טיפול מונע
על מנת להיות מסוגל להתגונן מפני קרינת UV, ביגוד מגן בלתי חדיר UV וסוכני הגנה מפני השמש עוזרים. בנוסף, משקפיים או יש ללבוש מסכת פנים עם הגנת UV. הדרך הטובה ביותר להימנע מאור השמש היא לשנות את קצב היום-לילה, שצריך לעשות בו ילדות (ילדים לאור הירח).
יש לו השפעה ניכרת על בחירות מאוחרות יותר בקריירה. ניתן לנסות למניעת גידולי עור חדשים על ידי נטילת רטינואידים כגון איזורטינואין או רטינואיד ארומטי. רטינואידים קשורים לוויטמין A (רטינול). עם זאת, המינון צריך להיות גבוה בהרבה מאשר בטיפולים הרגילים, ולכן הטיפול התרופתי הזה לעיתים קרובות אינו נסבל.
פרוגנוזה
המצב של בריאות מידרדר יותר ויותר. הסיכון לגידולי עור ממאירים גבוה פי 2000, כך שגידול העור הראשון מתפתח בממוצע בגיל 8 שנים. חולים מתים לעיתים קרובות מגידולים ממאירים (ממאירות) שמתפשטים גרור לפני גיל שלוש. עם זאת, ישנם גם חולים שהגיעו לעשור השישי לחייהם. רק הגנה עקבית מפני UV משפרת את מהלך המחלה.
<br> סיכום
Xeroderma pigmentosum היא מחלה תורשתית נדירה, אוטוזומלית רצסיבית. מנגנוני תיקון דנ"א פגומים גורמים לנזק דנ"א לא פתור, המוביל לפגיעה בתאים, ברקמות ובאיברים. תוחלת החיים מקוצרת.
