חומצות גרעין: פונקציה ומחלות

חומצות גרעין מורכבים ממחרוזת נוקלאוטידים בודדים ליצירת מקרומולקולות וכמרכיב עיקרי בגנים בגרעיני תאים, הם נשאים של מידע תורשתי, והם מזרזים תגובות ביוכימיות רבות. הנוקלאוטידים האינדיבידואליים מורכבים כל אחד מ- פוספט וחלק בסיס גרעין כמו גם מולקולת טבעת הפנטוזה ריבוז או deoxyribose. האפקטיביות הביוכימית של חומצות גרעין מתבסס לא רק על ההרכב הכימי שלהם אלא גם על המבנה המשני שלהם, על סידורם התלת-ממדי.

מהן חומצות גרעין?

אבני הבניין של חומצות גרעין הם נוקלאוטידים בודדים, שכל אחד מהם מורכב מ- פוספט שאריות, החד-סוכר ריבוז או דאוקסיריבוז, שלכל אחד מהם 5 אטומי C מסודרים בטבעת, ואחד מחמישה גרעינים אפשריים בסיסים. חמשת הגרעין האפשרי בסיסים הם אדנין (A), גואנין (G), ציטוזין (C), תימין (T) ואורציל (U). נוקלאוטידים המכילים דאוקסיריבוז כ- סוכר רכיב נמתח יחד ליצירת דאוקסיריב-גרעין חומצות (DNA), ונוקליאוטידים המכילים ריבוז בתור סוכר הרכיב מורכב ליצירת ריבונוקליאיקה חומצות (RNA). אורציל כבסיס גרעין מופיע אך ורק ב- RNA. שם, uracil מחליף את התימין, שנמצא באופן בלעדי ב- DNA. המשמעות היא שרק 4 נוקלאוטידים שונים זמינים לבניית DNA ו- RNA. בשימוש באנגלית ובינלאומית, כמו גם בעבודות טכניות גרמניות, הקיצורים DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאיתבמקום DNA ו- RNA (חומצה ריבונוקלאית) במקום RNA משמשים בדרך כלל. בנוסף לגרעין טבעי חומצות בצורת DNA או RNA, חומצות גרעין סינתטיות מפותחות בכימיה כדי לשמש כזרזים לתהליכים כימיים מסוימים.

אנטומיה ומבנה

חומצות גרעין מורכבות משרשור של מספר עצום של נוקלאוטידים. נוקלאוטיד מורכב תמיד מ- deoxyribose חד-סוכר בצורת טבעת במקרה של DNA או ריבוז במקרה של RNA, בתוספת פוספט שאריות וחלק בסיס גרעין. ריבוז ודאוקסיריבוז נבדלים רק בכך שבמקרה של דאוקסיריבוזה קבוצת OH הופכת ליון H על ידי הפחתה, כלומר על ידי תוספת של אלקטרון, וכך הופכת כימית יותר יציבה. החל מהריבוז בצורת הטבעת או מדאוקסיריבוז, שלכל אחד מהם 5 אטומי C, קבוצת בסיס הגרעין בכל נוקלאוטיד מחוברת לאותו אטום C באמצעות קשר N-glycosidic. N-glycosidic פירושו האטום C המקביל של סוכר מקושר לקבוצת NH2 של בסיס הגרעין. אם אטום C עם הקשר הגליקוזידי נקרא מס '1, אז - במבט בכיוון השעון - אטום C עם מספר 3 מחובר לקבוצת הפוספט של הנוקלאוטיד הבא באמצעות קשר פוספודיסטר, ואטום C עם מספר 5 הוא מיושר לקבוצת הפוספט "שלה". שתי חומצות הגרעין, ה- DNA וה- RNA מורכבות כל אחת מנוקלאוטידים טהורים. זה אומר שהסוכר המרכזי מולקולות של נוקליאוטידים של DNA תמיד עשויים מדאוקסיריבוז ואלה של RNA תמיד עשויים מריבוז. הנוקלאוטידים של חומצת גרעין נתונה נבדלים רק בסדר 4 הגרעינים האפשריים בסיסים בכל מקרה. ניתן לחשוב על דנ"א כסרטים דקים המפותלים בתוך עצמם ומושלמים על ידי מקבילה משלימה, כך שדנ"א בדרך כלל קיים כסליל כפול. במקרה זה, זוגות הבסיס אדנין ותימין וגואנין וציטוזין תמיד זה מול זה.

