אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת: גורם, תסמינים וטיפול

אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת ידועה גם בשם ophthalmoplegia progressiva externa והיא אחת ההפרעות הנוירופתלמולוגיות. צורה מיוחדת של ההפרעה היא ophthalmoplegia plus (CPEO plus).

מהי אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת?

מחלת עיניים חיצונית מתקדמת נגרמת על ידי הפרעה ב המיטוכונדריה. מיטוכונדריופתיה זו גורמת לשיתוק פרוגרסיבי אט אט של שרירי העין החיצוניים. ה עַפְעַף המעלית מושפעת גם מהשיתוק. אם מופיעים תסמינים נוספים, קיים CPEO פלוס. אין תרופה למחלה. למרות שהמחלה עוברת בתורשה, היא עלולה להתפרץ בכל גיל. הדבר חל: ככל שהסימפטומים הראשונים מופיעים מוקדם יותר, כך מהלך המחלה חמור יותר. לכן הטיפול סימפטומטי בלבד.

סיבות

הגורם לאופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת הוא המיטוכונדריופתיה. מיטוכונדריופתיה הן מחלות הנגרמות על ידי נזק או תקלה המיטוכונדריה. מיטוכונדריה הם אברונים תאיים המספקים אנרגיה בצורת ATP. ללא ATP, התאים אינם מסופקים עוד עם אנרגיה מספקת. המיטוכונדריופתיות בירושה נובעות מ גֵן מוטציות. ה אנזימים והמסלולים המטבוליים של אברון התא מושפעים. מוטציות ואיבודים שונים של מקטעי DNA (מחיקות) בעמדה 3243 של ה- mtDNA זוהו כגורם לאופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת. פגמים אלה של ה- DNA המיטוכונדריאלי גורמים להפרעות בשרשרת הנשימה המיטוכונדריאלית. ב- CPEOplus, מחיקות של שניים עד שמונה kb נמצאות במחצית מהמקרים. לעתים רחוקות מאוד נצפים גם כפילויות של DNA מיטוכונדריאלי. במקרים נדירים, מקרים רצסיביים אוטוזומליים עם גרעין גֵן שינויים מתרחשים. במקרים אלה, מחיקות מרובות של mtDNA מתרחשות.

תסמינים, תלונות וסימנים

סימן אופייני למחלה הוא צניחה עַפְעַף. במינוח הרפואי תופעה זו ידועה גם בשם פטוזיס. פטוזיס נובע משיתוק של שריר Levator palpebrae superioris. בדרך כלל, שתי העיניים מושפעות משיתוק זה. ניידות העיניים מוגבלת מאוד עקב שיתוק של שרירי העין החיצוניים. בשונה ממחלות הקשורות לשיתוק מבט מרכזי, באופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת כל מה שמניע את העין גזע המוח פונקציות כגון אופטוקינטיקה, רפלקס וסטיבולו-עיני וסקדות שלמות. עם זאת, בגלל השיתוק החמור של שרירי העיניים, לא ניתן לבצע אותם במהירות. ב- CPEOplus, התסמינים משלימים חולשות שרירים אחרות. אלה ניכרים במיוחד בגפיים, בפנים ובשרירי הבליעה. חולים מושפעים סובלים מקשיי בליעה ומחולשת שרירים בידיים וברגליים. ההולכה של לֵב מופרע, וכתוצאה מכך הפרעות בקצב הלב. קרדיומיופתיה עם אנגינה חזה, התעלפות או תסחיפים יכולים להיות גם תסמינים של CPEOplus. מתפתחות גם אנדוקרינופתיה שיכולה להתבטא בצורה של סוכרת mellitus, עיכוב התבגרות או כמו נמוך קומה. חולים מושפעים סובלים גם מהפרעות תחושתיות, שיתוק היקפי או שינויים ב עור. דמנציה או הפרעות בתנועה תאום הן גם השלכות אפשריות של CPEOplus. המעבר לתסמונת Kearns-Sayre, CPEO עם שינויים ניווניים של הרשתית, הוא נוזלי. אם המרכזי מערכת העצבים מושפע מהמחלה, יכול להיות שיש סנסוריאלי אובדן שמיעה, נפשי פיגור, או מה שמכונה אטקסיה מוחית.

