סיסטיק מדולרי כליה מחלה מסוג 1 היא א מצב נקרא סיסטיק כליה מַחֲלָה. המחלה תורשתית והיא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. ללא טיפול המחלה היא קטלנית בגיל ממוצע של 62 שנים.
מהי מחלת כליה ציסטית מדולרית סוג 1?
סיסטיק מדולרי כליה מחלה מסוג 1 (ADMCKD1) שייכת למכלול מחלה המאופיין ביצירת כליה סיסטית. לפיכך, כליות ציסטיות אינן מייצגות מחלה אחידה. הם יכולים להיות תורשתיים ונרכשים. מדולרית מחלת כליה סיסטית סוג 1 היא מחלה תורשתית שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. מדולרית מחלת כליה סיסטית סוג 2 הוא גם מחלת כליות תורשתית אוטוזומלית דומיננטית עם תסמינים דומים. יש גם צורה רצסיבית אוטוזומלית של מחלת כליה סיסטית. מדובר במחלות שונות עם אותם תסמינים. בגלל התסמינים הדומים, כליה ציסטית תורשתית נחשבה למחלה אחידה עד לאחרונה. ההבדל היחיד הוא זמן הופעת התסמינים הראשונים בכל מחלה. שתי הצורות הדומיננטיות האוטוסומליות של מחלת כליה סיסטולית מדולרית ידועות גם בשם ADMCKD1 או ADMCKD2. הם הפרעות נדירות מאוד. באופן כללי, שתי הצורות הדומיננטיות של המחלה משפיעות על כחמישה מיליון אנשים ברחבי העולם. השכיחות היא כ -1 עד 9 לכל 100,000 אנשים.
סיבות
כאמור, מחלת כליות סיסטיקית מדולרית מסוג 1 היא מחלה תורשתית. עם זאת, בניגוד למחלת כליות ציסטית מדולרית מסוג 2, גֵן עדיין לא אותר במדויק. עם זאת, הוא ממוקם על כרומוזום 1. תקלה ב גֵן מוצרים פוליציסטין -1 ופוליציסטין -2 נחשדים כגורם להיווצרות מחלת כליה סיסטיקית. האינטראקציה בין שתי התרכובות חיונית להיווצרות מבנה הכליה. עם זאת, המנגנון המדויק עדיין לא ידוע. הצורות הדומיננטיות האוטוסומליות של המחלה מראות על התקדמות מחלה איטית מאוד. במחלת כליה ציסטית מדולרית מסוג 1, היווצרות הסימפטומים מתחילה בעשור השני או השלישי לחיים. לְהַשְׁלִים כשל כלייתי מתרחשת בגיל ממוצע של 62 שנים.
תסמינים, תלונות וסימנים
כמו בכל הכליות הציסטיות, מחלת כליה סיסטלית מדולרית סוג 1 מתחילה בשתן דמי, לחץ דם גבוה, כאב בטן, הגדלת היקף הבטן, ודלקות בדרכי השתן. דם לחץ עולה כי כשכליה כלי נעקרים מהציסטות באופן דיסטלי, לחץ דם טיפות. בתהליך זה, ההורמון רנין מופרש, מה שגורם ל דם לחץ לעלות שוב. הסימפטומים הראשונים של המחלה מתחילים בעשור השני או השלישי לחיים. עם זאת, ישנם גם חולים שנותרים ללא תסמינים עד אי ספיקת כליות סופית. לעתים קרובות יש כרוני כְּאֵב נגרמת על ידי לחץ של ציסטות גדלות על הסביבה עצבים. דימום נגרם על ידי קרעים בציסטות. עם זאת, הדימום אינו מסוכן ונעלם מעצמו. ככל שהציסטות הופכות לנקודת איסוף לשתן, חיידקים יש הזדמנויות מצוינות להתרבות. התוצאה היא זיהומים רבים בדרכי השתן. הכליות גדלות וגדלות במהלך תהליך המחלה ובסופו של דבר יכולות לשקול כמה קילוגרמים מכיוון שיותר ויותר נוזלים מצטברים בציסטות. משקל של כליות בריאות בדרך כלל 160 גרם. משקל הכליות הציסטיות יכול לעלות לשמונה קילוגרמים. כמויות מוגברות של חלבונים מופרשים גם בשתן. קביעת ה- חלבונים בשתן תורם לאבחון המחלה. מכיוון שהציסטות גם מונעות את זרימת השתן, אבנים בכליות יכול להתרחש ב -20 עד 30 אחוז מהמקרים. בדיוק אילו תהליכים בסופו של דבר עוֹפֶרֶת להשלמת אי ספיקת כליות עדיין לא ידוע.
