הגדרה - מהי תסמונת צעקת החתול? תסמונת קרי-דו-צ'אט (תסמונת CDC) היא תסמונת מום הנקראת על שם הבכי הדומה לחתול של הילדים. מחלה נדירה זו נגרמת משינוי בכרומוזומים (סטייה כרומוזומלית). תסמונת בכי החתול משפיעה על יותר בנות מאשר בנים (5: 1) ומופיעה בערך ב -1: 40. 000 ילדים. גורם ל … תסמונת צרחת החתול
טיפול קיים רק סימפטומטי אחד לסימפטום בכי החתול. לא ניתן לרפא. הטיפול מורכב מאינטראקציה של פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפול בדיבור. כמו כן, חשוב להקפיד על תמיכה נפשית ופיזית מוקדמת. משך פרוגנוזה לא ניתן לרפא תסמונת צרחת החתולים. תלוי… טיפול | תסמונת צרחת החתול
מהי תסמונת פראדר ווילי? תסמונת פראדר-ווילי (PWS) היא תסמונת נדירה הנגרמת על ידי פגם במרכב הגנטי. היא מופיעה ברחבי העולם בכ 1-9 לכל 100,000 לידות. גם בנים וגם בנות יכולים להיות מושפעים מתסמונת פראדר-ווילי. אלה שנפגעים הם קטנים בגודל, כבר בעלי טונוס שרירים נמוך כילודים וסובלים מהשמנה ... תסמונת פרדר-וילי
טיפול תסמונת פראדר ווילי אינה ניתנת לריפוי. מוקד הטיפול הסימפטומטי הוא בעיקר בתזונה קפדנית. בהקשר זה יש להקפיד על הגבלת קלוריות קפדנית כמו גם אספקה מספקת של ויטמינים וחומרים מזינים אחרים על מנת למנוע עודף משקל ולקדם התפתחות בריאה. פיזיותרפיה יכולה לסייע בקידום ההתפתחות המוטורית ... טיפול | תסמונת פראדר-ווילי
מהי תסמונת קלינפלטר? תסמונת קלינפלטר מופיעה בערך אצל כל גבר 750. זוהי אחת המחלות הכרומוזומליות המולדות הנפוצות ביותר שבהן לגברים שנפגעים יש כרומוזום מין אחד יותר מדי. בדרך כלל יש להם את קריוטיפ 47XXY במקום 46XY הרגיל. ה- X הכפול בערכת הכרומוזומים מוביל לטסטוסטרון ... תסמונת קלינפלטר
כיצד לטפל בתסמונת קלינפלטר תסמונת קלינפלטר אינה ניתנת לטיפול מהסיבה שלה. לכן אי אפשר להפוך את ההפרעה במהלך מיוזה. עם זאת, מכיוון שרוב התסמינים של תסמונת קלינפלטר נגרמים על ידי רמות טסטוסטרון נמוכות, הטיפול מורכב באספקת טסטוסטרון מבחוץ. זה ידוע גם כתחליף לטסטוסטרון. תלוי ב … כיצד לטפל בתסמונת קלינפלטר תסמונת קלינפלטר
הגדרה - מהי טריזומיה 13 אצל הילד שטרם נולד? טריזומיה 13, הנקראת גם תסמונת פטאאו, היא שינוי בכרומוזומים בהם כרומוזום 13 קיים שלוש פעמים במקום פעמיים. המחלה מלווה במומים של מספר איברים פנימיים וניתן לאתר במקרים רבים לפני הלידה. ילדים שנולדו… טריזומיה 13 בילד שטרם נולד
תסמינים נלווים מכיוון שמדידת קמטים בצוואר מתבצעת בדרך כלל בשבוע ה -10 עד 14 להריון, בדרך כלל אין תסמינים או סימנים שהאישה ההרה עשויה להבחין בהם לפני האבחנה. אם טריזומיה 13 לא נשארת מזוהה, התסמינים מופיעים רק לאחר הלידה עקב התפתחות לקויה של האיברים הפנימיים, ... תסמינים קשורים | טריזומיה 13 בילד שטרם נולד
מהי תסמונת אנגלמן? תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית הגורמת לנכות נפשית ופיזית. המאפיינים את המחלה הם בעיקר הפרעת התפתחות הדיבור ועליזות מוגזמת של האנשים שנפגעו. תסמונת אנג'למן מופיעה אצל בנים ובנות ומשפיעה על 1-9 לכל 100,000 לידות ברחבי העולם. יש לו קווי דמיון לתסמונת פראדר ווילי. … תסמונת אנג'למן
הגדרה - מהי תסמונת טרנר? תסמונת טרנר, המכונה גם מונוסומיה X ותסמונת אולריך-טרנר, היא הפרעה גנטית הפוגעת בבנות בלבד. הוא נקרא על שם מגליו, רופא הילדים הגרמני אוטו אולריך והאנדוקרינולוג האמריקאי הנרי ה. טרנר. סימנים אופייניים לתסמונת טרנר הם גמדות וחוסר פוריות. תסמונת טרנר … תסמונת טרנר
אני מזהה תסמונת טרנר לפי תסמינים אלה ישנם מספר סימפטומים אפשריים שיכולים להתרחש בתסמונת טרנר. עם זאת, כל אלה אינם מתרחשים בו זמנית. חלק מהתסמינים יכולים להיות קשורים גם לגיל. כבר בלידה, הילודים בולטים בבצקת לימפה של גב הידיים והרגליים. גם לגמדות מבחינים… אני מזהה תסמונת טרנר על ידי תסמינים אלה תסמונת טרנר
משך תחזית משך היות ותסמונת טרנר אינה ניתנת לריפוי, נערות ונשים שנפגעו מהמחלה מלווה במחלה לאורך כל חייהן. בדיקה רפואית סדירה חשובה, שכן קיים סיכון מוגבר למחלות שונות. אלה כוללים: לחץ דם גבוה, סוכרת, עודף משקל, אוסטאופורוזיס, מחלות של בלוטת התריס ומחלות ... משך פרוגנוזה | תסמונת טרנר
