תוחלת חיים | מחלת גושה

תוחלת חיים תוחלת החיים במחלת גושה תלויה בעיקר בחומרת ובסוג המחלה. למחלת גושה מסוג I, כמחלה לא נוירופתית, יש תוחלת חיים מופחתת במקצת. הצורה הנוירופתית הכרונית מאופיינת בהגבלות חיים דרסטיות וסבל חמור מצד המטופל. עם זאת, קשה… תוחלת חיים | מחלת גושה

חלבון מבני: פונקציה ומחלות

חלבונים מבניים משמשים בעיקר כפיגומי מתיחה בתאים וברקמות. בדרך כלל אין להם תפקוד אנזימטי, ולכן הם בדרך כלל אינם מפריעים לתהליכים מטבוליים. חלבונים מבניים יוצרים בדרך כלל סיבים ארוכים ונותנים למשל לרצועות, גידים ועצמות את כוחם ותנועתיותם, ניידותם. מספר סוגים שונים של חלבונים מבניים מהווים כ… חלבון מבני: פונקציה ומחלות

תסמונת Birt-Hogg-Dube: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Birt-Hogg-Dube היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית המבוססת על מוטציות בגן FLCN. החולים סובלים ממגוון נגעים בעור, ציסטות ריאה וגידולים בכליות. הטיפול מוגבל לכריתה סימפטומטית ובמידת הצורך מעקב אחר הגידולים. מהי תסמונת בירט-הוג-דובה? מחלות תורשתיות הן מצבים הנגרמים על ידי מוטציות בגן אחד או יותר ... תסמונת Birt-Hogg-Dube: גורמים, תסמינים וטיפול