סירנומליה היא מום במחצית התחתונה של עוּבָּרהגוף, החל מאזור האגן וכלה בכפות הרגליים. זה נקרא גם סיממליה, סימפודיה או פשוט תסמונת בת הים. סיווג ICD-10 הוא Q47.8.
מהי סירנומליה?
סירנומליה מאופיינת בעיוות של הרגליים והרגליים. אלה, בהתאם לחומרת הסירנומליה, נוכחים רק באופן ראשוני וגם התמזגו יחד. היתוך משתרע לא רק על הרקמות הרכות אלא גם על עצמות, ככל שהם נוצרו בכלל. הצורה החרוטית המתקבלת של פלג הגוף התחתון מזכירה את זנבות הדגים של הסירנות. אלה, בתולת ים הדומה לדמויות מהמיתולוגיה היוונית, היו אפוא גם הבסיס למתן השם של Sirenomelie. בזמנים קודמים, אנשים אפילו דבר ישירות של סירנומליה. המופע של סירנומליה הוא נדיר מאוד וקורה באופן ספורדי באופן בלעדי. עד היום ידועים ברחבי העולם מעט יותר מ -450 מקרים. ההסתברות למחלה היא 1: 100,000. נכון לעכשיו ישנם שני אנשים החיים עם סירנומליה. הן שתי בנות מארצות הברית ופרו. עם זאת, על פי מחקרים, יש בעצם עודף קל של גברים הסובלים.
סיבות
למרות מחקר אינטנסיבי, הגורם לסירנומליה עדיין לא ידוע. לאורך השנים הושמעו תיאוריות שונות. איש לא סיפק עד כה עדויות חותכות. בימים הראשונים של מחקר סירנומליה, נחשדו השפעות מכניות פנימיות וחיצוניות, כגון לחץ שהופעל על קפל מי השפיר. מאוחר יותר, הפרעות בהתפתחות עוברית היו בדיון. תיאוריות כללו, למשל, הפרעה התפתחותית של הקלואקה, אפלזיה או דיספלסיה של האגן ו העצה, או Hyperextension של הצינור העצבי. בינתיים דנים באינטראקציה של כמה גורמים. עם זאת, סיבה גנטית נראית כרגע ככל הנראה. עם זאת, סירנומליה קיימת גֵן כבר נשלל. על מנת להבהיר את הסיבה המפעילה נערכו גם מספר ניסויים בבעלי חיים. שיטות המבוססות על גנטיקה וחומרים טרטוגניים כגון קדמיום ו עוֹפֶרֶת שומשו. באופן מפתיע, סירנומליה יכולה להיגרם בשיטות אלה. השינויים בבעלי החיים היו דומים מאוד לאלה שבבני אדם. עם זאת, הסבר ברור להתפתחות סירנומליה נותר גם חמקמק.
תסמינים, תלונות וסימנים
סירנומליה מתפתחת ברחם. אינדיקציות אם או מתי ניתן לזהות הידבקויות ועיוותים במחצית התחתונה של הגוף אולטרסאונד לא ניתן למצוא. בכל מקרה, ההערכות הנוגעות לאמהות מוגבלות מאוד. עם זאת, יש לדבר על כמות לא מספקת של מי שפיר, שינויים ב- שליה ושינויים ב- חבל הטבור. כמעט שני שלישים מהעוברים הסובלים מסירנומליה נולדים מת. הילדים הנותרים נולדים בעיקר בטרם עת והם בקושי ברי קיימא. הם מתים תוך מספר שעות או ימים. בנוסף, לעיתים קרובות מופיעים מומים נוספים. לא פעם, אגנזה של הכליה, חרס פנים, חריגות חוליות, עקממת, היפופלזיה ריאתית, חריגות לב וכלי דם מרובות ואטרזיה אנורקטאלית נצפו בו זמנית. יתר על כן, איברי המין החיצוניים נעדרים במידה רבה ורק טבור יחיד עורק נוכח.
אבחון ומהלך המחלה
האבחנה מתרחשת לכל המאוחר לאחר הלידה. בדיקת מומחה קובעת האם קיימת אכן סירנומליה, דפורמציה של שני הגפיים והידבקות מוגדרת. אם זה לא המקרה, מדברים רק על מומים בסירנואידים או על פסאודוזירניה. אגב, בני האדם הם היונקים היחידים שבהם סירנומליה מתרחשת באופן ספונטני.
סיבוכים
בסירנומליה, הילד שטרם נולד סובל ממומים קשים. בדרך כלל ניתן לאבחן את הסימפטומים לפני הלידה. במקרה זה, במיוחד ההורים וקרוביו של הילד סובלים מאי נוחות פסיכולוגית או אפילו דכאון. ככלל, סירנומליה מובילה למותו של האדם המושפע וכך גם ל לידת מת. אם הילד נולד בחיים, הוא מת לעיתים קרובות ממומים כמה ימים לאחר הלידה. הילדים סובלים ממומים של איברים פנימיים וגם ממומים בפנים לֵב מושפע מאוד מהמומים. יתר על כן, ברוב המקרים, גם איברי המין של הילד נעדרים או רק מפותחים מעט מאוד. ברוב המקרים הטיפול בסירנומליה תלוי באי הנוחות הפסיכולוגית של ההורים וקרובי המשפחה. לא ניתן להציל את חיי הילד במקרה זה. ההורים תלויים בטיפול פסיכולוגי. ברוב המקרים ניתן להימנע מסיבוכים במקרה זה בעזרת טיפול מוקדם.
מתי כדאי ללכת לרופא?
במקרה של סירנמליה, טיפול על ידי רופא הוא הכרחי ומומלץ בכל מקרה. מכיוון שמחלה זו תורשתית, אין גם אפשרות לריפוי עצמי. על מנת למנוע בירושה של המחלה לצאצאים, ייעוץ גנטי יש לבצע אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם. יש לפנות לרופא במקרה של סירנומליה אם יש מומים קשים או עיוותים בגופו של הילד. ברוב המקרים, ניתן לאתר מצבים אלה על ידי אולטרסאונד בדיקה לפני הלידה, מבטלת את הצורך באבחון הבא. ברוב המקרים הילד נפטר גם לאחר הלידה, כך שלא יתקיים טיפול נוסף. מאז סירנומליה עלולה לגרום לאי נוחות פסיכולוגית קשה או להרגיז ו דכאון אצל הורים וקרובי משפחה יש לחפש גם טיפול פסיכולוגי. במקרים רבים, קשר עם הורים מושפעים אחרים של סירנומליה הוא גם שימושי ויכול להקל על אי הנוחות.
טיפול וטיפול
טיפול ב- sirenomelia כשלעצמו אינו אפשרי. אם ילד שורד לידה, הישרדות נוספת תלויה בסוג וחומרת המומים האחרים הקיימים. החשוב ביותר הוא הפונקציונליות של ה- איברים פנימיים. החיים האפשריים עם צורה קלה של סירנומליה מראים על ידי המקרים שהוזכרו כבר בארה"ב ובפרו. סירנומליה מסווגת לשלוש דרגות חומרה. ג'ופרוי סנט-הילייר ביצע סיווג זה לראשונה במאה ה -19 ו דבר של סיממלה, אורומלה וסירנומל. הפתולוג של וירצבורג, אוגוסט פורסטר, תיקן אותו שוב והגדיר במדויק את תת-המין הנוכחי.
- הצורה הקלה ביותר של סירנומליה נקראת סימפוס דיפוס. במין זה הרגליים התמזגו לחלוטין. בנוסף, שתי רגליים ניתנות לזיהוי או נוכחות.
- אם הסירנומליה החרוטית האופיינית מסתיימת ברגל אחת בלבד, זהו סימפוס מונופוס, הצורה החמורה בינונית של סירנומליה. כף הרגל הקיימת בדרך כלל מצביעה לאחור.
- בצורה הקשה ביותר, סימפוס אפוס, הירכיים התמזגו זו בזו. שאר הרגליים מעוותות ומתכופפות קדימה. גם הרגליים נעדרות לחלוטין בבסיס.
בעיקרון, במידה פחות או יותר, האגן ועמוד השדרה המותני מושפעים גם משלושת תת-המינים. במיוחד באגן, העיוותים לעיתים קרובות מתרחשים באופן חד צדדי, וכתוצאה מכך צורה אסימטרית.
מניעה
על פי הידע הנוכחי אין אפשרויות למניעה. אם מאובחנת צורה חמורה של סירנומליה בזמן, נראה שהאפשרות הסבירה היחידה היא הפלה. ניתן להניח כי למרות מספר המקרים המצומצם, נערך מחקר נוסף בנושא סירנומליה. ההתמקדות העיקרית יכולה להיות במחקר תאומים. ההסתברות ללידה תאומה וסירנומריה שתתרחש בו זמנית גדלה משמעותית. עם זאת, לרוב, רק תאום אחד מושפע בכל פעם.
מעקב
הטיפול במעקב אחר סירנומליה כולל בדיקות גופניות קבועות ודיונים עם רופאים ומטפלים. ה אמצעים שימושיים בפירוט תלויים בצורה של סירנומליה. במקרה של סימפוס דיפוס, הצורה הקלה ביותר של סירנומליה, פיזיותרפית אמצעים יכול להיות חלק מהטיפול לאחר. חולים צריכים בעיקר לקחת כְּאֵב תרופות, דם מדללים ואחרים תרופות. צריכת התכשירים חייבת להיות במעקב על ידי רופא. יש להתאים מחדש את התרופות במרווחי זמן קבועים. לאחר הליכים כירורגיים מתקנים, על המטופל לבלות כמה ימים בבית החולים. ב- Monpus monopus מצוין מעקב קבוע על הצורה החמורה בינונית. חולים זקוקים לתמיכה בחיי היומיום, מכיוון שתנועה עצמאית אינה אפשרית בגלל העיוותים הקשים. ב- Sympus monopus, תרופות ו פיסיותרפיה הם גם חלק מהטיפול לאחר. ככלל, חולים וקרוביהם מקבלים גם תמיכה פסיכולוגית. ב- sympus apus, הצורה החמורה ביותר, תוחלת החיים של החולים מופחתת משמעותית. מרבית החולים מתים לפני הלידה או מעט אחריה. הטיפול במעקב מוגבל בדרך כלל לתמיכה פסיכולוגית בקרובי המשפחה. טיפול מעקב בסירנומליה ניתן על ידי רופאים כלליים, אורטופדים, ובהתאם לסימפטומים, מומחים אחרים.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
כ -70 אחוז מהילדים הסובלים מסירנומליה מתים עוד ברחם אמם. אחוז גדול נוסף מת מיד לאחר הלידה או בימים ובשבועות הראשונים. על ההורים להתמודד עם המחשבה שהילד עלול למות בשלב מוקדם. במידת הצורך, יש להזמין מטפל שייתן ייעוץ לצער להורים. איזה אמצעים הגיוני בפירוט תלוי במהלך האישי של המחלה. ההורים של א ילד חולה מומלץ לעשות זאת לדבר לרופא המשפחה שלהם או למטפל לגבי אמצעים נוספים. מכיוון שסירנומליה היא מחלה נדירה ביותר, יש לקבוע את המדדים המדויקים במרפאה מיוחדת. על ההורים לפנות לרופאים המתאימים בשלב מוקדם. האם מצב לעבור מהלך חיובי, יש לנקוט בצעדים הדרושים כדי לאפשר לילד לחיות חיים נטולי תסמינים ככל האפשר. בנוסף לרכישה מוקדמת של איידס כגון כסאות גלגלים ו קביים, זה כולל גם יצירת קשר עם בריאות חברת ביטוח כך שניתן יהיה לכסות עלויות.
