מהי סטייה כרומוזומלית? הסטייה הכרומוזומלית המבנית תואמת בעצם את ההגדרה של מוטציה כרומוזומלית (ראה לעיל). אם כמות החומר הגנטי נשארת זהה ומופצת רק אחרת, זה נקרא סטייה מאוזנת. לרוב הדבר נעשה על ידי טרנסלוקציה, כלומר העברת קטע כרומוזומים לכרומוזום אחר. … מהי סטייה כרומוזומלית? | כרומוזומים
מהו ניתוח כרומוזומים? ניתוח כרומוזומלי הוא שיטה ציטוגנטית המשמשת לאיתור סטייה כרומוזומלית מספרית או מבנית. ניתוח כזה ישמש, למשל, במקרים של חשד מיידי לתסמונת כרומוזומלית, כלומר מומים (דיסמורפיות) או פיגור שכלי (פיגור), אך גם באי פוריות, הפלות רגילות (הפלות) וגם סוגים מסוימים של ... מהו ניתוח כרומוזום? | כרומוזומים
אדנין הוא תרכובת ארומטית הטרוביציקלית עם עמוד שדרה של פורין, שכבסיס גרעין אורגני מהווה אחד מאבני הבניין הבסיסיות של מידע גנטי ב- DNA ו- RNA יחד עם שלושה בסיסים נוספים. בנוסף, לאדנין בצורה של נוקלאוזיד או נוקלאוטיד תפקיד חשוב בחילוף החומרים כמו NAD, FADH2 ... אדנין: פונקציה ומחלות
במסלול ההצלה, מסונתז ביו -מולקולה חדשה ממוצרי ההשפלה של ביומולקולה. מסלול ההצלה ידוע גם בשם מסלול ההצלה והוא, במובן מסוים, סוג של מיחזור בתוך חילוף החומרים. מהו מסלול ההצלה? מסלול ההצלה מתייחס קודם כל לצורה הכללית של מיחזור זה בתוך חילוף החומרים ... מסלול הצלה: מבנה, פונקציה ומחלות
ציטידין שייך לנוקלאוזידים ומורכב מהציטוזין הבסיסי הגרעיני ומהריבוז הסוכר. הוא יוצר זוג בסיס עם גואנוזין באמצעות קישור מימן. זה גם ממלא תפקיד מרכזי בחילוף החומרים של הפירימידין. מהו ציטידין? ציטידין מייצג נוקלאוזיד המורכב מציטוזין וריבוז. ציטוזין בסיס החנקן מעורב ב ... ציטידין: פונקציה ומחלות
בסיסים גרעיניים הם אבני הבניין המרכיבים בצורתם הנוקלאוטיד הנוקלאוטיד את השרשראות הארוכות של מולקולות ה- DNA וה- RNA. ב- DNA, היוצר גדילים כפולים דמויי סולם חבלים, 4 בסיסי הגרעין המתרחשים יוצרים זיווגים הדוקים עם הבסיס המשלים בהתאמה באמצעות קשרי מימן. בסיסי הגרעין מורכבים מפורין דו -ציקלי ... בסיסים גרעיניים: פונקציה ומחלות
חומצות גרעין מורכבות ממחרוזת נוקלאוטידים בודדים ליצירת מקרומולקולות, וכמרכיב העיקרי של גנים בגרעיני תאים, הם נשאים של מידע תורשתי, והם מזרזים תגובות ביוכימיות רבות. הנוקלאוטידים הבודדים מורכבים כל אחד מפוספט ומחלק בסיס גרעיני וכן ממולקולת טבעת הפנטוז ריבוז ... חומצות גרעין: פונקציה ומחלות
שחבור מייצג תהליך מכריע במהלך שעתוק בגרעין האאוקריוטים, בו מגיב mRNA בוגר מ- mRNA טרום. בתהליך זה, אינטרונים שעדיין קיימים ב- pre-mRNA לאחר התעתיק מוסרים, והאקסונים הנותרים משולבים ליצירת ה- mRNA הסופי. מה זה שחבור? השלב הראשון בביטוי גנים הוא… שחבור: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
פסאודורידין הוא נוקלאוזיד שהוא אבן בניין של RNA. ככזה, הוא בעיקר מרכיב של העברת RNA (tRNA) והוא מעורב בתרגום. מהו פסאודורידין? פסאודורידין הוא מרכיב בסיסי של tRNA ומורכב משני אבני בניין: אורציל הבסיס הגרעיני והסוכר β-D-ribofuranose. הביולוגיה מתייחסת גם ל… פסאודורידין: פונקציה ומחלות
נוקלאוטיד הוא אבן בניין בסיסית של חומצה ריבונוקלאית (RNA) או חומצה דוקסיריבונוקלאית (DNA) שיש לה מרכיב בסיס, סוכר או פוספט. בתאים, לנוקלאוטידים יש פונקציות חיוניות והם מעורבים בהעברת אותות הורמונליים או בייצור אנרגיה, למשל. מהם נוקלאוטידים? נוקלאוטידים הם אבני הבניין הבסיסיות של RNA ו- DNA. הם… נוקליאוטידים: פונקציה ומחלות
קסנטין נוצר כתווך בפירוק נוקלאוטידים של פורין לחומצת שתן. לפיכך, הוא מייצג מולקולה מרכזית בהקשר של חילוף החומרים של חומצת הגרעין. כאשר הפרעה בקסנטיין מופרת, מה שמכונה xanthinuria מתרחש. מהו קסנטין? קסנטין מייצג מוצר ביניים בפירוק הפורין באורגניזם. תרכובות ההתחלה החשובות ביותר… קסנטין: פונקציה ומחלות
גוואנין הוא בסיס חנקן חשוב ויש לו תפקיד מרכזי בחילוף החומרים של חומצת הגרעין באורגניזם. זה יכול להיות מסונתז בגוף מחומצות אמינו. עם זאת, בשל ההוצאה האנרגטית הגבוהה של תגובה זו, ההתאוששות שלה מתרחשת לעתים קרובות דרך מסלול ההצלה. מהו גואנין? גואנין הוא אחד מחמשת… גואנין: פונקציה ומחלות
