סיסטיק פיברוזיס סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות הגנטיות הידועות ביותר ומפחדים אותה מאוד בגלל ההשלכות שלה. הסיבה היא רק גן חולה, המוביל לעיצוב שגוי של "תעלת כלוריד" (ערוץ CFTR). כתוצאה מכך, תאים ואיברים רבים של הגוף מייצרים הפרשות צמיגות מאוד, שיכולות ... פיברוזיס סיסטיק | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?
האם ניתן לזהות שיגרון בבדיקה הגנטית? האבחון הגנטי ממלא גם תפקיד חשוב יותר ויותר בריאומטולוגיה, שכן מאפיינים גנטיים הולכים ונחקרים נחקרים כגורמים סיבתיים למחלות ראומטיות מסוימות. אחד המאפיינים הגנטיים הידועים ביותר, הקשורים לעתים קרובות למחלות ראומטיות, הוא "הגן HLA B-27". זה מעורב… האם ניתן לגלות שיגרון בבדיקה הגנטית? | בדיקה גנטית - מתי היא מועילה?
להעריך את הסיכון לפקקת בבדיקה גנטית? ההתפתחות של פקקת היא תמיד רב -פקטורית. השפעות חשובות על התפתחות פקקת הן ניידות נמוכה, ירידה בזרימת הדם בוורידים, מחסור חמור בנוזלים ונטייה מוגברת לפקקת עקב הרכב דם שונה. ניתן לשנות מרכיבים רבים בדם, אשר ... העריך את הסיכון לפקקת בבדיקה גנטית? | בדיקה גנטית - מתי היא מועילה?
הגדרה - מהי טריזומיה 13 אצל הילד שטרם נולד? טריזומיה 13, הנקראת גם תסמונת פטאאו, היא שינוי בכרומוזומים בהם כרומוזום 13 קיים שלוש פעמים במקום פעמיים. המחלה מלווה במומים של מספר איברים פנימיים וניתן לאתר במקרים רבים לפני הלידה. ילדים שנולדו… טריזומיה 13 בילד שטרם נולד
תסמינים נלווים מכיוון שמדידת קמטים בצוואר מתבצעת בדרך כלל בשבוע ה -10 עד 14 להריון, בדרך כלל אין תסמינים או סימנים שהאישה ההרה עשויה להבחין בהם לפני האבחנה. אם טריזומיה 13 לא נשארת מזוהה, התסמינים מופיעים רק לאחר הלידה עקב התפתחות לקויה של האיברים הפנימיים, ... תסמינים קשורים | טריזומיה 13 בילד שטרם נולד
מהי בדיקת ה- antitrypsin אלפא -1? אלפא 1-אנטי-טריפסין הוא קומפלקס חלבון (חלבון) הדרוש לעיכול חלבונים אחרים במעי. אלפא 1-אנטי-טריפסין נמצא גם בדם, שם הוא מונע מעיכול תאי הגוף עצמו. מחלות קשות מתרחשות כאשר רמת האלפא -1-אנטי-טריפסין גבוהה מדי או נמוכה מדי. לכן,… מבחן אלפא -1-אנטיטריפסין
היכן אוכל לבצע בדיקה כזו? ניתן להזמין רופא משפחה בדיקת אלפא -1-אנטי-טריפסין פשוטה בדם אם יש חשד מספיק לחוסר או עודף של אלפא-1-אנטי-טריפסין. הרופא לוקח את דגימת הדם ולאחר מכן שולח אותה למעבדה. מומחי ריאות וכבד יכולים גם לארגן את… איפה אוכל לעשות בדיקה כזו? | מבחן אלפא -1-אנטיטריפסין