אבחון ומהלך המחלה
אולטראסאונד בדיקות מתאימות לאבחון מחלת כליה סיסטולית מדולרית. במהלך בדיקות אלה ניתן לאתר ציסטות קטנות עד כחמישה מילימטרים. לפיכך, ניתן לאבחן כליה סיסטית בשלב די מוקדם כאשר הסימפטומים מתחילים להופיע, בשיעור של 90 אחוז. א ביופסיה רקמות כליה אמורות לעזור לקבוע את הסוג. לעתים קרובות, עם זאת, לא ניתן לקבל החלטות כאן, כך שההיסטוריה של המחלה בתוך המשפחה יכולה לעזור. אם סוג מסוים של המחלה כבר התרחש במשפחה או בקרובי משפחה, ניתן להניח ברמת סבירות גבוהה שמדובר באותה מחלת כליה. בדיקה גנטית מולקולרית יכולה גם לספק מידע. עם זאת, זה קשה עם PKD1 גֵן. לא ניתן להסיק מהסוג של מחלת כליה סיסטולית מדולרית מתסמיני המחלה. לא כל מחלות כליה סיסטיקיות תורשתיות. במקרים מסוימים, כליות סיסטיקות עלולות להתפתח גם כתוצאה ממחלות בסיס אחרות. יש לבצע בדיקות אבחון דיפרנציאליות כדי להבדיל בין מקרים אלה.
סיבוכים
זֶה מצב חייב להיות מטופל על ידי רופא בכל המקרים. ללא טיפול, בדרך כלל זה מביא למותו של המטופל. הנפגעים סובלים בעיקר משתן דמי. זה לא פעם מוביל להזעה או להתקף פאניקה. יתר על כן, אין זה נדיר להופיע זיהומים בדרכי השתן, אשר יכולים עוֹפֶרֶת ל שריפה כְּאֵב בעת מתן שתן. איכות החיים של האדם הפגוע פוחתת משמעותית עקב המחלה. כמו כן, מדובר בא לחץ דם גבוה, שיכול עוֹפֶרֶת כדי לֵב לִתְקוֹף. זה גם לא נדיר כְּאֵב להתרחש ב בטן ובטן. במקרה הגרוע, הנפגעים יכולים לסבול גם מאי ספיקת כליות מוחלטת ולמות מהם. במקרה זה, המושפעים תלויים בסופו של דבר דיאליזה או השתלת כליה. הכליה הולכת וגדלה ולא פחות מכך מובילה לכאב. הטיפול במחלה זו יכול לרוב להיות סימפטומטי בלבד ולהפחית את הכאב. אולם יתר על כן, א הַשׁתָלָה or דיאליזה הוא תמיד הכרחי. תוחלת החיים מצטמצמת משמעותית ומוגבלת על ידי מחלה זו.
מתי צריך ללכת לרופא?
אם בן משפחה כבר אובחן כחולה בכליה גנטית, יש לבצע בדיקה גנטית מקיפה מיד לאחר לידת הילד. מכיוון שהמחלה מובילה למוות בטרם עת אם לא מטפלים בה, מומלץ לבצע אבחון בזמן. באופן זה ניתן לערוך תוכנית טיפול בשלבים הראשונים ולהתאים אותה תמיד לצרכים הנוכחיים של האורגניזם. לחלופין, יש צורך בביקור אצל הרופא מיד דם מופיע בשתן. אם הדבר לא נגרם בגלל עומס פיזי חד פעמי של האורגניזם או אם הוא מתרחש שוב ושוב, יש לפנות לרופא. במקרה לחץ דם גבוה, כאבים בחלק העליון של הגוף או נפיחות חריגה, יש לפנות לרופא. אם יש עיוות באזור הבטן העליונה, יש סיבה לדאגה. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי על מנת שניתן יהיה להתחיל בחקירת הסיבה. במקרים רבים, הראשון בריאות בעיות מתרחשות בעשור השלישי או הרביעי לחיים. לכן, בדרך כלל מומלץ לאנשים בבגרות להגיע לבדיקות הרגילות שמציע רופא. שינויים או חריגות במתן שתן, מוזרויות בריח או כמות מופחתת של שתן מצביעים על פערים שיש לברר. א כאב כרוני ניסיון, הפרעות שינה או ירידה בביצועים הגופניים הם סימנים אחרים שיש לחקור רפואית.
טיפול וטיפול
אין סיבתי תרפיה עבור מחלת כליה ציסטית מדולרית מסוג 1, כמו שיש לכל שאר הכליות הציסטיות התורשתיות. בתחילה ניתן לתת טיפולים סימפטומטיים בלבד. אלה כוללים טיפול בדלקות בדרכי השתן וכן בגובה גבוה לחץ דם. ניתן להקל על הכאב על ידי ניקוב ציסטות מלאות מכיוון שהדבר מקל על הלחץ הסמוך עצבים. עם זאת, טיפול מתמשך יכול להיות מושג רק על ידי דיאליזה או, במקרה של אי ספיקת כליות מוחלטת, על ידי השתלת כליה.
