיים, סביב העיניים - לאחר ריפוי של פוטודרמטוזיס).
  • אריתרודונטיה ("שיני דם")
  • אף ו / או חוסר אצבעות

יש לשקול פורפיריה חריפה אם קיימת השלושה הבאה: