אבחון גוף קוטבי משמש לאיתור מחלות תורשתיות מצד האם הפרייה מלאכותית. בדיקות אבחון גוף קוטביות מתקיימות לפני שהביצית מופרית. לזריקת התא שלא מופרה יש הרבה מן המשותף עם השלכתו של ממש עובר במונחים מוסריים.
מהי אבחון גוף קוטבי?
באבחון גוף קוטבי, גופי קוטב נלקחים מחומר אימהי וגם מחומר אבהי כדי לשלול פגמים גנטיים לפני ההפריה. אבחון גוף קוטבי הוא הליך של אבחון פריון. המונח "אבחון קדם-פריון" מתאר שיטות בדיקה גנטיות שנועדו לאתר פגמים גנטיים במהלך הפרייה מלאכותית עוד לפני שהביצית מופרית. באבחון גוף קוטבי, אלמנטים בודדים של תא הביצה שאוחזר נבדקים לפיכך לפני היווצרות זיגוטה. יש להבחין באבחון טרום-השתלה, שהם גם בדיקות גנטיות מולקולריות, מאבחון ההפריה המוקדמת. נהלים אלה קובעים אם עובר מושתל לתוך רֶחֶם לאחר הפריית מבחנה כבר התקיים. מכיוון ששאלות אתיות מתעוררות בהקשר זה, אבחנה גנטית לפני ההשתלה אינה מותרת בכל המדינות. באוסטריה, למשל, איסור אבחון גנטי לפני ההשתלה. אבחון פריון מוקדם ואבחון גוף קוטבי עדיין מותרים, מכיוון שאין עוברים ממושכים אם יש ממצאים.
פונקציה, אפקט ומטרות
הפריית מבחנה מציע את האפשרות של הֵרָיוֹן לזוגות עם בעיות פוריות ו רצון לא ממומש להביא ילדים לעולם. הפריית מבחנה מוצרים מכונים גם עוברים בצנצנת. בהליך זה, הביצית מופרית מחוץ לגוף הנשי ומושתלת אל תוך רֶחֶם לאחר ההפריה. על מנת לא לכלול פגמים גנטיים לפני ההפריה, גופים קוטביים נלקחים הן מהחומר האימהי והן מהאבהות. גופי הקוטב נוצרים במהלך מיוזה. הם נדבקים לביצית, מכילים מעט ציטופלזמה ומצוידים בסט פשוט של הכרומוזומים. אבחון גוף קוטבי בהקשר להפריה חוץ גופית כולל לא רק את האיסוף, אלא גם את הבדיקה הגנטית האנושית של גופי הקוטב. באופן זה ניתן לגלות פגמים גנטיים וניתן להשליך את הביצית לפני ההפריה אם ישנם ממצאים חריגים. ההליך מתבצע בעיקר לפני מיזוג החומר האימהי והאבהי, מכיוון שבמקור לא הייתה אפשרות לאבחון על הביצית המופרית מסיבות אתיות. באופן זה, ניתן להשתמש באבחון גוף קוטבי לאיתור, למשל, התפלגויות שגויות של הכרומוזום עוד לפני ההפריה. ניתן לגלות מוטציות כרומוזומים כגון טרנסלוקציות באמצעות בדיקה זו. בנוסף, גילוי הפרדה של מחלות מונוגנטיות המועברות על ידי האם אפשרי במסגרת אבחון הגוף הקוטבי, המסופק על ידי מה שמכונה תגובת שרשרת פולימראז. הליך זה הוא שיטה להגברה במבחנה של חומרים תורשתיים. אם בדיקות האבחון של הגוף הקוטבי אינן מראות חריגות כלשהן, מחכים לחלוקת התאים הראשונה. התוצאה היא עובר, המושתל לאם רֶחֶם אם אין ממצאים חריגים. אם ישנם ממצאים חריגים במקום זאת, ניתן להשליך את הביצה לפני שמתפתח באמת עובר. בגלל הסיכון המוגבר עקב גיל, בדיקת מערך הכרומוזומים רלוונטית במיוחד בקרב נשים מבוגרות על מנת לא לכלול אנואופליואידים כמו טריזומיה 21. בנוסף, אבחון גוף קוטבי מאפשר זיהוי של מחלות תורשתיות מצד האם הדומיננטיות וה- X-. צורה מקושרת בירושה המנדלית. עם זאת, לא ניתן לזהות באופן מקיף גורמי מחלות אבהיים בבדיקות אבחון גוף קוטביות. לפיכך, אבחון גוף קוטבי אינו מספק אי הכללה מהימנה של פגמים גנטיים. לעומת זאת, אבחון טרום-השתלה יכול לזהות מחלות תורשתיות מצד אבה, כך שתהליכי אבחון טרום ההשתלה עדיפים על אבחון גוף קוטבי מבחינה זו. עם זאת, דחייה של ביצית שהופרה כבר, כפי שהיא חייבת להיות לאבחון טרום ההשתלה, נחשבת אצל אנשים רבים ללא אחריות מוסרית.
סיכונים, תופעות לוואי וסכנות
נושאים אתיים רלוונטיים ביותר לתחום רפואת ההפריה. ההנחיות הממשלתיות מגדירות את המסגרת שבמסגרתה ההפריה נחשבת לאחראית. בגרמניה, מסגרת זו ידועה גם כחוק הגנת העוברים. בשל הכנסת חוק ההגנה, אבחנה גנטית לפני ההשתלה הותרה במתינות רק זמן רב, מכיוון שהיא קשורה לדחיית עוברים ממשיים ובכך התעלמה מחוק הגנת העוברים. מסיבה זו, הפריה מוקדמת ואבחון גוף קוטבי נדחקו קדימה בגרמניה. אולם מאז שנת 2011, אושרה אבחנה גנטית לפני ההשתלה לאינדיקציות מתאימות ברחבי גרמניה. מבחינה מדעית, אבחון טרום-השתלה עדיף על אבחון גוף קוטבי, כך שאבחון גוף קוטבי שימש רק במידה מוגבלת מאז 2011. לא ההליך האחד או השני קשור לסיכונים פיזיים ותופעות לוואי עבור האם או האב. עם זאת, התוצאה של שני האבחנות יכולה להתמודד עם זוג עם פסיכולוגי לחץ במהלך תכנון המשפחה. לכן על זוגות להיכנס לבחינות עם חוקה יציבה ככל האפשר. במקרה של ממצאים חריגים, נשאלת השאלה האם האם והאב רוצים בכלל להשליך את הביצה. הפריות לא מוצלחות בעבר העמיסו לרוב מערכות יחסים ובמקרים בודדים אף סיימו אותן. כך גם לגבי סיבוכים במהלך ההפריה, מכיוון שהם עלולים להתרחש עם מחלות תורשתיות ובכך אולי להתגלות באמצעות אבחון גוף קוטבי. לכן על זוגות להיות מודעים מראש עד כמה הליך האבחון יכול להיות מלחיץ ביחסיהם. אינדיקציות לבדיקת אבחון גוף קוטבי יכולות להיות מחלות תורשתיות ידועות במשפחה. גיל האם יכול להוות גורם גם לאבחון גוף קוטבי, מכיוון שהסיכון למוטציות עולה לאחר גיל מסוים.