אבחון ומהלך המחלה

הממצא המוביל ברפואת עיניים חיצונית מתקדמת הוא חומצה לקטית להעמיס יותר מדי. זֶה מצב ידוע גם בשם לקטי חומצה. באבחון מטבולי, אורגני בשתן חומצות ו דם נַסיוֹב חומצות אמינו נקבעים בנוסף ל חומצה לקטית רמות. קריאטין קינאז, חומצת חלב דהידרוגנאז, לקטט מנוחה ו פירובטה צריך להימדד גם ב דם. בדיקות נוירולוגיות, אלקטרומיוגרפיה, ושריר ביופסיה לאשר את האבחנה. מומלץ מאוד לקבוע הורמון בלוטת התריס ומצב הנוגדנים אלקטרונוגרפיה. עם זאת, לעתים קרובות, הסימנים הקליניים של אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת כל כך ברורים, שניתן כבר לבצע אבחנה יחסית יחסית על סמך התסמינים. אבחנה מבדלת חייב לכלול מיאסטניה, שיתוק מבט, גזע המוח נגעים, סנילי פטוזיס, תסמונת פיברוזיס, ו paresis עצב oculomotor.

סיבוכים

בגלל המחלה, אנשים מושפעים סובלים משיתוקים שונים והפרעות ברגישות. בפרט, העפעפיים מושפעים מהשיתוק, כך שלא ניתן יהיה להזיזם עוד בקלות. כמו כן, השיתוק יכול להשפיע גם על העיניים עצמן, כך שהאדם הפגוע כבר לא יכול להזיז את עיניו לכיוונים שונים. איכות החיים של המטופל מוגבלת במידה ניכרת על ידי המחלה. כמו כן, חולשת שרירים וגם לֵב מתרחשות בעיות. האדם הפגוע ממשיך לסבול מהפרעות בליעה, כך שיש אי נוחות משמעותית בעת נטילת נוזלים ומזון. סוכרת or נמוך קומה יכול להתרחש גם. התפתחותם של ילדים מתעכבת קשות ומופרעת מהמחלה, כך שבדרך כלל מתרחשים גם סיבוכים קשים או אי נוחות בבגרות. יתר על כן, גיל ההתבגרות של אנשים מושפעים מתעכב לעתים קרובות גם כן. מכיוון שבמקרים רבים החולים סובלים גם מגידול פיגור, הם לרוב תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. יתכן, מחלה זו גורמת גם לתוחלת חיים מופחתת משמעותית של המטופל.

מתי עליך לפנות לרופא?

הסימן הראשון והאופייני ביותר לאופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת הוא צניחה עַפְעַף אצל הסובלים. יש להתחיל ביקור אצל הרופא מיד אם מתפתחת תכונה חזותית זו. הגבלות בראייה, הפרעות בתנועות העיניים והמראה המשותק מדאיגות. עליהם להיבדק ולטפל על ידי רופא בהקדם האפשרי. יש לפנות לרופא אם יש עלייה בנפילות, עלייה בסיכון לתאונות וליקויי ראייה. אם האדם הפגוע סובל מחולשת שריר כוח, יש ביצועים פיזיים נמוכים או ירידה בחוסן הרגיל, לפנות לרופא. תלונות על פעולת הבליעה, סירוב לאכילה או אספקת חסר של האורגניזם חייבות להתברר על ידי רופא. תפקוד לקוי, צמיחה פיגור או על התחלת ההתבגרות המתעכבת יש לדון עם רופא. במקרה של חריגות של התנועות הטבעיות, יכולת נפשית מופחתת והפרעות של זיכרון פעילות שיש צורך ברופא. הפרעות רגישות, שינויים בשגרה עור יש לבחון את המראה ואת אטקסיה על ידי רופא וכן לטפל בהם. בפרט, חריגות ב תאום יש להבין את התנועות כאות אזהרה של האורגניזם. הפרעות של לֵב יש לבחון גם את הקצב והתודעה. במקרים חמורים, יש להזהיר שירות אמבולנס.

