בסיסים גרעיניים: פונקציה ומחלות

גרעיני בסיסים הם אבני הבניין שבצורתם הנוקליאוטידית הזרחנית, לפצות השרשראות הארוכות של DNA ו- RNA מולקולות. ב- DNA, היוצר קווצות כפולות דמויות סולם חבל, 4 הגרעין המתרחש בסיסים ליצור זיווגים הדוקים עם בסיס משלים בהתאמה דרך הידרוגנציה קשרים. הגרעין בסיסים מורכב מפורין דו-אופני או משדרה פירימידינית מונוציקלית.

מהם בסיסי גרעין?

ארבעת בסיסי הגרעין, אדנין, גואנין, ציטוזין ותימין, הם אבני הבניין של השרשראות המולקולריות הארוכות בעלות הסליל הכפול, ויוצרות את הזיווגים המתמידים ללא הרף אדנין-תימין (AT) וגואנין-ציטוזין (GC). שני הבסיסים אדנין וגואנין מורכבים כל אחד מטבעת טבעית דו-אופנתית בת שישה וחמישה חלקים של עמוד השדרה הפוריני ולכן נקראת גם בסיסי פורין. המבנה הבסיסי של שני בסיסי הגרעין האחרים, ציטוזין ותימין, מורכב מטבעת ארומטית הטרוציקלית עם שישה חברים המתאימה לעמוד שדרה פירימידין שונה, ולכן הם מכונים גם בסיסי פירימידין. מכיוון ש- RNA קיים בעיקר כגדילים בודדים, אין תחילה זיווג בסיסים שם. זה מתרחש רק במהלך שכפול באמצעות ה- mRNA (שליח RNA). העותק של גדיל ה- RNA מורכב מבסיסי הגרעין המשלימים המקבילים לחוט השני של ה- DNA. ההבדל היחיד הוא שתימין ב- RNA מוחלף באורציל. שרשרת ה- DNA וה- RNA מולקולות אינם נוצרים על ידי בסיסי הגרעין בצורה טהורה, אך הם משלבים תחילה במקרה של DNA עם ה- 5סוכר deoxyribose ליצירת הנוקלאוזיד המקביל. במקרה של RNA, ה- סוכר הקבוצה מורכבת מ ריבוז. בנוסף, הנוקלאוזידים זרחניים עם a פוספט שאריות ליצירת מה שמכונה נוקלאוטידים. בסיסי הפורין היפוקסנטין וקסנטין, המופיעים גם ב- DNA ו- RNA, תואמים את התימין המתוקן. היפוקסנטין נוצר מאדנין על ידי החלפת קבוצת האמינו (-NH3) בקבוצת הידרוקסי (-OH), והקסנטין נוצר מגואנין. אף בסיס גרעין לא תורם להעברת מידע גנטי.