תחזית ופרוגנוזה
מחלת כליה ציסטית מדולרית גנטית מסוג 1 היא מחלה קשה וקטלנית של הכליות. זה קורה בדרך כלל במחצית השלישית של החיים. תוך מספר שנים צפוי אי ספיקת כליות מוחלטת במחלה נדירה זו. בממוצע, זה המקרה בשנים הראשונות לחיים בסביבות גיל השישים. הפרוגנוזה גרועה גם בגלל ההשלכות הרבות של מחלת כליות סיסטיקית מדולרית מסוג 1. באופן מוזר, אנשים בלונדיניים ואדמוני שיער נוטים יותר להיות מושפעים ממחלת כליה סיסטית מדולרית מסוג 1 מאשר אנשים כהים. אז עבור אנשים אלה, הפרוגנוזה גרועה יותר בממוצע מכיוון שהמחלה שכיחה יותר. הבעיה היא שעדיין אין גישות טיפוליות. ניתן להקל רק על התסמינים והתסמינים הנלווים למחלת כליות סיסטיקית מדולרית מסוג 1. בשלב הסופי, ניתן להיעזר במושפעים רק באמצעות דיאליזה או א השתלת כליה. אם קיימת השתלה מתאימה, הסיכוי לריפוי די טוב. עם זאת, דיאליזה יכולה לגשר רק על פרק זמן מסוים. חיי התפקוד של השתלה מוגבלים גם הם. אם לא מתאים השתלת כליה ניתן למצוא, זה טוב כמו גזר דין מוות. יתכן ובעשורים מאוחרים יותר גן תרפיה עשוי לספק הקלה או תרופה למושפעים. אבל יש עוד דרך ארוכה לפני שזה יקרה.
מניעה
מחלת כליות ציסטית מדולרית מסוג 1 היא מחלה תורשתית. לכן, לא יכולות להיות המלצות למניעתו. אם יש מקרים קודמים של מחלת כליה סיסטולית מדולרית במשפחה, אנושית ייעוץ גנטי ניתן לחפש אם רוצים ילדים להבהיר את הסיכון להישנות.
מעקב
מכריע לריפוי של מחלת כליה סיסטלית מדולרית סוג 1 הוא הַשׁתָלָה של הכליות החדשות. יש לטפל בכך על ידי רופא המתמחה בהליך זה. בעקבות פעולה זו, יש לחזק את הגוף המוחלש בהדרגה ובזהירות. בהתחלה, לעומת זאת, מומלץ על חסכון קפדני בכדי לאפשר את הניתוח פצעים לרפא. ה הַשׁתָלָה עושה ביקורים קבועים אצל הרופא בכדי להבהיר האם תהליך ההחלמה מתנהל כצפוי וכדי לזהות סיבוכים שעלולים להיווצר בזמן טוב. מאחר וטיפול המעקב מורכב וארוך יחסית, הטיפול לאחר מתמקד בניהול טוב של המחלה. על המטופלים לנסות להתמקד בתהליך ריפוי חיובי למרות המצוקות. כדי לבנות את הלך הרוח המתאים, הַרפָּיָה תרגילים ו מדיטציה יכול לעזור להרגיע ולמקד את המוח. אם התרחשויות פסיכולוגיות מתרחשות ונמשכות פרק זמן ארוך יותר, מומלץ לפנות לפסיכולוג ולהבהיר זאת. לפעמים מלווה תרפיה יכול לעזור לבנות גישה חיובית.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
אם אובחנה מחלת כליה ציסטית מדולרית מסוג 1, יש צורך בטיפול רפואי. קצת עזרה עצמית אמצעים ותרופות מהבית ומהטבע תומכות בתהליך הריפוי. חשוב לטפל תחילה בתסמינים. א דלקת בדרכי שתן ניתן להקל על ידי חום ומנוחה, מלווה אנטיביוטי תֶרַפּיָה. בנוסף, יש להקפיד על היגיינה מספקת באזור האינטימי בכדי למנוע את התפשטות הזיהום. במקרה של זיהום חריף, מוצרי טיפוח מגרים כגון ניקוי סבונים או דאודורנטים יש להימנע. תרופות טבעיות ללא תוספים מלאכותיים מתאימות יותר. שינוי ב דיאטה היא הדרך העיקרית להילחם גבוה לחץ דם. בנוסף, צריך לעשות הרבה ספורט ו ממריצים כמו כּוֹהֶל, סיגריות או קפאין יש להימנע. עודף משקל אנשים צריכים לקחת אמצעים להפחתת משקלם. במקרה של לחץ דם גבוה, מומלץ להשתמש בתרופות. על הרופא האחראי לפקח על האמור לעיל אמצעים ולתמוך בהם על ידי מתן תרופות. בדרך כלל ניתן לטפל היטב במחלת כליות סיסטיקית מדולרית מסוג 1, בתנאי שהבסיס מצב מתגלה מוקדם. עם זאת, הצלחת טיפול לטווח הארוך יכולה להיות מושגת רק באמצעות שינוי אורח חיים קבוע.