טיפול וטיפול

לא ניתן לרפא אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת. עפעף נפול מטופל בדרך כלל בניתוח. ברוב המקרים מתבצעת מתלה קדמי כירורגי עם סיליקון. כִּירוּרגִי טיפול בפטוזיס לא נעשה רק מסיבות אסתטיות. אם העפעף אינו סגור או אינו שלם, הקרנית עלולה להתייבש. התוצאה תהיה קרטופתיה בחשיפה. אם לחולים יש ראייה כפולה, מנסרה משקפיים יכול לעזור. אולם במקרים חמורים יתכן ויהיה צורך בניתוח פזילה. עם זאת, מאחר שברוב החולים שתי העיניים מושפעות מהשיתוק, פזילה היא סימפטום שרק לעיתים נדירות הוא. אצל חלק מהחולים הסובלים מאופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת, חסר ראשוני של קואנזים Q10 הוכח. במקרה הזה, תרפיה עם 50 עד 300 מיליגרם של קואנזים Q10 ליום עשוי להיות מבטיח. טיפול זה נועד לעקוף את הליקויים בשרשרת הנשימה כך שייצור מספיק של ATP יתאפשר למרות הליקויים. הכנות כגון riboplavin, L- קרניטין, אידבן, או קריאטין מונוהידראט משמשים גם לטיפול ב- מצב.

מניעה

אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת היא מחלה תורשתית. לפיכך, לא ניתן למנוע זאת. עם זאת, כמה מחקרים מראים כי המיטוכונדריופתיה הבסיסית מתפתחת ו / או מחמירה באופן מועדף כאשר האורגניזם נלחץ על ידי גורמים סביבתייםגורמים מזיקים כגון עישון לכן יש להימנע מחשיפה למזהמים במקרים של מיטוכונדריופתיה ידועה.

מעקב

ניתן לחזק את המחלה עם מצב רוח חיובי ויציבות רגשית של האדם המושפע. במיוחד במקרים הרעים, הסובלים צריכים תמיד לנסות לשמור על מצב רוח מרומם. יש לתכנן את הדברים שנהנו מהם לפני המחלה ולבצע אותם שוב עם הסביבה החברתית. קשר עם בני המשפחה צריך להיות תמיד על ידי אנשים מושפעים. באופן זה, תמיד ניתן לבקש עזרה ותמיכה מקרובי משפחה במידת הצורך. אנשים מושפעים חייבים להשתתף בבחינות המתוזמנות באופן קבוע, כך שמדינת בריאות ניתן לקבוע על ידי רופא. המחלה יכולה להשפיע גם על דיאטה. מסיבה זו, חשוב שהמושפעים ישים לב לא ויטמין-עשיר ומאוזן דיאטה. כדי לא להחמיר את המחלה, חובה כי אנשים מושפעים יימנעו מחומרים המכילים כּוֹהֶל ו ניקוטין. כדי לעזור לסובלים ללמוד כיצד להתמודד עם המחלה כראוי, מומלץ ייעוץ פסיכולוגי ארוך טווח. ללכת לקבוצת עזרה עצמית מועיל גם כן. באופן זה, הסובלים יכולים להחליף רעיונות עם אחרים הסובלים גם הם מהמחלה ולמצוא דרכים אחרות להתמודד איתה. זה מגביר את איכות החיים של הנפגעים, אשר הופחתה מאוד על ידי המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ניתן להתמודד עם אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת בחיי היומיום בעיקר על ידי גישה חיובית לחיים. זה נכון במיוחד במקרים הקשים יותר, הכוללים חולשות שאינן שרירי עיניים, כגון בליעה או גפיים. מבחינת החולים, בדיקות אבחון סדירות הן הכרחיות לקביעת ה בריאות סטָטוּס. הרופא מנתח את הערכים וקובע עד כמה מושפעים השרירים ובמידת הצורך, הלב. במקרים מסוימים, למחלה יש השפעה שלילית על צריכת המזון. לכן חשוב יותר ויותר להבטיח איזון דיאטה על מנת למנוע תסמינים אפשריים כגון סוכרת. כדי להבטיח שאיכות החיים לא תסבול יותר מדי, מומלץ טיפול פסיכותרפי. גם ילדים וגם מבוגרים מרגישים מוגבלים בפעילותם. במיוחד במהלך גיל ההתבגרות, שלרוב מתעכב מהמחלה, ההערכה העצמית יורדת. לכן על המושפעים ללמוד לקבל עזרה מאנשים אחרים. לתמיכה של קרובי משפחה וחברים יש יתרונות מעשיים גדולים, במיוחד בהקשר לעלייה בסיכון לתאונות עקב קשיי ראייה.