פונקציה, פעולה ותפקידים

אחד התפקידים החשובים ביותר של גרעין הבסיסים ש לפצות החוטים הכפולים של ה- DNA הם לספק נוכחות במיקומים המיועדים להם. רצף בסיסי הגרעין תואם את הקוד הגנטי ומגדיר את הסוג והרצף של חומצות אמינו זֶה לפצות חלבונים. המשמעות היא שהתפקיד החשוב ביותר של בסיסי גרעין כמרכיב של DNA מורכב מתפקיד פסיבי, סטטי, כלומר הם אינם מתערבים באופן פעיל בחילוף החומרים והמבנה הביוכימי שלהם אינו משתנה במהלך תהליך הקריאה על ידי ה- RNA של ה- Messenger (mRNA). זה מסביר בחלקו את אורך החיים של ה- DNA. מחצית החיים של ה- DNA המיטוכונדריאלי (mtDNA), שבמסגרתם מחצית מהקשרים שנמצאים במקור בין בסיסי הגרעין מתפרקים, תלויה מאוד בתנאי הסביבה ומשתנה מכ -520 שנה בתנאים ממוצעים עם טמפרטורות חיוביות עד 150,000 שנה תנאי פרפרוסט. כמרכיב ב- RNA, לבסיסי הגרעין יש תפקיד פעיל יותר במקצת. באופן עקרוני, כאשר התאים מתחלקים, קווצי ה- DNA הכפולים נשברים ומופרדים זה מזה ליצירת גדיל משלים, mRNA, שהוא העתק העבודה, כביכול, של החומר הגנטי ומשמש בסיס לבחירה ולרצף. שֶׁל חומצות אמינו שממנו המיועד חלבונים מורכבים. בסיס גרעין נוסף, דיהידרואורציל, נמצא רק במה שמכונה RNA התחבורה (tRNA), לצורך הובלת חומצות אמינו במהלך סינתזת החלבון. כמה בסיסי גרעין ממלאים תפקיד שונה לחלוטין כחלק מ אנזימים, המאפשרים ושולטים באופן פעיל בתהליכים ביוכימיים מסוימים באמצעים קטליטיים. הפונקציה הידועה ביותר מבוצעת על ידי אדנין כנוקלאוטיד באנרגיה לאזן של תאים. כאן, אדנין ממלא תפקיד חשוב כתורם אלקטרונים כ- אדנוזין דיפוספט (ADP) ואדנוזין טריפוספט (ATP), וכרכיב של ניקוטינאמיד אדנין דינוקליאוטיד (NAD).

גיבוש, התרחשות, תכונות ורמות אופטימליות

בצורה הלא-זרחנית בסיסי גרעין מורכבים אך ורק מ- פַּחמָן, הידרוגנציה, ו חמצן, חומרים שנמצאים בכל מקום וזמינים באופן חופשי. לכן, הגוף מסוגל לסנתז בעצמו בסיסי גרעין, אך התהליך מורכב וגוזל אנרגיה. לכן, ההתאוששות של חומצות גרעין על ידי מיחזור עדיף, למשלB על ידי השפלה של חלבונים המכילים תרכובות מסוימות הניתנות לבידוד ולהפיכה חומצות גרעין עם מעט או אפילו רווח אנרגיה. כחוק, חומצות גרעין אינם מתרחשים בצורה טהורה בגוף, אלא בעיקר כנוקלאוזיד או דה אוקסינוקלאוזיד עם מחובר ריבוז או מולקולת deoxyribose. כמרכיב של DNA ו- RNA וכמרכיב של מסוימים אנזימים, הגרעין חומצות או שהנוקלאוזידים שלהם זרחניים באופן הפיך בנוסף עם אחד לשלושה פוספט קבוצות (PO4-). ערך ייחוס לאספקה ​​מיטבית של בסיסי גרעין אינו קיים. מחסור או עודף של בסיסי גרעין יכולים להיקבע רק בעקיפין באמצעות הפרעות מסוימות בחילוף החומרים.

מחלות והפרעות

סוג הסכנות, ההפרעות והסיכונים הקשורים לבסיסי גרעין הם שגיאות במספר וברצף על גדילי DNA או RNA, וכתוצאה מכך שינוי בקידוד לסינתזת חלבון. אם הגוף אינו יכול לתקן את השגיאה באמצעות מנגנוני התיקון שלה, מתרחשת סינתזה של חלבונים לא פעילים או שמישים ביולוגית, אשר בתורם יכולה עוֹפֶרֶת להפרעות מטבוליות קלות עד חמורות. לדוגמה, גֵן יכולות להיות מוטציות שיכולות לגרום למחלות סימפטומטיות כבר בהתחלה באמצעות הפרעות מטבוליות, שעשויות להיות חשוכות מרפא. אך גם בגנום בריא, טעויות העתקה יכולות להתרחש בשכפול של שרשראות ה- DNA וה- RNA, המשפיעות על חילוף החומרים. הפרעה מטבולית ידועה בפורין לאזן, למשל, נובע מ- a גֵן פגם בכרומוזום x. בגלל ה גֵן פגם, לא ניתן למחזר את בסיסי הפורין היפוקסנטין וגואנין, מה שמקדם בסופו של דבר היווצרות אבנים בדרכי השתן. המפרקים, שגדון.