תסמונת קשת אבי העורקים היא היצרות של עורק אחד או יותר של קשת אבי העורקים. הגורמים כוללים מומים מולדים של כלי הדם, מחלות אוטואימוניות ומחלות כלי דם כגון טרשת עורקים. הטיפול תלוי בסיבה ובדרך כלל כרוך בניתוח כלי דם. מהי תסמונת קשת אבי העורקים? בתסמונת קשת אבי העורקים, עורק אחד או יותר מסתעפים… תסמונת קשת אבי העורקים: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת ווקר-וורבורג היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר שהשפעותיה משפיעות על המוח, כמו גם על העיניים והשרירים. הסימפטומים, שכבר ניכרים בלידה, מביאים בדרך כלל למותם של הילדים שנפגעו ממנה, הנכים קשים כתוצאה מכך, לאחר מספר חודשים בלבד. עד היום יש… תסמונת ווקר ורבורג: גורמים, תסמינים וטיפול
מיוזין שייך לחלבונים המוטוריים ואחראי, בין היתר, על התהליכים הכרוכים בהתכווצות שרירים. ישנם מספר סוגים של מיוזינים, כולם משתתפים בתהליכי הובלה של אברוני התא או בתזוזה בתוך השלד. הפרעות מבניות במבנה המולקולרי של המיוזין יכולות להיות סיבות למחלות שרירים ... מיוזין: פונקציה ומחלות
אופתלמופלגיה חיצונית מתקדמת ידועה גם בשם ophthalmoplegia progressiva externa והיא אחת ההפרעות הנוירו -אופטלמולוגיות. צורה מיוחדת של ההפרעה היא ophthalmoplegia plus (CPEO plus). מהי אופטלמופלגיה חיצונית פרוגרסיבית? אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת נגרמת על ידי הפרעה במיטוכונדריה. מיטוכונדריופתיה זו גורמת לשיתוק מתקדם לאט של העין החיצונית ... אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת: גורם, תסמינים וטיפול
הממיליה הפיבולרית היא היעדרות מולדת או התפתחות לא תקינה של הפיבולה (שם רפואי fibula). המצב נקרא גם פגם אורכי סיבי. זה יכול להתרחש במנותק או בשילוב עם מומים של עצם הירך, מומים בכפות הרגליים, או עם קיצור של כל עצם הרגל התחתונה. מהי הממיליה פיבית? הממיליה סיבית ... המימליה סיבית: גורם, תסמינים וטיפול
מחלת כליות סיסטית מדולה מסוג 1 היא מצב הנקרא מחלת כליות ציסטית. המחלה היא תורשתית והיא עוברת בתורשה באופן אוטוסומלי דומיננטי. ללא טיפול, המחלה היא קטלנית בגיל ממוצע של 62 שנים. מהי מחלת כליות סיסטית מדולרית מסוג 1? מחלת כליות סיסטית מדולה מסוג 1 (ADMCKD1) שייכת ל ... מחלת כליות סיסטיקית מדולרית סוג 1: גורמים, תסמינים וטיפול
Dentinogenesis הוא המונח המשמש לתיאור היווצרות הדנטין. דנטין נקרא גם עצם שיניים. זהו תוצר של odontoblasts. מהי דנטינוגנזה? Dentinogenesis הוא המונח המשמש לתיאור היווצרות הדנטין. דנטין נקרא גם עצם שיניים. במהלך הדנטינוגנזה נוצר הדנטין של השיניים. חלק גדול מ… דנטינוגנזה: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
עלויות בדיקה גנטית המחירים עשויים להשתנות בהתאם לבדיקה ולספק. בדיקה גנטית ממוצעת עולה בין 150 ל 200 יורו. עם זאת, המחיר יכול להשתנות במידה ניכרת. בדרך כלל בדיקה למוטציות תורשתיות של סרטן עולה לפחות 1000 אירו, אך היא צריכה להיות מכוסה על ידי ביטוח בריאות אם קיים סיכון מוכח ... עלויות בדיקה גנטית | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?
סרטן השד - מה המשמעות של BRCA? סרטן השד הוא מחלה שמקורה לרוב רב -גורמי. המשמעות היא שנסיבות פנימיות וחיצוניות רבות תורמות לצירוף מקרים של התפתחות סרטן השד. אנג'לינה ג'ולי היא אחת הדוגמאות הידועות ביותר בהן מוטציה גנטית מעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד. היה לה … סרטן השד - מה הפירוש של BRCA? | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?
בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס והסרטן המעי הגס מועדפת גם היא על ידי השפעות פנימיות וחיצוניות רבות ומשפעות גנטיות. בסרטן המעי הגס, לתזונה, להתנהגות ולנסיבות חיצוניות יש תפקיד הרבה יותר גדול מאשר בסרטן השד. רק כ -5% מכלל סוגי סרטן המעי הגס ניתן לייחס לשינוי גנטי. אם קרובי משפחה של ... בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס | בדיקה גנטית - מתי היא מועילה?
קבע הורות ומוצא הורות היא המונח המשמש לתיאור טווח קרובי המשפחה שהאיפור הגנטי שלהם נושא. גנים מסוימים ממוקמים באתרים שונים בגנום ולכן יכולים להיות כפופים לתכונות תורשתיות שונות. אם יש גן פגום בהיסטוריה המשפחתית, אפשר לחשב את ... לקבוע הורות ומוצא | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?
סיסטיק פיברוזיס סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות הגנטיות הידועות ביותר ומפחדים אותה מאוד בגלל ההשלכות שלה. הסיבה היא רק גן חולה, המוביל לעיצוב שגוי של "תעלת כלוריד" (ערוץ CFTR). כתוצאה מכך, תאים ואיברים רבים של הגוף מייצרים הפרשות צמיגות מאוד, שיכולות ... פיברוזיס סיסטיק | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?