פונקציה ומשימות

DNA ו- RNA מבצעים משימות ופונקציות שונות. בעוד ש- DNA אינו מבצע מטלות פונקציונליות כלשהן, ה- RNA מתערב בתהליכים מטבוליים שונים. ה- DNA משמש כמיקום האחסון המרכזי של מידע גנטי לכל תא. הוא מכיל את הוראות הבנייה של האורגניזם כולו והופך אותם לזמינים בעת הצורך. המבנה של כולם חלבונים מאוחסן ב- DNA בצורה של רצפי חומצות אמינו. מבחינה פרקטית, המידע המקודד של ה- DNA "מועתק" תחילה באמצעות תהליך התמלול ומתורגם (מתועתק) לרצף החומצות האמיניות המתאים. כל פונקציות העבודה המורכבות ההכרחיות הללו מבוצעות על ידי חומצות ריבונוקלאיות מיוחדות. ה- RNA לוקח על כן את המשימות של יצירת גדיל יחיד משלים ל- DNA בתוך גרעין התא והובלתו כ- RNA ריבוזומלי דרך הנקבוביות הגרעיניות החוצה מגרעין התא לציטופלזמה אל ריבוזומים על מנת להרכיב ולסנתז ספציפי חומצות אמינו אל המיועד חלבוניםמשימה חשובה מבוצעת על ידי ה- tRNA (RNA העברה), המורכב משרשראות קצרות יחסית של כ- 70 עד 95 נוקליאוטידים. ל- tRNA יש מבנה דמוי עלה תלתן. המשימה שלה היא לקחת את ה- חומצות אמינו הניתנים על פי הקידוד על ידי ה- DNA והפיכתם לרשות ה- ריבוזומים לסינתזת חלבונים. כמה tRNAs מתמחים ספציפיים חומצות אמינו; עם זאת, tRNAs אחרים אחראים למספר חומצות אמינו בו זמנית.

מחלות

התהליכים המורכבים הקשורים לחלוקת תאים, כלומר שכפול של הכרומוזומים ותרגום הקוד הגנטי לרצפי חומצות אמינו, יכול לגרום למגוון של תפקודים לקויים, עם מגוון רחב של השפעות אפשריות מקטלני (לא בר-קיימא) עד שבקושי מורגש. במקרים חריגים נדירים, התקלות האקראיות יכולות גם כן עוֹפֶרֶת להתאמה משופרת של האדם לתנאי הסביבה ובהתאם להשפעות מיטיבות. במהלך שכפול ה- DNA עלולים להתרחש שינויים ספציפיים (מוטציות) בגנים בודדים (גֵן מוטציה) או שגיאה עלולה להתרחש ב- הפצה of הכרומוזומים בין התאים (מוטציה בגנום). דוגמה ידועה למוטציה גנומית היא טריזומיה 21 - המכונה גם תסמונת דאון. תנאים סביבתיים לא נוחים בצורת א דיאטה נמוך ב אנזימים, מצבי לחץ ממושכים, חשיפה מוגזמת ל קרינת UV להקל על נזק ל- DNA, שיכול עוֹפֶרֶת להיחלשות של המערכת החיסונית ולקדם את היווצרותו של סרטן תאים. חומרים רעילים יכולים להשפיע גם על התפקוד המגוון של RNA ו- עוֹפֶרֶת לפגיעה משמעותית.