טריזומיה 13 בילד שטרם נולד

הגדרה - מהי טריזומיה 13 בילד שטרם נולד?

טריזומיה 13, הנקראת גם תסמונת פאטאו, היא שינוי ב הכרומוזומים בהם כרומוזום 13 קיים שלוש פעמים במקום פעמיים. המחלה מלווה במומים של כמה איברים פנימיים וניתן לגלות במקרים רבים לפני הלידה. ילדים שנולדו עם טריזומיה 13 לעיתים רחוקות חיים יותר מחצי שנה. טריזומיה 13 מופיעה בכ -1 מתוך 10,000 ילדים.

סיבות

הגורם לשלישייה 13 הוא ברוב המקרים פגם בביצים או זרע תאים. לתאים אלה יש בדרך כלל חצי סט של הכרומוזומים עם 23 כרומוזומים. בהפריה הבאה, איחוד הביצית וה זרע יוצר תא עם סט שלם של הכרומוזומיםכלומר 46 כרומוזומים.

בטריסומיה 13, ישנה טעות בהפרדת הכרומוזומים בביצה או זרע תאים, כך שכרומוזום 13 משוכפל. בהתאם, לאחר ההפריה, כרומוזום 13 קיים שלוש פעמים. זה נקרא טריזומיה. לא ניתן היה לקבוע עד כה סיבה מדויקת לשגיאה זו בהפצת הכרומוזומים. גורם סיכון אפשרי הוא גיל גבוה יותר של האם בהפריה.

אבחון לפני הלידה

ברוב המקרים ניתן לאבחן טריזומיה 13 לפני הלידה כחלק מטיפול טרום לידתי. במהלך אולטרסאונד בחינה, מה שנקרא צוואר מדידת קמטים מבוצעת כסטנדרט. קפל הצוואר הוא הצטברות נוזלים מתחת לעור באזור ה צוואר בילד שטרם נולד.

מעובי של כ -3 מ"מ זה נקרא מעובה. קיפול צוואר מעובה יכול להוות אינדיקציה למספר מחלות כגון טריזומיה 21, 18 ו- 13. אם בדיקה זו בולטת, בעקבותיה נובעת סדרה של בדיקות נוספות.

אלה כוללים בחינה של מי שפיר כמו גם לקיחת דגימה מה- שליה. מדגימות אלה ניתן להשיג תאי עובר לניתוח כרומוזומים. ניתוח הכרומוזומים מספק מידע אם קיימת טריזומיה או לא. מלבד שיטות הבדיקה הפולשניות שהוזכרו לעיל, אשר תמיד נושאות את הסיכון ל הַפָּלָה, יש גם לא פולשני דם בדיקות כמו בדיקת הרמוניה לגילוי טריזומיה.